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关于鲜为人知或中等风险基因、低等位基因和 VUS TMC 癌症遗传学部门拥有 10,000 多例病例的精选种系基因型和表型数据 - 不仅包括 BRCA1/2、MLH1、MSH2、TP53、PALB2 等特征明确的基因,还包括鲜为人知的基因(CHEK2、BRIP1、RAD51、CDH1、MSH6、PMS2、SDH 等)。我们已将数百个 ClinVar VUS 重新归类为可能良性,并将一些重新归类为可能致病性
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