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World File Search System发育畸形
皮质发育畸形与癫痫
在最初的分类中（Barkovich 等人，1996 年），研究人员根据受影响的最早发育阶段将疾病分为三大类（认识到早期发育事件的改变通常也会影响后期发育）：由异常细胞增殖、异常神经元迁移和异常迁移后皮质发育引起的疾病。然而，随着这些步骤中涉及的许多基因、蛋白质和途径的发现，分类在某些方面变得更加复杂，而在其他方面则更加简单。在本综述中，我们将首先讨论分类中每个主要组成部分的基本概念，然后（在适当的时候）讨论有关基因突变的新发现、这些突变对其蛋白质产物功能的影响、对分子途径的后续影响以及途径的改变如何影响大脑发育。在新发现很少、因而理解不够的领域，我们将讨论理解不够的潜在原因。
儿童的脑皮质发育不良和难治性癫痫
2022。此外，高级图像技术（例如层析成像，磁共振成像（RM）和PetSCAN）以及组织病理学评估的重要性对于MDC的识别和理解对于选择最合适的治疗方法，包括在顽固性情况下的癫痫病神经外科手术，至关重要。此外，讨论了MTOR信号通路在MDC中的作用，这表明皮质结构的变化与耐药性癫痫之间存在联系。强调了对Ilae Clyer分类进行修订的必要性，尤其是面对新的临床和组织病理学证据，这表明纳入了新的病理实体。此更新过程旨在提高受这些状况影响的儿童的诊断准确性和临床管理。包括DCF在内的MDC相关癫痫的治疗面临重大挑战。手术作为难治病例的有前途的选择，尽管该程序的成功可能会根据畸形的类型和位置而有所不同。多学科和综合方法，涉及遗传研究的进步，切割 - 边缘神经影像和创新的手术技术，这对于促进我们对这些复杂的神经系统状况的理解和治疗至关重要。关键字：皮质发育畸形，难治性癫痫，儿童，手术治疗。CDM的起源在于在怀孕期间对遗传控制和/或暴露于不良环境因素的管制，影响皮层发育的各个方面。el origen de摘要皮质发育畸形（CDM），尤其是儿童的局灶性皮质发育不良（FCD）是与严重和难治性癫痫发作有关的疾病，这些疾病很难控制，并且通常会导致手术治疗。在这种情况下，国际反癫痫联盟（ILAE）在2011年将FCD分为亚组，该联盟已用于指导诊断和治疗，并于2022年进行了修订和更新。此外，高级成像技术（例如CT扫描，MRI和PET扫描）以及组织病理学评估的重要性对于识别和理解CDM以选择最合适的治疗方法，包括在顽固性病例中可被认为可操作的方法至关重要。此外，讨论了MTOR信号通路在CDM中的作用，这表明皮质结构变化与耐药性癫痫之间存在联系。强调了对FCD分类进行修订的必要性，特别是鉴于新的临床和组织病理学证据表明包括新的病理实体。此更新过程旨在提高受这些疾病影响的儿童的诊断准确性和临床管理。治疗与CDM有关的癫痫（包括FCD）提出了重大挑战。手术作为难治病例的有前途的选择，尽管该程序的成功可能取决于畸形的类型和位置。关键词：皮质发育的畸形，难治性癫痫，儿童，手术治疗。多学科和综合方法，涉及遗传学研究，尖端神经影像和创新的手术技术的进步，对于进一步的理解和治疗这些复杂的神经系统避难所至关重要。 div>摘要皮质发育畸形（MDC），尤其是儿童的局灶性皮质发育不良（DCF），是与严重和难治性癫痫危机有关的疾病，这些疾病通常构成了繁殖的原因。 div>
多毛rogia中的皮质畸形
电子邮件：leitzkeeduarda@gmail.com摘要简介：Polymicrogiria（PMG）是胚胎学和遗传变化引起的最常见的皮质畸形之一。PMG影响大脑皮层，这是感觉，运动和认知功能的关键结构。在遗传原因中，它凸显了Grin1基因的突变，该突变编码了NMDA受体的一部分，它是神经可塑性的基础。PMG患者通常患有难治性癫痫和运动障碍，需要多学科治疗目标：讨论PMG及其家人患者的生活质量，以及对父母的遗传咨询的作用。方法：这项研究是一项综合文献综述，分析了PubMed，Scielo，Lilacs等的相关PMG研究。使用了诸如“ polymicrogyria”，“脑疾病”，“皮质发育畸形”和“脑皮质”之类的描述符。纳入标准是：与主题相关，全文可用性，英语，葡萄牙语或西班牙研究，并在2014年至2024年之间出版。重复，低质量的方法论研究已发表了10多年，并专注于其他大脑畸形，被排除在外。仔细选择后，分析了17项研究，包括案例报告，书目审查和队列论文。讨论：皮质发育畸形（MCD）是脑部皮质发育过程中断引起的脑异常。PMG的特征是多余的皮质褶皱，导致皮质异常厚。其病因是多方面的，涉及缺血性低氧损伤和先天性感染等遗传和环境因素。影响NMDA受体功能的Grin1基因中的突变是PMG遗传原因的一个例子。诊断是通过磁共振成像进行的，该成像揭示了皮质转弯和厚皮质等特征。治疗是有症状的，专注于通过多学科方法改善患者的生活质量。结论：PMG是一种复杂的神经系统状况，需要整体和综合方法。管理涉及控制癫痫发作，改善肌肉张力和对家庭的心理支持。遗传咨询对于防止新病例并提供知情的生殖计划至关重要。尽管研究已经进步了，但仍需要填补大量差距。研究的连续性对于发现新的遗传突变和发展
使用深度卷积神经网络自动检测局灶性皮质发育不良
局灶性皮质发育不良（FCD）是皮质发育畸形，可能由皮质结构或细胞学异常引起 Kabat 和 Król (2012) 。它是儿童癫痫的首要病因，也是成人癫痫的第三大病因 Lerner 等 (2009) 。磁共振成像（MRI）被广泛用于识别 FCD，因为它可以提供高对比度和分辨率的软组织图像。图 1 显示了三张 T1 加权 MRI 图像（即一张健康图像和两张 FCD 图像）。图 1 (b) 和 (c) 中红色矩形框包围的区域显示了 FCD 的两个典型 MRI 特征：灰质 (GM) -白质 (WM) 边界模糊和皮质增厚。由于 FCD 病变的细微性和脑解剖结构的复杂性，即使对于经验丰富的专家来说，在 MRI 图像上手动识别 FCD 病变也是一项耗时且主观的任务 Rajan et al. (2009) 。在 MRI 图像中，多种组织类型（例如 GM、WM、脑脊液 (CSF)）会影响体素/像素强度，这被称为部分容积效应，
Lissencephaly的超声诊断：文献综述和案例报告
lissencephaly是欧文在1868年首次描述的[1]。这是一种皮质发育畸形，是由异常的神经元位移引起的，它导致皮质增厚和白质变薄，并减少回旋。神经元从发育中的中枢神经系统的祖细胞区域迁移，以形成皮质区域内的复杂层，这代表了一个重要但尚不完全理解的脑发育的特征[2]。胎儿中枢神经系统的发展包括神经外胚层发育（3 * 4周妊娠），前脑发育（8 * 12周的妊娠期），神经元增殖（12 * 16周妊娠），神经元迁移（12 * 20周妊娠），妊娠12周，妊娠期和组织（20周的遗传和组织）（20周的范围（20周盖斯特对生育），33-33-33-3-3-33。神经元迁移受严格的遗传程序，精确的时间和空间调节的控制，研究发现，在怀孕期间，许多有害因素，例如辐射，感染和代谢异常可能导致神经元迁移障碍[7，8]。遗传测试可能为阴性。除了外部因素外，特定的遗传突变也是神经元迁移障碍的重要原因，例如PAFAH1B1 [9]和DCX基因缺陷[7，8]，异常
6个月大的婴儿与...
中枢神经系统（SSP）的畸形发生在14/10,000个出生。lissencephaly是由遗传和非遗传因素引起的罕见先天性脑畸形（CBM）谱。Lissencephaly consists of Type I & Type II caused by neuron migration which is disrupted during brain development and is associated with Miller-Dieker Syndrome (MDS), Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy (FCMD), Muscle-Eye-Brain Disease (MDS) and Walker-Warburg Syndrome (WWS).Lissencephaly I型与MDS有关，而II型与FCMD，MEBD，WWS有关。一个6个月的婴儿来到皇家Prima Medan医院急诊室，在进入医院前5天重复癫痫发作，这是自1.5个月以来观察到的，没有发烧。患者表现出面部衰落，生长和发育的延迟，伴随中和小ASD（超声心动图），并且进行了异常的EEG和CT检查。lissencephaly是一种罕见的皮质发育畸形。MDS是由17p13.3染色体中缺失引起的遗传条件，其特征是I型lissencephaly，面部畸形和严重的神经系统异常。MDS是一种罕见的染色体障碍，仅基于临床发现的准确诊断可能是一个挑战，因此在这种情况下，使用头部扫描非常重要。
脑回、脑沟和神经的局部解剖研究
Alex Martins Machado 5 André Valério da Silva 6 摘要：简介：在大脑发育过程中，脑沟和脑回形成，它们的形态变化类似于面神经 (CN VII)，具有感觉和运动功能，其损伤会造成临床和美学损害。文献中有一些关于成人的这些结构的信息，但在胎儿中这些结构尚未得到很好的定义。目的:描述人类胎儿尸体中的脑回、脑沟和第七对脑神经的走行。方法：从 UFMS CPTL 解剖实验室的收藏中选择了七个男女胎儿。分为三个阶段：胎龄评估、解剖和解剖描述。该研究已通过 CAEE 研究伦理委员会批准：75069617.5.0000.5386 2022。结果：在背外侧表面观察到上中额叶和后中央、上颞叶和下颞叶、环形岛叶和中央岛叶沟。有中央前回、中央后回、颞回、上回、下回和中回。内侧有双扣带沟、旁中央回、顶枕回和额上回。所有胎儿均有第七回主干及其分支在颞下区穿入腮腺实质，然后沿面部分支。结论：胎儿脑回沟的形态对于早期识别皮质畸形至关重要。此外，鉴于关于胎儿时期该神经的特征的记录很少，对 NC VII 的形态学研究可能会鼓励未来的研究。关键词：解剖学；胎儿发育；面神经疾病；皮质发育畸形；面神经。
068整形手术
商业成员：托管护理（HMO和POS），PPO以及先天性和遗嘱先天性和儿童的发育畸形和儿童发育型畸形可能在医学上被认为是医学上必不可少的，当缺陷严重或衰减时，包括但不限于：•hemangiomas•pectus excavus•excavus excavus excavatum*•Syndactylia•Macrodactylia。*有关每个身体部位的更多细节，请参见下文。出生时不必在BCBSMA覆盖孩子。注意：覆盖了孔孔染色或颈部血管瘤的激光治疗。对儿童和成人面部和颈部的葡萄酒污渍/血管瘤的激光治疗不需要授权。重建手术重建手术在进行：•改善或恢复身体功能时，可以认为是医学上需要的，或•纠正因意外伤害或o先生缺陷或事先手术手术或疾病或事先出生的手术手术或疾病而造成的功能障碍，或者•事故后的脸部和颈部受伤后正确疤痕。与HIV相关的脂肪营养不良，根据《 2016年法案》第233章，《与HIV相关的脂肪营养不良综合征治疗》第233章，涵盖了以下服务。覆盖范围受到治疗提供者的陈述，即治疗对于纠正，修复或改善HIV相关的脂肪营养不良综合征的影响是必要的。•纠正或修复由HIV相关脂肪营养不良综合征引起的人体成分的医学或药物治疗，包括但不限于：
mTOR 病中的癫痫
雷帕霉素机制靶点信号通路是细胞代谢、生长、增殖和存活的普遍调节剂。雷帕霉素机制靶点的主要细胞活性通过雷帕霉素机制靶点复合物 1 级联，而雷帕霉素是一种由细菌吸水链霉菌产生的大环内酯类化合物，可抑制该复合物 1。编码雷帕霉素机制靶点复合物 1 上游调节剂的基因的致病变异会导致癫痫和神经发育障碍。结节性硬化症是一种由雷帕霉素机制靶点调节剂 TSC1 或 TSC2 突变引起的多系统疾病，其显著的神经系统表现包括癫痫、局灶性皮质发育不良和神经精神疾病。局灶性皮质发育不良 II 型是由雷帕霉素机制靶点通路激活剂 MTOR、AKT3、PIK3CA 和 RHEB 的体细胞脑突变引起的，是耐药性癫痫的主要原因。DEPDC5、NPRL2 和 NPRL3 编码 GTPase 活化蛋白 (GAP) 对 Rags 1 复合物 (GATOR1) 活性的亚基，GATOR1 是雷帕霉素机制靶点复合物 1 的主要氨基酸感应调节剂。GATOR1 基因的种系致病变异会导致非病变性局灶性癫痫和与皮质发育畸形相关的癫痫。总的来说，mTOR 病的特征是雷帕霉素机制靶点通路过度激活和耐药性癫痫。在首次针对基因介导性癫痫的大规模精准医疗试验中，依维莫司（雷帕霉素的合成类似物）可有效降低结节性硬化症患者的癫痫发作频率。雷帕霉素可减少 DEPDC5 相关癫痫和 II 型局灶性皮质发育不良啮齿动物模型中的癫痫发作。本综述概述了 mTOR 病中癫痫管理的个性化医疗方法。我们主张对耐药性癫痫的雷帕霉素通路基因机制靶点进行早期诊断测序，因为致病变异的鉴定可能指向看似无病变的癫痫中的隐匿性发育不良，或可能揭示重要的预后信息，包括 GATOR 病中癫痫猝死风险增加或因躯体脑突变导致的 II 型局灶性皮质发育不良的良好癫痫手术结果。最后，我们讨论了雷帕霉素抑制剂的机制靶点在治疗 GATOR1 相关癫痫和 II 型局灶性皮质发育不良的耐药性癫痫方面的潜在治疗应用。