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电子邮件：leitzkeeduarda@gmail.com摘要简介：Polymicrogiria（PMG）是胚胎学和遗传变化引起的最常见的皮质畸形之一。PMG影响大脑皮层，这是感觉，运动和认知功能的关键结构。在遗传原因中，它凸显了Grin1基因的突变，该突变编码了NMDA受体的一部分，它是神经可塑性的基础。PMG患者通常患有难治性癫痫和运动障碍，需要多学科治疗目标：讨论PMG及其家人患者的生活质量，以及对父母的遗传咨询的作用。方法：这项研究是一项综合文献综述，分析了PubMed，Scielo，Lilacs等的相关PMG研究。使用了诸如“ polymicrogyria”，“脑疾病”，“皮质发育畸形”和“脑皮质”之类的描述符。纳入标准是：与主题相关，全文可用性，英语，葡萄牙语或西班牙研究，并在2014年至2024年之间出版。重复，低质量的方法论研究已发表了10多年，并专注于其他大脑畸形，被排除在外。仔细选择后，分析了17项研究，包括案例报告，书目审查和队列论文。讨论：皮质发育畸形（MCD）是脑部皮质发育过程中断引起的脑异常。PMG的特征是多余的皮质褶皱，导致皮质异常厚。其病因是多方面的，涉及缺血性低氧损伤和先天性感染等遗传和环境因素。影响NMDA受体功能的Grin1基因中的突变是PMG遗传原因的一个例子。诊断是通过磁共振成像进行的，该成像揭示了皮质转弯和厚皮质等特征。治疗是有症状的，专注于通过多学科方法改善患者的生活质量。结论：PMG是一种复杂的神经系统状况，需要整体和综合方法。管理涉及控制癫痫发作，改善肌肉张力和对家庭的心理支持。遗传咨询对于防止新病例并提供知情的生殖计划至关重要。尽管研究已经进步了，但仍需要填补大量差距。研究的连续性对于发现新的遗传突变和发展
多毛rogia中的皮质畸形
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