巴黎,法国(被邀请)。 6月29日,2022年2022年2022年,巴黎,法国。 6月20-24,2022塞浦路斯(受邀)非参数统计的国际统计专题讨论会。 6月13日16.2022意大利第三次意大利概率和数学统计会议,意大利博洛尼亚(受邀)。 2022年4月26日,在西班牙巴塞罗那巴塞罗那大学庞贝·法布拉大学的研讨会(被邀请)。 3月10日,2022年3月10日,法国模态实验室X Nanterre的概率和统计研讨会(受邀)。 2022年2月9日在爱尔兰国立大学梅诺斯大学的研讨会(被邀请)。 2021年12月9日,法国巴黎Cermics的概率和统计研讨会(受邀)。 2021年11月26日,法国的Inria Pasta La Petite Pierre的概率和统计研讨会(受邀)。 2021年11月25日,IECL的概率和统计研讨会 - 法国南希大学(受邀)。 2021年11月22日,卢森堡的WIP研讨会 - 卢克斯姆堡大学Esch-Sur-Alzette(被邀请)。巴黎,法国(被邀请)。6月29日,2022年2022年2022年,巴黎,法国。6月20-24,2022塞浦路斯(受邀)非参数统计的国际统计专题讨论会。6月13日16.2022意大利第三次意大利概率和数学统计会议,意大利博洛尼亚(受邀)。2022年4月26日,在西班牙巴塞罗那巴塞罗那大学庞贝·法布拉大学的研讨会(被邀请)。3月10日,2022年3月10日,法国模态实验室X Nanterre的概率和统计研讨会(受邀)。2022年2月9日在爱尔兰国立大学梅诺斯大学的研讨会(被邀请)。2021年12月9日,法国巴黎Cermics的概率和统计研讨会(受邀)。2021年11月26日,法国的Inria Pasta La Petite Pierre的概率和统计研讨会(受邀)。2021年11月25日,IECL的概率和统计研讨会 - 法国南希大学(受邀)。2021年11月22日,卢森堡的WIP研讨会 - 卢克斯姆堡大学Esch-Sur-Alzette(被邀请)。
2016:加州大学洛杉矶分校经济学; UCLA Anderson财务; Bocconi决策科学;芝加哥展位;达特茅斯塔克;耶鲁·索姆(Yale Som); UCL经济学;富夸公爵;耶鲁网络科学研究所; NBER夏季学院;信息和社会经济学研讨会(CALTECH);宏观经济波动研讨会的粒度(法国Banque);经济动态学会年会(图卢兹);国际宏观经济学(芬兰银行)的CEPR欧洲夏季研讨会; IESE商学院;庞贝·法布拉大学;贸易和宏观经济网络的研讨会(剑桥大学);欧洲网络会议(Aix-Marseille经济学院);不确定性冲击对全球经济研讨会(UCL)的影响;第二届经济学网络科学会议(斯坦福);克利夫兰联邦储备银行;哥本哈根商学院;计量经济学会北美冬季会议(旧金山);佐治亚州立大学风险管理和保险系。
1巴塞罗那全球健康研究所(ISGLOBAL),非通讯疾病计划,西班牙巴塞罗那,2次医学与生命科学系,庞贝·福克拉大学(UPF),西班牙巴塞罗那,西班牙3号Sorbonne Paris Nord University,Inrae u1153,Inrae u125,cnal,Nutritional,Nutriental。流行病学研究团队(EREN),流行病学和统计研究中心 - 巴黎大学(CRESS),法国Bobigny,4营养和癌症研究网络(NACRE Network),Jouy-en-Josas,法国,法国,5公共卫生部,Avicenne Hospital,Avicenne Hospital,Avicenne Hospital,Avicenne Hospital,AP-HP,AP-HP,Bobigny,France,France,France,6 Health,6 Health,6 Health,6 Health。巴利阿里群岛研究所(IDISBA),大学医院儿子ESP,西班牙Palma de Mallorca,7 CiberFisiopathologoıade la la castidad y Nutricio´n(ciberobn),Instituto salud Carlos III,马德里,马德里,西班牙马德里,Mar Medical Research Institute(IMIM)8医院。巴塞罗那,西班牙和9个在流行病学与公共卫生生物医学研究联盟(Ciberesp),卫生研究院卡洛斯三世,马德里,西班牙马德里1巴塞罗那全球健康研究所(ISGLOBAL),非通讯疾病计划,西班牙巴塞罗那,2次医学与生命科学系,庞贝·福克拉大学(UPF),西班牙巴塞罗那,西班牙3号Sorbonne Paris Nord University,Inrae u1153,Inrae u125,cnal,Nutritional,Nutriental。流行病学研究团队(EREN),流行病学和统计研究中心 - 巴黎大学(CRESS),法国Bobigny,4营养和癌症研究网络(NACRE Network),Jouy-en-Josas,法国,法国,5公共卫生部,Avicenne Hospital,Avicenne Hospital,Avicenne Hospital,Avicenne Hospital,AP-HP,AP-HP,Bobigny,France,France,France,6 Health,6 Health,6 Health,6 Health。巴利阿里群岛研究所(IDISBA),大学医院儿子ESP,西班牙Palma de Mallorca,7 CiberFisiopathologoıade la la castidad y Nutricio´n(ciberobn),Instituto salud Carlos III,马德里,马德里,西班牙马德里,Mar Medical Research Institute(IMIM)8医院。巴塞罗那,西班牙和9个在流行病学与公共卫生生物医学研究联盟(Ciberesp),卫生研究院卡洛斯三世,马德里,西班牙马德里
* 1 CIC nanoGUNE BRTA,西班牙圣塞瓦斯蒂安。 2 西班牙马德里拉蒙卡哈尔大学医院遗传学服务中心、IRYCIS 和罕见疾病生物医学研究中心 (CIBERER) 3 西班牙马德里国家生物技术中心 (CNB-CSIC) 分子和细胞生物学系和罕见疾病生物医学网络研究中心 (CIBERER-ISCIII)。 4 INGEMM,拉巴斯大学医院,CIBERER-ISCIII,马德里,西班牙。 5 晶体学研究实验室,IACT(CSIC-UGR),阿米拉,格拉纳达,西班牙 6 布鲁塞尔大学间生物信息学研究所,ULB-VUB,布鲁塞尔 1050,比利时 7 布鲁塞尔结构生物学,布鲁塞尔自由大学,布鲁塞尔 1050,比利时 8 结构生物学研究中心,VIB,布鲁塞尔 1050,比利时。 9 美国马萨诸塞州波士顿 02114 马萨诸塞州总医院基因组医学中心和病理学系 10 美国马萨诸塞州波士顿 02115 哈佛医学院病理学系 11 西班牙巴塞罗那 Integra Therapeutics SL。 12 西班牙巴塞罗那庞贝法布拉大学医学与生命科学系。
* We thank Daron Acemoglu, Francesco Amodio, Costas Arkolakis, David Atkin, Kerem Cosar, Banu Demir, Xiang Ding, Dave Donaldson, Jonas Hjort, Amit Khandelwal, Sam Kortum, Rocco Macchiavello, Thierry Mayer, Ameet Morjaria, David Nagy, Ezra Oberfield, Andrii Parkhomenko,Michael Peters,Giacomo Romanini,Daniel Sturm,Alireza Tahbaz-Salehi,Mathias Thoenig,Daniel Xu,Ekaterina ekaterina Zhuravskaya以及各种研讨会和会议的参与者以及会议。我们感谢Serhii Abramenko,Artyom Lipin,Ella Sargsyan,Martin Strobl,尤其是Aruzhan Nurlankul的精湛研究帮助。该项目已从玛丽·斯库洛多夫斯卡·弗兰斯(Marie Sklodowska-Curie)赠款协议号870245。†巴塞罗那经济学学校和CEPR大学庞贝·法布拉大学(E-Mail:vasily.korovkin@upf.edu)。‡MIT Sloan管理学院和CEPR(电子邮件:makarin@mit.edu)。 §波士顿大学(电子邮件:miyauchi@bu.edu)。‡MIT Sloan管理学院和CEPR(电子邮件:makarin@mit.edu)。§波士顿大学(电子邮件:miyauchi@bu.edu)。
1计算神经科学小组,大脑和认知中心,信息与通信技术系,庞贝·弗拉夫拉大学,巴塞罗那,加泰罗尼亚,加泰罗尼亚,加泰罗尼亚2计算机科学系,应用数学和统计系,吉罗纳大学应用数学和统计学,吉罗纳大学,吉罗纳大学,吉罗纳大学,17003年,西班牙3号,spain of Deprication of Education of Education,tecnology of Edsshioto,tecnology de Monologe,tecnologice&tecnology of Monerologic&tecnologice de Monology&tecnologice of Monyo,认知神经科学中心,巴黎 - 劳德隆 - 萨尔茨堡,萨尔茨堡,奥地利,奥地利5柏林卫生研究院Charit´e的卫生研究院洪堡大学柏林,慈善,埃普拉茨1,10117德国柏林7伯恩斯坦重点的国家依赖于学习和伯恩斯坦计算神经科学中心,10117柏林,德国8爱因斯坦神经科学中心柏林柏林,柏林,柏林,慈善德国柏林 *通讯作者:anira.escrichs@upf.edu
在加入经合组织之前,Marion Jansen曾是日内瓦国际贸易中心(ITC)的首席经济学家。在此之前,她担任了世界贸易组织的高级研究职位,并领导了国际劳工组织的贸易和就业计划。Marion Jansen已广泛发表有关国际贸易和全球治理的发表,并在包括日内瓦大学和世界贸易学院在内的多个学术机构中讲授。她是巴黎市中心的董事会成员,国际委员会(CEPII)是伯尔尼世界贸易研究所(WTI)的顾问委员会成员,包括包容性贸易政策中心(苏塞克斯大学)和MSC IB MSC IB商业学校MSC IB的顾问委员会(University of Sussex)的顾问委员会。她还是WEF全球贸易和投资委员会的成员。德国国民,马里恩·詹森(Marion Jansen)拥有庞贝·法布拉大学(西班牙)的国际经济学博士学位,并拥有康斯坦茨大学(德国),帕斯托大学(德国)和图卢兹大学(法国)的康斯坦茨大学(University of Passau)的经济学学士学位。除了母语,德语外,她还讲流利的荷兰语,英语,法语,意大利语和西班牙语。
1 巴塞罗那 Neuroelectrics,西班牙巴塞罗那,2 巴塞罗那 Starlab,西班牙巴塞罗那,3 哈斯金斯实验室,美国康涅狄格州纽黑文,4 萨塞克斯大学信息学系,英国布莱顿,5 伦敦帝国理工学院迷幻药研究中心(脑科学系),英国伦敦,6 伦敦帝国理工学院复杂性科学中心,英国伦敦,7 牛津大学幸福与人类繁荣中心,英国牛津,8 卡罗琳克萨研究所分子医学中心算法动力学实验室,瑞典斯德哥尔摩,9 卡罗琳克萨研究所肿瘤学和病理学系,瑞典斯德哥尔摩,10 庞培法布拉大学脑与认知中心(信息与通信技术系)计算神经科学组,西班牙巴塞罗那,11 牛津大学精神病学系,英国牛津,12丹麦奥胡斯大学临床医学系大脑音乐中心,13 美国加利福尼亚州旧金山加利福尼亚大学迷幻药分部 - Neuroscape,14 西班牙巴塞罗那庞贝法布拉大学加泰罗尼亚高等研究院 (ICREA),15 德国莱比锡马克斯普朗克人类认知与脑科学研究所神经心理学系,16 澳大利亚墨尔本莫纳什大学心理科学学院
a 伦敦政治经济学院伦敦政治经济学院卫生政策系,英国伦敦 b 马斯特里赫特大学国际卫生、护理与公共卫生研究所(CAPHRI)系,荷兰马斯特里赫特 c 世界卫生组织欧洲卫生系统与政策观察站,英国伦敦 d 汉堡大学汉堡卫生经济学中心,德国汉堡 e 雅盖隆大学公共卫生研究所卫生保健学院卫生政策管理系,波兰克拉科夫 f 维也纳高等研究院,奥地利 g 巴黎医院公共援助,法国巴黎 h 波兰华沙国立公共卫生研究所 i 巴塞罗那大学计量经济学、统计学和应用经济学系,西班牙 j 庞贝法布拉大学健康与经济学研究中心(CRES),西班牙巴塞罗那 k 默克夏普与多姆公司(MSD),比利时布鲁塞尔 l 社会与政治科学系,健康与社会护理管理研究中心(CERGAS),意大利米兰博科尼大学 m 丹麦哥本哈根大学公共卫生系和卫生经济与政策中心 n 英国伦敦帝国理工学院全球健康创新研究所 o 北卡罗来纳州达勒姆杜克大学医学院杜克临床研究所
摘要:糖原储存障碍(GSD)包括由酶或参与糖原代谢的转运蛋白中缺陷引起的一组遗传的代谢性疾病。到目前为止,已经描述了20种不同条件,包括亚型在内的不同条件,这些条件主要根据受影响的组织进行分类。这些疾病的两个主要类别是影响肝脏和肌肉的GSD,因为糖原在这些组织中尤其丰富。GSD属于稀有疾病,总估计发病率为1例,在20000年至43000例活产[1]。GSD是多系统疾病,可能导致严重且潜在的生命威胁表现。尽管具有异质性,但它们具有一些扩展的临床特征。例如,低血糖和肝癌是大多数肝GSD中的基本表现。另一方面,在某些情况下,肌肉GSD经常出现运动不耐受,肌肉痉挛,横纹肌溶解以及心肌病。除了GSDII(也称为庞贝疾病)外,还可以通过酶替代疗法进行治疗,其他GSD类型的治疗干预措施也不可用,并且主要支持治疗。本项目的目的是鉴定小分子药物,这些药物可以用作GSD中的潜在治疗剂。这涉及对FDA批准的药物库进行高通量筛选,以鉴定可以降低选定肝GSD的细胞模型中糖原积累的剂。最佳候选药物将在细胞和分子水平的作用机理方面进一步研究,以及在GSD动物模型中改善疾病相关参数的潜力。