XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System学年度
基因组学和人类遗传学年度回顾 基因组编辑技术的技术转移模型
基因组编辑的许多基本发明，包括巨核酸酶、锌指核酸酶 (ZFN)、转录激活因子样效应核酸酶 (TALEN) 和 CRISPR，都是首先在大学中制造并获得专利以鼓励商业开发。这导致了技术转让模式的多样性，但也带来了冲突。在大学专利的更广泛的历史和政策背景以及有关研究工具的特殊挑战的背景下，我们回顾了基因组编辑的专利财产以及用于将其商业化的多种技术转让模式，包括公共领域存储、开放获取合同、材料转让协议、非排他性和排他性许可、代理许可和聚合许可。这种多样性具有优势，它允许进行实验和竞争，我们将其描述为技术转让的联邦主义模式。基因组编辑的一个显着特点是第三方许可中介机构的兴起和成功。与此同时，基因组编辑技术的快速发展可能会削弱专利权和许可制度的重要性，并可能减轻过于宽泛的专利的影响，从而产生新的替代品来实现商业化。
基因组学和人类遗传学年度回顾：人类基因组注释的进展、挑战和惊喜
自 2001 年人类基因组草案发表以来，我们对人类基因组的理解不断加深。多年来，新的检测方法使我们能够在原始的 A、T、G 和 C 序列上逐渐叠加知识层。参考人类基因组序列现在是一个复杂的知识库，由多个专家团体共同维护。它的复杂性源于它同时是转录模板、进化记录、遗传载体和功能分子。简而言之，人类基因组是多种科学领域交叉点的参考框架。近年来，测序成本的逐步下降使得人类参考基因组的质量越来越重要，因为每年有数十万个体接受测序，通常用于临床应用。此外，基于测序的新检测方法揭示了基因组的新功能，特别是在基因表达调控方面。因此，保持人类基因组注释的最新和准确是参考注释项目和全球更大社区之间持续合作的需要。
生物医学数据科学年度回顾 人工智能时代的空间代谢组学和成像质谱学
空间代谢组学是组学研究的一个新兴领域，它使组织切片中的代谢物、脂质和药物定位成为可能，这在二十年前还被认为是不可能实现的。空间代谢组学及其支持技术——成像质谱——产生了大量的高光谱成像数据，推动了计算代谢组学和图像分析交叉领域定制计算方法的发展。实验和计算的发展最近为空间代谢组学在生命科学和生物医学中的应用打开了大门。与此同时，这些进步与机器学习、深度学习和人工智能的快速发展相吻合，它们正在改变我们的日常生活，并有望彻底改变生物学和医疗保健。在这里，我们通过计算科学家的眼光介绍空间代谢组学，回顾突出的挑战，展望未来，并讨论人类和人工智能不断融合所带来的机遇。
科学年度报告2019科学年度报告2019
世界上最大的转移性肿瘤数据库荷兰研究人员，包括Emile Voest，Neeltje Steeghs和Egbert Smit，是第一个在数千个转移性肿瘤中绘制DNA错误景观的人。在62％的患者中，发现可能导致针对单个肿瘤特定特征的新治疗方案。这项研究是由由NKI共同创建的个人癌症治疗中心（CPCT）进行的，目前与Hartwig Medical Foundation合作，目前有46家荷兰医院隶属于该中心。该出版物强调了为建立世界上最大的转移性肿瘤数据库的长达十年荷兰努力，旨在结束基于肿瘤类型的系统治疗中的“一种尺寸适合全身”方法。（Peter Priestly等人，自然，2019年10月）。
癌症生物学年度回顾：治疗儿童恶性肿瘤的免疫方法
免疫疗法现已被认可可用于治疗儿童癌症，例如嵌合抗原受体 (CAR) T 细胞对儿童 B 细胞急性淋巴细胞白血病 (ALL) 具有强大的疗效，为患有致命疾病的儿童提供了治愈机会，并且可能是一种更有针对性的治疗方法，以限制与治疗相关的发病率。大多数儿童癌症的发育起源使其成为免疫疗法的理想靶点，免疫疗法利用谱系特异性细胞表面分子（如抗体、抗体-药物偶联物或 CAR T 细胞）的差异表达，而依赖于肿瘤免疫原性的其他疗法（如免疫检查点抑制剂）的疗效迄今为止一直有限。在这里，我们回顾了儿童癌症免疫疗法的现状，讨论了开发这些疾病的免疫疗法所面临的挑战，并概述了儿童免疫疗法发现和发展的未来方向。
医学年度评论 晚期非小细胞肺癌的精准治疗
晚期肺癌治疗的快速发展讲述了科学家们如何努力从非选择性细胞毒性化疗转向个性化精准医疗的故事。本世纪，晚期和转移性非小细胞肺癌的治疗取得了非凡的进步，尤其是针对特定酪氨酸激酶受体的小分子和免疫检查点抑制剂的开发。这些发展显著提高了转移性肺癌患者的生存率。现在，治疗非小细胞肺癌的核心指南是基于可靶向的驱动突变和免疫检查点的识别。持续研究新发现的可用药基因变异、探索免疫检查点抑制剂的生物标志物、开发下一代免疫疗法和优化联合疗法对于未来为肺癌患者提供更好的治疗效果都是必要的。