机构名称：
¥ 1.0
免疫耐受性的丧失会导致自身免疫性疾病，而维持自身耐受性的机制（尤其是在人类中）尚不完全清楚。全基因组关联研究 (GWAS) 已确定数百个与自身免疫性疾病风险有统计学相关性的人类基因位点，这些位点的 DNA 和染色质表观遗传修饰与自身免疫性疾病风险相关。由于这些信号绝大多数位于远离基因的位置，因此识别致病变异及其对正确效应基因的功能性影响一直颇具挑战性。这些限制阻碍了将 GWAS 发现转化为新的药物靶点和临床干预措施，但最近在理解细胞核中基因组的空间组织方面取得的进展为基因调控提供了机制见解，并解答了 GWAS 留下的问题。在这里，我们讨论了“变异到基因映射”方法的潜力，该方法将 GWAS 与 3D 功能基因组数据相结合，以识别参与维持耐受性的人类基因。
变异基因图谱探索免疫耐受的新靶点
主要关键词
相关文件推荐
