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重复扩展大小在预测RFC1疾病的发病年龄和严重程度的作用
RFC1疾病是由RFC1中双重重复扩张引起的，就发病年龄，疾病进展和表型而言，在临床上是异质的。 我们研究了重复大小在影响RFC1缓解临床变量中的作用。 我们还评估了重复的减数分裂和体细胞不稳定性的存在和作用。 在这项研究中，我们确定了553名携带双重RFC1扩展的患者，并测量了392例病例的重复扩张大小。 Pearson的系数计算以评估疾病发作时重复大小与年龄之间的相关性。 采用了一个具有鲁棒簇标准误差的COX模型来描述重复大小对年龄的效果，对开始时的年龄，对每种症状发作时的年龄以及疾病进展的影响。 用于分析表型与重复大小之间的关系的一种准辉导回归模型。 我们进行了多元线性回归，以评估重复大小与小脑萎缩程度的关联。 减数分裂的稳定性是由27个概率的一级亲戚对南方印迹的效果。 最后，通过在四个验尸病例的小脑和额叶皮层上的光学基因组映射以及未受影响的外围组织研究了体细胞不稳定。 具有更复杂表型的患者携带较大的扩张[较小的等位基因：复杂的神经病率比（RR）= 1.30，p = 0.003;小脑共济失调，神经病和前庭症综合症（画布）RR = 1.34，RFC1疾病是由RFC1中双重重复扩张引起的，就发病年龄，疾病进展和表型而言，在临床上是异质的。我们研究了重复大小在影响RFC1缓解临床变量中的作用。我们还评估了重复的减数分裂和体细胞不稳定性的存在和作用。在这项研究中，我们确定了553名携带双重RFC1扩展的患者，并测量了392例病例的重复扩张大小。Pearson的系数计算以评估疾病发作时重复大小与年龄之间的相关性。采用了一个具有鲁棒簇标准误差的COX模型来描述重复大小对年龄的效果，对开始时的年龄，对每种症状发作时的年龄以及疾病进展的影响。用于分析表型与重复大小之间的关系的一种准辉导回归模型。我们进行了多元线性回归，以评估重复大小与小脑萎缩程度的关联。减数分裂的稳定性是由27个概率的一级亲戚对南方印迹的效果。最后，通过在四个验尸病例的小脑和额叶皮层上的光学基因组映射以及未受影响的外围组织研究了体细胞不稳定。具有更复杂表型的患者携带较大的扩张[较小的等位基因：复杂的神经病率比（RR）= 1.30，p = 0.003;小脑共济失调，神经病和前庭症综合症（画布）RR = 1.34，较小和较大等位基因的重复大小较大与神经系统发作时的年龄相关[较小的等位基因危害比（HR）= 2.06，p <0.001;较大的等位基因hr = 1.53，p <0.001]，并且具有较高的发生变化症状的危险，例如质心thiria或dysphagia（较小的等位基因HR = 3.40，p <0.001；较大等位基因HR = 1.71，P = 0.002），P = 0.002）或独立的疾病较小（较小的等位基因HR = 2.78，P <0.001; P <0.001; P <0.00; P <0. p <0. p <0. p <0。1. 课程。
肠道菌群与妊娠糖尿病的发病机理之间的关系：系统评价
简介：妊娠糖尿病（GDM）是妊娠糖尿病的一种形式，其特征是胰岛素抵抗和胰腺β细胞的异常功能。近年来，基因组关联研究揭示了与GDM遗传易感性相关的风险和敏感性基因。但是，遗传易感性无法解释GDM的全球发生率上升，这可能与环境因素的影响增加有关，尤其是肠道微生物组。研究表明，肠道菌群与GDM的发生和发展密切相关。本文回顾了肠道菌群与GDM的病理机制之间的关系，以便更好地了解肠道微生物群在GDM中的作用，并为肠道微生物群在治疗相关疾病治疗中的临床应用提供理论基础。
ADMA在2型糖尿病中微血管并发症的发病机理中的作用
前列腺癌（PC）是一词中老年男性的主要健康问题之一。表明，全球2020年有大约14.14亿PC患者，在转移病例中死亡率很高。在PC目前的治疗选择中，雄激素剥夺疗法长期以来一直是其中的骨干。但是，转移性cast割前列腺癌（MCRPC）患者的临床结局并不理想，因为预后不良，仍然需要采用更有效的治疗方法来进一步改善此问题。poly（ADP-核糖）聚合酶（PARP）抑制剂导致单链DNA断裂和/或双链DNA断裂，并导致具有同源重组基因受损的癌细胞中的合成致死性。估计大约20〜25％的MCRPC患者具有体细胞或生发DNA损伤修复基因突变。此外，在“ BRCA NESS”病例中，该病例被用来描述为尚未由生殖线BRCA1或BRCA2突变产生的肿瘤，也有许多研究试图扩展PARP抑制剂的这些有希望的结果。值得注意的是，已经提出了雄激素受体信号传导与合成致死性与PARP抑制剂之间的相互作用。在这篇综述中，我们讨论了PARP抑制剂的作用机理和临床研究的机理，当与新型的激素疗法结合使用时，PC患者的“特定人群”可能会使人群从“特定”到“ All-Comer”。
回顾文章，抗肿瘤细胞质抗体相关的血管炎的发病机理和治疗
摘要：抗营养性细胞质抗体（ANCA）相关血管炎（AAV）是一种全身自身免疫性疾病，其特征是小血管的白细胞肿瘤炎症。通常检测到的自身抗体包括抗蛋白酶3（PR3）和抗骨髓过氧化物酶（MPO）。尽管细胞坏死在自身抗体的产生和AAV发病机理中起着重要作用，但其滴度与疾病活性之间的相关性仍然难以捉摸。随着改进的检测技术有助于早期诊断，在用糖皮质激素和免疫抑制剂治疗的轻度至中度重度AAV的PA中可以达到令人满意的功效。但是，在临床实践中确实存在抗性和复发，有时会威胁生命。对AAV发病机理的深入理解可能会对导致其形成的机制进行新的见解，并有助于为难治性患者找到有效的靶向疗法。对AAV发病机理的深入理解可能会对导致其形成的机制进行新的见解，并有助于为难治性患者找到有效的靶向疗法。
阿尔茨海默病发病机制及中医干预研究综述
阿尔茨海默病（AD）是一种与年龄有关的神经退行性疾病，其主要特征是认知障碍。其病理特征是脑内淀粉样β蛋白（A β ）聚集形成老年斑、过度磷酸化的tau蛋白聚集形成神经元纤维缠结、长期炎症反应和神经元死亡。AD的发病机制和临床表现复杂，但衰老被普遍认为是最重要的促成因素之一。此外，还有几种假说，包括基于淀粉样斑块的A β假说、基于神经元纤维缠结的tau假说、基于长期炎症反应导致脑损伤的炎症假说、基于突触功能障碍和神经元死亡的神经保护假说。虽然AD的发病机制大致分为四大假说，但存在多种形式的相互作用，这是其发病机制复杂的原因之一。大量流行病学研究显示基因在AD发病中发挥重要作用，其次是脑损伤、高脂血症、糖尿病、高血压、肥胖等为该病的危险因素。尽管经过多年的研究，AD中仍有许多未解之谜，基于各种发病假说的药物被大量研究，但效果并不理想。近年来，中医药取得了长足的进步，有望为AD的治疗提供新的可能性。本文重点介绍AD的危险因素Aβ聚集体及相关因素如载脂蛋白E、突触丢失、脂肪酸等的最新研究进展，并结合上述发病机制介绍中医药的研究进展，旨在为AD的研究提供参考和治疗手段。
用于研究肺癌发病机理和治疗发展的临床前模型
实验性临床前模型一直是肺癌转化搜索的基石。在这些模型系统中的工作为肺癌亚型及其起源的生物学提供了见解，有助于我们对肿瘤进展的机制的理解，并揭示了新的治疗脆弱性。最初是患者来源的肺癌细胞系是可用的主要临床前模型。现在，使用许多具有独特特征的临床前模型来研究景观。这些包括基因工程的小鼠模型（GEMM），患者衍生的异种移植物（PDXS）和三维培养系统（“类器官”培养物）。在这里，我们回顾了这些模型的开发和应用，并描述了它们对肺癌研究的贡献。
分子洞察发病机理和周围T细胞淋巴瘤的靶向疗法
摘要周围T细胞淋巴瘤（PTCLS）在生物学和临床上是异质性疾病几乎所有这些疾病都与不良结局有关。基因表达分析的最新进展有助于诊断和预言不同的亚型和下一代测序，为PTCL的发病机理和分子途径提供了新的见解。在这里，我们关注对PTCL的常见子类型的更广泛的描述，包括PTCL，包括其他指定类型，血管免疫细胞T细胞淋巴瘤，变性大细胞淋巴瘤和鼻外NK/T外NK/T细胞淋巴瘤，鼻腔类型，鼻腔类型，以及目前的概述，概述了各种概述的概述。关键字：周围T细胞淋巴瘤，分子遗传特征，基因突变，靶向治疗
重复扩展大小在预测RFC1疾病的发病年龄和严重程度的作用
RFC1疾病是由RFC1中双重重复扩张引起的，就发病年龄，疾病进展和表型而言，在临床上是异质的。 我们研究了重复大小在影响RFC1差异中的临床变量中的作用。 我们还评估了重复的减数分裂和体细胞不稳定性的存在和作用。 在这项研究中，我们确定了553名携带双重RFC1扩展的患者，并测量了392例病例的重复扩张大小。 Pearson的系数计算以评估疾病发作时重复大小与年龄之间的相关性。 采用了一个具有鲁棒簇标准误差的COX模型来描述重复大小对年龄的影响，对每种症状发作时的年龄以及疾病进展的影响。 用于分析表型与重复大小之间的关系的一种准辉导回归模型。 我们进行了多元线性回归，以评估重复大小与小脑萎缩程度的关联。 减数分裂的稳定性是通过在27个概率的一级亲戚身上印迹的。 最后，通过在四个验尸病例的小脑和额叶皮层上的光学基因组映射以及未受影响的外围组织研究了体细胞不稳定。 具有更复杂表型的患者携带较大的扩张[较小的等位基因：复杂的神经病率比（RR）= 1.30，p = 0.003;小脑共济失调，神经病和前庭症综合症（画布）RR = 1.34，RFC1疾病是由RFC1中双重重复扩张引起的，就发病年龄，疾病进展和表型而言，在临床上是异质的。我们研究了重复大小在影响RFC1差异中的临床变量中的作用。我们还评估了重复的减数分裂和体细胞不稳定性的存在和作用。在这项研究中，我们确定了553名携带双重RFC1扩展的患者，并测量了392例病例的重复扩张大小。Pearson的系数计算以评估疾病发作时重复大小与年龄之间的相关性。采用了一个具有鲁棒簇标准误差的COX模型来描述重复大小对年龄的影响，对每种症状发作时的年龄以及疾病进展的影响。用于分析表型与重复大小之间的关系的一种准辉导回归模型。我们进行了多元线性回归，以评估重复大小与小脑萎缩程度的关联。减数分裂的稳定性是通过在27个概率的一级亲戚身上印迹的。最后，通过在四个验尸病例的小脑和额叶皮层上的光学基因组映射以及未受影响的外围组织研究了体细胞不稳定。具有更复杂表型的患者携带较大的扩张[较小的等位基因：复杂的神经病率比（RR）= 1.30，p = 0.003;小脑共济失调，神经病和前庭症综合症（画布）RR = 1.34，较小和较大等位基因的重复大小较大与神经系统发作时的年龄相关[较小的等位基因危害比（HR）= 2.06，p <0.001;较大的等位基因hr = 1.53，p <0.001]，并且具有较高的出现疾病症状的危险，例如质心thiria或dysphagia（较小的等位基因hr = 3.40，p <0.001；较大的等位基因hr = 1.71，p = 0.002），p = 0.002）或独立的步行（较小的等位基因hr = 2.78，p <0.78，p <0.001; 课程。
丁酸酯在自身免疫性疾病的发病机理和治疗中的潜在作用
1佛罗伦萨大学佛罗伦萨大学的状态学分校风湿病学部实验与临床医学系，意大利佛罗伦萨50139； carmela.coccia@unifi.it（c.c.）; francesco.bonomi@unifi.it（F.B.）; silvia.peretti@unifi.it（S.P.）; lepri.gemma@gmail.com（g.l.）; francesca.bartoli19@gmail.com（F.B.）; serena.guiducci@unifi.it（S.G.）2佛罗伦萨大学内科医学部实验和临床医学系，意大利佛罗伦萨50134； anna.locricchio@unifi.it（a.l.c.）; giulia.bandini@unifi.it（G.B.）; alberto.moggipignone@unifi.it（A.M.-P。）3佛罗伦萨大学实验与临床医学系，意大利佛罗伦萨50139； edda.russo@unifi.it 4 Raynaud's and Scleroderma计划，NIHR生物医学研究中心，利兹风湿病和肌肉骨骼医学研究所，利兹大学LS9 7JT，英国利兹大学； f.delgaldo@leeds.ac.uk 5美国加利福尼亚州洛杉矶分校，加利福尼亚州洛杉矶分校风湿病学系，美国加利福尼亚州90095； dan@furst.us.com 6免疫学，风湿病学，过敏和罕见疾病，IRCCS San Raffaele医院，20132年意大利米兰； matuccicerinic.marco@hsr.it *通信：silvia.bellandorandone@unifi.it†这些作者对这项工作也同样贡献。
当前对牙周疾病发病机理的理解和宿主调节疗法的靶标
fi g u r e 1牙周疾病发病机理。牙周健康是通过稳态免疫维持的，与共生微生物群有关。牙周炎与不植物多生物生物群体有关，其中不同的成员具有促进破坏性炎症的独特和协同作用。基石病原体（在营养和/或定植支持方面都得到了辅助病原体的帮助 - 最初颠覆了宿主的免疫力，导致失调微生物群的出现，其中转变为转变的病原体过度活化炎症反应并引起组织抗药性。炎症反过来会通过提供细菌的营养（源自组织分解产物；因此，炎症和营养不良是相互加强的，并产生阳性反馈回路。这种自我维持的循环可能是牙周炎的慢性发展，其发展需要易感宿主。风险因素包括（但不限于）存在颠覆宿主反应，全身性疾病，吸烟，衰老，高脂饮食和免疫缺陷的细菌。这些因素可以通过单独起作用或更有效地组合起作用来促进营养不良。syst，全身