10p的抽象部分缺失是一种罕见的疾病。这种疾病的共同特征包括智力障碍,发育延迟,畸形特征,甲状旁腺功能减退,耳聋和肾异常,但患者之间的表型可能会有所不同。我们报告了一个婴儿女孩,出现了全球发育延迟,唇裂,先天性外脱皮,喉乳突,心房间隔缺陷和感觉性听力损失的独特面部特征。46,xx,del(10p→ter)在G带分析中观察到。进行了染色体微阵列,以获取有关可能与临床表型,医疗问题和管理有关的缺失大小和基因受累的更多详细信息。缺失涉及10p15.3 – p12.31的区域,大约为19.528739 MB。缺失的大小可以确定表型的变异性,而微阵列对于更好地理解缺失大小和基因受累的必要条件是必要的。
•序列比对:检测DNA或蛋白质序列之间的相似性。•系统发育树重建(“生命之树”)•基因预测(隐藏的马尔可夫模型)•分析微阵列数据(多个测试,多变量分析)•爆炸搜索(随机步行,极值)•分析计算机模拟,网络等。•更多!
1995 年 5 月 - 2004 年 8 月 高级副科学家 强生公司,制药和研究开发部 加利福尼亚州圣地亚哥 参与的项目和获得的专业知识: 基因发现:差异显示、cDNA/寡核苷酸微阵列、激光捕获显微切割、RNA 扩增。 药物发现:高通量筛选化合物库以识别药物靶标。 管理职位:领导一个小组为多个研究小组进行微阵列实验。 1992 年 2 月 - 1995 年 5 月 研究技术员 细胞生物学系,斯克里普斯研究所,加州拉霍亚 参与项目: 一种来自拟南芥的新型钙调蛋白调节的 Ca2 + -ATPase(ACA2),具有 N 端自抑制结构域 1991 年 8 月 - 1992 年 2 月 研究助理 中国科学院动物研究所内分泌系,中国北京 1989 年 9 月 - 1991 年 7 月 硕士生 中国科学院遗传与发育研究所,中国北京
说明:柯尔特 - 癌数据库是SHRNA辍学特征的集合,涵盖了约16000个人类基因,并使用在COLT(CCBR-OICR LINTIVIRAL TECHECTION)FATILION中开发的微阵列检测平台源自70多个胰腺,卵巢和乳腺癌细胞线。所有SHRNA辍学配置文件均可以通过此网站免费获得或查询。
经机构审查委员会批准后,在 13 年期间(1995-2007 年)收集了原发性和转移性 EST 患者的组织微阵列 (TMA) 载玻片。由于研究的存档性质,无需征得患者同意。在通过免疫组织化学 (IHC) 和分子方法确认诊断后,从莫菲特癌症中心病理科档案中收集初始诊断活检和切除标本。排除标准包括肿瘤体积不足以用于微阵列。还汇编了患者的年龄、性别、临床分期和随访数据以及诊断后长达 14 年的随访信息。计算从初次诊断到死亡或最后一次已知随访的总生存期 (OS)(以天为单位)。在确认尤文氏肉瘤的诊断后,根据先前描述的方法,从初次诊断和治疗前标本中汇编代表性石蜡包埋肿瘤核心(直径 0.6 毫米)以构建 TMA 块。 [7] 从每个肿瘤获取两个核心,并将其相邻地放置在 TMA 块中。
虽然核分型,鱼类,RT-PCR和微阵列是检测融合基因的常规研究技术,但它们都有局限性。随着基于NGS的方法的改进,DNA和RNA测序迅速成为选择方法。ngs面板促进了同时发现新的变化,以及已知的突变以及基因组研究的结构改变。这种突变检测能力的发展快速增长已超越SNV和Indels,现在包括易位。
从 DNA 微阵列分析中获得的大量生物数据中提取知识的技术可以发现以前未知的知识。然而,这些技术通常会产生许多专家不易操作的结果。我们提出了一种工具,专门用于支持这些专家在提取过程后获取知识的过程中进行使用和利用。该工具基于 3 种可视化技术(云、太阳系和树形图),使生物学家能够捕获大量模式(有序的基因序列)。
我们的工作可以分为两个主要领域:•我们的测试服务,该服务检测使用微阵列技术对化学疗法治疗敏感且具有抵抗力的肿瘤。这使用高吞吐量筛选提供一种自动化和快速的方法来处理血样和筛选不同类型的文库,包括组合化学,基因组学,蛋白质和肽文库。•我们的分析服务包括使用流式细胞仪检测,免疫表型和隔离循环肿瘤细胞。
基因表达的分析在生物学和医学研究中变得越来越重要。一次基因是传统基因功能和调节研究技术的重点。因此,出乎意料地忽略或忽略了大量重大的生物学变化。在过去的十年中,已经开发了许多技术,以使研究人员能够在一个实验中研究数千个基因的mRNA表达水平。多亏了像微阵列这样的尖端技术,可提供大量的生物学数据。同时表达了数千个基因,并且微阵列可以识别表达哪些基因以及在何种程度上。需要有效的计算方法来分析和从这些数据中提取信息知识。由于多种原因,可能需要准备基因表达的数据。有时由于技术问题或微阵列的管理不当而无法正确量化某些基因的表达值[1]。取决于重复值的分布,可以平均它们或选择中位数将它们折叠成单个值。有关基因表达数据分析的文献还表明,分类算法可以通过使用方差稳定变换(如对数和立方根)来归一化和转换数据来更容易,准确地对训练数据中的基础结构进行建模[2-6]。转录因子(TFS)是连接到DNA启动子区域的专门蛋白质,以干扰蛋白质合成的速率。这会导致基因表达水平的突然变化。这种干预措施有可能出错。蛋白质合成速率的提高称为激活或提高正调节,而还原称为抑制作用或减少阴性调节。微阵列和其他遗传数据的性质与经典数据的性质不同。经常需要修改当前方法或创建新方法以匹配所面临的情况。由于生物体或细胞生理学的变化不可避免地会导致基因表达模式的变化,因此在许多生物学研究领域中,基因表达的分析至关重要。健康和病人的临床样本可用于表达研究中,以找到新的生物标志物。同样,可以通过检查基因表达来了解植物中遗传改变的生理影响。在基因表达数据中找到隐藏的模式是提高我们对功能基因组学知识的巨大机会。同时跟踪数千个基因的表达水平[7-11]