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摘要:额颞痴呆(FTD)涉及以行为,语言和移动性异常为特征的疾病,额叶和颞叶的神经变性导致。ftd代表了早期痴呆症的第二常见病因,并以广泛的临床特征为特征。的确,确实有三种临床变异是众所周知的:行为变异(BVFTD),这是最普遍的,主要与人格和行为变化相关的,语义变异的原发性渐进失语(SVPPA),这与语​​音完整性和单词含义和非属性的原始渐进式(NFVA)的逐渐丧失相关(SVPPA)(nfva)逐渐丧失(言语和异常声音。约有15%的FTD患者还具有另一种神经退行性运动神经元疾病,肌萎缩性侧索硬化症(ALS),并且这种共发生称为FTD-ALS。大约一半的FTD病例是家族性的。家族性FTD的最常见观察到的遗传模式是常染色体显性。到目前为止,至少有十个因果基因与FTD的病因有关。这些基因中的三个:微管相关蛋白tau(MAPT),progranulin(GRN)和9个开放式阅读框架72(C9orf72)是最常见的,并且负责一半以上的家族性FTD。剩余的基因很少有报道,其中许多基因尚不清楚。应确定家族性FTD比例的其余原因以及零星的FTD。我们得出的结论是,尽管发现了FTD的病因,但大多数工作仍在完成。发现的因果FTD基因为更好地理解FTD的临床和遗传异质性提供了见解,并有助于其早期和正确的诊断。尽管当前的FTD管理主要依赖于支持治疗,但一些有前途的临床试验显示出有希望的结果,可以纠正突变基因引起的有害影响。

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