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儿童扩张型心肌病的基因型-表型见解
扩张型心肌病（DCM）是一种儿童严重心肌病，以左心室或双心室扩大、收缩功能受损为特征，可导致心力衰竭、猝死、血栓栓塞、心律失常等不良后果。本文就儿童DCM基因型和表型研究的最新进展作一综述。随着基因测序技术的发展，DCM的遗传研究取得了长足的进步。研究表明，DCM具有明显的遗传异质性，目前已鉴定出100多个与DCM相关的基因，主要涉及钙离子处理、细胞骨架、离子通道等功能。人类基因组变异与表型相关，DCM表型受整个基因组中大量遗传变异的影响。DCM儿童遗传异质性高，发病早、病情进展快、预后差。儿童扩张型心肌病的遗传结构与成人扩张型心肌病有显著差异，需要通过临床表型分析、家族性共遗传研究和功能验证等方法进行分析。明确基因型-表型关系可提高诊断准确性，改善预后，并指导通过基因检测发现的基因型阳性和表型阴性患者的后续治疗，为精准医疗提供新思路。未来的研究应进一步探索新的致病基因和突变，加强基因型-表型相关性分析，以促进儿童扩张型心肌病的精准诊断和治疗。
扩张型心肌病的肌肉特异性核糖体的致病机制
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可证（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2025 年 1 月 28 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.02.630345 doi：bioRxiv 预印本
新型风险预测模型，以确定心律不齐右心肌病中的不良心力衰竭结果
方法和结果：来自中国北京福威医院的290例心律失常右心心肌病患者的纵向和观察人群，并研究了来自瑞士苏黎世大学心脏中心的99名患者，并进行了随访数据。研究的主要终点是归因于HF的心脏移植或死亡。该模型是通过COX回归分析来预测风险的，并经过内部验证的。在4.92±3。03年的随访期间，有48名患者达到了主要终点。风险预测模型的决定因素是室心室射体分数，血清肌酐水平，中度严重的三尖瓣反流和心房颤动。可植入的心脏扭曲器 - 除颤器并未减少不良HF结果的发生。
心脏MRI特征和免疫检查点抑制剂的预后价值诱导心肌炎
hal是一个多学科的开放访问档案，用于存款和传播科学研究文件，无论它们是否已发表。这些文件可能来自法国或国外的教学和研究机构，也可能来自公共或私人研究中心。
研究论文 Caveolin-1 缺乏会扰乱内皮稳态，加重心肌梗死损伤
目的：Cav-1在维持血管内皮稳态中起着至关重要的作用。内皮功能障碍与许多缺血性疾病有关。然而，Cav-1在心肌梗死（MI）中的作用尚未完全阐明。本研究旨在阐明Cav-1在MI损伤中的作用及其对内皮稳态的影响。方法：为了阐明Cav-1在体内MI中的作用，我们构建了整体敲除Cav-1（Cav-1-KO）小鼠。我们在体外通过siRNA操纵Cav-1的表达以评估内皮细胞（EC）缺氧模型下细胞凋亡、炎症反应和氧化应激以及自噬通量的影响。结果：最初，我们发现Cav-1主要在心肌血管内皮细胞中表达。有趣的是，我们发现 Cav-1 缺乏会显著增加心肌梗死面积的大小，同时会导致体内心脏功能恶化。在体外，siRNA 介导的 Cav-1 敲低加剧了内皮细胞凋亡、炎症反应和氧化应激，并消除了自噬通量。然而，用 β -环糊精 (β -CD) 预处理，会消耗膜结合胆固醇并破坏脂筏，从而显著减轻 Cav-1 下调引起的效应。结论：总之，在这项研究中，我们证明 Cav-1 通过维持内皮稳态充当 MI 损伤的保护性调节器。这些发现意味着 Cav-1 可能是 MI 损伤的潜在治疗靶点。
使用个性化剂量调整后的abatacept和ruxolitinib逆转免疫检查抑制剂抑制剂暴发性心肌炎：概念证明
抽象的免疫检查点抑制剂（ICI）彻底改变了癌症治疗，但与不经常但致命的心肌炎有关，管理层仍然不确定。abatacept是靶向抗原细胞的CTLA-4融合蛋白靶向CD86并导致全局T细胞厌食的，已被描述为在个别报告中的潜在治疗方法。然而，尚不清楚Abatacept治疗剂量，时间表和与其他免疫抑制疗法的最佳组合。我们描述了一个25岁的男人，他开发了pembrolizumab（抗PD1）在第一次注射胸腺瘤治疗后14天诱导心肌炎，尽管迅速启动皮质类固醇和甲状腺素 - Mycophophopys-粘纤维，但仍需要紧急的体外生命植入，从而持续进行心脏异常性心律失常，并需要持续的心室心律失常。使用串行测量策略确保在循环单核细胞上具有> 80％CD86受体占用率的靶标，对Abatacept剂量进行了调整，并将其与鲁uxolitinib和甲基丙糖醇合并。这种策略在前10天内产生了高剂量的abatacept：60 mg/ kg，三剂（每千克20 mg/ kg），然后是两剂。临床改善发生在7天内，通过收缩性心脏功能障碍和心室心律不齐，从而成功出院。我们使用特定的患者调整后的Abatacept逆转了几乎致命的ICI肌心炎的病例，这可以作为对严重ICI不良事件患者的个性化治疗的基础。试用注册号：NCT04294771。
应对心肌梗塞后的复杂性...
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QGS/QPS软件的心肌灌注和功能解释和可重复性中的Intera Interabserver变异性
Aim: To assess three different level experienced nuclear medicine specialists' intra- and interobserver variability of semiquantitative visual interpretations of left ventricular (LV) myocardial perfusion, wall motion (WM), and wall thickening (WT) in gated myocardial perfusion single- photon emission tomography (gMPS), and to compare the compatibility between the observers' and coronary angiography (CAG) reports.方法：使用5点灌注量表，WM的6分尺度和WT的4分制来评分每个段。图像由3个观察者分别解释了3次至少一个月的间隔。随后，通过求和相应的分段灌注得分来计算应力（SSS）和REST（SRS）的视觉半定量求和分数。总结得分（SDS）也被计算为SSS和SRS之间的差异。通过将所有相应的分段分数求和，从应力图像中计算出视觉半定量WM和WT分数。结果：在全球灌注评估中观察者的一致性具有统计学意义（71.9-100％）。在所有LAD-SS，CX-SSS，VE RCA-SSS解释中都有一个重大的共识。在3个观察者的3个读数之间有很好的一致性（p = 0.0）。由于全球评估中的高观察者一致性水平，1。的平均值和2。解释（平均1.-2。int。），并与该新值和3。解释进行区域比较。在3个区域SSS解释中达成了重大协议。尽管在LAD动脉领域计算了最低的协议率，但协议水平在统计上是统计的，并且在所有领土上都非常重要。在CX和RCA领土中，协议水平在统计学上是显着的（p <0.05）。结论：灌注解释的观察者间和观察者的一致性水平在全球和区域基础中都很重要。视觉解释和CAG结果之间存在重大一致性，尤其是在CX和RCA动脉领域。在WM评分中，观察者中的观察者和观察者协议高于壁厚分数。
使用Treeio和ggtree 在ST段升高的心肌梗塞中多不饱和脂肪酸衍生的黄脂素的预后和治疗意义
“ imeta”是由Imeta Science Society于2022年推出的Wiley合作伙伴期刊，第一个影响因素（如果）在2024年23.8，在微生物学中排名为2/161。它旨在发表具有广泛和多样化的观众的创新和高质量论文。其范围类似于自然生物技术，自然方法，自然微生物学，自然食品等。其独特的功能包括视频摘要，双语出版物和社交媒体传播，有超过60万名关注者。它已经发表了220多篇论文，并被引用了5600次以上，并由SCIE / WOS，PubMed，Google Scholar和Scopus索引。“ imetaomics”是2024年发射的“ imeta”的姊妹杂志，其目标是> 10，其范围与自然通信相似，微生物组，ISME J，核酸研究，生物信息信息的简介等。欢迎所有贡献！
在ST段升高的心肌梗塞中多不饱和脂肪酸衍生的黄脂素的预后和治疗意义在ST段升高的心肌梗塞中多不饱和脂肪酸衍生的黄脂素的预后和治疗意义
Zhiyong du，Yingyuan Lu，Ying MA，Yunxiao Yang，Wei Luo，Sheng Liu，Ming Zhang等。2025。在ST段升高心肌梗塞中多不饱和脂肪酸衍生的黄脂素的预后和治疗意义。