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[JC_presentation] 深度学习在心电图心律失常检测和分类中的应用：2017 年至 2023 年进展概览
- “心律失常检测” - “心电图心律失常” - “室性心律失常” - “室上性心律失常” - “早搏” - “心脏传导阻滞” - “心动过缓” - “心动过速” - “12 导联心电图” - “心脏信号处理” - “心电图中的深度学习” - “CNN” - “DNN” - “LSTM” - “Transformers” - “混合模型”
已发表版本的引用 (APA)：KORA 研究组、南特遗传性心律失常转诊中心、Barc、J.、Tadros、R.、Glinge、C.、Chi
布鲁格达综合征 (BrS) 是一种与年轻成人猝死有关的心律失常疾病。除了编码心脏钠通道 NaV1.5 的 SCN5A 外，易感基因仍然很大程度上未知。在这里，我们进行了一项全基因组关联荟萃分析，包括 2,820 例无关的 BrS 病例和 10,001 例对照，并在 12 个基因座（10 个新基因座）上确定了 21 个关联信号。单核苷酸多态性 (SNP) 遗传力估计值表明存在强大的多基因影响。基于 21 个易感性变异的多基因风险评分分析表明，不同患者亚组中常见风险等位基因的累积贡献不同，以及与一般人群中心脏电特征和疾病的遗传关联。心脏转录因子基因座的优势表明转录调控是 BrS 发病机制的一个关键特征。此外，对编码微管正端结合蛋白 EB2 的 MAPRE2 进行的功能研究表明，微管相关的运输对 NaV 1.5 表达的影响是一种新的潜在分子机制。总之，这些发现拓宽了我们对 BrS 遗传结构的理解，并为其分子基础提供了新的见解。BrS 是一种心脏疾病，其特征是心电图 (ECG) 右胸前导联的标志性 ST 段抬高和年轻成人猝死风险增加 1,2。据报道，大约 20% 的病例存在 SCN5A 中的罕见编码变异，SCN5A 编码心脏钠通道 NaV 1.5，该通道是钠电流 (I Na) 的基础 3,4。导致该疾病的其他易感基因仍然很大程度上未知。在一项对 312 名 BrS 患者进行的全基因组关联研究 (GWAS) 中，我们之前确定了三种常见的易感性变异，并提供了复杂遗传结构的证据 5 。在这里，我们将最初的关联扫描扩展为一个大型荟萃分析，包括 2,820 例无关病例和 10,001 例具有欧洲血统的对照（补充表 1 和 2 及补充说明），测试了 6,990,521 个次要等位基因频率 (MAF) ≥ 0.01 的变异（图 1 和补充图 1 和 2）。共有 12 个基因座（10 个新基因座）达到了全基因组统计显着性阈值 P < 5 × 10 − 8（表 1 和补充图 3a-l）。条件分析发现，在 3 号染色体基因座处有 7 个额外的全基因组显著性关联信号，在 6 号染色体和 7 号染色体基因座处有一个额外的信号（表 1 和补充图 3m-u）。基于 SNP 的遗传力 (h2SNP) 分析表明，对 BrS 的易感性很大一部分可归因于常见的遗传变异。h2SNP 估计值范围从使用 LDSC6 的 0.17（se 0.035）到使用 GREML7 的 0.34（se 0.02），
脱莫普拉金基因变异载体中心律失常风险分层的新颖工具
Cannie 4，Nisha A.Glotra 1，Chary Cappeletto 6，Christian Medo 7，Ardan M. Saguner 8，Firat Duru 8，Robyn J. Hylind Cadri-Tourigny 11，Maddalena 12，Elena Biagini Giulio Count 17，Claudio Tondo 18:19，Momina Yazdani 20,21，James S. Ingres 24，Flavia Ader 25,26，Giovanni Perette 27，马修·泰勒（Matthew Taylor）7，路易莎（Luisa Master 7） 2.35‡2.35‡。您Riele 3.35‡，Perry Elliott 4，Hugh Calkins 1，Katherine C. Wu 1和Cynthia A. James1¶您Riele 3.35‡，Perry Elliott 4，Hugh Calkins 1，Katherine C. Wu 1和Cynthia A. James1¶
心律失常性心肌病作为肌疾病
心律失常性心肌病（ACM）是一种遗传性心肌病，其特征是通过纤维脂肪浸润和心肌细胞损失替换心肌。ACM易感性心律不齐的高风险。ACM最初被定义为一种脱染色体疾病，因为导致疾病的大多数已知变异涉及编码脱染色体蛋白的基因。研究这种病理是复杂的，特别是因为人类样本很少见，并且在可用时反映了该疾病最先进的阶段。通常的细胞和动物模型无法再现人类病理的所有标志。在过去十年中，已提出人类诱导的多能干细胞（HIPSC）作为创新的人类细胞模型。现在，HIPSC分化为心肌细胞（HIPSC-CM）现在已被良好控制，并且在许多实验室中广泛使用。该HIPSC-CM模型概括了病理学的关键特征，并为疾病的心肌细胞综合方法和筛查抗心律失常药物（AAD）有时在经验上为患者开了。在这方面，该模型为探索和开发新的治疗方法提供了独特的机会。HIPSC-CMS的使用无疑将有助于开发精密医学，以更好地治愈患有ACM的患者。
致心律失常性右心室心肌病的右心劳损：对心血管结果的影响
使用 TomTec ImageArena 分析了 70 名患者的右心尖聚焦视图中的 RVGLS 和 RAGLS，并确定了与综合终点（持续性室性心律失常和心血管死亡）的关联。在 4.9 年的中位随访期内，26 名 (37%) 患者达到了终点。事件组的 RVGLS 显著受损（-11.5 [-13.3 至 -10.2] %），而无事件组（-15.8 [-17.1 至 -14.5] %，P < 0.001），RAGLS 也是如此（分别为 22.8 [21.4–27.4] % 和 31.5 [25.1–39.6] %，P < 0.001）。在 Cox 回归中，RVGLS（HR 1.36，P < 0.001）和 RAGLS（HR 0.92，P = 0.002）与不良事件风险较高相关。在多变量 Cox 回归模型中，RVGLS 和 RAGLS 与年龄、性别和常规 RV 参数无关，且随其递增，当 RVGLS 和 RAGLS 同时应用而非单独应用时，模型拟合度会得到改善。
初步报告 - 接触力导管用于复杂心律失常成人患者的射频消融和电解剖标测
技术：具有接触力的导管，用于与三维电解剖映射相关的射频消融。适应症：药物治疗无效的心律失常，主要是心房颤动、房性和室性心动过速。原告：心律失常医学协会（SOBRAC）简介：心律失常由于其严重性和并发症而构成了重要的临床挑战。心房颤动会导致快速且不受控制的电传导，从而损害血液动力学。当该病症对药物治疗无效时，可以通过导管消融进行治疗。在全球范围内，这些严重心律失常的发病率呈上升趋势，每年有数百万例新发心房颤动病例，巴西 40 岁以上的人口中很大一部分受到影响。射频导管消融用于破坏导致异常传导的组织。可以选择使用三维电解剖映射的接触力监测，而不是透视检查，因为透视检查会导致辐射暴露及其风险。研究问题：与传统导管消融相比，接触力导管引导消融在治疗成人复杂心律失常方面是否更有效、更安全？临床证据：原告进行的证据综合中将药物治疗作为比较物被认为是不充分的。审阅者的选择仅包括常规导管消融，并确定了具有荟萃分析的系统评价。所找到的文章对心房颤动患者进行了评估，并仅根据临床试验数据给出了总结结果。关于主要结果，即 12 个月时无心房性心动过速生存率，接触力导管消融和传统导管之间没有显著差异（优势比 1.28（95% CI：0.71-2.31）。使用 GRADE 工具评估的该结果证据主体的确定性被认为是低的。对于安全性结果，使用了原告纳入的观察性研究。在心房颤动患者中，与传统导管相比，接触力导管组的主要并发症（包括心脏穿孔）数量明显较少。经济评估：原告提出了一份被认为部分充分的成本效益分析。调整了一些成本、效用和 HR 参数，并计算出新的成本效益比为 R$110,000/QALY。虽然有证据表明安全性结果更优越，但在其模型中，原告选择考虑两种技术之间的类似益处。预算影响分析：原告提出的预算影响分析是根据模型中修改后的参数重新计算的，在主要情况下，预计接受消融治疗的全体人口都将使用具有接触力的导管，其影响为五年内 4250 万雷亚尔（约合每年 800 万雷亚尔）。
咖啡因和心律失常
咖啡因是一种经常在不同食物和饮料中摄入的兴奋剂：咖啡、茶、巧克力、苏打水和能量饮料。虽然人们对其对心血管系统的影响进行了广泛的研究，但其潜在风险仍然存在争议，尤其是对心脏病患者。本综述全面概述了咖啡因的药理特性、来源和心血管作用，特别强调了其致心律失常的潜力。介绍了咖啡因的致心律失常潜力，特别是对心房颤动和心室心律失常的潜力。它解释了作用机制，包括腺苷受体拮抗作用、磷酸二酯酶抑制、钙动员和咖啡因的儿茶酚胺释放。提供了这两种情况的流行病学证据和机制见解，并解释了咖啡因消费的发生率、触发因素和对过早心室收缩的影响。它强调需要进行更多的研究来了解咖啡因摄入量和心血管健康之间的复杂关系，特别是在高危人群中。
心肌病和心律失常
由合格的遗传学家、遗传咨询师和/或接受过专门培训或具有遗传学专业知识的医生提供咨询。但是，由非遗传学医生发起的基因检测可能有助于改善及时和公平的获取。在这种情况下，开具处方的医生应该了解基于基因的管理指南。预测性检测（即在未受影响的个体中）、儿科人群中的检测、变异解释更新和扩展检测最好由具有遗传咨询和/或遗传性心肌病或遗传性心律失常专业知识的人员进行（对已知变异进行级联检测、对亲属进行意义不明确的变异检测、临床判断）。应鼓励跨学科途径和新的护理模式，以便及时和公平地进行临床评估和检测，遵循当地制定的结果披露和风险评估协议和流程。3) 家族中先证者的识别：在没有已知家族致病/可能的情况下
评论文章类固醇硫酸酯酶缺乏症（X 连锁鱼鳞病）患者的心律失常：候选解剖学和生化途径
循环类固醇（包括性激素）会影响心脏的发育和功能。在哺乳动物中，类固醇硫酸酯酶 (STS) 是唯一负责从各种类固醇分子中裂解硫酸基团的酶，从而改变它们的活性和水溶性。最近的研究表明，包含 STS（与罕见的皮肤病 X 连锁鱼鳞病有关）的 Xp22.31 基因缺失和 STS 基因中的常见变异与心律失常风险显著增加有关，尤其是心房颤动/扑动。在这里，我们考虑新兴的基础科学和临床发现，这些发现表明结构性心脏异常（尤其是间隔缺损）是这种风险增加的介质，并提出了候选的细胞和生化机制。最后，我们考虑如何进一步研究 STS 活性与心脏结构/功能之间的生物学联系以及该领域工作的临床意义。