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全外显子组测序在性发育障碍管理中的作用不断演变
目的：性发育障碍 (DSD) 是指染色体、性腺和解剖性别发育不典型的先天性疾病。尽管进行了广泛的实验室和影像学检查，但超过 50% 的患者仍无法查明 DSD 的病因。方法：我们通过全外显子组测序 (WES) 对 9 名平均年龄为 10 岁的患者进行了 DSD 病因评估，这些患者通过激素、影像学和候选基因等多种方法进行了广泛的评估，但未能确定病因。结果：8 名 46,XY 患者出生时患有小阴茎、隐睾和尿道下裂，46,XX 患者患有大阴唇融合。在 7 名患者 (78%) 中，发现了 RXFP2、HSD17B3、WT1、BMP4、POR、CHD7 和 SIN3A 的致病变异。在两名患者中未发现致病变异。之前报道了三种基因突变，它们具有不同的表型：一名 11 岁男孩携带新的 BMP4 从头变异；此类变异主要与小眼畸形有关，少数情况下与男性外生殖器异常有关，这支持了 BMP4 在男性外生殖器发育中的作用；一名 12 岁男孩携带已知的 RXFP2 致病变异，该变异编码胰岛素样 3 激素受体，之前在患有隐睾的成年男性中也有报道；一名患有综合征性 DSD 的 8 岁男孩携带 SIN3A 从头缺失。结论：我们在 78% 的患者中发现了 DSD 的分子病因，这表明 WES 在早期 DSD 诊断和管理中发挥着重要作用，并强调了在婴儿早期快速进行分子诊断对于抚养性别决策的重要性。
头颈癌易感基因的外显子组测序
头颈癌易感基因的外显子组测序 Yao Yu,1* Bingjian Feng,2* Chun-Pin Chang,3 Russell Bell,4 Austin Wood,4 Erich Sturgis,5 Guojun Li,6 Andrew Olshan,7 Chien-Jen Chen,8 Pen-Jen Lou,9 Wan-Lun Hsu,10 Melissa Cessna,11 Benjamin Witt,12 Deb Neklason,13 Mia Hashibe,14 Chad Huff,1 Sean Tavtigian 4 1. 德克萨斯州休斯顿 MD 安德森癌症中心流行病学系、癌症预防和人口科学分部 2. 犹他大学医学院皮肤病学系，犹他州盐湖城 3. 犹他大学医学院家庭和预防医学系公共卫生分部，犹他州盐湖城 4.犹他州盐湖城犹他医学院 5. 休斯顿贝勒医学院耳鼻咽喉头颈外科系
全外显子组测序和 CRISPR/ 的联合使用...
1 法国格勒诺布尔阿尔卑斯大学先进生物科学研究所、INSERM U1209、CNRS UMR 5309、38000 格勒诺布尔、不孕症遗传学表观遗传学和治疗团队； EXT-CCazin@chu-grenoble.fr（抄送）； corinne.loeuillet@univ-grenoble-alpes.fr （法语）； christophe.arnoult@univ-grenoble-alpes.fr（加拿大）； PRay@chu-grenoble.fr (PFR) 2 UM GI-DPI, CHU Grenoble Alpes, 38000 格勒诺布尔, 法国； ilordey@chu-grenoble.fr 3 日内瓦大学医学院遗传医学与发展系，CH-1211 Genève 4，瑞士； Yasmine.NEIRIJNCK@univ-cotedazur.fr（YN）； Lydia.Wehrli@unige.ch （LW）; Francoise.Kuhne@unige.ch （FK）; Serge.Nef@unige.ch (SN) 4 突尼斯医疗援助中心，Polyclinique les Jasmins，Centre Urbain Nord，突尼斯 1003； fourati_selima@yahoo.fr（SFBM）； aminbouker@gmail.com （AB）; raoudha.zouari@cliniquelesjasmins.com.tn (RZ) 5 TIMC-IMAG，CNRS 和格勒诺布尔阿尔卑斯大学，38000 格勒诺布尔，法国； Nicolas.Thierry-Mieg@univ-grenoble-alpes.fr * 通信地址：ZEKherraf@chu-grenoble.fr;电话：+33-(0)4-7676-8303
基因检测：诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
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策略编号：AHS - M2032 - 全基因组和整个外显子组测序先验的策略名称和编号，如适用：
AR Androgen receptor ASD Autism spectrum disorder ATN1 Atrophin 1 ATP7B ATPase copper transporting beta ATXN1 Ataxin 1 ATXN10 Ataxin 10 ATXN2 Ataxin 2 ATXN3 Ataxin 3 ATXN7 Ataxin 7 ATXN8OS Ataxin 8 opposite strand lncRNA AXL AXL receptor tyrosine kinase BMPR1A Bone morphogenetic protein receptor type 1A BRCA1 BRCA1 DNA repair associated BRCA2 BRCA2 DNA repair associated BTD Biotinidase C9orf72 C9orf72-SMCR8 complex subunit CA Congenital anomalies CACNA1A Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A CACNA1S Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S CCDC141 Coiled-coil domain containing 141 CCDC88C围绕包含88C CDON细胞粘附的盘绕螺旋域；致癌基因调节的CES临床外显子组测序CFES临床聚焦的外显子组测序CGC ABGC董事会认证的遗传顾问CHD7 CHD7染色体蛋白酶DNA结合蛋白7 CLIA '88 CLIA '88临床实验室改善改善1988年CMA染色体染色体的临床实验室改进预定量 binding protein COL3A1 Collagen type III alpha 1 chain CSTB Cystatin B DCAF17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 DCC DCC netrin 1 receptor DD Developmental delay DIP2B Disco interacting protein 2 homolog B DMPK DM1 protein kinase DMXL2 Dmx like 2 DNA Deoxyribonucleic acid DSC2 Desmocollin 2 DSG2 Desmoglein 2
470000 个外显子组中罕见编码变异的分析...
先前的一项研究使用 200,000 名经过外显子组测序的英国生物银行参与者对罕见编码变异进行了基于基因的加权负荷分析，确定了三个与 2 型糖尿病 (T2D) 在外显子组范围内显著相关的基因，即 GCK 、 HNF4A 和 GIGYF1 [ 1 ]。尽管 GCK 、 HNF4A 已被公认为是年轻人成年型糖尿病 (MODY) 的病因，但 GIGYF1 的含义是新的，尽管另一项研究很快证实了这一点，该研究使用了 379,000 名英国生物银行参与者的序列数据[ 2 - 4 ]。虽然这三个基因是唯一达到全外显子组显著性的基因，但共有 32 个基因具有显著性，未校正的 p 值 < 0.001，而鉴于有 20,384 个信息基因，只有 20 个是偶然出现的。此外，从生物学的角度来看，这些基因中有许多似乎具有潜在的意义。值得注意的是，许多其他在 2 型糖尿病中发挥了明确作用的基因未能通过加权负担分析产生强有力的关联证据，这些基因包括 HNF1A 、 HNF1B 、 ABCC8 、 INSR 、 MC4R 、 SLC30A8 和 PAM 。随后，使用多种不同表型对来自同一英国生物银行队列的大量外显子组测序参与者进行了罕见变异分析，所研究的一些表型包括 2 型糖尿病和相关疾病 [ 5 , 6 ]。全套 470,000 名参与者的外显子组序列数据现已更广泛地开放，本研究在新样本中对先前研究中 p < 0.001 时显著的基因以及上面提到的其他与 2 型糖尿病有关的基因进行了加权负担分析。本研究旨在检测关联证据，并将结果与上述多重表型研究的结果进行比较，以及描述不同类别的编码变异对相关基因风险的影响。本研究的目的是使用 270,000 个新获得的外显子组来测试一些在早期研究中经过多重检验校正后结果不显著的基因是否可以提供与新样本关联的证据。此外，拥有 470,000 个更大的样本意味着可以更准确地模拟相关基因中不同类别变异对疾病风险的影响。
2025 IEEE电子组件和技术会议宣布
“这对于学生来说是一个很好的机会，可以与世界各地的其他学生团队竞争，向行业推动者和摇摇酒店展示他们的创新想法。”Robert Bosch GmbH的专家和模拟团队负责人。 “在ECTC 2025年，获胜的团队将能够了解最先进的行业进步；与技术和行业专家和潜在雇主建立网络；并有机会在备受推崇的技术期刊，IEEE IEEE交易中，有关组件，包装和制造技术的IEEE交易。”Robert Bosch GmbH的专家和模拟团队负责人。“在ECTC 2025年，获胜的团队将能够了解最先进的行业进步；与技术和行业专家和潜在雇主建立网络；并有机会在备受推崇的技术期刊，IEEE IEEE交易中，有关组件，包装和制造技术的IEEE交易。”
遗伝子组换え技术の最新动向
Plants Australian Genetic Recombination Regulation Organization (OGTR) accepts field testing of CSIRO's genetically modified canola The Australian Genetic Technology Regulation Organization (OGTR) has issued a licensed DIR 205 to the Commonwealth Scientific and Industrial Research Organization (CSIRO) to allow field testing of genetically modified (GM) canola with increased tolerance of abiotic stress.通用汽油菜石可以在新南威尔士州和南澳大利亚州的最多三个地点生长，第一年最多可容纳1.5公顷，明年最多2公顷。考试将于2025年5月至2030年12月。该现场测试的目的是评估在澳大利亚野外条件下（包括环境压力）下GM菜籽菌株的性能。在此现场测试中生长的GM菜籽无用于人类食物或牲畜饲料。 最终的风险评估和风险管理计划（RARMP）得出的结论是，这种有限和受控的释放对人们以及环境的健康与安全的风险可忽略不计。但是，施加许可条件以限制释放的大小，位置和持续时间，并限制了转基因作物及其在环境中的遗传物质的扩散和保留。 最终的RARMP可在OGTR网站的DIR 205页面上在线获得，以及RARMP的摘要，有关此决定的问答以及许可证的副本。 Wageningen的研究人员和合作伙伴开发了对TR4的第一个香蕉，Wageningen大学研究所的黑人Sigatoka研究人员与Chiquita，Keygene和Musaradix合作，开发了一种新的混合香蕉黄道，该Yellebrid Banana黄道对两种最具破坏性的疾病抗体性疾病，是Bananas：Fusarium Tropical Race 4（tr4）和黑色SIGAKA（TR4）。黄道一号的发展是在世界各地的香蕉种植的重要时期的开创性事件。 近年来，TR4和Black Sigatoka造成了重大损失，造成了价值数亿美元的损失。黄道一号对TR4具有抗药性，TR4具有损坏整个农场的霉菌，而黑色Sigatoka是一种大大降低产量的叶片疾病。这两种疾病一直是对香蕉行业的长期威胁，特别是对广泛出口的卡文犬香蕉的威胁。 研究团队将传统交配技术与最新的DNA分析技术相结合，以加速黄道一个开发过程。这使得可以更迅速有效地选择具有理想性状（例如抗病性）的新品种。黄道一号仍然是原型，目前在荷兰的温室中生长。预计将被送往菲律宾和印尼地区，在那里TR4和Black Sigatoka造成严重破坏。
将中智组件精炼为子组件，以应用于以可再生能源为主的长期能源规划
走向清洁和分散能源未来的征程是一个持续的过程。政府、企业和个人必须共同努力，促进创新、投资和支持性政策。这里概述的阶段提供了一个框架，用于理解这一复杂的转变及其带来的机遇和挑战。在这篇评论文章中，我们讨论了走向完全清洁能源的合理阶段以及个体电力生产商，以及引入中智子组件以在长期能源规划中包括不确定性和间歇性的必要性。实现“个体电力生产商”阶段是一项长期努力，需要各个部门做出全面和持续的努力。通过关注技术进步、建立支持性政策框架和促进社区参与，我们可以为由清洁、本地产生的可再生能源驱动的未来铺平道路。走向分散和可持续能源未来的征程具有巨大的潜力，可以为所有人创造更清洁的环境、更大的能源独立性和更公平的能源格局。