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血脂异常的基因检测：国家脂质协会的科学声明
美国马里兰州巴尔的摩市约翰霍普金斯大学遗传性心脏病中心遗传咨询师（Brown 博士）；美国宾夕法尼亚州丹维尔市盖辛格基因组医学研究所教授（Sturm 博士）；美国宾夕法尼亚州费城宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院医学系转化医学和人类遗传学分部医学研究副教授（Cuchel 博士）；美国伊利诺伊州芝加哥市拉什大学护理学院成人健康和老年护理系名誉教授（Braun 博士）；美国俄勒冈州波特兰市俄勒冈健康与科学大学奈特心血管研究所和内分泌、糖尿病和临床营养分部医学教授、脂质动脉粥样硬化实验室和固醇分析实验室主任（Duell 博士）；美国纽约州纽约市纽约大学医学院医学临床助理教授（Underberg 博士）；美国佐治亚州亚特兰大埃默里大学脂质诊所和心血管风险降低项目主任（Jacobson 博士）；加拿大安大略省伦敦西部大学舒立克医学和牙科学院医学系和罗伯茨研究所医学和生物化学教授（Hegele 博士）
MEDG 420 教学大纲 2024W 2024 年 8 月 2 日 第 1/6 页
模块 1：识别导致孟德尔疾病的遗传变异 (Jan Friedman) 9 月 4 日星期三 – 遗传变异 9 月 9 日星期一 – 疾病基因识别 I 9 月 11 日星期三 – 疾病基因识别 II 9 月 16 日星期一 – 疾病基因识别 III 9 月 18 日星期三 – 疾病基因识别 IV 和人类遗传变异 9 月 23 日星期一 – 模块 1 嘉宾，Shelin Adam，理学学士、理学硕士、遗传咨询师、BC 儿童医院 模块 2：功能基因组学 (Mahmoud Pouladi) 9 月 25 日星期三 – 动物模型 – 无脊椎动物：蠕虫和苍蝇 9 月 30 日星期一 – 没有课程 – 真相与和解国庆日 10 月 2 日星期三 – 动物模型 – 脊椎动物：斑马鱼、鼠类和其他模型 10 月 7 日星期一 – 细胞模型 – 永生化、单倍体和 hPSC 模型 10 月 9 日星期三 – 正向遗传学/遗传筛选 10 月 14 日星期一 – 没有课程 – 感恩节 10 月 16 日星期三 – 功能基因组学项目和讨论 10 月 17 日星期四 – 第 2 部分嘉宾，待定 第 3 部分：基因治疗 (Stefan Taubert) 10 月 21 日星期一 – 什么是基因治疗？10 月 23 日星期三 – 基因治疗载体 10 月 28 日星期一 – 基因增强治疗
英格兰心理专业劳动力计划
NHS 长期计划以及学校心理健康支持团队 (MHST) 的增长要求 12 个心理专业实现前所未有的增长。预计到 2024 年，心理学家、心理治疗师、心理治疗师、咨询师和心理从业人员的劳动力数量需要比 2019 年基线增长 60% 以上，占心理健康劳动力所需整体增长的三分之一。这项心理专业综合劳动力计划由国家心理专业劳动力小组制定，以履行临时人员计划 1 的承诺。该小组将 NHS England 和英国健康教育局的政策和交付负责人与心理专业的利益相关者聚集在一起，包括服务用户和护理人员“经验丰富的专家”和 13 个专业机构。直到最近，NHS 结构中还没有心理专业的国家或地区专业领导，这意味着这些群体在劳动力规划中仍然不为人所知，他们的全部潜力仍有待发挥。劳动力计划列出了发展方向，以最大限度地发挥这支劳动力队伍对公众的影响，直至 2024 年。它强调了国家 NHS 机构、综合护理系统 (ICS)、雇主和高等教育机构 (HEIs) 在共同支持这一方向方面的作用。它制定了一项雄心勃勃但可实现的计划，旨在将 NHS 长期计划的雄心变成服务用户、家庭和护理人员的现实生活。它基于五个战略重点：
RESS 4 拍卖信息包
根据 RESS 4 条款和条件，EirGrid plc (EirGrid) 作为拍卖管理员，必须发布 RESS 4 拍卖信息包 (“拍卖信息包”)。本出版物和此处列出的相关文件履行了该义务。在做出业务决策之前，相关方不应依赖本拍卖信息包中的信息来替代就本拍卖信息包所涵盖的事项获取单独和独立的建议。本文件中的信息不构成对任何可能投资的建议或意见。用户应自行承担使用本拍卖信息包中包含的信息进行任何形式决策的风险。本拍卖信息包应与 RESS 4 条款和条件（包括对这些规则的任何修订）一起阅读。尽管我们尽一切努力提供有用的信息，并在准备信息时也十分谨慎，但 EirGrid 对本拍卖信息包的内容不作任何明示或暗示的保证或陈述，包括但不限于其质量、准确性和完整性。EirGrid 及其各自的顾问、咨询师和本拍卖信息包的其他贡献者（或各自的关联公司、企业、合作伙伴、董事、官员或员工）在法律允许的最大范围内，对本拍卖信息包中包含的信息中的任何错误、遗漏、缺陷或失实陈述，或对使用或依赖此类信息的人员遭受的任何损失或损害（包括因疏忽、过失性失实陈述或其他原因）不承担任何责任。
个人顾问选择
• 任务 7 的进度和实施报告 • 实施后审查报告，评估项目成果、经验教训并提出未来改进建议 • 由部委和顾问供应商公司签署的最终系统验收报告 4. 顾问的资格/选拔标准 4.1. 学历和工作经验： • 计算机科学、信息技术、系统工程师、网络或相关领域的硕士学位。 • 必须至少拥有 15 年的信息技术或相关领域的工作经验。 • 在信息技术、计算机网络和系统架构领域至少拥有 5 年的学术研究经验。 • 精通企业级系统架构的设计和开发。 • 具有企业级系统架构中类似范围的项目设计和开发经验。 • 具有企业级开源数据交换平台（如 X-Road 或类似数据交换平台）方面的经验是一项显著优势。 • 了解绿色数据中心者优先考虑。 • 具有在其他国家全国范围内实施 X-Road 平台的经验者优先考虑。 • 具有至少 3 个电子政务或数据交换平台开发项目顾问或项目负责人的工作经验。 • 至少有三年在国际发展组织或国家政府资助的数字经济或数字创新相关项目中担任政策顾问/咨询师或项目负责人的工作经验。 • 具有与政府高层官员打交道的经验将是一种优势。 4.2. 技术技能
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或疑似或已知患有遗传性癫痫的儿童，有效的管理和治疗需要神经病学和遗传学交叉领域专家的专业知识。因此，Le Bonheur 的神经科学研究所开发了神经遗传学诊所，在这里，患者和家属可以找到针对这些罕见疾病的最新护理、资源、研究和治疗。作为综合癫痫计划的一部分，该诊所利用国家癫痫中心协会 4 级认证癫痫计划的资源提供遗传学专业知识。“我们之所以创建神经遗传学诊所，是因为许多儿童神经系统疾病都有遗传基础，”诊所的儿科遗传学家 Heather Mefford 医学博士说。“要获得最佳、最全面的护理并了解家庭中的疾病，需要具有遗传专业知识的提供者（可以解释遗传原因）和治疗疾病的神经科医生的结合。”在诊所，提供者首先确定哪些基因测试可能有助于诊断和治疗疾病，或者他们审查和解释现有的基因测试结果以及它们对儿童及其家庭的意义。遗传咨询师 Emily Bonkowski, CGC 表示，通过寻求了解癫痫发作的根本原因，目标是将神经和发育信息、癫痫发作和脑成像或检测与基因检测相结合，以改善儿童的癫痫发作和症状。“许多儿童已经做过基因检测，有些孩子已经确诊，我们的方法是充当专家，讨论这对儿童和家庭意味着什么，以及需要进行的任何额外检测，”Bonkowski 说。“对于基因检测无法提供答案的患者，我们可以进行更多检测，并为他们提供研究机会和资源。”多学科团队将遗传学和神经学结合起来，为每位患者制定计划。遗传咨询师会审查家族史、儿童的病情和任何基因检测。专门研究癫痫和神经发育疾病的遗传学家会检查儿童以确定任何潜在的诊断和遗传疾病，而擅长遗传疾病的神经科医生会检查他们，以更好地了解其中涉及的具体神经问题并推荐治疗方案。该团队还包括一名专门负责诊所的神经心理学家。在预约结束时，所有提供者都会与家人讨论计划，并与孩子的转诊神经科医生合作。“我们的协作团队帮助收集家庭的答案，但我们也可以提供有关已解决和未解决疾病的研究机会的信息，”儿科神经病学家 Nitish Chourasia 医学博士说。“这是神经遗传学的一个非常激动人心的时刻。”神经遗传学诊所的目标之一是将家庭与罕见遗传疾病的研究机会联系起来。儿科转化神经科学计划 (PTNI) 是与圣犹大儿童研究医院合作开展的一项计划，旨在提供基础研究、临床试验和多专业护理，以便更快地为患有遗传性神经系统疾病的儿童提供新疗法。这项合作为神经遗传学诊所的遗传性神经系统疾病儿童提供了研究机会。在诊所就诊的儿童继续接受转诊神经科医生的随访的同时，神经遗传学诊所每隔一至五年对这些儿童进行随访，并继续提供有关其遗传状况、新疗法或新研究机会的最新信息。目前，该诊所主要评估患有癫痫的儿童，但正在计划扩大诊所所见遗传性神经系统疾病的范围。
先天性红细胞生成异常性贫血 II 型和无效红细胞生成：诊断和治疗的挑战
先天性红细胞生成障碍性贫血 (CDA) 的特征是贫血 — 轻度至重度、溶血、无效红细胞生成，以及在某些情况下铁过载。CDA 主要有三种类型（I、II 和 III），其他类型较为罕见。这种疾病的罕见性以及与其他血液病重叠的体征和症状可能使诊断变得困难并延迟数年。评估包括基本实验室检测、器官磁共振成像以评估铁过载、骨髓评估和基因检测。用于评估无效红细胞生成的实验室检测包括间接胆红素水平（可能正常或升高）、网织红细胞生成指数 < 2 表示红细胞过度增殖，以及完整的铁组（血清铁、铁蛋白和铁饱和度），这可能表明铁过载。基因检测对于 CDA 诊断至关重要，包括下一代测序。一支由血液学家、肝病学家、血液病理学家和遗传咨询师组成的多学科医疗团队对于评估、诊断和治疗这些患者非常重要，有时甚至是必要的。治疗取决于临床表型，一些严重病例可能需要输血、铁螯合疗法、脾切除术，在极端情况下，可能需要造血干细胞移植。这篇小型评论阐述了最常见的 CDA（II 型）的诊断和治疗所面临的挑战。它将重点介绍患者的临床体征和症状，这些体征和症状应促使医疗服务提供者检测 CDA。它还将提高人们对这种疾病的认识，讨论检测的可能障碍，并提供如何管理该疾病的指导。
提醒考生注意在认证提交中使用人工智能审查委员会目前正在考虑
• 隐私和安全问题十分令人担忧。请不要将任何客户数据（即使已匿名）输入 AI 写作程序。 • 当前开放模型的开发方式延续了现有的偏见、不准确性、过时的术语以及与缺乏公平、代表性和多样性相关的问题 • 众所周知，AI 写作模型会创建虚假参考并使用不适当的参考。 • 认证对我们行业的好处和目的是通过反思性写作来加强学习。它旨在为您提供一个提高和展示您的技能和实践的机会，也是一个获得建设性反馈的机会。使用 AI 会减少学习机会，并导致对客户护理的肤浅方法。董事会成员在识别 AI 生成的工作方面经验丰富。请注意，董事会可能会酌情要求您口头解释您的长期案例或其他任务。我们认识到这种技术在卫生领域可以发挥的重要作用，我们将密切监测 AI 的使用和影响，包括聊天机器人对遗传咨询培训和实践、道德和实际考虑以及护理质量的影响。我们将代表会员寻求专家建议，并提供有关该技术的好处和风险的最新信息。目前，人们非常担心在医疗保健中使用人工智能时的隐私、安全性和准确性，我们要求您不要将其用于认证或 CPD 任务，除非得到进一步建议。请将认证视为进一步学习和提高技能的机会，如果您使用人工智能为您思考，这种机会将被最小化。还请考虑我们职业的可信度和诚信度，以及遗传咨询师不使用人工智能获得资格的重要性。
成为基因组变革的推动者 - UTS 的 OPUS
世界各地的遗传咨询师 (GC) 正越来越多地从临床遗传学服务转型，以满足日益增长的基因组医疗需求。这为 GC 提供了一个独特的机会，让他们成为“基因组变革推动者”，因为他们在替代护理模式中工作。通过由变革计划资助的各种创新主流护理模式，我们探讨了 GC 对其作为“基因组变革推动者”地位的看法，以及可能阻碍或推动其不断发展的角色取得成功的因素。在创新扩散理论的指导下，我们对变革计划雇用的所有 12 名 GC 进行了定性访谈，这些 GC 在澳大利亚的五个专业领域以不同的方式提供基因组学服务。所有访谈的录音都被逐字转录并使用归纳内容分析进行分析。研究结果显示，在这些新角色的早期，参与者对“基因组学主流化”持有不同的描述：一些人将其设想为只有从事基因组学实践的医学专家才能实现的最终状态，而另一些人则认为 GC 的参与至关重要。参与者认为，他们处于独特的位置，可以加快患者获得基因组检测和咨询的机会，并提高医学专家使用基因组学的能力。挑战包括一些医学专家对基因组学在医疗保健中的价值犹豫不决，以及遗传和非遗传专业人员之间不同的观点和实践可能产生紧张关系。参与者预计，当非遗传同事管理同意讨论和结果披露时，护理标准会下降。我们的研究强调，领导支持和与担任类似角色的同事的同行联系是 GC 在主流环境中取得成功的基本要素。
大学生心理健康平台
背景：心理健康是个人发挥潜能、高效工作和为社区做出贡献的一种状态。心理健康受损会降低身体状况并影响学业成绩。患有心理健康障碍的学生人数每年都在增加。患有心理健康障碍的人在应对问题时面临困难。目的：本研究旨在确定学生在心理健康受损时面临的问题，设计一个代表所提供解决方案价值的商业模式，并创建一个原型展示，其中包含以应用程序形式提供的功能。设计/方法/方法：本研究使用的方法是设计思维。研究发现，学生在患有心理健康障碍时面临的大多数问题是存在与心理健康障碍相关的不良耻辱感，以及在讲故事时害怕得到负面回应。发现/结果：我们想要提供的主要功能是为心理学学生提供在线辅导。解决方案测试发现，产品设计满足了受访者的问题需求。结论：根据受访者的问题和所需的帮助，Reveal 的商业模式得以创建，该模式说明了将提供的价值。Reveal 是一个面向大学生的心理健康平台，包含多种功能，即指导（方便用户与同伴咨询师倾诉）、narasi（用户分享和讨论与其心理健康问题相关的功能）、情绪追踪器（记录用户心理健康状况的功能），以及网络研讨会和文章（显示与心理健康相关的信息的功能）。原创性/价值（最先进的）：该平台根据受众的需求进行运营，并提供了许多功能，这些功能将对帮助学生形成心理健康问题产生成功的影响。