摘要:融合基因是癌症治疗的重要靶点和生物标志物,临床需要准确检测融合基因的方法。RNA-seq被广泛用于检测活性融合基因。长读RNA-seq可以对mRNA全长进行测序,有望检测出短读RNA-seq无法检测到的融合基因。然而,长读RNA-seq的碱基调用错误率较高,在与基因组不一致的长读的断点附近可能会出现间隙序列。当出现间隙序列时,现有方法无法识别正确的融合基因或断点。为了解决融合基因检测中的这些挑战,我们引入了一种新算法FUGAREC(带间隙重新对齐和断点聚类的融合检测)。FUGAREC独特地将间隙序列重新对齐与断点聚类结合在一起。这种方法不仅增强了对以前无法检测到的融合基因的检测,而且显著降低了假阳性。我们证明 FUGAREC 在乳腺癌细胞系的模拟数据和测序数据上都具有很高的融合基因检测性能。
在各种现实世界情景中,需要有限资源分配的序数分类任务很普遍。示例包括在医疗资源分配的背景下评估疾病严重程度,并将机器质量分类为在容量限制内安排维持治疗的好,中或坏。我们为方案提出了一个综合的分析框架,除了包括顺序分类问题外,由于资源限制而导致的类别样本的数量也有限制。该框架使用训练有素的序列分类器生成的概率矩阵作为具有最小错误分类成本目标和资源分配约束的优化模型的输入。我们将资源分配问题的制定与样本的配方与运输问题说明了等效,从而实现了我们解决方案的已建立运输启发式方法。为了证明框架的有效性和适用性,我们将其应用于表格数据和图像数据集中。所提出的框架的性能明显优于使用非字体分类器的替代常见方法,基于序的决策树模型的平均成本降低了1%,而有序神经网络的平均成本降低了4.4%。我们的结果表明,所提出的框架可以为序数分类问题提供有效的限量资源分配。我们的代码可从https://github.com/liorrabkin/hybrid- cost-Sentimentimization获得。
线粒体疾病(MDS)是最常见的遗传代谢性疾病组,由于广泛的基因型 - 表型异质性,诊断通常具有挑战性。MD是由核或线粒体基因组中的突变引起的,在核或线粒体基因组中,致病性线粒体变体通常是杂质的,通常在血液中的等位基因分数低于受影响的组织。现在可以使用整个基因组测序(WGS)轻松分析两个基因组,但是大多数核变体检测方法无法检测到线粒体基因组中低质质变体。我们开发了一种生物信息学管道,用于从WGS数据中检测,注释和解释杂质单核苷酸变体和插入/缺失变体。我们优化了从高线粒体DNA测序深度(> 3000 x)中准确检测的变体,这些变异是通过WGS从13个对照细胞系重复,10例患者和2,570个健康对照组中获得的血液获得的。MITH可以检测致病性线粒体变体,异质性范围从<1%到100%。通过广泛的变体注释,MITH可以轻松解释线粒体变体,并且可以将其纳入现有的诊断WGS管道中。WGS与MITH结合使用可以简化MD的诊断途径,避免侵入性组织活检,并提高线粒体疾病的诊断率以及线粒体功能受损引起的其他疾病。
摘要:单核细胞增生李斯特菌(LM)本质上是普遍存在的,并以其在生产过程中污染食物的能力而闻名。自2019年以来,荷兰已使用了对流行病学数据补充的食物和人分离株的整个基因组序列的实时监测,以提高(活跃)群集的源源的速度和成功率。在2019年1月至2023年5月之间进行了4至19例人类病例的九个群集。鱼类生产地点通常与李斯特菌病的爆发有关(六个簇),尽管其他类型的食品业务可能会面临类似的LM问题,因为生产过程和程序决定了风险。结果表明,食物样品中低水平的LM仍然可以与疾病有关。因此,对一群案件的调查和预防原则的部署有助于专注于安全食品并防止进一步的案件。食品业务中环境监测的良好做法可以尽早发现食品安全的潜在问题,并帮助食品企业采取适当的措施,例如清洁以防止LM再生长,从而未来爆发。
在过去十年中,基因组编辑和多能干细胞 (PSC) 培养方面的进步使研究人员能够生成经过编辑的 PSC 系,以研究各种生物学问题。然而,在 PSC 培养过程中或由于不希望的编辑结果,细胞系中可能会出现异常。这些异常可能包括非整倍体、靶上和脱靶编辑错误以及微生物污染。任何这些异常都可能导致实验无效,因此检测它们至关重要。下一代测序价格的持续下降使全基因组测序 (WGS) 成为一种有效的质量控制选项,因为 WGS 可以检测到任何涉及 DNA 序列变化或不需要的序列存在的异常。然而,到目前为止,这种方法一直缺乏易于使用的数据分析软件。在这里,我们介绍了 SeqVerify,这是一种计算流程,旨在获取原始 WGS 数据和预期编辑列表,并验证编辑是否存在并且没有异常。我们预计 SeqVerify 将成为研究人员生成编辑 PSC 的有用工具,更广泛地说,也可用于一般的细胞系质量控制。
积液 487 0.963(0.952, 0.975) 0.920(0.897, 0.945) 0.890(0.872, 0.907) 蛛网膜下腔出血 485 0.976(0.967, 0.985) 0.928(0.905, 0.953) 0.922(0.906, 0.938) 硬膜下血肿 482 0.958(0.946, 0.971) 0.898(0.873, 0.925) 0.890(0.872, 0.909) 气头畸形 474 0.967(0.956, 0.979) 0.922 (0.899, 0.947) 0.915 (0.899, 0.933) 脑实质出血 474 0.955 (0.943, 0.969) 0.901 (0.876, 0.928) 0.890 (0.873, 0.908) 多发性脑梗塞 465 0.865 (0.844, 0.887) 0.738 (0.699, 0.776) 0.866 (0.847, 0.886) 放射冠性脑梗塞 459 0.667 (0.636, 0.698) 0.560 (0.514, 0.606) 0.688 (0.662, 0.716) 腔隙性梗塞 456 0.687 (0.657, 0.719) 0.667 (0.623, 0.713) 0.596 (0.568, 0.624) 基底神经节缺血 454 0.861 (0.839, 0.885) 0.731 (0.692, 0.773) 0.865 (0.847, 0.885) 基底神经节脑梗塞 453 0.716 (0.687, 0.747) 0.561 (0.512, 0.609) 0.778 (0.754, 0.802) 缺血 444 0.928 (0.914, 0.945) 0.867 (0.838, 0.899) 0.837 (0.816, 0.858) 钙化 442 0.825 (0.801, 0.852) 0.692 (0.647, 0.738) 0.836 (0.814, 0.858) 软化灶 436 0.917 (0.900, 0.935) 0.853 (0.821, 0.890) 0.833 (0.811, 0.856) 挫伤 424 0.954 (0.940, 0.969) 0.906 (0.880, 0.934) 0.897 (0.879, 0.914) 尾状核头部脑梗死 422 0.898 (0.878, 0.916) 0.820 (0.784, 0.855) 0.813 (0.790, 0.836) 脑室周围脑梗死 397 0.803 (0.777, 0.829) 0.713 (0.668, 0.758) 0.733 (0.707, 0.759) 结节 362 0.819 (0.792, 0.846) 0.671 (0.624, 0.721) 0.830 (0.810, 0.852)脑室内出血 323 0.986 (0.978, 0.995) 0.944 (0.923, 0.969) 0.942 (0.929, 0.957) 脑肿胀 315 0.952 (0.938, 0.969) 0.898 (0.867, 0.933) 0.880 (0.862, 0.900) 硬化 272 0.840 (0.810, 0.872) 0.746 (0.695, 0.801) 0.823 (0.799, 0.844) 占位性病变 261 0.925 (0.904, 0.946) 0.862 (0.820, 0.904) 0.847 (0.827, 0.869) 硬膜外血肿 252 0.947 (0.927, 0.967) 0.893 (0.857, 0.929) 0.892 (0.875, 0.912) 脑水肿 216 0.965 (0.952, 0.981) 0.903 (0.866, 0.944) 0.900 (0.882, 0.918) 轻微出血 212 0.966 (0.953, 0.982) 0.910 (0.873, 0.953) 0.892 (0.874, 0.911) 丘脑脑梗死 205 0.713 (0.671, 0.754) 0.610 (0.546, 0.673) 0.690 (0.662, 0.717) 软组织肿胀 203 0.937 (0.916, 0.962) 0.877 (0.833, 0.926) 0.852 (0.831, 0.873) 动脉硬化 196 0.810 (0.771, 0.849) 0.668 (0.602, 0.735) 0.831 (0.809, 0.853) 实质性血肿 176 0.982 (0.971, 0.995) 0.949 (0.920, 0.983) 0.938 (0.924, 0.952) 半卵圆中心脑梗塞 151 0.733 (0.690, 0.781) 0.702 (0.636, 0.775) 0.663 (0.635, 0.693) 顶叶脑梗塞 148 0.788 (0.742, 0.836) 0.622 (0.541, 0.703) 0.874 (0.856, 0.894) 额叶脑梗塞 123 0.729 (0.674, 0.787) 0.537 (0.447, 0.626) 0.880 (0.862, 0.899) 蛛网膜囊肿 119 0.844 (0.806, 0.886) 0.714 (0.639, 0.798) 0.831 (0.809, 0.852) 脑积水 108 0.999 (0.998, 1.000) 0.991 (0.981, 1.000) 0.969 (0.961, 0.980) 脑白质变性 107 0.831 (0.787, 0.878) 0.682 (0.598, 0.776) 0.851 (0.830, 0.871) 室旁缺血 104 0.875 (0.834, 0.921) 0.702 (0.615, 0.798) 0.938 (0.925, 0.953) 透明隔腔 102 0.842 (0.801, 0.887) 0.814 (0.745, 0.892) 0.689 (0.662, 0.716) 皮下血肿 102 0.896 (0.857, 0.936) 0.843 (0.775, 0.912) 0.816 (0.793, 0.837) 颞叶骨折 101 0.915 (0.875, 0.959) 0.871 (0.812, 0.941) 0.831 (0.809, 0.854) 额叶缺血 92 0.842 (0.795, 0.893) 0.815 (0.739, 0.891) 0.753 (0.729, 0.778) 硬膜下出血 89 0.985 (0.971, 1.000) 0.955 (0.921, 1.000) 0.943 (0.930, 0.957) 脑室扩大 83 0.992 (0.985, 1.000) 0.976 (0.952, 1.000) 0.817 (0.795, 0.839) 顶骨骨折 83 0.909 (0.864, 0.960) 0.880 (0.807, 0.952) 0.831 (0.809, 0.854) 枕骨骨折 82 0.922 (0.881, 0.971) 0.878 (0.817, 0.951) 0.867 (0.847, 0.886) 枕叶脑梗塞 73 0.918 (0.877, 0.962) 0.849 (0.767, 0.932) 0.841 (0.819, 0.862) 额骨骨折 71 0.875 (0.821, 0.936) 0.817 (0.732, 0.915) 0.760 (0.736, 0.784) 骨瘤 70 0.844 (0.790, 0.906) 0.743 (0.643, 0.843) 0.865 (0.845, 0.886)
• Ultra low-power with high-efficiency DC-DC boost converter/charger – Continuous energy harvesting from low-input sources: V IN ≥ 130 mV (Typical) – Ultra-low quiescent current: I Q < 330 nA (Typical) – Cold-start voltage: V IN ≥ 600 mV (typical) • Programmable dynamic maximum power point tracking (MPPT) – Integrated dynamic maximum power point tracking for从各种能源来源(输入电压法规)的最佳能量提取阻止输入来源•存储•可以将能量存储到可充电可充电的锂离子电池,薄膜电池,薄膜电池,超级电容器,超级电容器或常规电容器,或常规电池电量•电池充电和保护型电池•可编程的电池良好的电池 - 拨号级别 - 拨号级别 - 计算机温度 - 拨号级别的温度 - 拨号级别的温度 - 拨号级别的温度 - 拨号级别的温度, PIN - 可编程阈值和磁滞 - 警告附有待处理功率损失的微控制器 - 可用于启用或禁用系统负载
1麻醉师,剑桥大学,剑桥大学,英国,2临床神经科学系,剑桥大学,剑桥大学,剑桥,英国剑桥大学,3个计算重症监护医学实验室,约翰斯·霍普金斯大学,巴尔的摩,巴尔的摩,美国医学博士,美国医学博士,4级,校长,斯特鲁尔,斯特鲁尔,斯特罗尔,斯特里尔,斯特里尔,斯特罗尔,斯特罗尔,斯特里尔,斯特罗尔,斯特罗尔,斯特罗尔,斯特罗尔,斯特罗尔,斯特里尔,斯特里尔,斯特里尔,斯特里尔,斯特里尔,斯特里尔,斯特里尔,斯特里尔,斯特林,斯特林,斯特林,斯特林,斯特林,斯特林,斯特林,斯特林,斯特林,斯特林,国王,镇上,镇上。霍普金斯大学,美国马里兰州巴尔的摩,美国六六六号生物医学数据科学系,莱顿大学医学中心,莱顿,荷兰,荷兰7,生理学和药理学系,围手术医学和重症监护局,Karolinska Institutet,Karolinska Institutet,Sweden,Sweden for Cambride Cambride Cambride Cambride Cambride Cambrige,cambride Cambride Cambrige inder>
文章历史本研究旨在通过顺序的逻辑回归分析分析糖尿病患者危险因素对血糖水平的影响。用作自变量的风险因素是年龄,性别,体重指数(BMI),血压,胆固醇水平(TC),低密度脂蛋白(LDL),高密度脂蛋白(HDL),甲状旁腺素钙蛋白激素(TCH)和触发甘油酯(LTG)。本研究中使用的数据是从https://hastie.su.su.domains/papers/lars/diabetes.data获得的。采集的样本数量是100名被诊断为糖尿病的受访者。结果表明,危险因素,例如年龄,体重指数(BMI),胆固醇水平(TC),低密度脂蛋白(LDL),高密度脂蛋白(HDL)和血清甲状腺甲状腺质蛋白质激素(TCH)类型,对糖尿病患者的血液糖水平产生了重大影响。序数逻辑回归的最佳logit模型是logit 1,即𝒈(𝒙𝒙)= −𝟐。𝟕𝟐𝟏𝟎𝟎。𝟎𝟕𝟗𝟏 +𝟐。𝟖𝟏𝟑𝟑 +𝟎。𝟏𝟎𝟎𝑿−𝟎。𝟎𝟗𝟗𝑿−𝟎。𝟏𝟏𝟗𝑿−𝟎。𝟗𝟖𝟗𝟗𝟖𝟗𝟖𝟖𝟖𝟖𝟖𝑿和logit 2是𝒈(𝒙𝒙)= −𝟖。𝟓𝟕𝟏−𝟎。𝟎𝟕𝟗𝟏 +𝟐。𝟖𝟏𝟑𝟑 +𝟎。𝟏𝟎𝟎𝑿−𝟎。𝟎𝟗𝟗𝑿−𝟎。𝟏𝟏𝟗𝑿−𝟎。𝟗𝟖𝟗𝟗𝟖𝟗。可以得出结论,可以使用序数逻辑回归分析来识别影响糖尿病患者血糖水平的因素,并有助于制定更有效的管理和干预策略。
糖尿病患者容易患糖尿病性肾脏疾病(DKD),可能导致心血管损伤,高血压和肥胖症,并降低生活质量。结果,患者的生活质量大大降低。然而,糖尿病肾病(DKD)的发病机理尚未完全阐明,目前的治疗仍然不足。因此,探索DKD的分子机制及其并发症至关重要。下一代序列(GSE217709)数据集从基因表达综合(GEO)数据库中获得。通过R软件挑选出差异表达的基因(DEG)。然后,通过人类整合蛋白质蛋白质相互作用参考(Hippie)数据库构建了GEGS的profiler数据库(pPI)的基因本体论(GO)和Reactome途径富集分析。模块分析是通过Cytoscape插件Pewcc进行的。随后,miRNET数据库和NetworkAnalyst数据库进行了miRNA-HUB基因调节网络和TF-HUB基因调节网络。最后,通过接收器操作特征(ROC)曲线分析对中心基因进行验证,以预测集线器基因的诊断有效性。总共确定了958摄氏度,包括479个加速和479个受调节基因。GO和DEG的途径富集变化主要富含生物调节,多细胞生物过程,GPCR和细胞外基质组织的信号传导。生物信息学分析是探索DKD及其并发症的分子机制和发病机理的有用工具。与DKD相关的十个集线器基因(HSPA8,HSPA8,HSPA5,HSPA5,SDCBP,HSP90B1,VCAM1,MYH9,MYH9,FLNA,MDFI和PML)及其并发症及其并发症。确定的枢纽基因可能参与DKD的发作和发展及其并发症,并作为治疗靶标。