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摘要：糖原储存障碍（GSD）包括由酶或参与糖原代谢的转运蛋白中缺陷引起的一组遗传的代谢性疾病。到目前为止，已经描述了20种不同条件，包括亚型在内的不同条件，这些条件主要根据受影响的组织进行分类。这些疾病的两个主要类别是影响肝脏和肌肉的GSD，因为糖原在这些组织中尤其丰富。GSD属于稀有疾病，总估计发病率为1例，在20000年至43000例活产[1]。GSD是多系统疾病，可能导致严重且潜在的生命威胁表现。尽管具有异质性，但它们具有一些扩展的临床特征。例如，低血糖和肝癌是大多数肝GSD中的基本表现。另一方面，在某些情况下，肌肉GSD经常出现运动不耐受，肌肉痉挛，横纹肌溶解以及心肌病。除了GSDII（也称为庞贝疾病）外，还可以通过酶替代疗法进行治疗，其他GSD类型的治疗干预措施也不可用，并且主要支持治疗。本项目的目的是鉴定小分子药物，这些药物可以用作GSD中的潜在治疗剂。这涉及对FDA批准的药物库进行高通量筛选，以鉴定可以降低选定肝GSD的细胞模型中糖原积累的剂。最佳候选药物将在细胞和分子水平的作用机理方面进一步研究，以及在GSD动物模型中改善疾病相关参数的潜力。
博士职位2016-2017
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