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印度人类遗传学学会第48届年度会议和国际会议2024：促进稀有疾病研究社区中的合作印度人类遗传学学会第48届年度会议和国际会议2024：促进稀有疾病研究社区中的合作
由Frige的人类遗传学和古吉拉特邦生物技术研究中心共同组织的印度人类遗传学学会第48届年会和国际会议于2024年1月21日至24日在印度艾哈迈达巴德举行。今年的会议很特别，因为它拟人化了人类遗传学的核心宗旨：萨尔瓦·曼加拉姆·巴瓦图（Sarva Mangalam Bhavatu），这意味着所有人的和平，健康与繁荣。会议有700多名代表参加了会议，其中包括来自13个国家的130家学院和36个生物技术公司，他们讨论和审议了基本遗传学的进展以及转化性的培训，包括筛查，诊断，预防和新颖的治疗方法。有7000多种此类疾病，据估计，印度可能患有约7,000万病例，其中大多数情况仍未诊断，并且在其中约95％的情况下，没有批准的治疗方法。这些令人震惊的统计数据反映了受到罕见遗传疾病深深影响的患者，家庭和医疗保健兄弟会的繁重生活。涵盖了诸如光学基因组映射，端粒到telomere参考基因组的发展和泛基因组分析等新兴遗传技术的演示文稿，这些分析有助于人类基因组和疾病疾病的未产生隐藏复杂性。1埃文·艾希勒（Evan Eichler）通过使用基于牛津纳米孔的甲基化肛门来分享非分离事件背后的最新理解；约翰·伯恩（John Burn）对CAPP2试验的令人兴奋的结果，该试验证明了阿司匹林和抗性淀粉为林奇综合征2、3中的癌症化学预防剂； Stylianos Antonarkis讨论了致病变体的表型结构，与FoxI3相关的颅面微粒体的渗透性以及三体三体分析的杂质结构；乔里斯·韦尔特曼（Joris Veltman）阐述了关于从头变体在神经系统疾病和男性不育症4中的作用的二十年数据；以及有关全球出生缺陷负担的令人震惊的数据
大脑神经元网络的仿真可伸缩性得益于时间异步
处理。t这里有越来越庞大的研究项目，其1个目标是模拟大脑区域甚至完整的大脑2，以更好地了解其工作方式。让我们引用3个立场：欧洲的人脑项目（1），大脑4通过疾病研究的综合神经技术映射5（大脑/思想）在日本或大脑倡议（3）中，在6个联合国家中。几种方法是可行的。有7种生化方法（4），它注定了与大脑一样复杂的系统8。已经研究了一种更具生物物理的方法，例如，请参见（5），其中已成功模拟了皮质桶10，但仅限于10 5 11个神经元。然而，人脑含有约10 11个neu-12 rons，而像marmosets（2）这样的小猴子已经具有13 6×10 8神经元（6），而更大的猴子（如猕猴）具有14 6×10 9神经元（6）。15为了模拟如此庞大的网络，减少模型可以制作16个。特别是，神经元没有更多的物理形状，并且仅由具有18个特定电压的网络中的一个点表示。Hodgkin-Huxley方程（7），可以重现物理形状，代表了离子通道的动态，21，但这些耦合方程的复杂性形成了22个混乱的系统（8），使系统非常前端，使该系统非常前端，以模拟23个巨大的网络23。如果忽略了离子通道动态，则24个最简单的电压模型是集成与火的模型（9）。25使用此类模型，超级计算机26可以模拟人尺度的小脑网络，该网络达到约27 68×10 9神经元（10）。28然而，还有另一种观点，这可能使29我们可以使用简化的模型模拟此类大型网络。30的确，人们可以使用更多随机模型来重现31神经元的基本动力学：它们的插图模式。32不仅连接图的随机化，而且33图表上的动力学使模型更接近手头的34个数据，并在一定程度上解释其可变性。35随机的引入不是新的，并且在包括Hodgkin-Huxley（11）和泄漏37
手术修改深部脑刺激导线轨迹对 3T MRI 射频加热的影响：从幻像实验到 cl
目的：深部脑刺激 (DBS) 导线周围的射频 (RF) 组织发热是 MRI 期间众所周知的安全风险，因此需要制定严格的成像指南并限制允许的方案。植入导线相对于 MRI 电场的轨迹和方向导致不同患者的 RF 发热程度存在差异。目前，没有针对植入 DBS 导线颅外部分的手术要求，这导致临床导线轨迹和 RF 发热存在很大差异。最近的研究表明，在颅外导线轨迹中加入同心环可以减少 RF 发热。然而，环的最佳定位和轨迹修改在 MRI 期间增加安全裕度方面的量化效益仍然未知。在本研究中，作者系统地评估了可在 3T MRI 期间最大限度减少 RF 发热的 DBS 导线轨迹的特征，以制定安全进行术后 MRI 的最佳手术实践，并且他们介绍了这些修改后轨迹的首次手术实施方式。方法作者进行了实验来评估 244 种不同导线轨迹的最大温升。他们研究了同心环的位置、数量和大小对颅骨的影响。实验是在植入商用 DBS 系统的拟人模型中进行的，通过应用高特定吸收率序列（B 1+rms = 2.7 µ T）产生射频暴露。作者进行了重测实验来评估测量的可靠性。此外，他们还评估了成像标志和 DBS 设备配置扰动对低加热轨迹功效的影响。最后，两名神经外科医生在患者体内植入了推荐的修改轨迹，作者通过与未修改轨迹的比较来表征他们的射频加热。结果 最高温度升高范围为 0.09 ° C 至 7.34 ° C。作者发现，增加环路数量并将其放置在更靠近手术钻孔的位置，特别是对于对侧导线，可以大大降低射频加热。这些轨迹修改在手术过程中很容易融入，并将射频加热降低了三倍。结论 通过手术修改 DBS 导线轨迹的颅外部分可以大大降低 3T MRI 期间的射频加热。作者的结果表明，在 DBS 导线植入过程中可以很容易地对导线配置进行简单的调整，例如在钻孔附近设置小的同心环，以提高 MRI 期间患者的安全性。
摘要。 Mulyani Y，Wulandari AP，Sinaga SE，Safriansyah W，Azhari A，Purbaya S，Abdullah FF，Farabi K，Shiono Y，Supratman U.2023。
摘要。Mulyani Y，Wulandari AP，Sinaga SE，Safriansyah W，Azhari A，Purbaya S，Abdullah FF，Farabi K，Shiono Y，Shiono Y，Supratman U.2023。抗菌活性和从红树林avicennia码头分离的内生真菌的分子鉴定。生物多样性24：6923-6933。这项研究探索了来自Avicennia Marina（Forssk）的内生真菌的抗菌潜力。Vierh叶，茎皮和根，位于西爪哇省Subang区的Blanakan。使用Kirby Bauer磁盘扩散法进行了抗菌活性电位的筛选过程。随后，使用内部转录垫片（ITS）标记鉴定出最有希望的真菌物种的分子筛选结果。结果显示了30个真菌分离株的分离。其中，七种内生真菌具有针对金黄色葡萄球菌ATCC 29213和颤音Harveyi ATCC 5339的抗菌活性，其抑制区域范围为7.88±1.52至23.60±0.77 mm。通过分子鉴定，发现了7种内生真菌，包括金氏菌，嗜孢菌，拟人菌嗜酸膜，trichosporon asahii，cladosporium sphaerospermum，fusarium verticillium verticilliam verticillioides，meyererozymapophila parpicopophila和penicicicilium steckii。值得注意的是，拟南芥表现出对金黄色葡萄球菌和V. harveyi的最高抑制区，尺寸为23.60±0.77和21.80±0.26 mm，显示（最小抑制浓度）MIC值为15.625±0.98和31.25±0.98和31.25±0.39μg/ml，相应地相应。在这项研究中，从滨海绿色绿绿色的不同部位分离出的内生真菌表现出令人鼓舞的抗菌活性，茎皮的雌树孢子虫显示出对金黄色葡萄球菌和V. harveyi的最高效力，这表明它们作为抗菌剂的潜力。 据我们所知，这是一项开幕式研究，揭示了内生真菌与cladosporium，Trichosporon，Fusarium和Meyerozyma的隔离和抗菌潜力。 这些真菌是从印度尼西亚西爪哇省Subang区的独特红树林生态系统中提取的。在这项研究中，从滨海绿色绿绿色的不同部位分离出的内生真菌表现出令人鼓舞的抗菌活性，茎皮的雌树孢子虫显示出对金黄色葡萄球菌和V. harveyi的最高效力，这表明它们作为抗菌剂的潜力。据我们所知，这是一项开幕式研究，揭示了内生真菌与cladosporium，Trichosporon，Fusarium和Meyerozyma的隔离和抗菌潜力。这些真菌是从印度尼西亚西爪哇省Subang区的独特红树林生态系统中提取的。
可穿戴机器人的伦理、法律和社会影响分类：专家观点
可穿戴机器人（WR），包括机器人外骨骼和矫形器，是一种新兴技术，旨在增强、训练或补充运动功能（Greenbaum 2015a）。这些设备是人类运动功能的组成部分，由典型的硬件（执行器和传感器）和软件（控制算法）组件构成（CA16116 2017）。它们通常穿在衣服外面，是“本质上具有拟人性质的机械设备，‘穿戴’时与用户身体紧密贴合，并与操作者的动作协同工作”（Dollar and Herr 2008；Herr 2009）。然而，它们与人类的互动并不完全是身体上的；它“还包括认知方面……[因为]功能的控制通常由人和机器共享”（CA16116 2017；Pons 2010）。鉴于 WR 与其用户之间的密切联系，WR 可能会对用户及其社会环境产生重大影响，并引发有关数据保护、安全、责任、健全主义和身份等问题。本文为更全面地考虑此类道德、法律和社会 (ELS) 问题奠定了基础。在专家咨询和文献综述的基础上，我们的目标是提供与 WR 最相关的 ELS 问题的分类。虽然其中一些 ELS 问题与其他类型的机器人和信息技术相同，但 WR 独特的功能组合引发了特定的问题。例如，可穿戴计算（如健身追踪器、智能手表或头戴式显示器）也是体载设备并且与人类“密不可分”（Mann 2012），但缺乏 WR 对运动功能的直接影响。社交机器人是与用户进行社交互动的外部设备，无需穿戴，假肢代替而不是支持肢体功能。然而，值得注意的是，假肢也被理解为假肢（Bergamasco 和 Herr 2016，第 1876 页）。研究假肢特定 ELS 问题的必要性也源于其广泛的潜在应用。康复机器人旨在补充身体功能以达到基本水平，而增强机器人旨在增强身体功能，使其超越所谓的“平均”水平（Herr 2009）。尽管康复和增强之间的界限是流动的，但康复是医疗保健的主要目标，而增强是假肢在工业、军事和休闲/体育应用中的主要目标。这些设备在不同领域的设计和实施需要指导和监管，不仅涉及技术和安全方面，还涉及个人、人际和更广泛的社会影响。尽管关于 WR 中的 ELS 问题的文献不断增多，但还处于早期阶段（例如 Bulboacă 等人 2017 年；Sadowski 2014 年），且对相关问题的涵盖并不均衡。尤其是与该领域以人为本和以用户为中心的设计有关的文献，往往侧重于技术，缺乏对 ELS 问题的更深入思考（例如 Contreras-Vidal 等人，2015 年；Meyer 等人，2019 年；Power 等人，2019 年）。欧洲目前的指导和法规主要包括工业和护理机器人的标准（国际机器人组织
智能学习环境中的人机反馈可以增强学习者的学习表现吗？荟萃分析
应用新技术（例如云计算，大数据和人工智能）的应用促使教育发生了革命性的变化。作为一种新形式，智能学习环境将相关的技术和设备整合在一起，以通过各种人机互动提供个性化的学习内容和真实的学习经验（Hew and Kadir，2016）。在人机反馈中，机器收集和分析学习数据，以向学习者提供个性化的反馈，以提高他们的学习绩效。但是，并非所有的人类反馈都能实现所需的效果，并且只有当学习者理解反馈并愿意对此采取行动时，反馈才能有效（Price等，2010）。例如，诸如Chatgpt之类的生成人工智能采用了从人类反馈（RL-HF）中学习的技术，该技术具有根据用户的反馈来提高产量的能力。它可以基于用户的反馈（Ouyang等，2022; Shen等，2023）的反馈持续自我介绍，这有利于形成连续的反馈和反馈循环。但是，Chatgpt的教育应用仍处于探索阶段，其反馈特征和对学习者学习表现的影响仍然未知。因此，反馈方向，反馈表和反馈技术类型是否对学习者的学习绩效有影响？，效果的边界条件是什么？探索这些问题对当前智能学习环境的应用非常重要。改进人机交互式反馈具有一定的方向性，例如以计算机为主导的单向反馈，有两个主题（计算机和学习者）（Dong，2020）和多主题反馈（计算机，学习者，同伴和老师）的单向反馈。单向反馈以计算机为主，这很容易忽略学习者的主动性，并逐渐使学习者失去学习状态。例如，计算机对学习路径的自动规划简化了学习者自我反思和自我调节的学习过程，在某种程度上影响了教育质量（Zhang and Liang，2020）。同时，一些结合不相关因素的人机相互作用可能会掩盖学习焦点并增加学习者的认知负担，从而降低学习的效果（Zhang，2018）。双向反馈可以使计算机的优势发挥作用，并突出学习者的主观性，这对于改善学习者的主观，培养高阶能力和增强情绪互动具有巨大价值（Baker，2016）。例如，使用基于激励的在线对话代理人，参与率低的学习者是通过表达共同的情绪来改变其行为的动机（Xie等，2021）。由Chatgpt等工具支持的编程培训可以通过人类机器协作编码和协作调试来有效地提高学生的编程技能（Chen等，2023），但忽略了同伴和老师的反馈。多主题反馈整合了计算机，学习者，同龄人，教师和其他多代理的优势，以提高学习者的学习绩效。例如，整合多种代理人的优势，可以减少学习者的焦虑水平并显着改善学习者的外语学习表现，学习满意度和学习动机的拟人机器人（Hong等，2016）。
土壤侵蚀和碳动力学
全球气候变化是二十一世纪最严重的环境问题之一。气候变化已经发生，在20世纪，全球温度约为0.6°C，并且考虑到不同的情况，预计到二十一世纪末，温度的升高将持续到4至6°C。剧烈的后果有时可能是积极的，但通常是负面的。碳（C）周期在全球气候变化中起着重要作用，无论是在缓解措施的原因和解决方案中。在几项国际惯例的会议记录中明确说明了赌注（1992年的里约热内卢，1997年的京都，2001年的马拉喀什），与农业土壤和水资源的可持续管理有关。要考虑的一个重要点是，大约2000 gt C与大气COZ直接相关，以陆生物的水分存储在大陆生物圈（植被 +土壤）中。因此，生物圈自然充当C下沉。挑战是，是否可以通过涉及建议土地使用和土壤/作物管理的拟人干预来增加此水槽。农业生态系统中的C隔离概念是一个通用概念，包括在土壤植物系统中的C存储（源自COZ）和其他非CT的通量（阴性或正），温室气体（GHG，即CH 4和NZO，以EcosStem Management诱导的等效COZ-C基础）表示。本书比其他温室气体更多地关注土壤，沉积物和河流中的COZ-C和有机C通量。但是，在运输过程中和沉积后几乎没有有关C周转的信息。有必要量化这些不同的C通量，以及它们如何受到管理替代方案的影响，从而导致土壤植物C储存，植物生产力，生物多样性和防止侵蚀的保护。虽然有充分的土壤侵蚀的大小和严重程度，但很少量化侵蚀的C的通量，并且关于颗粒有机c从地块的转移到大流域向河流，湖泊或海洋沉积物的大水平转移到大流域的传递中存在许多不确定性。因此，本书的原始目的是对从农业图的规模到大流域的侵蚀C通量进行定量数据。在图水平上量化侵蚀的C对于由于改进的管理系统而对C隔离的真实评估很重要。事实上，在许多研究中，土壤在图量表上的土壤“ c架”是由常规（参考图）管理下的c股票之间的差异计算的，而改善的管理，差异归因于在土壤中（通过工厂）储存大气菌的coz。但是，差异的一部分也可能是由于侵蚀和沉积物通过颗粒（和可溶性）C的转移引起的。在许多情况下，参考图上的侵蚀并不可忽略，并且侵蚀的C通量不能被视为CO Z-F1UX。因此，可能会严重高估“ C固存”和所谓改进的管理的影响。几乎没有关于侵蚀C（颗粒和可溶性）沿坡度及其沉积到湖泊或海洋沉积物的命运的实验数据。三个因此，本书的第二个目标是为了量化不同的土壤管理实践，侵蚀了C的大小，并将其与C隔离的真实值进行比较，以确定它们是否具有相同的数量级。通过土壤聚集体的分解产生了水侵蚀的C，这是第一个将土壤有机体C暴露于微生物过程的过程，从而增加了C矿化和CO 2排放。尚不清楚CO 2在颗粒物和可溶性C的运输过程中是否增加。换句话说，侵蚀的C是否有助于C隔离或CO 2排放？因此，本书的第三个主要目标是讨论被侵蚀的C的命运，无论是大气中的来源还是下沉？本卷基于国际座谈会用途的第一次研讨会，侵蚀和碳固存在法国蒙彼利埃，2002年9月23日至28日。