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World File Search System变异
鲻鱼科的表型变异和演化有限
亲本物种的变异（Rieseberg 等人，2003b；Bell 和 Travis，2005；Stelkens 等人，2009）。超亲表型在植物和动物中都很常见，迄今为止已在几种与适应度相关的性状中得到证实，包括形态学（鱼类的头骨形态学，Stelkens 等人，2009；蝴蝶的翅膀形态学，Mérot 等人，2020）、生理学（桡足类的温度耐受性，Pereira 等人，2014）、生活史（蜗牛的后代数量和大小，Facon 等人，2008）和行为性状（果蝇的交配行为，Ranganath 和 Aruna，2003；鱼类的觅食行为，Selz 和 Seehausen，2019；Feller 等人，2020）。已经提出了不同的机制来解释亲本基因组重组如何产生新性状（Rieseberg 等人，2003b；Bell 和 Travis，2005；Stelkens 等人，2009；Thompson 等人，2021）。极端杂交表型可能出现在第一代（F1）杂交中，这种现象通常
克林根变异致病性策划模块
ClinGen Variant Pathogenicity Curation Module Date of Release: January 6, 2025 Expiration Date: December 31, 2025 Credits offered: 102 CME, NSGC Category 2 (Self-report) Estimated time for completion: Up to 6 hours per curation (limit of up to 17 curations) Please note: It is recommended that variant curations be submitted in batches of at least 2.课程必须在到期日期概述之前完成临床基因组资源（Clingen，www.clinicalgenome.org）是一种NIH资助的资源，该资源致力于建立权威的中心资源，该中心资源定义了基因和用于精确医学和研究中使用的基因临床相关性。Clingen的变体致病性策展活动利用“序列变异解释的标准和指南：美国医学遗传学与基因组学学院的共同共识和分子病理协会”（Richards等人2015，PMCID：PMC4544753），提供了一个基于证据的框架，将与Mendelian疾病相关的序列变体分类为五层命名法系统。这些准则描述了使用诸如人群数据，计算和预测性分析，功能标准以及等位基因和等位基因和共发现数据的证据，根据标准将变体分为五类（致病性，可能的致病性，不确定的意义，可能是良性和良性）的过程。Clingen变体策展专家小组（VCEP）为Richards等人开发了疾病 - 基因的规格。ACMG/AMP基因 - 疾病对中的指南，特定临床领域内。vCEP由该领域内具有临床护理，研究和诊断实验室专业知识的成员以及具有变异性致病性策划过程经验的生物效果。成员使用其ACMG/AMP规格，并在Clingen的证据存储库和NCBI的Clinvar数据库中发布分类，这两个数据库均可公开使用。此外，Clingen在Clinvar中的VCEP主张被FDA认可为“使用公共人类遗传变异数据库来支持基于遗传和基因组的体外诊断的临床有效性的一部分”。在大多数情况下，生物效应者完成了变体评估并进行临时分类，然后将数据介绍给VCEP进行专家审查和最终批准。VCEP利用贴子变化界面（VCI）进行变异致病性分类的文献。学习目标：在本届会议结束时，参与者应该能够：
玉米基因组中膜联蛋白基因家族的进化，变异和表达模式
膜联蛋白（ANNS）是一个在植物生长，发育和压力反应中起关键作用的进化保守，依赖钙依赖性的磷脂结合蛋白的家族。利用26个高质量玉米基因组的泛基因组，我们鉴定了12个ANN基因，其中包括9个核心基因（以所有26条线为单位）和3个近核基因（以24-25条为单位）。这突出了基于单个参考基因组研究ZMANN基因的局限性。评估26个品种中ANN基因的KA/KS值表明Zmann10在某些品种中处于正选择状态，而其余基因的Ka/ks值小于1，表明纯化选择。系统发育分析将ZMANN蛋白分为六组，其中VI仅包含ZMANN12。某些品种的结构变化改变了保守的结构域，产生了许多非典型基因。转录组分析表明，不同的ANN成员在各种组织以及不同的非生物和生物应力处理下具有不同的表达模式。在冷应力下，来自各种玉米组织的转录组数据的加权基因共表达网络分析鉴定出参与共表达模块的四个ANN基因（Zmann2，Zmann6，Zmann7，Zmann9）。总体而言，这项研究利用高质量的玉米pangenomes对Zmann基因进行生物信息学分析，为ZMANN基因的进一步研究提供了基础。
硬件变异性对用Docker和Guix包装的应用的影响：神经成像中的案例研究
在过去几年中，跨计算环境的神经成像分析的可重复性引起了人们的关注。已经部署了软件容器化解决方案，例如Docker和奇异性，以掩盖软件诱导的可变性的影响，但硬件体系结构的变化仍然不明显地导致了不清楚的结果。我们研究了硬件变异性对FSL Flirt Application产生的线性注册结果的影响，FSL Flirt Application是神经成像数据分析中广泛使用的软件组件。使用Grid'5000基础架构，我们使用两个软件包装系统（Docker and GUIX）研究了九种不同的CPU模型的效果，我们将所得的硬件变异性与随机圆形测量的数值变异性进行了比较。结果表明，硬件，软件和数值可变性导致类似幅度的扰动 - 尽管不相关 - 表明这三种可变性
大规模并行评估人类皮质结构相关变异的基因调控活性
。CC-BY 4.0 国际许可（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2025 年 2 月 13 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.02.08.635393 doi：bioRxiv 预印本
共识变异至功能评分，用于对疾病变异进行功能优先排序
1 计算与系统生物学，纪念斯隆凯特琳癌症中心 2 斯坦福大学遗传学系，美国加利福尼亚州斯坦福 3 斯坦福大学计算机科学系，美国加利福尼亚州斯坦福 4 Altius 生物医学科学研究所，华盛顿州西雅图 5 杜克大学统计遗传学和基因组学中心，美国北卡罗来纳州达勒姆 27710 6 约翰霍普金斯大学医学院生物医学工程系，美国马里兰州巴尔的摩 21205 7 约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院生物统计学系，美国马里兰州巴尔的摩 21205 8 约翰霍普金斯大学医学院表观遗传学中心，美国马里兰州巴尔的摩 21205 9 哈佛大学 THChan 公共卫生学院流行病学系 10 杰克逊实验室，美国缅因州巴尔港 11 缅因大学生物医学科学与工程研究生院，缅因州奥罗诺美国。 12 美国加利福尼亚州斯坦福市露西尔帕卡德儿童医院贝蒂艾琳摩尔儿童心脏中心基础科学与工程计划 13 美国加利福尼亚州斯坦福市卡内基科学研究所植物生物学系 14 美国马萨诸塞州伍斯特市马萨诸塞大学陈医学院生物信息学与整合生物学项目 15 美国加利福尼亚州圣地亚哥市 Illumina 人工智能实验室 16 美国北卡罗来纳州达勒姆市杜克大学医学院生物统计学生物信息学系整合基因组学分部 17 美国北卡罗来纳州达勒姆市杜克大学计算生物学生物信息学项目 18 美国加利福尼亚州斯坦福市斯坦福大学病理学系 19 美国马萨诸塞州剑桥市布罗德研究所诺和诺德基金会疾病基因组机制中心 20 美国加利福尼亚州斯坦福市斯坦福大学斯坦福心血管研究所 21 布罗德麻省理工学院和哈佛大学研究所，美国马萨诸塞州剑桥 22 哈佛大学陈曾熙公共卫生学院生物统计学系 23 威尔康奈尔医学院生理学、生物物理学和系统生物学系 24 格斯特纳斯隆凯特琳生物医学科学研究生院
心率变异性与脉搏率可变性之间的非交往性
摘要 - 心率变异性（HRV）被广泛认为是评估自主性心脏调节的有价值的生物标志物。脉搏率变异性（PRV）是HRV的常见替代物，鉴于PPG在市售设备中的可用性广泛。 但是，鉴于PRV是否可以替代其不同的生理机制，尚无明确的结论。 这项研究评估了年轻人在仰卧对立（STS）测试期间年轻人的HRV和PRV的互换性，这些测试在日常生活监测中被称为常见的姿势过渡。 从心电图和PPG信号中提取了时间，频率和非线性域的15个特征。 配对的t检验和Wilcoxon签名级测试检查了仰卧，过渡和站立阶段中提取的HRV和PRV特征之间的差异。 一个特征在仰卧阶段显示出显着差异，并且这种差异在过渡和站立阶段增加到四个。 这些发现表明，尽管两个指标都可以反映由姿势变化触发的交感神经激活，但PRV与STS测试中的HRV不同。 索引术语 - 心脏速率变异性，脉搏率变异性，光摄影学，仰卧检验，自主神经系统脉搏率变异性（PRV）是HRV的常见替代物，鉴于PPG在市售设备中的可用性广泛。但是，鉴于PRV是否可以替代其不同的生理机制，尚无明确的结论。这项研究评估了年轻人在仰卧对立（STS）测试期间年轻人的HRV和PRV的互换性，这些测试在日常生活监测中被称为常见的姿势过渡。从心电图和PPG信号中提取了时间，频率和非线性域的15个特征。配对的t检验和Wilcoxon签名级测试检查了仰卧，过渡和站立阶段中提取的HRV和PRV特征之间的差异。一个特征在仰卧阶段显示出显着差异，并且这种差异在过渡和站立阶段增加到四个。这些发现表明，尽管两个指标都可以反映由姿势变化触发的交感神经激活，但PRV与STS测试中的HRV不同。索引术语 - 心脏速率变异性，脉搏率变异性，光摄影学，仰卧检验，自主神经系统
牛和猪基因组中可能致病变异的证据和定位
摘要背景：本文回顾了当代猪和牛参考基因组中已发表的潜在致病变异的定位及其因果关系的证据。尽管从基因图谱和全基因组关联研究中鉴定致病变异本身就很困难，但动物遗传学研究人员已经针对几种与牲畜育种相关的性状提出了推定的致病变异。结果：为了进行这篇综述，我们阅读了支持牛和猪的 13 个基因（ABCG2、DGAT1、GHR、IGF2、MC4R、MSTN、NR6A1、PHGK1、PRKAG3、PLRL、RYR1、SYNGR2 和 VRTN）存在潜在致病变异的文献，并将它们定位在当代参考基因组中。我们审查了它们之间的因果关系的证据，旨在将基因座、拟议的致病基因和拟议的致病变异的证据区分开来，并报告在牛或猪基因组中定位序列变异所需的生物信息学搜索和策略。结论：总而言之，通常有很好的证据表明基因座水平存在关联，八个基因座存在特定致病基因的证据，六个基因座存在特定致病变异的一些实验证据。我们建议报告新的潜在致病变异的研究人员使用参考坐标系统，显示本地序列上下文，并将变异提交到存储库。