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DNA 修复缺陷型着色性干皮病患者皮肤癌的基因组突变图谱
着色性干皮病 (XP) 是一种由核苷酸切除修复 (NER) 途径（AG 组）或跨损伤合成 DNA 聚合酶 η (V) 基因突变引起的遗传性疾病。XP 与皮肤癌风险增加有关，对于某些群体来说，与一般人群相比，风险可高达数千倍。在这里，我们分析了来自五个 XP 组的 38 个皮肤癌基因组。我们发现 NER 的活性决定了皮肤癌基因组间突变率的异质性，并且转录偶联的 NER 超越了基因边界，降低了基因间突变率。XP-V 肿瘤中的突变谱和使用 POLH 敲除细胞系的实验揭示了聚合酶 η 在无错误绕过（i）罕见的 TpG 和 TpA DNA 损伤、（ii）嘧啶二聚体中的 3' 核苷酸和（iii）TpT 光二聚体中的作用。我们的研究揭示了 XP 皮肤癌风险的遗传基础，并对减少一般人群中紫外线诱发的突变的机制提供了见解。
受伤后参与成年斑马鱼和哺乳动物脑修复的细胞机制
摘要：成人神经发生是所有脊椎动物中发生的进化保守过程。然而，考虑到构成和损伤引起的条件下的神经源性壁ni，神经干细胞（NSC）身份，神经干细胞（NSC）身份以及大脑可塑性之间观察到明显的差异。斑马鱼已成为研究成人神经发生涉及的分子和细胞机制的流行模型。与哺乳动物相比，成年斑马鱼显示出大脑分布在整个大脑中的大量神经源性壁ni。此外，它表现出强大的再生能力，没有疤痕形成或任何明显的残疾。在这篇综述中，我们将首先讨论有关（i）成年斑马鱼和哺乳动物（主要是小鼠）和（ii）主脑脑脑壁iches中神经干细胞的性质的神经源性壁ches的分布。在第二部分中，我们将描述斑马鱼和小鼠端脑损伤后发生的一系列细胞事件。我们的研究清楚地表明，大多数早期事件发生在斑马鱼和小鼠之间，包括细胞死亡，小胶质细胞和少突胶质细胞募集，以及损伤引起的神经发生。在哺乳动物中，受伤后的后果之一是形成了持续存在的神经胶质疤痕。在斑马鱼中不是这种情况，这可能是斑马鱼表现出更高再生能力的主要原因之一。
使用 IN718 修复复杂形状涡轮叶片尖端的工艺开发
涡轮叶片运行过程中最常见的缺陷之一是叶尖磨损，这会导致叶片报废。增材制造 (AM) 可以通过激光材料沉积 (LMD，也称为直接能量沉积，DED) 工艺进行修复，从而避免成本高昂的整个叶片更换。由于该应用与工业相关，因此关于 LMD 工艺所用的确切沉积策略和工艺参数的信息非常有限。本研究中使用的叶片几何形状的特点是轮廓横截面在叶片高度上的变化。此外，轮廓围绕其骨架线中心旋转，这称为扭曲。此外，轮廓沿其肌腱线向前缘移动，这称为前扫。首先，确定一组合适的工艺参数，通过这些参数可以制造无孔隙和无裂纹的 IN718 基本探头。为了将这些参数转移到涡轮叶片上，研究了各种工艺策略，这些策略既考虑了敏感的叶片几何形状，也考虑了所用生产系统的运动学。这些策略包括轮廓和舱口轨道的调整、合适的飞入和飞出策略的设计，以及悬垂生产的措施。通过将修复后的叶片与其目标几何形状与光学测量进行比较，可以评估工艺后的形状精度。总之，所用的三维构建策略能够稳定地再现扭曲和前掠，并实现足够的加工余量。因此，所开发的工艺代表了复杂叶片几何形状的叶尖损伤近净形修复的基本解决方案，可应用于其他叶片几何形状。
儿童期未修复的先天性心脏病
先天性心脏病是心脏的结构异常，对患者的血液动力学产生功能影响。在诊断时，大多数患者处于童年时期，临床课程表现出广泛的严重程度，从不影响生活质量的轻度条件到可能导致死亡的严重表现。在这个概念下，我们介绍了一名45岁患者的案例，该患者在儿童期被诊断出患有心室间隔缺陷，他没有接受任何治疗或干预。尽管如此，他一直无症状，直到他的第四个十年，当时他出现了与胸痛相关的中度劳累呼吸困难。在体格检查中，在整个心脏周期中观察到了对所有诊断区域的全面杂音散发。诊断测试（例如超声心动图）证实存在与左心室重塑和降低性相关的假室室多间隔缺陷。胸部X射线显示出正常的心胸比，计算机断层扫描血管造影证明了右心室流出道的阻塞归因于亚根颌骨肥大。心脏导管插入术排除了缺血性病因。这些发现导致心胸外科团队推荐手术干预，其中包括切除右心室流出区中的纤维肌脊和心室中隔隔缺损的修复。手术后随访超声心动图显示出正常的血液动力学值。此案强调了先天性心脏病的早期检测和治疗的重要性，以及对每个患者的全面诊断方法的重要性。
在同源重组的后期一步中，不匹配修复蛋白PMS2和MLH3参与的遗传证据。
MD Maminur Rahman，Mohiuddin Mohiuddin，Islam Shamima Keka，Kousei Yamada，Maminaka Tsuuda等。 10.1074/jbc.ra120.013521。
智障的DSB修复动力学暗示了Wiskott-Aldrich综合征患者的增强辐射灵敏度和遗传不稳定性
影响疾病的严重程度，进而影响辐射灵敏度的程度。在不同突变的患者中观察到辐射敏感性的这种变异性，反映了这些遗传变化对病情的多种影响（29）。目前对具有多种突变的患者的DSB修复效率和辐射敏感性的研究目前有限或不可用。
FGF10 通过双重细胞机制促进心脏修复，增加心肌细胞更新并抑制纤维化
Fabien Hubert、Sandy Payan、Edeline Pelce、Laetitia Bouchard、Rachel Sturny 等人。FGF10 通过双重细胞机制促进心脏修复，增加心肌细胞更新并抑制纤维化。心血管研究，2022 年，118 (12)，第 2625-2637 页。�10.1093/cvr/cvab340�。�hal-03654648�
DNA 修复功能对于细菌应激防御至关重要，但长期治疗后，抗生素耐受亚群对环丙沙星和庆大霉素敏感
。CC-BY 4.0 国际许可证永久有效。它以预印本形式提供（未经同行评审认证），作者/资助者已授予 bioRxiv 许可，可以在该版本中显示预印本。版权所有者于 2025 年 2 月 4 日发布了此版本。；https://doi.org/10.1101/2025.02.03.636342 doi：bioRxiv 预印本
构建法国野生和本地来源的本土植物材料供应链：对生态修复和基于自然的解决方案的贡献
欧洲政策旨在同时应对生物多样性和气候危机，部分是通过实施基于自然的解决方案 (NbS)。与此同时，2021-2030 年联合国生态系统恢复十年和越来越多的科学界呼吁在生态恢复计划中优先考虑本地物种。特别是，使用野生和当地来源的本地植物材料对农业生态学、生态恢复和城市环境管理产生了重要益处，并满足了 IUCN NbS 的五项基本标准。随着欧洲越来越多地发起生产和使用野生和当地来源的本地植物材料的倡议，2015 年在法国创建了“V 'eg 'etal local”商标。作为其启动的一部分，11 个生物区被设计为通过控制整个供应链（即从采集到贸易）中植物材料的可追溯性来保证野生和当地来源。此类植物材料已被纳入 NbS 相关计划的主流，本文介绍了其如何帮助实现一系列与 NbS 相关的环境和社会成果。项目经理应继续依靠野生和本地来源的本地植物材料来开展进一步的 NbS 计划并实现其目标。
它本应修复受损的基因，但它却在其他区域造成了损害……
我们的结果表明，NEIL1 作用于 8-氧代-7,8-二氢鸟嘌呤（8-羟基鸟嘌呤），导致多个尿嘧啶损伤，从而诱导远处位点的突变。这意味着 NEIL1 具有双重作用，既可以防止氧化鸟嘌呤形成位点发生突变，同时又可以通过诱导远处位点损伤的产生来促进突变。 OGG1 具有类似的功能，表明它并不是一个例外的实体。 [未来发展] 未来我们将阐明 NEIL1 和 OGG1 之间的关系以及远距离位点发生突变的机制。预计该研究结果将有助于更好地了解致癌机制并开发抑制致癌的方法。 [参考资料] 论文标题：NEIL1：参与 8-氧代-7,8-二氢鸟嘌呤诱导的远距离作用突变的第二个 DNA 糖基化酶 作者：Yoshihiro Fujikawa、Tetsuya Suzuki、Hidehiko Kawai、Hiroyuki Kamiya* (*通讯作者) 期刊：Free Radical Biology and Medicine 于 1 月 21 日在线发表。以下是该论文的链接。 https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0891584925000516