XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System截断
一种新型的滴定截断变体，与日本家庭中的家族性扩张心肌病有关，其功能分析在基因组编辑的mod中
摘要扩张的心肌病（DCM）是心力衰竭的常见原因。ttn是DCM的代表性致病基因，主要作为截断变体呈现。但是，在健康个体中也发现了TTN截断变体，因此评估每个变体的致病性很重要。在这项研究中，我们分析了一名男性日本患者的67个心肌病相关基因，该患者因复发性严重心力衰竭而住院，并确定了一种新型的截断变体TTN SER17456ARG FS*14。此TTN截断变体位于A波段区域。此外，患有心力衰竭的患者的母亲具有相同的变体，而父亲和没有心力衰竭的兄弟并没有带有这种变体。检查与截断变体相关的功能变化，对H9C2细胞进行了基因组编辑，以生成具有同源截断变体的细胞。使用全反击甲酸分化细胞，发现骨骼肌肌动蛋白和心肌动蛋白的mRNA表达分别增加和减少，与DCM或心力衰竭患者的已知变化一致。相比之下，用作对照的另一个带有Titin截断变体的细胞显示与心力衰竭相关的基因没有变化。总而言之，我们在家族性DCM患者中发现了一种新型的TTN截断变体，并使用相对简单的细胞模型证实了其功能变化。新型截断变体被确定为致病性和致病突变。（int heart j Advance出版）关键词：基因组编辑，心力衰竭
JabczyńskiJan Karol，GontarPrzemysław：部分相干截断的高斯梁的腐蚀性分析，应用光学，光学S
自1960年代初在上一个century [1-7]中，自1960年代初以来，高功率，衍射有限的激光系统是激光物理和工程中最重要的任务之一[1-7]。这些系统是科学研究，各种技术应用所必需的，最重要的是，军事应用需要[7-9]。高功率连续波激光系统最有前途的技术是Fier激光技术，它与散装晶体或化学激光器相比提供了更好的尺寸，重量和功率。然而，存在基本的物理现象（布里渊散射，拉曼散射，横向模式不稳定性，热启动效应，表面和体积损坏），它们将单个纤维的输出功率限制在几个kws [4、5、9-13]中。在接近划分的模式下，超过100 kW激光输出功率的路径似乎是光束组合技术[14 - 17]分为两组：连续束与单个孔径结合和平行的“瓷砖”光束组合，可以将其实现为不连贯的光束组合（ICBC）和CoherentBeamBeamBeambembc（CBC）。在ICBC的情况下，远场中的功率密度与n（发射器的数量）相关。实验证明了此类系统，并且发现相对于大气中的长传播距离是可行的[18-22]。CBC的最大强度与N 2