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大型群体中的先天性心脏缺陷及其结果...
结果：1731例患者中，52.1%患有先天性心脏缺陷。女性先天性心脏缺陷的发生率明显高于男性。最常见的心脏缺陷是室间隔缺损（35%），其次是房间隔缺损（31.8%）、房室间隔缺损（23.4%）、法洛四联症（5%）和动脉导管未闭（3.6%）。随访中，43.2%的房间隔缺损、17.8%的室间隔缺损和共20%的先天性心脏缺陷自行闭合。约34.4%的先天性心脏缺陷通过心脏手术/介入治疗得以矫正。无先天性心脏病患儿5年生存率为97.4%，轻度先天性心脏病患儿5年生存率为95.6%，中度至重度先天性心脏病患儿5年生存率为86.1%。亲属关系、父母年龄、母亲疾病、孕前/孕期补充叶酸、孕周、出生体重与先天性心脏病无关。先天性心脏病患儿与非先天性心脏病患儿的神经运动发育情况相似。
用于分析人类遗传疾病的人类肝类器官
简介 通过对模型生物的分析，我们获得了大量有关影响肝脏 (1) 等实体器官发育的信号通路的信息。然而，一个尚未解决的主要问题是确定这些通路在人类实体器官发育中的作用。某些遗传疾病引起的异常为我们提供了有关参与人类器官发育的关键信号通路的信息。例如，阿拉吉尔综合征 (ALGS) 是一种常染色体显性遗传病（具有不完全外显率），主要 (94%) 由编码 NOTCH 配体 JAG1 (2, 3) 的基因 ( JAG1 ) 突变引起。该病的临床病程以严重的肝脏异常为主，其主要病理特征是胆管稀少，这是由于胆道系统发育异常所致。已发现大量的 JAG1 突变，这些突变遍布整个蛋白质：约 80% 导致蛋白质截短，8% 为全基因缺失，12% 为错义突变 (4)。在具有 JAG1 突变的受试者中观察到的临床特征具有很大的异质性。例如，在 ALGS 患者的 53 名 JAG1 突变阳性亲属中，只有 11 名具有可诊断为 ALGS 的临床特征，其中 9 名亲属有心脏异常但没有肝病 (5)。各种心血管异常也与 ALGS 有关。其中，法洛四联症 (TOF) (6) 尤其令人感兴趣，7%–13% 的 ALGS 患者 (7) 会患上法洛四联症。TOF 是最常见的复杂先天性心脏病；它与几种不同的遗传性疾病有关，并具有以下特征：腹隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥大（8）。在具有典型 TOF 特征但没有肝病的受试者中已经发现了 JAG1 突变（9）。尽管已经发现了许多 JAG1 突变，但关于 JAG1 突变引起的临床特征的异质性的一个基本问题仍未得到解答：它是由不同的 JAG1 突变的影响引起的，还是由遗传背景中的其他元素决定的？JAG1 是 5 种 Notch 信号配体之一（4）。NOTCH 蛋白是一个高度保守的跨膜受体家族（10），在细胞命运决定（11, 12）、胆道发育（13, 14）和肝癌（15, 16）中发挥重要作用。尽管已经获得了有关 NOTCH 信号通路的大量信息，但我们尚未完全了解人类 ALGS 肝病的病理生物学。Notch 信号的减少如何阻碍胆管形成？基于 Notch 通路的一般作用机制，人们认为，非上皮细胞中 JAG1 表达的降低与胆管细胞在形成胆管时相互作用有关。
解读2:1房室传导阻滞
房室传导阻滞可能是先天性的，也可能是后天性的。先天性房室传导阻滞与心脏缺陷有关，例如房室管缺损、大动脉转位、异位性综合征和法洛四联症，但也可能由于免疫介导的传导问题而在没有结构缺陷的情况下发生，其中系统性红斑狼疮 (SLE) 和母体病毒感染是显著原因。10-12 后天性房室传导阻滞由心肌梗死、药物、电解质失衡、内分泌失调和毒素引起，其中与年龄相关的退化是最常见的原因。13 通常会影响房室传导并可能导致房室传导阻滞的药物包括地高辛、非二氢吡啶类钙通道阻滞剂、β受体阻滞剂、腺苷、I 类和 III 类抗心律失常药物、多奈哌齐和锂。 14 慢性特发性纤维化、年轻人迷走神经张力增高、心肌病、肌营养不良症以及心肌炎和莱姆病等浸润性疾病也可能导致心脏疾病。心脏和瓣膜手术，尤其是经导管主动脉瓣置换术，是额外的风险因素，尤其是对于已有传导系统疾病的男性。15 因心脏传导组织退化而导致的房室传导阻滞在 65 岁以上的人群中更为常见。
招聘博士后研究员
克利夫兰诊所的心血管创新研究中心 (CIRC) 由 Christopher Nguyen 博士领导，儿童和成人先天性心脏中心 (PACHC) 由 Animesh (Aashoo) Tandon 博士、医学博士、理科硕士领导，他们正在寻找对基于图像的计算建模和人工智能/机器学习在儿童、先天性和成人心血管疾病精准医疗方面感兴趣并具有相关专业知识的博士后研究员。博士后研究员将致力于开发和实施图像分析和 AI/ML 算法以用于心血管疾病的临床应用。具体来说，其中一个项目将专注于法洛四联症修复患者的心血管 MRI 数据集的形状、运动和放射组学分析。申请人还将与克利夫兰诊所-IBM 发现加速器计划合作，特别是因为它涉及成像和多/跨模态数据集中的人工智能。这一独特的职位受益于 CIRC 与儿童和成人先天性心脏中心之间的紧密联系。候选人将与技术和临床合作伙伴互动，推动患者护理朝着新的方向发展。申请人必须拥有或即将获得博士学位，并表现出出色的研究资质。成功的候选人应拥有生物医学工程、计算机科学、电气工程或相关领域的博士学位，并在医学图像分析、计算机视觉、图像配准和特征提取方面有可证明的成就记录。需要具有 Python、MATLAB 和 C++ 编程经验。
准确、高效地重建右心室形状和
从时间分辨的医学图像中精确重建右心几何形状和运动可增强基于图像可视化的诊断工具以及通过计算方法进行的心脏血液动力学分析。由于右心形态和运动的特殊性，常用的分割和/或重建技术仅采用短轴电影 MRI，在右心相关区域（如心室底部和流出道）缺乏准确性。此外，重建过程非常耗时，并且在生成计算域的情况下需要大量的人工干预。本文提出了一种从时间分辨 MRI 中精确高效地重建右心几何形状和运动的新方法。具体而言，所提出的方法利用表面变形来合并来自多系列电影 MRI（如短/长轴和 2/3/4 腔采集）的信息并重建重要的心脏特征。它还通过利用合适的图像配准技术自动提供完整的心脏收缩和放松运动。该方法既适用于健康病例，也适用于病理（法洛四联症）病例，并且比标准程序产生更准确的结果。所提出的方法还用于为计算流体动力学提供重要输入。相应的数值结果证明了我们的方法在计算临床相关血液动力学量方面的可靠性。© 2023 Elsevier BV 保留所有权利。
加拿大不列颠哥伦比亚省教师疫苗信心特征：一项基于人群的调查
疫苗犹豫被定义为“尽管有疫苗接种服务，但仍然延迟接受或拒绝接种疫苗。疫苗犹豫很复杂，与环境有关，因时间、地点和疫苗而异” [1]。2019 年，世界卫生组织 (WHO) 将疫苗犹豫与气候变化和抗生素耐药性并列为全球十大健康威胁之一 [2]。在加拿大，公共资助的疫苗由省级公共卫生免疫计划提供，推荐的疫苗接种时间表因省而异。在不列颠哥伦比亚省 (BC)，公共资助的疫苗由当地公共卫生或初级保健诊所提供，用于为 4 至 6 岁以下的儿童接种 [3]。公共卫生提供的学校免疫计划为 6 年级（11-12 岁）和 9 年级（14-15 岁）的学龄儿童接种大部分疫苗（见支持信息）。 6 年级项目（11-12 岁儿童）提供 HPV 疫苗（2 剂）和乙肝和水痘疫苗补种计划，9 年级项目提供脑膜炎球菌（四联）疫苗和 Tdap（破伤风、白喉和百日咳）疫苗以及 HPV 补种计划。大多数疫苗是通过学校免疫计划为 7 岁以上儿童接种的。年度流感疫苗和 COVID-19 疫苗除外，这些疫苗通过当地公共卫生部门、药房、初级保健诊所或大规模免疫诊所接种。校内免疫接种利用符合条件的青少年在同一空间和时间的存在，优化了接种机会。这使公共卫生部门能够高效地开展项目，并减轻了父母或监护人协助青少年参加免疫诊所的负担。此外，公共卫生部门有能力采用《婴儿法》授权的成熟未成年人同意程序，即 19 岁以下的儿童如果经医疗保健提供者评估有能力自行提供同意，则可同意接受医疗保健，而不受其父母或监护人的意愿影响 [4]。目前，公共卫生部门通常仅在青少年免疫接种时采用成熟未成年人同意程序。尽管学校免疫接种计划门槛低且有公共资金资助，但仍迫切需要寻找机会和促进因素，以提高学龄青少年的疫苗接种率。在省级层面，人乳头瘤病毒 (HPV) 疫苗接种的接受度
儿童先天性心脏病诊断和治疗的进展
近五十年来，先天性心脏缺陷 (CHD) 的诊断和治疗取得了许多进展，如其他综述 [1]。这些进展包括使用胎儿超声心动图检测 CHD；除了通过常规病史、体格检查和简单的实验室研究（如胸部 X 光和心电图）识别 CHD 的传统方法外，还通过出院前对新生儿进行脉搏血氧饱和度筛查以识别危重 CHD；将识别出的婴儿迅速送往有能力照顾这些脆弱婴儿的三级医疗中心；非常敏感的非侵入性诊断技术变得可用，即超声心动图和多普勒、三维 (3D) 超声心动图、磁共振成像 (MRI) 和计算机断层扫描 (CT)；三维 (3D) 可视化技术的可用性和利用率，包括 3D 打印、虚拟现实和增强现实，用于手术预先计划；引入经皮导管方法治疗先天性心脏病；经皮和外科手术儿科心脏麻醉的发展；复杂手术技术的实现，为复杂先天性心脏病患者提供矫正治疗，可选择成功的姑息治疗或心脏移植；有效的术后管理；以及认真的干预后随访。这些进步已取得积极成果，改善了先天性心脏病婴儿的预后，目前成年先天性心脏病患者比儿童还多。在本期特刊“儿童先天性心脏病诊断和管理的进展”中，我们将回顾其中一些进展。在第一篇论文中，意大利帕多瓦和那不勒斯的 Vecchiato 及其同事讨论了先天性心脏病 (CHD) 年轻患者在从最大运动测试恢复过程中呼吸交换率的超调 [ 2 ]。作者指出，充血性心力衰竭 (CHF) 患者在运动后呼吸交换率 (RER) 超调会降低。他们的研究目的是检测 CHD 儿童的 RER 发生情况。这是对心肺运动测试 (CPET) 结果的回顾性审查，特别关注 RER 参数。评估了峰值运动时的 RER、运动恢复期间达到的最高 RER 量、RER 超调的程度以及 CPET 结束时 RER 增加的线性斜率。研究对象包括 93 名 CHD 儿童和 24 名健康儿童，他们与 CHD 患者年龄匹配。所有患者在 CPET 恢复期间均出现 RER 超调。CHD 患者的有氧能力也下降，心肺效率降低，并且 RER 超调低于对照组。大动脉转位和法洛四联症修复患者以及 Fontan 手术患者的 RER 幅度低于对照组和主动脉缩窄修复患者。根据本研究结果，作者建议将 RER 恢复超调分析作为所有 CPET 研究的组成部分，此类评估可能有助于对 CHD 患者进行风险分层。
2024 年会议
海报展示 1 49 (PO-01) Igor Varga - 自动颅骨缝合线检测用于小鼠表型分析 51 (PO-02) Michaela Šímová - 揭示小鼠卵黄囊中红细胞和髓系祖细胞的出现 52 (PO-03) Olha Pyko - 揭示 ZNF644 缺失的影响：研究 C2H2 锌指蛋白在小鼠雌性表型中的作用 53 (PO-04) Rodolfo Favero - 开发和鉴定 Netherton 综合征的条件性 Spink5 基因敲除小鼠模型 54 (PO-05) Hirotoshi Shibuya - 使用新型增强微型 CT 开发高通量、高分辨率软组织成像方法 55 (PO-06) Matilde Vale - 开发用于治疗钻石的治疗性外泌体和基因疗法黑粉病 (DBA) 56 (PO-07) Sabina Cerulová - 最初创建的具有罕见 GALNT3 突变的小鼠模型中钙磷酸代谢失调 57 (PO-08) Zhenni Liu - 探索 GPR45 在代谢调节中的作用及其对肥胖和相关疾病的影响 58 (PO-09) Eni Tomovic - 在捷克儿科患者中检测到的 GRIN 变异的遗传和功能分析 59 (PO-10) Ben Davies - Grem1 (88 kb) 和 Taf1 (166kb) 基因的人类基因组人源化 60 (PO-11) Federica Gambini - 用于 SARS-CoV-2 研究的新型可诱导 hACE2 小鼠模型的表征：对急性感染和长期 COVID 的见解 61 (PO-12) Klevinda Fili - 携带神经发育疾病相关变异的小鼠的表征62 (PO-13) Vera Abramova - 敲除 NMDA 受体 grin2Aa 和 grin2Ab 基因的斑马鱼幼虫的特征：基因表达和游泳行为 63 (PO-14) Hana Kolesová - Jagged1 条件性缺失和基于患者的单一变体小鼠模型的形态学和生理学 64 (PO-15) Petr Nickl - AAV 载体在小鼠植入前胚胎中进行多步等位基因转换 65 (PO-16) Silvia Mandillo - 肌肉特异性基因编辑改善了 1 型肌强直性营养不良小鼠模型中的分子和表型缺陷 66 (PO-17) Kristýna Neffeová - 法洛四联症小鼠模型中 Jagged1 缺失的生理和形态学后果 67 (PO-18) Tomasz Kowalczyk - 蛋白质组学PACS2 基因突变小鼠软组织的分析 68 (PO-19) Dominik Cysewski - PACS2 E209K 突变小鼠脑组织的蛋白质组学和代谢组学分析：深入了解分子失调 69 (PO-20) Betul Melike Ogan - FAM83H 在免疫系统稳态中的作用 70 (PO-21) Maximilián Goleňa - C57Bl/6NCrl 小鼠测量参数的季节性 71 (PO-22) Tobiáš Ber,Kateryna Nemesh - 陆生蛞蝓作为研究 RNA 沉默途径的潜在动物模型 72 (PO-23) Gunay Akbarova-Ben-Tzvi - 修饰的 TGF-β β 家族对整合素-ββ1 合成软骨细胞片的影响 73 (PO-24) Arkadiusz Żbikowski - PACS2 综合征对小鼠肺和肾结构的影响 75 (PO-25) Viktor Kostohryz - 附加基因治疗的前景 76 (PO-26) Miles Joseph Raishbrook - Fam84b 在视网膜稳态中的重要性 77 (PO-27) JI XU - 转录辅阻遏物 TLE1 是脂肪细胞分化的积极因素 78 (PO-28) Sylvie Dlugosova - 骨骼畸形和矿化缺陷Fgf20 KO 小鼠 79