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闭锁综合征的跨学科治疗方法：
概要目标。神经退行性疾病，例如肌萎缩侧索硬化症或中风或脑外伤引起的脑干损伤，可能导致一种称为闭锁综合征（LS）的疾病。多学科团队在这些患者的康复过程中发挥着至关重要的作用，因为通过跨学科合作，可以制定个性化的治疗计划，为护理人员提供培训，并将患者转介到基础和专门的护理网络。因此，报告与被诊断为 SE 的个人的跨学科工作以指导其他专业人员的临床实践至关重要。案例描述。本文介绍了一名来自圣若泽杜里奥普雷图的男性患者的病例，他因为突然出现行走困难和严重的构音障碍而到家乡的急救室就医，并逐渐发展为四肢失去自主运动能力、表达性失语，但保留了自发性眼球运动，这种情况与 SE 相符。结论。通过团队之间的知识和实践交流，可以通过每个护理领域列出的各种目标来评估全面护理的建立，这些目标都指向同一个目的：提高受试者的生活质量。关键词：康复；多学科团队；中风。
与 IRF2BPL 基因变异相关的新型人类神经发育和神经退行性疾病——机制和治疗途径
最近，与神经发育和神经退行性疾病 NEDAMSS（伴有退化、异常运动、失语和癫痫发作的神经发育障碍）相关的大量表型异常与无内含子基因 IRF2BPL 中罕见的单核苷酸多态性 (SNP) 或插入和缺失变异 (Indel) 有关。到目前为止，已通过全外显子组测序确定了 34 名患者，他们携带不同的杂合致病变异，这些变异横跨无内含子基因，从 N 端的第一个多聚谷氨酰胺束到蛋白质 C 端的 C3HC4 RING 结构域。因此，患者的表型谱高度异质性，范围从异常的神经认知发育到伴有发育和癫痫发作相关脑病的严重神经退行性病程。虽然 IRF2BPL 相关疾病的治疗主要通过对症多学科治疗来缓解患者的症状，但目前尚无完全缓解个别患者症状的希望。然而，CRISPR-Cas9 衍生基因编辑工具的最新进展，导致了碱基编辑器 (BE) 和主要编辑器 (PE) 的产生，为治疗 NEDAMSS 和其他神经发育和神经退行性疾病提供了一条令人鼓舞的新治疗途径，这些疾病含有中枢神经系统有丝分裂后细胞群中的 SNP 或较小的 Indel，因为它能够在不产生双链断裂的情况下产生位点特异性 DNA 序列修饰，并招募非同源 DNA 末端连接修复机制。
经颅交流刺激对中风患者功能恢复的影响：叙事评论
中风是全世界常见的神经系统疾病，可引起严重的残疾。经颅交流电流刺激（TACS）是一种新兴的非侵入性神经调节技术，可调节脑振荡并重塑脑节律。这项研究旨在研究TAC对中风患者功能恢复的影响。Medline（PubMed），Cochrane图书馆，Embase，Scopus和Web of Science Databases搜索了有关TAC和中风的英语文章，直到2023年10月20日出版。合并了以下关键搜索短语，以识别潜在相关的文章：“ TACS”，“经颅交替刺激”，“中风”，“大脑梗塞”和“脑内出血”。研究选择的纳入标准如下：（1）涉及中风患者和（2）使用TAC进行功能恢复的研究。总共确定了34项潜在的研究。阅读了标题和摘要并根据全文文章评估其资格后，包括五篇文章。在纳入的研究中，一项研究了TAC后中风患者的总体功能状况的改善，两人研究了TAC对运动功能和步态模式的影响。此外，一项研究报告了TACS对失语症恢复的疗效，一项研究评估了TACS对半专利疏忽的影响。我们的发现表明，TACS改善了中风患者的功能恢复。高质量的基于证据的研究应支持TAC的潜在临床应用。TAC的应用与改善了整体功能恢复，感觉运动障碍，失语和半部专为忽视有关。
与零星的主要进行性失语症进行比较
主要的进行性失语症最常见的是一种零星的疾病，但在某些情况下，它可能是遗传性的。这项研究旨在与零星疾病中的规范非流动性，语义和徽标亚型相比，在原发性渐进性失语症的遗传形式的临床，认知和成像表型下。遗传原发性进行性失语症的参与者被从国际多中心遗传额颞痴呆痴呆倡议研究中巡回，并与健康对照组以及一群零星的原发性进步失语症进行了比较。使用遗传额颞痴呆倡议语言，行为，神经精神病学和运动量表评估症状。 参与者还接受了认知评估和3 t体积T1加权MRI。 一个C9ORF72（2％），1 MAPT（6％）和17 GRN（44％）有症状的突变载体诊断为主要进行性失语症。 在GRN队列中，有47％的人诊断出非流量变异的主要进行性失语症，而53％的原发性失语症综合征不符合三种子类型中的任何一个，称为诊断标准，称为原发性渐进性失语症。 遗传非流动变体的表型主要与零星的非浮雕变体主要进行性失语症重叠，尽管存在相关的非典型帕金森氏症综合征的存在是零星的特征，这是零星的特征和不是遗传疾病。 遗传和零星原发性进行性失语症之间存在重叠的症状使用遗传额颞痴呆倡议语言，行为，神经精神病学和运动量表评估症状。参与者还接受了认知评估和3 t体积T1加权MRI。一个C9ORF72（2％），1 MAPT（6％）和17 GRN（44％）有症状的突变载体诊断为主要进行性失语症。在GRN队列中，有47％的人诊断出非流量变异的主要进行性失语症，而53％的原发性失语症综合征不符合三种子类型中的任何一个，称为诊断标准，称为原发性渐进性失语症。遗传非流动变体的表型主要与零星的非浮雕变体主要进行性失语症重叠，尽管存在相关的非典型帕金森氏症综合征的存在是零星的特征，这是零星的特征和不是遗传疾病。遗传和零星原发性进行性失语症之间存在重叠的症状主要的渐进性失语症 - 而不是其他明智的群体与散发性亚型不同，在相对较大的表达中，语法/语法受损，以及其他语言缺陷。在遗传非流量变异的主要进行性失语组中，MRI在MRI上看到的萎缩模式与零星的非流动变体主要进行性渐进性失语群体重叠，尽管皮质的后部受累更加后，而较高的主要渐进性则与另外一项指定的群体相关，特别是在相关方面，特别是在彼此之间进行了互动，并且彼此之间存在着奇异的原则。还有眶额皮质和内侧颞叶的萎缩。
调查口语中的NIBS
摘要目的：此范围审查的目的是识别并综合研究干预措施的研究，其中使用无创脑刺激（NIB）来改善失败的Indivi Duals的语言能力。包括经颅磁刺激（TMS）和经颅直流电流刺激（TDC）的Nibs是新兴技术，具有改善带有卒中诱导病变的大脑中语言基础神经生物学的潜力。方法：两位作者在Cadima软件中审查了对电子文献数据库进行系统搜索的结果，其中产生了2015年至2022年之间发表的57项研究。审查了选定的文章，以了解研究特征，参与者特征，干预细节和结果指标。结果：在慢性恢复阶段，NIBS在很大程度上用于非浮力失语，用于改善命名和使用图片命名和听觉理解，对单词，命令和小段落的听觉理解。标准化的测试材料用于测量治疗效率，神经影像逐渐出现，作为评估治疗引起的语言恢复引起的神经生物学变化的额外措施。结论：此范围审查的发现描述了NIBS治疗从亚急性到慢性恢复阶段的设计和交付。异质研究的阳性结果表明，NIBS在改善失语症患者语言结果方面的潜力。大规模的临床试验和系统评价应进一步证实我们对特定语言技能的NIBS效率的发现（例如，命名准确性，句子产生句子，话语理解）。
医疗政策 - 认知康复
描述/背景认知康复是一种治疗方法，旨在改善中枢神经系统侮辱后的认知功能。它包括一种治疗方法的组装，该方法可以重新培训或减轻由于注意力，视觉处理，语言，记忆，推理，解决问题和执行功能而引起的问题。认知康复由旨在加强或重新建立先前学到的行为模式或为神经系统受损的新补偿机制的任务组成。认知康复可以由医师，心理学家或身体，职业或言语治疗师进行。必须将认知康复与职业疗法区分开（CPT代码97535-97537）；职业疗法描述了针对特定环境的康复（例如，家庭或工作）。相比之下，认知康复由旨在发展记忆，语言和推理技能的任务组成，然后可以将其应用于特定环境，如职业治疗代码所述。感觉综合疗法可以被认为是认知康复的组成部分。但是，在另一项政策中分别考虑了感官整合疗法。认知康复服务必须由合格的许可专业人员提供，并且必须由主持人开处方作为书面护理计划的一部分。此外，必须有改进的潜力（基于受害者的功能），并且患者必须能够积极参与该计划。积极参与需要足够的认知功能来理解和参与该计划，以及足够的语言表达和理解（即参与者不应严重失语）。仅在证明功能的客观改善时，才认为正在进行的服务才被认为是必要的。仅在证明功能的客观改善时，才认为正在进行的服务才被认为是必要的。
儿童言语障碍的遗传病因
言语的儿童失语（CAS）是原型严重的儿童言语障碍，其特征是运动编程和计划置换。遗传因素对CAS病因产生了实质性贡献，在三分之一病例中鉴定出单基因的致病变异，这意味着迄今为止有20个单个基因。在这里，我们旨在确定与CAS确定的70个无关的概率中的分子因果关系。我们进行了三重奏基因组测序。我们的生物信息学分析检查了单核苷酸，indel，拷贝数，结构和短串联重复变体。我们优先考虑从头开始产生的适当变体或基于计算机预测中会损害的遗传。我们确定了18/70（26％）概率的高置信变体，几乎使CAS的当前候选基因数量翻了一番。在18种变体中，有3个影响了SETBP1，SETD1A和DDX3X，因此确定了它们在CAS中的作用，而其余15个则发生在以前与该疾病不相关的基因中。从头出现了15个变体，三个变体继承。我们对儿童语音障碍的生物学提供了进一步的新见解，突出了CAS中染色质组织和基因调节的作用，并确认与CAS相关的基因在大脑发育过程中被共表达。与其他具有重大新变异负担的神经发育障碍相比，我们的发现证实了诊断产量可比甚至更高的诊断率。数据还支持越来越明显的基因之间的重叠，这些基因赋予了一系列神经发育疾病的风险。了解CAS的病因基础对于结束诊断性的奥德赛至关重要，并确保受影响的个体有望进行精确的医学试验。
儿童言语障碍的遗传病因
言语的儿童失语（CAS）是原型严重的儿童言语障碍，其特征是运动编程和计划置换。遗传因素对CAS病因产生了实质性贡献，在三分之一病例中鉴定出单基因的致病变异，这意味着迄今为止有20个单个基因。在这里，我们旨在确定与CAS确定的70个无关的概率中的分子因果关系。我们进行了三重奏基因组测序。我们的生物信息学分析检查了单核苷酸，indel，拷贝数，结构和短串联重复变体。我们优先考虑从头开始产生的适当变体或基于计算机预测中会损害的遗传。我们确定了18/70（26％）概率的高置信变体，几乎使CAS的当前候选基因数量翻了一番。在18种变体中，有3个影响了SETBP1，SETD1A和DDX3X，因此确定了它们在CAS中的作用，而其余15个则发生在以前与该疾病不相关的基因中。从头出现了15个变体，三个变体继承。我们为儿童语音障碍的生物学提供了进一步的新见解，强调了CAS中染色质组织和基因调节的作用，并确认与CAS相关的基因在大脑发育过程中得到了共表达。与其他具有重大新变异负担的神经发育障碍相比，我们的发现证实了诊断产量可比甚至更高的诊断产量。数据还支持越来越明显的基因之间的重叠，这些基因赋予了一系列神经发育疾病的风险。了解CAS的病因基础对于结束诊断性的奥德赛至关重要，并确保受影响的个体有望进行精确的医学试验。
巴勒斯坦医学和制药期刊
摘要：额颞痴呆（FTD）涉及以行为，语言和移动性异常为特征的疾病，额叶和颞叶的神经变性导致。ftd代表了早期痴呆症的第二常见病因，并以广泛的临床特征为特征。的确，确实有三种临床变异是众所周知的：行为变异（BVFTD），这是最普遍的，主要与人格和行为变化相关的，语义变异的原发性渐进失语（SVPPA），这与语音完整性和单词含义和非属性的原始渐进式（NFVA）的逐渐丧失相关（SVPPA）（nfva）逐渐丧失（言语和异常声音。约有15％的FTD患者还具有另一种神经退行性运动神经元疾病，肌萎缩性侧索硬化症（ALS），并且这种共发生称为FTD-ALS。大约一半的FTD病例是家族性的。家族性FTD的最常见观察到的遗传模式是常染色体显性。到目前为止，至少有十个因果基因与FTD的病因有关。这些基因中的三个：微管相关蛋白tau（MAPT），progranulin（GRN）和9个开放式阅读框架72（C9orf72）是最常见的，并且负责一半以上的家族性FTD。剩余的基因很少有报道，其中许多基因尚不清楚。应确定家族性FTD比例的其余原因以及零星的FTD。我们得出的结论是，尽管发现了FTD的病因，但大多数工作仍在完成。发现的因果FTD基因为更好地理解FTD的临床和遗传异质性提供了见解，并有助于其早期和正确的诊断。尽管当前的FTD管理主要依赖于支持治疗，但一些有前途的临床试验显示出有希望的结果，可以纠正突变基因引起的有害影响。
Chiro-Electroxtortic Triggers具有多功能活性介电层
失语症患者可能会出现各种语言障碍，例如中风等脑损伤。在中风期间和中风后发生了多个相互依存的神经生物学事件，导致灰色和白质的脑组织死亡（Quillinan，Herson和Traystman，2016年），并严重破坏负责语言处理的大脑区域之间的联系。在过去的几十年中，神经影像学研究提供了对这些语言降低的病理学的见解，并且可以将发现的结果大致分为两组：1）局灶性脑损伤对语言功能的影响，2）2）网络级别的影响 - 网络级别的影响 - 语言行为对语言行为（Kiran＆Thompson，2019，2019）。在这里，我们将在它们的方法论的背景下首次回顾这些观察结果，重点介绍使用结构数据的研究，然后提出对结构连通性破坏的补充分析，以进一步了解我们对势力失语中语言障碍的理解。基于体素的病变 - 症状映射揭示了皮质损伤与语言障碍之间的关系（VLSM，Bates等，2003）。传统上，VLSM在每个大脑的每个体素上使用T统计量来确定病变地形与中风后的游骑兵能力有关，例如规格的生产和语音组成（Borovsky，Saygin，Bates，＆Drorkers，2007; Henseler，Regenbrecht，＆Obrig，＆Obrig，＆Obrig，2014; U Yaa等 Halai, & Labon, 2014 ; Chn, et al., 2011 et al., 2017 ; 2018 ; ; schumer et al., 2010 ; ya m m , 2013 ; Republic et al., 2018 ), 2018 ; Pro- Cessing ( Den Ouden et al., 2019 ; Drorkers, Wilkins, Van valin, redfern, & jaeger, 2004 ; Lukic et al., 2020 ; Magnusdots et al., 2013 Roalsky等人，2017年），数字和单词阅读（Døli等，2020； Piras＆Maranglo，2009）和拼写（Rapp，Purcell，Hillis，Capasso，＆Miceli，2016年）