XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System基因图谱
S-231 法案 - 使用 DNA 法案识别罪犯
盖伊·保罗·莫林 (Guy Paul Morin) 于 1992 年被错误地判定犯有这些罪行，最终于 1995 年被宣告无罪，这在一定程度上要归功于 DNA 检测技术的进步。将近 25 年后，多伦多警察局 (TPS) 利用美国的基因谱系和开源基因数据库，将卡尔文·胡佛 (Calvin Hoover) 确认为潜在罪犯。调查人员在最初的调查中获得了罪犯的 DNA 样本。样本的基因图谱被上传到基因数据库，以便与同意执法部门使用的提供基因家族匹配的人员的图谱进行比较。警方利用这些匹配来构建家谱，最终将胡佛先生确认为犯罪期间留下的 DNA 样本的潜在捐赠者。调查人员最终获得搜查令，对胡佛先生的血液样本进行检测，并确认他是否是杀害克里斯汀的凶手。
人工智能在乳腺癌中的应用
人工智能 (AI) 在乳腺癌检测和治疗中的应用正在引起人们的关注。人工智能技术对于塑造乳腺手术的未来和增强医疗服务至关重要。深度学习算法有望从乳房 X 光检查和临床数据中准确检测出乳腺癌，甚至可以预测间隔期和晚期癌症的风险。当与乳房密度测量相结合时，人工智能成像算法可以预测侵袭性乳腺癌，尤其是在晚期阶段。基于人工智能的方法还可以通过超声扫描预测乳腺癌，从而提高恶性肿瘤的检测率。使用人工智能进行基因检测有助于根据基因图谱识别乳腺癌高风险个体，从而实现个性化筛查和预防策略。人工智能工具支持病理学家分析乳腺癌指征的组织样本，从而增强诊断能力。人工智能在乳腺癌检测和预测中的整合有可能彻底改变肿瘤学并改善患者护理。本综述对以前关于人工智能在乳腺癌中的应用的学术研究进行了全面分析。关键词：人工智能、乳腺癌、深度学习、乳房 X 光检查、病理学
植物基因组学入门 PLNT4310（2022 年冬季）
课程描述 密歇根大学 课程日程表 描述 介绍植物基因组学的基本技术。主题包括 DNA 测序、分子标记检测、基因组测序、基因表达分析、基因图谱和功能分析。实验室将通过在线演示提供多种基因组技术的实践经验。 一般课程描述 植物基因组学是一门相对较新的生物科学，与许多传统生物科学相关，如生理学、遗传学、生物化学、生物学、病理学和植物育种。在这一领域，已经开发了许多新技术，如高通量分子标记检测、DNA 测序、RNA 和蛋白质分析。 植物基因组学专注于植物物种全基因组的结构、功能和进化。植物基因组学涉及整个基因组以及单个基因、它们的相互作用和网络。功能基因组学是基因组学的基石，有助于理解生物体的繁殖、适应和进化。植物基因组学提供了植物科学的先进技术，并应用于植物生理学、遗传学、病理学和植物育种等十几个相关领域。植物基因组学专注于植物科学的最新进展。为了让学生跟上当代农业技术，植物基因组学提供了了解和扩展农业应用领域新技术的机会。课程目标
通过 ddRAD-seq 和重测序分析检测生菜中的候选基因 LsACOS5 并开发雄性不育的 InDel 标记
利用雄性不育性进行 F 1 杂交的新育种方法将为自花授粉作物莴苣育种开辟一个令人兴奋的新领域。雄性不育性是 F 1 杂交育种的一个关键性状。绘制利用雄性不育性的致病基因图谱至关重要。“CGN17397”的 ms-S 雄性不育 (MS) 基因通过 ddRAD-seq 定位到连锁群 (LG) 8，并使用两个 F 2 群体将其缩小到两个标记之间。该区域跨越约 10.16 Mb，其中根据莴苣参考基因组序列（版本 8 来自“Salinas”）注释了 94 个基因。 MS 系“CGN17397-MS”和雄性不育 (MF) 系“CGN17397-MF”的全基因组测序表明，只有一个基因在 Lsat_1_v5_gn_8_148221.1 区域有所不同，该基因是酰基辅酶 A 合成酶 5 (ACOS5) 的同源物，并且在 MS 系中被删除。据报道，ACOS5 是花粉壁形成所必需的，并且 ACOS5 的无效突变体在某些植物中完全是雄性不育的。因此，我得出结论，指定为 LsACOS5 的 Lsat_1_ v5_gn_8_148221.1 是 ms-S 基因座的生物学上合理的候选基因。利用 LsACOS5 的结构多态性，开发了 InDel 标记来选择 MS 性状。这里获得的结果为生菜的基因雄性不育提供了有价值的信息。
主题 2：解决胰岛素抵抗问题
简要说明：即使在健康、年轻且匹配良好的个体中，人类胰岛素敏感性也存在显著差异。这对确定胰岛素抵抗背后的关键分子机制提出了重大挑战。试图通过遗传差异解释这种个体差异的研究尚无定论，因为相对于环境因素的相对较强的影响，遗传效应大小不足。缺乏高度控制的实验条件进一步增加了揭示胰岛素抵抗机制的难度。该项目将让健康个体接触一系列短期良好控制的环境暴露，并进行广泛的表型分析和组织采样。它将基线和每次干预后的深度表型分析与获得的组织的多组学分析结合起来，以发现基于机器学习的签名，准确预测胰岛素抵抗网络的离散特征。然后，这些签名将用于在更大的现有人类队列中对不同的胰岛素抵抗类别进行基因图谱绘制。最后，该项目将提供人体验证，并为已识别的分子特征或特定靶点建立机械因果关系。这些特征和相关的遗传变异对于诊断和治疗目的非常有价值，可实现个性化策略来预防代谢疾病的发生。
牛和猪基因组中可能致病变异的证据和定位
摘要背景：本文回顾了当代猪和牛参考基因组中已发表的潜在致病变异的定位及其因果关系的证据。尽管从基因图谱和全基因组关联研究中鉴定致病变异本身就很困难，但动物遗传学研究人员已经针对几种与牲畜育种相关的性状提出了推定的致病变异。结果：为了进行这篇综述，我们阅读了支持牛和猪的 13 个基因（ABCG2、DGAT1、GHR、IGF2、MC4R、MSTN、NR6A1、PHGK1、PRKAG3、PLRL、RYR1、SYNGR2 和 VRTN）存在潜在致病变异的文献，并将它们定位在当代参考基因组中。我们审查了它们之间的因果关系的证据，旨在将基因座、拟议的致病基因和拟议的致病变异的证据区分开来，并报告在牛或猪基因组中定位序列变异所需的生物信息学搜索和策略。结论：总而言之，通常有很好的证据表明基因座水平存在关联，八个基因座存在特定致病基因的证据，六个基因座存在特定致病变异的一些实验证据。我们建议报告新的潜在致病变异的研究人员使用参考坐标系统，显示本地序列上下文，并将变异提交到存储库。
利用人工智能定制药物治疗
个性化医疗代表着一种范式转变，从传统的“一刀切”方法转变为考虑个人遗传、环境和生活方式因素的更具针对性的医疗模式。本文探讨了人工智能 (AI) 与个性化药物治疗的整合，重点介绍了 AI 技术如何增强治疗计划的定制化。AI 能够分析大型复杂数据集（包括基因图谱、临床病史和生活方式信息），从而实现更精确的药物选择、剂量优化和结果预测。本文探讨了 AI 对个性化医疗的关键贡献领域，包括基因数据分析、多组学整合、预测模型和实时治疗调整。它还讨论了 AI 在提高治疗效果、减少反复试验方法和提高患者满意度方面的优势。然而，AI 的整合带来了一些挑战，例如数据隐私问题、系统兼容性需求以及解决道德问题。展望未来，本文概述了人工智能驱动的个性化医疗的未来趋势，包括人工智能技术的进步、个性化护理的扩展以涵盖更广泛的数据源，以及跨学科合作对推进研究的重要性。人工智能在个性化医疗中的前景在于它有可能通过提供更有效、个性化的治疗来彻底改变药物治疗，从而提高整体患者护理和治疗效果。
医学实验室科学的趋势和未来方向
摘要 在技术进步和创新实践的推动下，医学实验室科学正在迅速转型。这篇综述文章探讨了该领域的当前趋势和未来方向，重点关注人工智能 (AI) 和机器学习 (ML) 的集成、自动化和数字病理学等关键发展。人工智能和机器学习正在彻底改变诊断方式，通过预测模型和大数据分析提供更高的准确性和个性化医疗。自动化正在简化实验室流程、提高效率并减少人为错误。采用电子健康记录 (EHR) 和远程病理学进一步增强了数据管理和远程诊断能力。此外，该综述强调了精准医疗的重要性，精准医疗可根据个人基因图谱定制医疗方案，以及即时诊断 (POCT) 在提供即时诊断结果方面日益重要的作用。教育趋势强调需要持续培训和发展以跟上这些技术进步的步伐。本文还讨论了数据隐私、安全和人工智能在医疗保健中的应用方面的道德考虑，强调需要制定强有力的道德准则。本文探讨了公共卫生影响，例如应对流行病和通过直接面向消费者的检测提高消费者自主权，展示了医学实验室科学不断发展的前景。这篇综合评论旨在指导未来的研究和临床应用，确保该领域继续进步并改善患者治疗效果。
医疗保健中的药物基因组学：应用、挑战和未来方向（重点关注肿瘤学）
摘要 药物基因组学是一门研究基因变异如何影响药物反应的学科，它已成为个性化医疗的基石，彻底改变了各个医学专业的临床实践。本综述探讨了药物基因组学在医疗保健领域的应用、挑战和前景，特别关注肿瘤学。将药物基因组学数据整合到临床决策过程中，使医疗保健提供者能够根据患者的基因组成为其量身定制药物治疗，从而优化治疗结果，同时最大限度地减少不良反应。在肿瘤学中，药物基因组学检测在个性化癌症治疗、预测化疗反应和根据患者的基因图谱选择靶向治疗方面发挥着关键作用。然而，药物基因组学的广泛实施面临着多项挑战，包括需要强有力的证据支持其临床效用、检测方法的标准化以及将基因数据整合到电子健康记录中。尽管存在这些挑战，正在进行的研究工作仍在继续推进我们对药物反应的遗传决定因素的理解，为个性化医疗成为常规临床实践不可或缺的一部分铺平了道路。通过应对这些挑战并利用技术进步，药物基因组学有望增强患者护理，改善治疗结果，并最终改变医疗保健的提供方式。关键词：药物基因组学、个性化医疗、药物反应、肿瘤学、遗传变异、临床实践 简介 药物基因组学是一个快速发展的领域，与药理学和基因组学交叉，探索药物反应个体差异的遗传基础。了解遗传变异如何影响药物代谢、运输和靶标相互作用
通过流式细胞术和分选测量和纯化人类染色体
分离染色体的流式细胞术是细胞遗传学的一种新方法，可快速测量单个中期染色体。在这种方法中，用适当的荧光染料染色的水悬浮液中的染色体被限制在激发染料的窄激光束中高速流动。发射的荧光通过光度法测量，累积的数据形成染色体荧光的频率分布。该频率分布的峰值归因于单个染色体或具有相似荧光的染色体组；峰值平均值与染色体荧光成正比，峰值面积与染色体出现频率成正比。因此，频率分布可作为核型（1、2）。此外，流式分选可根据染色体的染色特性分离染色体（3、4），这与传统的中期染色体纯化方法不同，后者依赖于速度或等密度沉降、区域离心或选择性过滤（5）。纯化单个中期染色体很重要，原因如下。富集或纯染色体部分已进行生化分析，以提供有关 DNA 或蛋白质结构的信息（6），将遗传信息转移到整个细胞（7-9），或通过体外杂交绘制基因图谱（10）。但一般来说，传统技术无法提供足够纯度的染色体，无法进行高分辨率生物或生化研究。通过基于溴化乙锭荧光的流式分选，我们以 90% 的纯度将雄性鹿 Muntiocus muntjak (2n = 7) (4) 的每个染色体和中国仓鼠 M3-1 细胞系的 14 种染色体类型分离成 8 个染色体组 (1, 3)。在我们之前对溴化乙锭染色的人类染色体的研究中，我们仅从雄性 (2n = 46) 的 24 种染色体类型中分辨出 8 个染色体组 (2, 3)。在本研究中，使用 DNA 荧光染料 33258 Hoechst 和改进的仪器，