本评论旨在讨论 Aliberti 等人 (2022) ( 1 ) 报告的病例中垂体卒中的某些诊断和病理生理学方面。报告指出,在接种第三剂 Moderna 疫苗后发生了垂体卒中。这是迄今为止报告此类不良事件的第四例 ( 2 – 4 ),是第二例在患有垂体腺瘤的患者中报告此类不良事件的病例 ( 4 ),也是第一例通过垂体活检的组织病理学检查确认持续存在 SARS-CoV-2 感染痕迹的病例。作为对第一篇最近发表的针对 SARS-CoV-2 疫苗引起的垂体疾病的试点研究结果的补充 ( 5 ),我们将简要讨论本报告将重点介绍的有关该实体的其他有趣元素。
1。中国上海福丹大学药学院药理学系,中国。2。抗肿瘤药理学司,在上海科学学院上海医学研究所,中国科学院,201203年中国科学学院。 3。中国教育部(MOE)的中国传统中药现代化和创新药物开发的国际合作实验室,广州市关键精密化学药物开发的主要实验室,中国吉南大学,吉南大学,中国510632,中国。 4。 中国科学院上海医疗学院,中国科学院上海学院,中国528400,中国科学院上海学院。 5。 中国科学院大学学院高级学习研究所,中国杭州310024。 6。 中国科学院,北京100049,中国。抗肿瘤药理学司,在上海科学学院上海医学研究所,中国科学院,201203年中国科学学院。3。中国教育部(MOE)的中国传统中药现代化和创新药物开发的国际合作实验室,广州市关键精密化学药物开发的主要实验室,中国吉南大学,吉南大学,中国510632,中国。4。中国科学院上海医疗学院,中国科学院上海学院,中国528400,中国科学院上海学院。5。中国科学院大学学院高级学习研究所,中国杭州310024。6。中国科学院,北京100049,中国。
作者指出,内分泌学和法国内分泌学会指南建议进行简短的Synacthen测试(SST):“如果清晨皮质醇在138至500 nmol/l之间,以诊断“潜在的'肾上腺不足”(Bi等人。2022)。重要的是要澄清该指南的建议仅是指肾上腺炎而不是垂体炎的病例(Castinetti等人。2019)。我们确实同意作者的观点,即有关可疑的与免疫疗法相关的垂体性炎的杂田嗜激素(ACTH)缺乏的指导是模棱两可的,因此希望概述我们参考相关文献的经验。首先,考虑到非特异性的表现症状,需要对免疫疗法相关的垂体炎的自然病史和较低的怀疑阈值进行详细了解。我们认为,对任何一个对
摘要:垂体腺瘤(PA)多为良性内分泌肿瘤,可通过手术切除或药物治疗。然而,高达10%的PA表现出侵袭性行为,包括侵袭邻近组织、快速增殖或复发。本文,我们概述了侵袭性PA中的靶点结构,并总结了当前的临床试验,包括但不限于PA。PA中的药物靶点主要基于肿瘤细胞的一般特征,例如免疫检查点,因此程序性细胞死亡1(配体1)(PD-1 / PD-L1)靶向治疗可能具有治愈侵袭性PA的潜力。此外,表皮生长因子受体(EGFR)、哺乳动物雷帕霉素靶点(mTOR)、血管内皮生长因子(VEGF)、成纤维细胞生长因子(FGF)及其下游通路在PA中被触发,从而调节肿瘤细胞增殖、迁移和/或肿瘤血管生成。替莫唑胺(TMZ)可有效治疗侵袭性PA。与单独使用 TMZ 相比,TMZ 与 5-氟尿嘧啶 (5-FU) 或放射疗法联合使用可以增强治疗效果。多巴胺激动剂 (DA) 是治疗催乳素瘤的一线药物。多巴胺受体也表达于其他亚型的 PA 中,这使得 Das 可能适合治疗其他亚型的 PA。此外,针对 PA 的侵袭性行为可以改善治疗。在这方面,人类基质金属蛋白酶 (MMP) 家族成员和雌激素受体 (ER) 在侵袭性 PA 中高度表达,许多研究表明这些蛋白质在调节 PA 侵袭性方面发挥着作用。这为侵袭性 PA 留下了许多治疗选择,如下所述。
pontocerebellar促发育不足序列序列分析和外显子级缺失/重复测试19个基因面板基因列表ampd2,cask,chmp1a*,exosc3,exosc3,ophn1,rars2,rars2,rars2,rars2,reln,reln,reln,sepsecs,sepsecs,sepsecs,sepsecs,sepsecs,tsen2,tsen2,tsen15,tsen1111a11a11a11a11a11a, TUBB2B,TUBB3,VLDLR,VPS53,VRK1 *只能检测到CHMP1A和TUBA1A基因临床特征Pontocerebellar低位症(PCH)的大删除/复制,这是一种罕见的疾病,是一种罕见的疾病,影响了ventral Pons and Cerebellum,两种结构,在两个结构中都在linea中发挥了相同的发育。PCH在大多数情况下都有胎儿发作,并且似乎是由于发育缺陷和小脑的进行性萎缩的结合而引起的。1-4由于子宫内发作和PON的参与,PCH可以与其他异常小脑发育障碍区分开,这些异常是由于产前感染,血管异常,退行性疾病,退化性疾病,或代谢异常而引起的。 PCH有三种主要类型。 1型PCH是一种婴儿致死型,会影响脊髓中的前角细胞,并引起脊柱肌肉萎缩,肌张力低下,染色和小头畸形。 2型PCH显示了脊柱运动神经元的保留,其特征是发育延迟,语言障碍,吞咽困难,进行性小头畸形和肌张力障碍或唱片。 在2型PCH中,还可以看到滋补性持续性癫痫发作,呼吸异常,低血压,共济失调和眼动异常。 4型PCH与2型PCH相似但更严重,受影响的儿童患有染色,严重的广泛性克隆和呼吸衰竭,导致新生儿时期死亡。1-4由于子宫内发作和PON的参与,PCH可以与其他异常小脑发育障碍区分开,这些异常是由于产前感染,血管异常,退行性疾病,退化性疾病,或代谢异常而引起的。PCH有三种主要类型。1型PCH是一种婴儿致死型,会影响脊髓中的前角细胞,并引起脊柱肌肉萎缩,肌张力低下,染色和小头畸形。2型PCH显示了脊柱运动神经元的保留,其特征是发育延迟,语言障碍,吞咽困难,进行性小头畸形和肌张力障碍或唱片。滋补性持续性癫痫发作,呼吸异常,低血压,共济失调和眼动异常。4型PCH与2型PCH相似但更严重,受影响的儿童患有染色,严重的广泛性克隆和呼吸衰竭,导致新生儿时期死亡。其他形式的PCH极为罕见,除了小脑发育不全外,还包括可变的临床体征。在PCH的鉴别诊断中,经常考虑小脑发育不全疾病。这些可能包括X连接的小脑发育不全疾病,而无需一致的POS参与,这也可以伴随着智力障碍(XLID),肌畸形,小头畸形和癫痫病。此外,常染色体显性微管蛋白相关的疾病存在多种脑畸形,包括小脑发育不全,是由异常的神经元迁移,分化和轴突指导引起的。5-7遗传学尚不清楚PCH的发生率。 这组疾病表现为常染色体主导,隐性或X连接的主要特征。 神经放射学表现,发病年龄和随附的临床体征通常足够不同,以允许PCH类型的临床分类并与分子诊断相关。 1-4 PCH尽管存在遗传异质性,但通常表现为真正的门德尔特征,但目前的文献表明,由于某些基因中的致病变异,可以看到临床异质性。 GenEDX的pontocerebellar发育不全面板包括对18个基因的测序和缺失/重复分析。 这些基因编码各种蛋白质,包括涉及微管组装的蛋白质(TUBB基因),转移RNA剪接蛋白复合物(TSEN基因)的成分以及负责所有线粒体蛋白(RARS2)翻译的转移RNA合成酶。 在Illumina平台上同时对富集的目标同时测序。5-7遗传学尚不清楚PCH的发生率。这组疾病表现为常染色体主导,隐性或X连接的主要特征。神经放射学表现,发病年龄和随附的临床体征通常足够不同,以允许PCH类型的临床分类并与分子诊断相关。1-4 PCH尽管存在遗传异质性,但通常表现为真正的门德尔特征,但目前的文献表明,由于某些基因中的致病变异,可以看到临床异质性。GenEDX的pontocerebellar发育不全面板包括对18个基因的测序和缺失/重复分析。这些基因编码各种蛋白质,包括涉及微管组装的蛋白质(TUBB基因),转移RNA剪接蛋白复合物(TSEN基因)的成分以及负责所有线粒体蛋白(RARS2)翻译的转移RNA合成酶。在Illumina平台上同时对富集的目标同时测序。使用来自提交样品的基因组DNA,该面板上基因的完整编码区域和剪接位点连接的测试方法富含GenEDX开发的专有靶向捕获系统,用于使用CNV调用(NGS-CNV)进行下一代测序。双向序列读取是基于NCBI refSEQ转录本的参考序列组装并对齐的,并且人类基因组构建了GRCH37/UCSC HG19。基因特异性过滤后,分析数据以识别涉及编码
侵略性垂体肿瘤(APTS)包括垂体癌(PC)是垂体肿瘤的一部分,其临床上更具侵略性的病原体通过明显的入侵,快速的肿瘤生长速率和对最佳标准疗法的耐药性(1)。与这些肿瘤相关的发病率和死亡率很高,在诊断后11年的中间持续时间中,APT的总死亡率分别为28%和42.5%(2)。治疗选择包括手术切除,放疗和用于功能肿瘤的医疗疗法的组合。替莫唑胺(TMZ)是唯一证明对APT具有显着影响的化学治疗剂,建议作为欧洲内分泌学会(ESE)临床实践指南的APT的第一线化学疗法(3)。tmz与高达90%的响应者合理的5年总生存率相关;但是,只有37%的患者对TMZ有反应。三分之一的患者尽管接受治疗,但仍有35%的患者在停止治疗后最初对TMZ的进展有反应(2-4)。通常对TMZ的第二个疗程的反应较差,在ESE调查中的第二个课程后,只有11%的患者据报道有部分消退(2)。替代治疗方案仍然是实验性的,包括使用靶向疗法,例如VEGF,MTOR或EGFR抑制剂以及肽受体放射性核苷酸疗法(5)。
摘要 神经垂体 (NH) 位于垂体后叶,是一种主要的神经内分泌组织,它通过将神经激素催产素 (OXT) 和精氨酸加压素 (AVP) 从脑释放到外周血液循环中来介导渗透平衡、血压、生殖和哺乳。NH 的主要细胞成分是下丘脑轴突末端、有孔内皮细胞和垂体细胞,即常驻星形胶质细胞。然而,尽管 NH 具有生理重要性,但定义神经垂体细胞类型特别是垂体细胞的确切分子特征仍不清楚。使用单细胞 RNA 测序 (scRNA-Seq),我们在成年雄性小鼠的 NH 和中叶 (IL) 中捕获了七种不同的细胞类型。我们发现了新的垂体细胞标记物,其特异性比以前报道的更高。生物信息学分析表明垂体细胞是一种星形胶质细胞类型,其转录组与伸长细胞相似。单分子原位杂交揭示了主要细胞类型的空间组织,暗示了细胞间通讯。我们提供了神经垂体细胞类型的全面分子和细胞表征,可作为进一步功能研究的宝贵资源。