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World File Search System基因图谱
绘制精神疾病的基因图谱
此外，表观基因组关联研究 (EWAS) 等功能基因组学方法提供了有关环境因素如何与遗传倾向相互作用以影响精神疾病的见解。表观遗传修饰，包括 DNA 甲基化和组蛋白修饰，可以改变基因表达而不改变底层 DNA 序列。通过在精神疾病的背景下研究这些修饰，研究人员可以探索环境暴露（如压力或创伤）如何导致疾病风险和进展。例如，在患有重度抑郁症的个体中观察到 DNA 甲基化模式的变化，这可能将环境压力源与与该疾病相关的基因表达变化联系起来。
解读肥胖的基因图谱
目的：全基因组关联研究 (GWAS) 已成功揭示了许多肥胖易感位点。然而，确定导致这些关联的致病基因、通路和组织/细胞类型仍然是一项挑战，而且缺乏标准化的分析工作流程。此外，由于肥胖的治疗选择有限，需要开发新的药物疗法。本研究旨在通过逐步利用知识库进行基因优先排序并评估关键肥胖基因作为治疗靶点的潜在相关性来解决这些问题。方法和结果：首先，我们从公开的 GWAS 数据集（GIANT 荟萃分析中约有 800,000 人）中生成了 28,787 个肥胖相关 SNP 列表。然后，我们根据基因组和转录组数据（包括来自转录组范围关联研究的大脑中的转录调控基因）优先考虑了 1372 个具有显著计算机证据的基因。在进一步缩小基因列表的过程中，我们选择了关键基因，我们发现这些基因对于发现潜在的药物种子很有用，这在脂质 GWAS 中得到了单独证明。因此，我们确定了 74 个肥胖的关键基因，这些基因高度相互关联，并在导致肥胖的几种生物过程中富集，包括能量消耗和体内平衡。在 74 个关键基因中，有 37 个尚未被报道与肥胖的病理生理有关。最后，通过药物-基因相互作用分析，我们发现了 23 个（共 74 个）关键基因，它们是 78 种已获批准和上市药物的潜在靶点。结论：我们的研究结果通过整合多个最新知识库的数据驱动方法为肥胖的新治疗方案提供了宝贵的见解。
跨等位基因频谱的人类代谢基因图谱
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可证 它是永久可用的。 是作者/资助者，已授予 medRxiv 许可以显示预印本（未经同行评审认证）预印本 此版本的版权所有者于 2025 年 2 月 2 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.30.25321073 doi：medRxiv 预印本
变异基因图谱探索免疫耐受的新靶点
免疫耐受性的丧失会导致自身免疫性疾病，而维持自身耐受性的机制（尤其是在人类中）尚不完全清楚。全基因组关联研究 (GWAS) 已确定数百个与自身免疫性疾病风险有统计学相关性的人类基因位点，这些位点的 DNA 和染色质表观遗传修饰与自身免疫性疾病风险相关。由于这些信号绝大多数位于远离基因的位置，因此识别致病变异及其对正确效应基因的功能性影响一直颇具挑战性。这些限制阻碍了将 GWAS 发现转化为新的药物靶点和临床干预措施，但最近在理解细胞核中基因组的空间组织方面取得的进展为基因调控提供了机制见解，并解答了 GWAS 留下的问题。在这里，我们讨论了“变异到基因映射”方法的潜力，该方法将 GWAS 与 3D 功能基因组数据相结合，以识别参与维持耐受性的人类基因。
使用 Yr7 抗黄锈病基因演示小麦基因图谱框架
我们采用了三种方法来定位抗黄锈病基因 Yr7 并识别小麦中的相关 SNP。首先，我们使用传统的 QTL 定位方法，即使用双单倍体 (DH) 群体，并将 Yr7 定位到 2B 染色体的低重组区域。为了精细定位 QTL，我们使用了关联定位面板。两个群体都进行了 SNP 阵列基因分型，允许根据常见的分离 SNP 进行 QTL 比对和全基因组关联扫描。对跨越 QTL 间隔的关联面板进行分析，将间隔缩小到单个单倍型块。最后，我们使用对抗性和易感性 DH 群体进行测序定位，以识别间隔中与之前建议的 Yr7 候选基因具有高同源性的候选基因，并以更高的多态性密度填充 Yr7 间隔。我们强调了将测序映射结合起来的强大功能，它提供了区间内基于基因的分离多态性的完整列表，并具有关联映射面板的高重组、低 LD 精度。我们的测序映射方法适用于任何性状，我们的结果验证了该方法在小麦中的有效性，在小麦中，通过近乎完整的参考基因组序列，我们能够定义一个包含致病基因的小区间。
使用 Yr7 抗黄锈病基因演示小麦基因图谱框架
我们采用了三种方法来定位抗黄锈病基因 Yr7，并确定小麦中相关的 SNP。首先，我们使用传统的 QTL 定位方法，即双单倍体 (DH) 群体，并将 Yr7 定位到 2B 染色体的低重组区域。为了精细定位 QTL，我们使用了关联定位面板。两个群体都进行了 SNP 阵列基因分型，允许根据常见的分离 SNP 进行 QTL 比对和全基因组关联扫描。对跨越 QTL 间隔的关联面板进行分析，将间隔缩小到单个单倍型块。最后，我们使用对抗性和易感性 DH 群体进行测序定位，以识别间隔中与之前建议的 Yr7 候选基因具有高同源性的候选基因，并以更高的多态性密度填充 Yr7 间隔。我们强调了将测序映射结合起来的强大功能，它提供了区间内基于基因的分离多态性的完整列表，并具有关联映射面板的高重组、低 LD 精度。我们的测序映射方法适用于任何性状，我们的结果验证了该方法在小麦中的有效性，在小麦中，通过近乎完整的参考基因组序列，我们能够定义一个包含致病基因的小区间。
2024 | 目录
染色体连接试剂盒© . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11 CRISPR-Cas9 模型 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 CRISPR 自适应免疫试剂盒© . . . . . . . . . . . . . . . . 15 演示 DNA 核苷酸© . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 DNA 入门试剂盒© . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 动态 DNA 试剂盒© . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13 遗传信息流试剂盒© . . . . . . . . . . . . . . . . 12 遗传密码子海报© . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 使用 CRISPR-Cas9© 试剂盒进行切割 . . . . . . . . . . . 15 人类 β-珠蛋白基因图谱© . . . . . . . . ...
高度通用和耐溶剂的假单胞菌 B6-2 (ATCC BAA-2545) 的基因图谱，作为多环芳烃和二恶英类化合物矿化的“超级明星”
多环芳烃 (PAH) 和二恶英类化合物（包括硫、氮和氧杂环）是广泛存在的有毒环境污染物。能够与芳香族多环化合物一起生长的多种微生物对于污染场地的生物修复和地球的碳循环至关重要。在这里，在联苯 (BP) 存在下生长的假单胞菌 B6-2 (ATCC BAA- 2545) 细胞能够同时降解 PAH 及其衍生物，即使它们以混合物的形式存在，并且能够耐受高浓度的剧毒溶剂。对菌株 B6-2 的 6.37 Mb 基因组的遗传分析揭示了负责芳香族化合物中央分解代谢系统和溶剂耐受性的基因簇共存。我们利用功能转录组学和蛋白质组学来识别与 BP 以及 BP、二苯并呋喃、二苯并噻吩和咔唑混合物的分解代谢相关的候选基因。此外，我们观察到 BP 在转录水平上的动态变化，包括芳香化合物的代谢途径、趋化性、流出泵和转运蛋白，这些可能与适应 PAH 有关。这项关于菌株 B6-2 高度多功能活性的研究表明，它
基因遗传变异性研究及基因中可能的kdr突变分析
摘要简介：伊蚊属的蚊子，尤其是埃及伊蚊，在热带国家更为普遍，并且由于它们位于城市环境中，目前被认为是登革热、寨卡病毒、基孔肯雅病、黄热病等虫媒病毒的主要媒介。登革热是传播最广、最令人担忧的公共卫生疾病之一，因为它具有季节性流行的特点，而且熏蒸车中使用的许多杀虫剂对媒介不再有效，这使得控制登革热变得困难。本研究旨在基于对线粒体DNA NADH4基因的检测分析埃及伊蚊幼虫的基因图谱，并分析编码钠通道的基因中可能存在的与杀虫剂抗性相关的kdr突变。材料与方法:基于限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析kdr突变研究。结果：在分析的 52 个样本中，有 24 个在琼脂糖电泳中表现出条带多态性，证实了突变。结论：本研究的结果表明，几乎 50% 的幼虫存在抗性突变。关键词：登革热；蚊子;虫媒病毒；拟除虫菊酯。摘要引言：伊蚊属的蚊子，尤其是埃及伊蚊，在热带国家更为常见，并且由于它们位于城市环境中，目前被认为是登革热、寨卡病毒、基孔肯雅病毒、黄热病等虫媒病毒的主要传播媒介。登革热是最普遍、最令人担忧的公共卫生疾病之一，因为它具有季节性流行的特点，而且无烟汽车中使用的许多杀虫剂对媒介不再有效，这使得控制登革热变得困难，本研究旨在基于检测mtDNA NADH4基因分析埃及伊蚊幼虫的基因图谱，并分析编码钠通道的基因中可能存在的与杀虫剂抗性有关的kdr突变。材料与方法：
生命科学领域的数字优势 - 德勤
个性化医疗 个性化医疗不再是未来的事。FDA 批准了个人基因组学公司 23andMe 开发的测试，让患者有机会更好地了解自己患阿尔茨海默病或血液疾病的健康风险。让患者了解自己的遗传倾向意味着他们可能会期望药物能够改善其特定基因图谱带来的风险。Kite Pharma 正在开发创新的癌症治疗方法，包括去除患者的免疫细胞，对这些细胞进行改造以识别癌症，然后将这些细胞注入患者体内以杀死癌细胞。Juno Therapeutics 也开发了个性化癌症治疗方法，强调“个性化治疗的力量”。