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言语的儿童失语（CAS）是原型严重的儿童言语障碍，其特征是运动编程和计划置换。遗传因素对CAS病因产生了实质性贡献，在三分之一病例中鉴定出单基因的致病变异，这意味着迄今为止有20个单个基因。在这里，我们旨在确定与CAS确定的70个无关的概率中的分子因果关系。我们进行了三重奏基因组测序。我们的生物信息学分析检查了单核苷酸，indel，拷贝数，结构和短串联重复变体。我们优先考虑从头开始产生的适当变体或基于计算机预测中会损害的遗传。我们确定了18/70（26％）概率的高置信变体，几乎使CAS的当前候选基因数量翻了一番。在18种变体中，有3个影响了SETBP1，SETD1A和DDX3X，因此确定了它们在CAS中的作用，而其余15个则发生在以前与该疾病不相关的基因中。从头出现了15个变体，三个变体继承。我们为儿童语音障碍的生物学提供了进一步的新见解，强调了CAS中染色质组织和基因调节的作用，并确认与CAS相关的基因在大脑发育过程中得到了共表达。与其他具有重大新变异负担的神经发育障碍相比，我们的发现证实了诊断产量可比甚至更高的诊断产量。数据还支持越来越明显的基因之间的重叠，这些基因赋予了一系列神经发育疾病的风险。了解CAS的病因基础对于结束诊断性的奥德赛至关重要，并确保受影响的个体有望进行精确的医学试验。
儿童言语障碍的遗传病因
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