XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System内脏器官
医疗药物临床标准
概述 本文件介绍了 Vyloy (zolbetuximab-clzb) 的使用。Vyloy 是一种针对 claudin 18.2 的细胞溶解抗体，FDA 批准用于一线治疗局部晚期不可切除或转移性人表皮生长因子受体 2 (HER2) 阴性胃癌或胃食管连接部腺癌，其肿瘤为 claudin 18.2 阳性。Vyloy 以静脉输注的方式给药，首次给药后每 3 或 2 周一次。由于输注相关反应，Vyloy 输注后需要进行监测。Claudin18.2 (CLDN18.2) 是一种高度选择性的标记蛋白，在约 38% 的晚期胃癌病例的分化胃粘膜上皮细胞中表达。Vyloy 专门针对 CLDN18.2 阳性的肿瘤进行批准。它是首个获得 FDA 批准的 CLDN18.2 靶向疗法。 FDA 还批准了 VENTANA CLDN18 (43-14A) RxDx 检测试剂盒 (Ventana Medical Systems, Inc./Roche Diagnostics) 作为伴随诊断设备，用于识别可能适合接受 Vyloy 治疗的胃腺癌或 GEJ 腺癌患者。使用 Vyloy 可能会出现严重的恶心和呕吐。每次输注前应使用止吐药。根据恶心和呕吐的严重程度中断或永久停用 Vyloy。输注期间和输注后使用止吐药或补液来控制症状。Vyloy 的批准是基于 3 期 SPOTLIGHT 和 GLOW 试验的阳性无进展生存期 (PFS) 结果。SPOTLIGHT 中 Vyloy 组的 PFS 为 10.6 个月，而安慰剂组为 8.7 个月。在 GLOW 试验中，Vyloy 组的 PFS 为 8.2 个月，而安慰剂组为 6.8 个月。 定义和测量 腺癌：起源于特定内脏器官内壁细胞并具有腺样（分泌）特性的癌症。 化疗：使用药物或其他化学药品对疾病（尤其是癌症）进行医学治疗。 ECOG 或东部肿瘤协作组体能状态：医生和研究人员用来评估个体疾病进展情况、评估疾病对个体日常生活能力的影响以及确定适当治疗和预后的量表和标准。该量表也可称为 WHO（世界卫生组织）或 Zubrod 评分，该量表基于以下量表：
胃轻瘫护理路径
警告/注意事项/不良事件：该系统尚未针对孕妇、18 岁以下患者或 70 岁以上患者进行评估。该系统可能会受到心脏设备的影响或产生不利影响。强电磁干扰 (EMI) 源（例如来自电灼术、除颤/心脏复律、治疗性超声、射频 (RF)/微波消融或 MRI）可能会导致严重伤害、系统损坏或系统运行变化。EMI、姿势变化或其他活动可能会引起电击或震动感。接受抗凝治疗的患者术后并发症风险可能更大。将非美敦力组件与该系统一起使用可能会导致美敦力组件损坏、治疗失败或患者受伤。植入材料可能会引起过敏或免疫系统反应。如果可能，医生应在手术前识别和治疗任何感染。植入部位的感染几乎总是需要手术切除植入系统。导线可能会缠绕肠道或刺穿胃部，造成危及生命的阻塞或感染，需要立即就医，也可能需要手术。患者应避免进行可能对植入系统组件造成过度压力的活动（包括突然、过度或反复弯曲、扭曲、弹跳或拉伸，这些活动可能会导致组件断裂或移位）。与治疗、设备或程序相关的不良事件可能包括：感染、手术部位疼痛、设备组件可能磨损皮肤、神经刺激器部位淤青、出血、治疗效果丧失、刺激出现不良变化（描述为颠簸、电击或灼热感）、胃肠道症状和胃肠道并发症（导线可能会刺穿胃部，或者设备组件可能会缠绕或阻塞其他内脏器官，需要手术）。系统可能会因电池耗尽或机械或电气问题而停止运行。任何这些情况都可能需要额外的手术或导致您的症状复发。
基因组报告示例
基因组坐标位置渗透载体表型基因覆盖g.8003996666delc（Chr17，grch38）外显子3高3个高note note note note note note note note 15倍变体解释：p.ala83valfsx84在CCDC40中的p.ala83valfsx84变异，先前在19个雄性和7型杂质的helel helesozygous and pc n hymozygous and pc contia和7 compio and syzygous and；在1个纯合受影响的亲戚中与疾病隔离（Becker-Heck 2011 PMID：21131974，Nakhleh 2012 PMID：22499950，Antony 2013 PMID：23255504，Zariwala，2013 PMID：23891469）。该变体已在gnomad（http://gnomad.broadinstitute.org）中鉴定出0.074％（860/1167354）的非欧洲欧洲染色体。但是，此频率足够低，可以与隐性等位基因频率保持一致。在Clinvar中也报道了这种变体（变体ID 31069）。该变体被预测会引起移架，从而改变蛋白质的氨基酸序列，从位置83开始，并导致下游的过早终止密码子84氨基酸。然后预测这种改变会导致截短或不存在的蛋白质。功能研究表明，CCDC40功能的丧失导致纤毛结构和运动异常（Becker-Heck 2011 PMID：21131974）。总而言之，该变体符合标准，该标准被归类为常染色体隐性原发性睫状运动障碍的致病性。ACMG/AMP标准应用：PVS1，PM3_VERYSTRONG，PM2_SUPPORTING，PP1。疾病信息：原发性睫状运动障碍是一种罕见的遗传病，在遗传上是异质的。它与复发性呼吸道感染，内脏异常定位以及不育有关。这是由于器官和组织衬里发现的纤毛和鞭毛的运动性异常。呼吸道感染，粘液清除率降低，鼻塞和慢性咳嗽始于幼儿，可能导致支气管扩张。Situs Inversus Totalis是所有内脏器官的镜像逆转，在40-50％的个体中发现。雌性运动障碍的雄性由于精子运动异常而经常是不育的，而患有这种疾病的女性有时可能是由于输卵管中的纤毛异常引起的。其他症状可能包括大脑中的复发性耳朵感染和脑积水。Pathogenic variants in CCDC40 contribute to 3-4% of primary ciliary dyskinesia (Medline Plus: https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-ciliary-dyskinesia, GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122).家族性和生殖风险疾病患病率（估计）载体频率（估计）生殖风险（估计）1/16000（https://medlineplus.gov/genetics/conditics/condition/primary-ciliary-ciliary-ciliary-dyskinesia）
同种异体干细胞移植临床覆盖范围...
干细胞移植，也称为造血干细胞移植，是从患者（自体）或供体（同种异体）骨髓，外周血液或脐带血从患者的（自体）或供体（自体）或供体（自体）或供体（同种异体）中收获的过程。在同种异体干细胞移植中，也称为造血细胞移植（HCT），干细胞是向患者捐赠给患者的另一个遗传匹配的干细胞供体的人。这通常是与患者相同的组织类型的兄弟姐妹。如果没有可用的兄弟姐妹，则搜索捐赠者的注册表，以找到适当匹配的无关干细胞供体。同种异体移植可以提供治愈多种血液和骨髓癌和其他疾病的最佳机会。它们是具有重大风险的复杂程序。通过不匹配的捐助者或志愿者无关的供体移植，复杂性和风险可能会增加。因此，同种异体移植通常不适合所有患者。可用的两种类型的同种异体HCT治疗计划：骨髓性和非毛囊。在骨髓性同种异体HCT之前，患者接受了高剂量化学疗法的调理方案，有时还会接受放射治疗。该调节方案有两个目的：（1）它破坏了体内剩余的癌细胞，（2）它削弱了患者的免疫系统，以防止身体拒绝捐赠的干细胞。此过程称为植入。这种益处只能在同种异体干细胞移植中发生。这称为嫁接 - 抗宿主 - 疾病（GVHD）。当移植成功时，捐赠的干细胞会移至骨髓，在那里它们将开始产生新的血细胞，包括红细胞，血小板和白细胞。同种异体HCT的好处之一是，在患者捐赠细胞后，它们创建了一种新的免疫系统，可攻击患者体内任何剩余的癌细胞。这称为移植物肿瘤效应，它可能比用于破坏癌细胞的调节方案更重要。同种异体HCT的一种并发症是，尽管受到抑制免疫系统的治疗，但患者的身体可能会在能够在骨髓中植入捐赠的干细胞之前拒绝捐赠的干细胞。同种异体HCT的另一个并发症是，来自供体的免疫细胞（移植物）可能会攻击患者体内健康细胞（宿主）。GVHD可能是轻度，中度或重度。有GVHD的治疗方法，但是在某些患者中，GVHD对治疗没有反应，可能是致命的。针对年龄较大或健康状况不佳的患者的髓质性同种异体HCT相对罕见。这是因为移植前调节方案通常对此类患者，尤其是功能较差的内脏器官的患者耐受性不佳。然而，对于某些年龄较大的患者，强度降低的同种异体干细胞移植可能是适当的治疗方法。可能会降低强度同种异体移植。降低强度的同种异体移植物，有时称为非全能性或迷你移植，使用的化学疗法和放射剂的毒性较低，毒性较小，而不是在标准的髓质同种异体同种异体HCT之前给出的调理方案。