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遗传性糖基磷脂酰肌醇缺乏症的临床和遗传谱
遗传性糖基磷脂酰肌醇缺乏症 (IGD) 是一组罕见的多系统疾病，由糖基磷脂酰肌醇锚定通路 (GPI-AP) 基因的致病变异引起。尽管至少 31 个 GPI-AP 基因中有 24 个与人类神经遗传疾病相关，但先前的报道仅限于单个基因，未考虑 GPI-AP 的整体情况，且自然史数据有限。在这项跨国回顾性观察研究中，我们系统分析了来自 75 个独特家族的 83 名 IGD 患者的分子谱、表型特征和自然史，其中包括 70 名新报告的个体；这是迄今为止最大的单一队列。核心临床特征是发育迟缓或智力障碍（DD/ID，90%）、癫痫发作（83%）、肌张力低下（72%）和运动症状（64%）。预后和生物学意义显著的神经影像学特征包括脑萎缩（75%）、小脑萎缩（60%）、胼胝体异常（57%）和中央被盖束对称性弥散受限（60%）。61例患者有多系统受累，包括胃肠道（66%）、心脏（19%）和肾脏（14%）异常。虽然82%的患者出现畸形特征，但没有一种畸形特征的患病率超过30%，这表明存在显著的表型异质性。所有患者的随访数据均已获得，其中15例在撰写本文时已死亡。癫痫发作时的中位年龄为6个月。携带GPI-AP合成期基因变异的个体，其癫痫发作时间显著短于携带转酰胺酶和重塑期基因变异的个体（P = 0.046）。40例患者患有难治性癫痫。大多数患者（95%）出现言语迟缓或失语，以及运动迟缓（需非救护车辅助）
Marcelo Luis Bertier Torres
索引h：49（汤森路透科学的网络）B部分。课程的免费摘要（最多3500个字符，包括空白空间，包括空白空间），来自阿根廷布宜诺斯大学（UBA）的医学学士学位（1972年3月 - 1972年11月至1976年11月）。 div>居住在神经外科（CIR中央军事医院， div>）我的Cosme Argerich，布宜诺斯艾利斯 - 1977- 1980年）和神经病学专业（1980-1981-神经外科研究所Costa Buero，UBA）。 div>布宜诺斯艾利斯的Fleni神经研究所（1980-1989）的神经科医生。 div>访问研究员（1986- 1989年3月至1989年3月），授予精神病学和行为科学系。 div>约翰·霍普金斯大学医学院。 div>巴尔的摩。 div>马里兰州。 div>美国。 div>巴塞罗那临床医院神经病学服务奖学金（1989-1990）。 div>马拉加大学临床医院神经病学服务神经科医生（1991-2000）。 div>神经科学的医生（UMA，2001-出色的暨优异）。 div>Simun工业和专业奖学金基金Grant，英国曼彻斯特大学（2006年）。 div>UMA医学研究中心（CIMES）的认知神经病学和AFFASIA部门（UNCA）（2004-Tresent）。 div>被任命为人类科学学院的荣誉教授和布宜诺斯艾利斯法瓦罗洛大学的行为（2016年8月）。 div>五项研究六年期间，由国家评估委员会认可了11个博士学位的研究活动和管理。 div>我已经在同行评审的科学期刊上发表了168篇原始文章（学术谷歌：引文之和10047; index-h = 53; Index i10总计：1125）。 div>6本书和3本电子书的编辑和共同编辑，以及书籍中的33章出版。 div>在国民和国际大会上的172次演讲和传播的演讲，并在杂志上发表，并邀请了129个会议（23个国际和106个国民）参加课程，国会和研讨会。 div>我发表了35篇文本的大学教学，教科书，汇编和实际情况。 div>十个研究奖。 div>衰老神经科学领域的副编辑（2019年）。 div>人类神经科学领域的访客相关编辑。 div>关联的编辑：失语学。 div>语言和通信领域的编辑。 div>神经病学杂志（西班牙）。 div>付费小组：认知神经科学：Affasias和相关疾病（认知神经病学和APSIA-CTS-994）。 div>
Gestalt Play Therapy手册PDF
语音疗法练习可以通过提高语言生产能力来显着提高沟通能力。在神经损伤（例如中风）之后，这些练习特别有用，其中各个部分的语音可能会受到影响的影响。从中风或其他神经损伤中恢复的人通常会从旨在针对其特定需求的个性化言语治疗练习中受益匪浅。语音治疗师与个人紧密合作，以制定量身定制的计划，以提高语音生产技能。除了个人指导外，还可以将几项有益的言语疗法和技术用作希望提高其沟通能力或补充现有治疗课程的人的起点。在咨询专业语音治疗师始终是最好的方法时，这些练习为可以建立更多量身定制的建议提供了一个良好的基础。某些影响语音产生的疾病包括言语的失语和言语，这两种疾病都是由于对涉及言语表达的大脑区域的损害造成的。言语疗法练习非常有效，因为它们刺激了神经可塑性（大脑重新连接的能力），可以增强更健康的领域来接管口头交流功能。定期进行言语疗法练习是促进神经塑性和恢复产生言语能力的关键。理想情况下，说话困难的人应咨询言语治疗师，以确定专门为他们量身定制的最合适的练习。10。除了专业指导外，治疗师广泛推荐了一些常见的语音疗法。这些练习可以作为那些等待治疗或寻求补充现有会议的人的起点。在镜子前完成这些练习通常是最有效的，这是由于它提供的视觉反馈，包括激励和帮助确保准确性。这种言语疗法将有助于提高您清晰的讲话能力。首先，练习将舌头从嘴的一个角移到另一个角落，然后再次向后返回。然后，尝试伸出舌头，然后先抚摸鼻子，然后将其触摸到下巴。切换前将每个位置保持2秒钟。微笑还涉及您的脸上的许多肌肉，因此在镜子前练习微笑可以帮助提高口腔运动技能。尝试使您的笑容尽可能对称，尤其是如果您在受伤之后遇到的一侧很难移动，例如中风。要获得额外的挑战和精确控制，请练习在镜子时尽可能慢地将嘴唇塞在一起。一旦您对关注运动技能的这些练习感到满意，就该继续进行语言实践了。如果说话非常困难，请首先写下哪些声音或辅音很难说。然后，练习说每种声音都与“ ra”和“ re”这样的5个元音之一（a，e，i，o，u）配对。要面对更大的挑战，请尝试所有棘手的辅音。尝试猜测别人说的单词有多少个音节。，如果由于语言失用等条件，您在移动嘴唇或舌头时遇到麻烦，大声朗读可能会非常有帮助。即使是失语症的人也可能会感到沮丧，因此，首先要在短时间内练习一句话，然后随着您变得更加舒适而逐渐增加难度水平。语音学是指语音中的模式的研究，这也可以提高您的口语能力。说话的人应就您的答案是否正确提供反馈。语音疗法超越单词：探索语言技能发展的替代方法，开发单词查找和记忆练习可能是练习语音生产技能的好方法，并且通过说明每个单词，个人也可以提高其语音生产技能。诸如Pictionary，20个问题或Go Fish之类的游戏要求个人在整个游戏中讲话，这是使练习语音疗法练习更有趣的绝佳方法。此外，诸如单词搜索或填字游戏之类的游戏可能是独立研究语言技能的有效选择。但是，某些语音疗法练习应用程序可以适应为个人的独特需求量身定制的练习，从而使他们能够继续提高自己在家中的言语和语言技能。例如，CT语音和认知疗法应用程序评估问题领域，并从其数百种内置选项中选择练习以促进改进。同时，个性化的语音疗法仍然是无价的，但CT Speech App为个人提供了一个更好的选择，可以让个人从自己的家中舒适地培养其语音和语言技能。对于那些遭受中风并且无法说话的人来说，康复可能会具有挑战性，但通常可以采用正确的方法。唱歌疗法可能是恢复言语能力的有效方法，尤其是在失语症的人中。唱歌是一种右脑功能，即使他们无法正常说话，它也可以帮助个人在不同的音调和节奏中表达单词。许多难以学习在脑受伤或中风后再次讲话的人通常在唱歌疗法方面取得了巨大的成功。语音疗法练习可以包括认知和身体成分，这两者都可以根据所涉及的言语和语言缺陷有效。即使个人根本无法讲话，他们仍然可以通过使用歌唱疗法开始康复旅程的言语治疗师来受益。最终，重复和一致性是激发神经可塑性的关键，使大脑能够适应和恢复。通过游戏或CT语音应用等应用程序继续在家中进行治疗可能是实现此目的的有效方法。中风患者的语音疗法练习可以帮助克服沟通挑战。中风幸存者经常由于左脑中风或脑血管事故造成的损害而遇到沟通问题。语音疗法练习可能是开始恢复和重新恢复有效言论的好方法。一些常见的困难包括麻烦理解语言，说话，产生口语（失语），言语含糊和面部肌肉无力。呼吸运动可以帮助中风患者在说话时控制呼吸。作为护理人员或家庭成员，您可以通过耐心，提出简单的问题，自然说话，不急于他们，让时间处理信息，清晰地说明并不中断，来帮助支持该人。每天至少两次练习此练习：吸气4秒钟，屏住呼吸，呼气4秒钟，再次握住。舌头插入和向上和向下练习也可能会有所帮助。伸出舌头，握住它，向后拉，重复10次。这有助于训练舌头以进行语音生产。定期进行时，这些练习是有效的，并根据中风造成的损害程度进行量身定制。伸出舌头，然后尝试舔鼻尖，保持2秒钟，每天多次重复此过程。将舌头固定在那里，将其固定在那里2秒钟，然后迅速将其向下移动以舔下巴并将其保持在那里2秒钟，请稍作休息一会儿，休息一下，休息一下，然后重新开始。每天两次重复10次动作。接下来，尝试舔脸颊的右侧，将其握在那2秒时代。 玩挑战您大脑的游戏，例如图像和20个问题，可以提高认知能力以及语言处理能力。 此活动与单词关联游戏相似，增强了认知和语音生产技能。每天两次重复10次动作。接下来，尝试舔脸颊的右侧，将其握在那2秒时代。玩挑战您大脑的游戏，例如图像和20个问题，可以提高认知能力以及语言处理能力。此活动与单词关联游戏相似，增强了认知和语音生产技能。接下来，尝试像吹吻一样抢劫，然后经常放松并经常重复此过程。重复各种元音声音与不同的辅音配对以帮助改善语音生产。例如，例如“ RA，RE，RI，RO，RU”，而不是 / r / r / sound。在早晨和晚上，以帮助提高您的沟通能力。在每个标点符号前后都要深呼吸。如果您经历了中度至严重失语症的症状，请咨询言语治疗师或言语病理学家。尝试与他人玩单词关联游戏，作为一种有趣的方式来连接和锻炼您的大脑和语音能力。随机挑选单词，并在诸如原始单词相关联的文字上，例如，与原始的单词相关联，例如“ paimsa”或“ paris”或“ paris”。如果您喜欢独奏活动，请考虑在线填字游戏或与朋友的单词，以改善词汇和语音生产。图片卡命名练习您可以与家人或朋友进行此练习，轮流根据描述在图片卡上识别物体或动物。咨询有执照的语音治疗师对于中风后语音恢复至关重要。每天在没有进度报告或反馈的情况下进行这些练习可能会变得单调。通过诸如Stamurai之类的平台在线语音疗法对于中风后轻度至严重的沟通困难可能是一个有效的选择。来自合格的言语治疗师的定制治疗计划可以导致更有效的康复。记住，中风是一种严重的状况；如果您遇到任何类似中风的症状，请咨询您的医疗保健提供者。