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诊断基因组，外显子组和小组测序数据集的脊柱肌肉萎缩病的丢失病例
在基因组，外部和小组测序数据集中诊断出遗漏的脊柱肌肉萎缩病例本·韦斯堡（Ben Weisburd），1,2，* Rakshya Sharma，1,3 Villem Pata，4,5 Tiia Reimand，4,6 Vijay S. Ganesh，1,2,7,7,7,7,8 Christina Austin-Austin-tsei-emiDe，1,8 emiyl emwa suow om emolow om emrouwa os。 O'Heir, 1,8 Melanie O'Leary, 1 Lynn Pais, 1,8 Seth A. Stafki, 9 Audrey L. Daugherty, 9 Chiara Folland, 26 Stojan Peri ć , 10,11 Nagia Fahmy, 12 Bjarne Udd, 13 Magda Horakova, 14,15 Anna Łusakowska, 16 Rajanna Manoj, 17 Atchayaram Nalini, 17 Veronika Karcagi, 18 Kiran Polavarapu, 19 Hanns Lochmüller, 19,20,21 Rita Horvath, 22 Carsten G. Bönnemann, 23 Sandra Donkervoort, 23 Göknur Halilo ğ lu, 23,24 , Ozlem Herguner, 25 Peter B. Kang, 9 Gianina Ravenscroft，26,27 Nigel Laing，26,27 Hamish S.Scott，28AnaTöpf，29 Volker Straub，29 Sander Pajusalu，4,6 Katrin rinap，4,6 Grace Tiao，1 Heidi L. Rehm，1,2 Anne O'Donnell-Lurururiia-Lururiaia Lururiaia 1,2,8，* * <
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wgbstools：用于DNA甲基化测序数据表示，可视化和分析
DNA甲基化的基因组研究经常使用Illumina Beadchip 450K/Epic阵列，该阵列在一组预定义的CpG位点上测量了平均DNA甲基化水平（β值），其中包括整个人类基因组的2800万CPG甲基化位点的2800万CPG甲基化位点的1.5-3％[9,9,10]。DNA测序技术的最新进展促进了一种以碎片为中心的观点，该观点以单分子分辨率捕获了多个相邻CpG位点的二进制DNA甲基化模式[4-8,11-14]。这些技术包括使用甲基化的DNA测序技术，例如牛津纳米孔技术（OXFORD NANANOPORE技术（Oxford）[17]或Pacbbio [18] [18] [18]，这些技术包括甲基[15]或酶甲基处理，然后进行测序（EM-SEQ）[16]，以及直接检测基础修饰。DNA甲基化信息可以在整个基因组中测量，也可以使用杂种捕获阵列，限制酶（RRB）或靶向PCR在目标区域富集[3-5,19-21]。尽管如此，用于处理，可视化和分析此类数据滞后的计算和算法工具。
使用生物信息学和下一代测序数据分析筛选和鉴定与子宫内膜异位相关的关键生物标志物
子宫内膜异位症是子宫内膜型粘膜在子宫腔外的常见原因，如疼痛时期，慢性骨盆疼痛，性交和不育的疼痛等症状。但是，还限制了子宫内膜异位症的早期诊断。本研究的目的是识别和验证子宫内膜异位症的关键生物标志物。下一代测序（NGS）数据集GSE243039是从基因表达综合（GEO）数据库中获得的，并确定了子宫内膜异位症和正常对照样品之间差异表达的基因（DEGS）。进行了DEG，基因本体（GO）和Reactome途径富集分析后。此外，构建了蛋白质蛋白质相互作用（PPI）网络，并使用人类积分蛋白质蛋白相互作用参考（HIPIE）数据库和Cytoscape软件分析模块，并鉴定出集线器基因。随后，使用miRNET和网络分析员工具构建了miRNA和集线器基因之间的网络，并预测了可能的关键miRNA和TFS。最后，使用接收器工作特性曲线（ROC）分析来验证集线器基因。在子宫内膜异位和正常对照样品之间筛选了总共958摄氏度，其中包括479个高度调节的基因和479个下调的基因。go and reactome途径富集分析的958摄氏度表明它们主要参与多细胞生物过程，发育过程，GPCR和肌肉收缩的信号传导。这项研究使用了生物信息学技术来探索潜在和新颖的生物标志物。对PPI网络和模块的进一步分析确定了10个中心基因，包括VCAM1，SNCA，PRKCB，ADRB2，FOXQ1，MDFI，ACTBL2，PRKD1，DAPK1和ACTC1。可能的目标miRNA，包括HSA-MIR-3143和HSA-MIR-2110以及包括TCF3和时钟在内的目标TFS。这些生物标志物可能会为子宫内膜异位症的早期诊断，治疗和监测提供新的想法和方法。
用于下一代测序数据分析的人工智能
人工智能 (AI) 算法和测序技术代表了两项突破性的创新，在过去几十年中取得了显著的进步。在人工智能和测序技术方面，第一个里程碑可以追溯到 50 年代初，这两个领域的快速同步发展导致了计算生物学这一新的混合研究分支的诞生[1]。测序实验产生的庞大而复杂的数据集包含了解许多尚未解答的生物学和医学问题所需的信息，但这些信息通常很难提取。随着生物医学领域变得越来越数据密集，人工智能算法越来越能够处理生物复杂性，这两个研究领域之间的相互联系必将加强。人工智能、机器学习和深度学习概述
使用 KMA 分析的散弹枪宏基因组学长读测序数据以检测细菌病原体及其抗生素耐药性基因
1 比利时布鲁塞尔 Sciensano 应用基因组学横向活动，2 英国威布里奇动植物健康局细菌学系，3 德国柏林联邦风险评估研究所生物安全系，4 丹麦哥本哈根 Statens 血清研究所细菌参考中心，5 丹麦技术大学国家食品研究所，孔恩斯灵比，6 意大利罗马高级卫生研究所食品安全、营养和兽医公共卫生系，7 西班牙马德里康普顿斯大学动物健康系，8 荷兰莱利斯塔德瓦赫宁根大学与研究中心瓦赫宁根生物兽医研究分部，9 意大利泰拉莫阿布鲁佐和莫利塞“G. Caporale”动物研究研究所
Hitchhiker的测序数据类型和人口规模pangenome构造量的指南
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未获得同行评审证书）获得的是作者/资助者，他已授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该版本的版权所有，该版本于2024年4月2日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.03.14.585029 doi：Biorxiv Preprint
ursapgx：使用分阶段全基因组测序数据
药物基因组学（PGX）有益药物管理（Gharani等，2013; Dunnenberger等，2015; Relling and Evans，2015; Zhang et al。，2015; Bush等，2016; Relling et al。但是，药物遗传学注释通常很复杂（补充图S1）。功能性PGX注释和相应的临床PGX建议依赖于Star（*）等位基因注释（Caudle等，2014； Kalman等，2016）；恒星等位基因通常由多种遗传变异定义（Gaedigk等，2018; Gaedigk等，2020; Gaedigk等，2021）;当恒星等位基因定义变体是杂合的，需要分阶单倍型信息来解决注释。此外，随着新变体的特征并纳入临床PGX建议，注释可能会随着时间而变化。许多资源和现成工具可用于支持对PGX注释感兴趣的研究人员和临床医生。Several tools are well-suited for the PGx annotation of unphased data (e.g., StellarPGx and Stargazer ( Lee et al., 2019 ; Twesigomwe et al., 2021 )), and tools such as PharmCAT, while not computationally streamlined for multi-sample annotation, go a step further to incorporate clinical recommendations into the software output ( Sangkuhl et al., 2020 ）。新的长阅读测序技术提供了生成可靠PGX注释的高构度分阶段全基因组测序（WGS）数据的机会。在这里，我们描述了URSAPGX，该软件包旨在补充现有工具，以利用分阶段的全基因组测序数据进行PGX注释。ursapgx旨在使用多样本，分阶段的WGS VCFFILES在典型的笔记本电脑上运行，并为PharmVar注释的选定药物基因生成剂提供了Star等位基因注释的输出表。
您所需要的只是无序数据：用于广谱头部障碍检测的逆向监督学习
保留所有权利。未经许可不得重复使用。 （未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 medRxiv 永久展示预印本的许可。此预印本的版权所有者此版本于 2024 年 3 月 3 日发布。；https://doi.org/10.1101/2023.10.10.23296794 doi：medRxiv 预印本