精准诊断研究及其所属的更大规模的“沉默基因组计划”的总体目标是促进加拿大原住民在基因组诊断方面的公平性,具体做法是增加获得基因组医学的机会。精准诊断研究通过为加拿大各地 200 个患有未确诊单基因疾病的原住民(第一民族、因纽特人和梅蒂人)家庭提供全基因组测序技术以及精准诊断和改善医疗保健的可能性,朝着弥合“基因组鸿沟”迈出了一步。考虑到原住民健康和医疗保健服务的社会、政治和历史背景,遗传咨询师和其他与参与本研究的家庭接触的医疗保健提供者必须致力于提供文化安全的护理。文化安全是精准诊断研究的支柱,没有它,这项研究及其减少健康差距的目标将无法实现。一、什么是原住民文化安全?
本电子招标邀请通知 (NIT) 包含有关项目、资格要求和中标申请人 (投标人) 选拔程序的简要信息。本 NIT 文件旨在向申请人 (投标人) 提供信息,以协助其制定投标申请 (“申请”)。虽然本 NIT 中的信息是善意准备的,但它并不全面,也不声称是经过独立验证的。比哈尔邦电子发展公司 (BSEDC)/印度政府科技部均未对此做出任何保证。比哈尔邦政府、其任何官员或雇员、其任何顾问或咨询师均不对 NIT 中包含的信息的准确性、合理性或完整性承担任何责任,也不对与拟议项目有关的任何错误、遗漏或失实陈述(无论是疏忽还是其他原因)承担任何责任,也不对本 NIT 中包含的信息或任何向任何接收者或其专业顾问提供或将提供的任何书面或口头信息做出任何明示或暗示的陈述或保证,并且在法律允许的范围内,除非有关方存在欺诈性失实陈述,因此在此明确声明不承担任何责任。
在做出商业决策之前,相关方不应依赖本时间表中列出的信息来替代就本时间表所涵盖的事项获得单独和独立的建议。本文件中的信息不构成对任何可能投资的建议或意见。将本时间表中包含的信息用于任何形式的决策均由用户自行承担风险。本时间表应与 RESS 4 条款和条件(包括对这些规则的任何修订)一起阅读。尽管我们尽一切努力提供有用的信息并在准备信息时谨慎行事,但 EirGrid 对本时间表的内容不作任何明示或暗示的保证或陈述,包括但不限于其质量、准确性和完整性。 EirGrid 及其各自的顾问、咨询师和本时间表的其他贡献者(或各自的关联公司、企业、合作伙伴、董事、官员或员工)在法律允许的最大范围内,对于本时间表中包含的信息中的任何错误、遗漏、缺陷或失实陈述,或因使用或依赖此类信息而遭受的任何损失或损害(包括因疏忽、过失陈述或其他原因),排除所有责任。
唐氏综合征是一种遗传性疾病,由第 21 条染色体的额外拷贝引起。大多数人每条染色体都有两个拷贝,总共 46 条。唐氏综合征患者有 3 条第 21 条染色体,总共 47 条。唐氏综合征也称为 21 三体综合征。大约每 700 个婴儿中就有 1 个患有唐氏综合征 1 ,孕妇年龄越大,生下患有这种遗传性疾病的婴儿的几率就越大。唐氏综合征通常不会在家族中遗传,也不是由父母的任何行为或不行为引起的。有些人可能患有“易位唐氏综合征”或“嵌合性唐氏综合征”,这是唐氏综合征的罕见遗传变异。一对夫妇再次怀孕患唐氏综合征的几率取决于他们之前的怀孕/孩子患有的唐氏综合征类型,以及孕妇的年龄。如果您对唐氏综合征的类型有疑问,请咨询您的医生或遗传咨询师以获取更多信息。
Bancroft,E。K.,Kohut,K。,&Eeles,R。A.(2020)。新的基因组学时代:将基因组学整合到主流肿瘤学及其对心理肿瘤护理的影响。心理学,29(3),453 - 460。https:// doi。org/10.1002/pon.5331 Berger,M。F.和Mardis,E。R.(2018)。基因组学在癌症医学中的新兴临床相关性。自然评论。临床肿瘤学,15(6),353 - 365。https://doi.org/10.1038/S41571-018-018-0002-6 Carretero-Puche,C.,García-Martín,S.生物信息学如何为个性化精密医学的常规应用做出贡献?精密医学和药物开发的专家审查,5(3),115 - 117。https://doi.org/10.1080/23808993。2020.1758062 Chow-White,P.,Ha,D。和Laskin,J。(2017)。与临床基因组学工作的医生之间的知识,态度和价值观:医学肿瘤学家的调查。人力健康资源,15(1),42。准备医学专家练习基因组医学:教育是更广泛策略的重要组成部分。遗传学领域,10,789。https://doi.org/10.3389/fgene.2019.00789 De Moor,J.,Gray,S.,Mitchell,S.,Klabunde,C。,&Freedman,A.(2020)。肿瘤学家对基因组测试的信心以及对使用多标记肿瘤面板测试的影响。目前对乳腺癌中肿瘤基因组测序的使用和态度。JCO精确肿瘤学,4,620 - 631。https://doi.org/10.1200/po.19.00338 Gingras,I.,Sonnenblick,A. Azim,H。A.,Jr(2016)。科学报告,6,22517。https:// doi。org/10.1038/srep22517 Gomez-Lopez,G.,Dopazo,J.,Cigudosa,J.C.,Valencia,A。,&Al-Shahrour,F。(2019)。精确医学需要开拓临床生物信息学家。生物信息学中的简报,20(3),752 - 766。https:// doi。org/10.1093/bib/bbx144 Gray,S.W.,Hicks-Courant,K.,Cronin,A.,Rollins,B.J。,&Weeks,J.C。(2014)。医师对多重肿瘤基因组检测的态度。临床肿瘤学杂志,32(13),1317 - 1323。https:// doi。org/10.1200/jco.2013.52.4298 Innocent,J.,Ruth,K.,Boland,P.,Rainey,K.,Fang,C.,Cohen,C.,Cohen,S.,Matro,J.M.(2014)。学术(AO)和社区(CO)肿瘤学家对临床下一代测序基因组测试(NGSGT)的知识,理解和准备。临床肿瘤学杂志,32(15s),E17635。https://doi.org/10.1200/jco.2014.32.15_suppl。 E17635 Johnson,L.M.,Valdez,J.M.,Quinn,E.A. 将下一代测序纳入儿科肿瘤学实践:对物理学信心和对临床基因组学的理解的评估。 遗传咨询师在基因组时代的不断变化。 (2020)。https://doi.org/10.1200/jco.2014.32.15_suppl。E17635 Johnson,L.M.,Valdez,J.M.,Quinn,E.A. 将下一代测序纳入儿科肿瘤学实践:对物理学信心和对临床基因组学的理解的评估。 遗传咨询师在基因组时代的不断变化。 (2020)。E17635 Johnson,L.M.,Valdez,J.M.,Quinn,E.A.将下一代测序纳入儿科肿瘤学实践:对物理学信心和对临床基因组学的理解的评估。遗传咨询师在基因组时代的不断变化。(2020)。癌症,123(12),2352 - 2359。https://doi.org/10.1002/cncr.30581 Kirk,M.,Tonkin,E。,E。,&Skirton,H。(2014)。一种迭代共识的方法,用于修改英国护士教育的遗传学/基因组学能力框架。高级护理杂志,70(2),405 - 420。https://doi.org/10.1111/jan.12207 Kohut,K.,Limb,S。,&Crawford,G。(2019)。当前的遗传医学报告,7(2),75 - 84。https://doi.org/10.1007/s40142-019-00163-w NHS健康教育。护理中的基因组学:基因组学教育计划。
Lisa 是一名国际教师、临床主管、作家、教练和企业家。她是一名持证专业咨询师、注册游戏治疗主管,并处于其领域的前沿,为儿童和成人创造了新的创新治疗模式。她是 Synergetic Play Therapy Institute 的创始人兼总裁,也是 Synergetic Play Therapy® 的创始人。她还是一名认证格式塔治疗师、家长教育家、二级 EMDR 从业者以及 Demartini Method™ 的认证大师级促进者。在她的私人诊所,她与来自世界各地的各个年龄段的客户合作解决各种问题。除了临床工作外,她还创办了多家营利性和非营利性企业,并担任全球多家组织的商业顾问。她经常被问到:“你是如何做到这一切的——经营企业、监督治疗师、每周授课、维持私人诊所、提供国际咨询、创造产品并成为一名母亲?”答案很简单:“我清楚自己的目标,我深受鼓舞,我的生活井然有序,让我每天都能做自己喜欢做的事情。我和其他人一样面临挑战,但我有使命感,也学会了帮助我实现愿景的技能。”
规模状态 社会经济状态 电话号码 电子邮件 Bruce Greenhalgh 电话咨询师 588X2 SB WOSB (508) 221-2186 bgreenhalgh@teleinc.com John Boucher 电话咨询师 588X2 SB WOSB (508) 221-2186 jdboucher@teleinc.com Luke Hyder 系统资源管理 (SRM) 6S076 SB (401) 849-2913 hyderl@srminc.net Lawrence Andrusyszyn Synchron, LLC 6JEW1 SB (910) 200-1867 lawrence.andrusyszyn@synchronfed.com Nicholas Dziama Sparton DeLeon Springs (386) 740-5486 nicholas.dziama@sparton.com Timothy Greene Sonalysts 1L297 LB (860) 326-3778 tmgreene@sonalysts.com Mike Girard Serco 022Q2 LB (413) 627-2118 Michael.Girard@serco-na.com Rich Carnevale Serco 022Q2 LB (401) 862-1393 richard.carnevale@serco-na.com Robert Connerney Serco 022Q2 LB (401) 862-2469 robert.connerney@serco-na.com Tim Finnegan Serco 022Q2 LB (401) 743-2337 timothy.finnegan@serco-na.com Molly Donohue Magee SENEDIA 77CTO 非营利 (401) 378-8485 mmagee@senedia.org Elizabeth Goetz-Patridge SEACORP 2V276 LB (401) 324-4140 egoetz@seacorp.com Rebecca Quintal SEACORP 2V276 LB (401) 847-2260 rquintal@seacorp.com John W. Andre 科学研究公司 0D5A6 LB (843) 813-7901 jandre@scires.com Kathy Pazera SAIC 75KV3 LB (401) 341-2727 kathy.g.pazera@saic.com Kevin Sullivan SAIC 75KV3 LB (401) 341-2727 kevin.m.sullivan-2@saic.com Padriac McDermott SAIC 75KV3 LB (757) 376-7380 Padraic.h.mcdermott@saic.com Wayne Thornton SAIC 75KV3 LB (781) 492-3131 Wayne.A.Thornton@saic.com Rose Cornet Saab 1EG52 LB (315) 634-0309 rose.cornet@saabinc.com Cheryl Chapman Rite Solutions 1PSA3 SB VOSB (978) 509-6016 cchapman@rite-solutions.com Jon Tetreault Rite Solutions 1PSA3 SB VOSB (401) 793-6030 jtetreault@rite-solutions.com Josh Lessard Rite Solutions 1PSA3 SB VOSB (774) 627-4220 jlessard@rite-solutions.com Laura Deady Rite Solutions 1PSA3 SB VOSB (401) 847-3399 ldeady@rite-solutions.com Laurie Carter Rite Solutions 1PSA3 SB VOSB (401) 847-3399 lcarter@rite-solutions.com Jessica Gardner RI Commerce N/A (401) 278-9106 jessica.gardner@commerceri.com Chad Lewis RI APEX Accelerator N/A (508) 840-3333 richard.lewis@commerceri.com David Saleem 研究与开发解决方案公司 0KW95 SB SDVOSB (401) 218-3586 d.saleem.rhode@rdsi.com Frank Zannini 研究与开发解决方案公司 0KW95 SB SDVOSB (401) 847-7374 f.zannini.rhode@rdsi.com John Evans 研究与开发Solutions, Inc. 0KW95 SB SDVOSB (401) 847-7374 j.evans.rhode@rdsi.com Matt Ferreira 研究与开发解决方案公司 0KW95 SB SDVOSB (401) 847-7374 m.ferreira.rhode@rdsi.com Katie Lozeau 实时创新 (RTI) 03FH8 SB 小型企业 (508) 397-8807 Katie@rti.com Paul Schmitt 实时创新 (RTI) 03FH8 SB 小型企业 (978) 376-5014 pschmitt@rti.com Robert Council QED Systems 7B572 LB LB 541330;小 336611 (757) 418-1116 rcouncil@qedsysinc.com Danielle Flynn PURVIS Systems 2N954 SB (401) 845-8432 dflynn@purvis.com
命名法:NEC:通用任务/“四零”0000/L03A 搜索和救援 (SAR) 技术 L00A 航空医疗技术 L04A 辐射健康技术 L05A 心血管 (CV) 技术 L06A 航空航天生理学技术 L07A 生物医学设备 (EQ) 技术 L08A 核医学技术 L09A FMF 侦察医疗技术 L11A 预防医学技术 L11A 血液透析技术 L13A 眼科手术技术 L14A 超声波技术 L15A 乳房 X 射线技术 L16A 高级 X 射线技术 L17A 电神经诊断技术 L18A 配镜师 L19A 物理治疗 (PT) 技术 L20A 职业治疗 (OT) 技术 L21A 药房技术 L22A 手术技术 L23A 行为健康技术 L24A 泌尿科技术 L25A 骨科技术L26A 潜水医疗技术员 L27A 殡葬工 L29A 组织病理学技术员 L30A 医学实验室技术员 L31A 呼吸治疗技术员 L32A 牙科助理 L33A 牙科保健员 L35A 牙科实验室技术员基础 L36A 牙科实验室技术员高级 L37A 牙科实验室技师颌面外科。L38A 药物和酒精咨询师实习生 700D 药物和酒精 700E
根据 RESS 4 条款和条件,EirGrid plc (EirGrid) 作为输电系统运营商必须发布 RESS 4 资格信息包 (“资格信息包”)。本出版物和此处列出的相关文件履行了该义务。在做出业务决策之前,相关方不应依赖本资格信息包中列出的信息来替代就本资格信息包所涵盖的事项获取单独和独立的建议。本文件中的信息不构成对任何可能投资的建议或意见。使用本资格信息包中包含的信息进行任何形式的决策均由用户自行承担风险。本资格信息包应与 RESS 4 条款和条件(包括对这些规则的任何修订)一起阅读。尽管我们尽一切努力提供有用的信息,并在准备信息时也十分谨慎,但 EirGrid 不对本资格信息包的内容提供任何明示或暗示的保证或陈述,包括但不限于其质量、准确性和完整性。EirGrid 及其各自的顾问、咨询师和本资格信息包的其他贡献者(或各自的关联公司、企业、合作伙伴、董事、官员或员工)在法律允许的最大范围内排除对本资格信息包中包含的信息中的任何错误、遗漏、缺陷或失实陈述,或对使用或依赖此类信息的人员遭受的任何损失或损害(包括因疏忽、过失性失实陈述或其他原因)承担的任何责任。
此项筛查将此妊娠归类为患有 13 三体综合征(帕陶综合征)的高风险。应通过诊断测试确认此结果。被归类为高风险的妊娠罹患筛查疾病的概率(阳性预测值,或 PPV)受筛查疾病的预检风险影响。对于没有其他风险因素的女性,NIPT 归类为高风险的妊娠中,<20% 患有 13 三体综合征。对于预检风险高的女性,NIPT 归类为高风险的妊娠中,33-67% 患有 13 三体综合征。可使用在线计算器根据临床情况确定患者特定的 PPV。这是一项筛查测试,无法诊断本报告中列出的疾病。可能出现假阳性和假阴性结果。应根据患者的医疗保健提供者的建议进行适当的临床随访,例如遗传咨询、全面超声检查和确认性诊断测试。不应根据此筛查测试的结果采取终止妊娠等不可撤销的措施。有疑问的医疗保健提供者可以致电 (800) 242-2787 分机 2141 联系 ARUP 遗传咨询师。此结果已由