遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的疾病过程,与威胁生命的后遗症有关,例如由于气道水流引起的窒息,以及患者的生活质量降低。这种疾病过程在经典上被认为是C1酯酶抑制剂(C1-INH)的缺乏。但是,研究阐明了多种形式的这种疾病。HAE具有降低或不存在的C1酯酶抑制剂(HAE C1-INH)或1型HAE,并且HAE患有功能障碍的C1酯酶抑制剂(也称为HAE 2型),估计为每100,000和1.6,而HAE NC1-INH估计为1.1和1.6,而HAE NC1-INH则被认为甚至是RARARERER [1]。尽管HAE NC1-INH症状罕见,但与HAE C1-INH的症状相似,包括面部,手,脚和气道肿胀,以及不经常的腹部受累[2]。
1 萨萨里大学生物医学系,07100 萨萨里,意大利 2 遗传与生物医学研究所 (IRGB),CNR,Cittadella Universitaria di Cagliari,09042 蒙塞拉托,意大利 3 Centre Ophtalmologique de l'Odéon,113 bd Saint Germain,75006 Paris,France 4 生物医学系眼科,巴黎第六大学,361 rue Clément Ader,Bâtiment C,27000 Evreux,法国 5 Instituto de Oftalmologia Dr. Gama Pinto,1150-255 Lisboa,葡萄牙 6 里尔天主教医院眼科,里尔天主教大学,INSERM U1172,59000 Lille,法国 7 眼科医学、外科和药学,意大利萨萨里大学眼科中心,邮编 07100 萨萨里 8 意大利安科纳 60121 马尔凯理工大学实验与临床医学系眼科诊所 * 通信:作者:rita.serra@ymail.com (RS);coscas.f@gmail.com (FC);电话:+1-43295659 (RS 和 FC);传真:+1-43291456 (RS 和 FC) † 团体成员名称见附录 A。
- 淋巴回流受损和四肢肿胀 - 未排出的间质液/淋巴液积聚。它可能发生在癌症手术和淋巴结切除后。事实上,10-15% 的女性在乳腺癌康复后会出现手臂继发性淋巴水肿。淋巴水肿没有治愈方法。Theralymph 临床计划的主要目标是建立一种针对继发性淋巴水肿的多基因疗法,基于两种因子的瞬时表达,允许恢复正常的淋巴功能。FlashRNA ® 将用于通过皮内注射递送两种治疗性 RNA。
1。ACE抑制剂引起的血管性水肿:综述。Kostis WJ,Shetty M,Chowdhury YS,Kostis JB。https://link.springer.com/article/10.1007/s11906-018-0859-x。 Curr HypertensRep。2018; 20:55。 2。 Karim My,Masood A.新鲜冻干等离子体作为威胁生命的ACE抑制剂血管性水肿的治疗方法。 J ALLERGY CLIN IMMUNOL。 2002年2月; 109(2):370-1。 doi:10.1067/mai.2002.121313。 pmid:11842313。 3。 Sondhi D,Lippmann M,Murali G.由于血管紧张素转换酶抑制剂引起的血管性水肿而导致气道妥协:大型社区教学医院的临床经验。 胸部。 2004; 126:400–4。 4。新鲜的冷冻血浆一直是ACE抑制剂诱导血管性水肿的有效治疗方法,因为FFP包含ACE,导致2-4小时内症状解决3 5。 Karim My,Masood A.新鲜冻干等离子体作为威胁生命的ACE抑制剂血管性水肿的治疗方法。 J ALLERGY CLIN IMMUNOL。 2002年2月; 109(2):370-1。 doi:10.1067/mai.2002.121313。 pmid:11842313。 6。 Stelter K,Leunig A,Jacob M,Bas M.喉血管性水肿:我们是否需要ER中的新处理算法? 对护理。 2010; 14(增刊1):P214。 doi:10.1186/cc8446。 EPUB 2010 3月1日。 PMCID:PMC2934126。 7。 ACE抑制剂引起的血管性水肿:综述。 Kostis WJ,Shetty M,Chowdhury YS,Kostis JB。 https://link.springer.com/article/10.1007/s11906-018-0859-x。 Curr HypertensRep。2018; 20:55。 8。 等。https://link.springer.com/article/10.1007/s11906-018-0859-x。Curr HypertensRep。2018; 20:55。 2。 Karim My,Masood A.新鲜冻干等离子体作为威胁生命的ACE抑制剂血管性水肿的治疗方法。 J ALLERGY CLIN IMMUNOL。 2002年2月; 109(2):370-1。 doi:10.1067/mai.2002.121313。 pmid:11842313。 3。 Sondhi D,Lippmann M,Murali G.由于血管紧张素转换酶抑制剂引起的血管性水肿而导致气道妥协:大型社区教学医院的临床经验。 胸部。 2004; 126:400–4。 4。新鲜的冷冻血浆一直是ACE抑制剂诱导血管性水肿的有效治疗方法,因为FFP包含ACE,导致2-4小时内症状解决3 5。 Karim My,Masood A.新鲜冻干等离子体作为威胁生命的ACE抑制剂血管性水肿的治疗方法。 J ALLERGY CLIN IMMUNOL。 2002年2月; 109(2):370-1。 doi:10.1067/mai.2002.121313。 pmid:11842313。 6。 Stelter K,Leunig A,Jacob M,Bas M.喉血管性水肿:我们是否需要ER中的新处理算法? 对护理。 2010; 14(增刊1):P214。 doi:10.1186/cc8446。 EPUB 2010 3月1日。 PMCID:PMC2934126。 7。 ACE抑制剂引起的血管性水肿:综述。 Kostis WJ,Shetty M,Chowdhury YS,Kostis JB。 https://link.springer.com/article/10.1007/s11906-018-0859-x。 Curr HypertensRep。2018; 20:55。 8。 等。Curr HypertensRep。2018; 20:55。2。Karim My,Masood A.新鲜冻干等离子体作为威胁生命的ACE抑制剂血管性水肿的治疗方法。J ALLERGY CLIN IMMUNOL。2002年2月; 109(2):370-1。 doi:10.1067/mai.2002.121313。 pmid:11842313。 3。 Sondhi D,Lippmann M,Murali G.由于血管紧张素转换酶抑制剂引起的血管性水肿而导致气道妥协:大型社区教学医院的临床经验。 胸部。 2004; 126:400–4。 4。新鲜的冷冻血浆一直是ACE抑制剂诱导血管性水肿的有效治疗方法,因为FFP包含ACE,导致2-4小时内症状解决3 5。 Karim My,Masood A.新鲜冻干等离子体作为威胁生命的ACE抑制剂血管性水肿的治疗方法。 J ALLERGY CLIN IMMUNOL。 2002年2月; 109(2):370-1。 doi:10.1067/mai.2002.121313。 pmid:11842313。 6。 Stelter K,Leunig A,Jacob M,Bas M.喉血管性水肿:我们是否需要ER中的新处理算法? 对护理。 2010; 14(增刊1):P214。 doi:10.1186/cc8446。 EPUB 2010 3月1日。 PMCID:PMC2934126。 7。 ACE抑制剂引起的血管性水肿:综述。 Kostis WJ,Shetty M,Chowdhury YS,Kostis JB。 https://link.springer.com/article/10.1007/s11906-018-0859-x。 Curr HypertensRep。2018; 20:55。 8。 等。2002年2月; 109(2):370-1。 doi:10.1067/mai.2002.121313。pmid:11842313。3。Sondhi D,Lippmann M,Murali G.由于血管紧张素转换酶抑制剂引起的血管性水肿而导致气道妥协:大型社区教学医院的临床经验。胸部。2004; 126:400–4。 4。新鲜的冷冻血浆一直是ACE抑制剂诱导血管性水肿的有效治疗方法,因为FFP包含ACE,导致2-4小时内症状解决3 5。2004; 126:400–4。4。新鲜的冷冻血浆一直是ACE抑制剂诱导血管性水肿的有效治疗方法,因为FFP包含ACE,导致2-4小时内症状解决3 5。Karim My,Masood A.新鲜冻干等离子体作为威胁生命的ACE抑制剂血管性水肿的治疗方法。J ALLERGY CLIN IMMUNOL。2002年2月; 109(2):370-1。 doi:10.1067/mai.2002.121313。 pmid:11842313。 6。 Stelter K,Leunig A,Jacob M,Bas M.喉血管性水肿:我们是否需要ER中的新处理算法? 对护理。 2010; 14(增刊1):P214。 doi:10.1186/cc8446。 EPUB 2010 3月1日。 PMCID:PMC2934126。 7。 ACE抑制剂引起的血管性水肿:综述。 Kostis WJ,Shetty M,Chowdhury YS,Kostis JB。 https://link.springer.com/article/10.1007/s11906-018-0859-x。 Curr HypertensRep。2018; 20:55。 8。 等。2002年2月; 109(2):370-1。 doi:10.1067/mai.2002.121313。pmid:11842313。6。Stelter K,Leunig A,Jacob M,Bas M.喉血管性水肿:我们是否需要ER中的新处理算法?对护理。2010; 14(增刊1):P214。doi:10.1186/cc8446。EPUB 2010 3月1日。PMCID:PMC2934126。7。ACE抑制剂引起的血管性水肿:综述。Kostis WJ,Shetty M,Chowdhury YS,Kostis JB。https://link.springer.com/article/10.1007/s11906-018-0859-x。 Curr HypertensRep。2018; 20:55。 8。 等。https://link.springer.com/article/10.1007/s11906-018-0859-x。Curr HypertensRep。2018; 20:55。 8。 等。Curr HypertensRep。2018; 20:55。8。等。Rasmussen,E.R.,Hallberg,P.,Baranova,E.V。 全基因组的关联研究研究是由血管紧张素转换酶抑制剂和血管紧张素受体阻滞剂治疗诱导的。 药物基因组学J 20,770–783(2020)。 https://doi.org/10.1038/s41397-020-0165-2 9。 血管性水肿与使用二氢吡啶钙通道阻滞剂的使用相关 - 病例系列。 Martinez Manzano JM,Lo KB,Jarrett SA,Chiang B,Azmaiparashvili Z. Ann Allergy Asthma Immunol。 2022; 128:228–229。 10。 Woodiwiss AJ等。 血管紧张素基因的功能变异确定了非洲起源受试者中对血管紧张素转换酶抑制剂的降压反应。 J高血压。 2006; 24:1057–1064。 11。 血管性水肿与使用二氢吡啶钙通道阻滞剂的使用相关 - 病例系列。 Martinez Manzano JM,Lo KB,Jarrett SA,Chiang B,Azmaiparashvili Z. Ann Allergy Asthma Immunol。 2022; 128:228–229Rasmussen,E.R.,Hallberg,P.,Baranova,E.V。全基因组的关联研究研究是由血管紧张素转换酶抑制剂和血管紧张素受体阻滞剂治疗诱导的。药物基因组学J 20,770–783(2020)。https://doi.org/10.1038/s41397-020-0165-2 9。 血管性水肿与使用二氢吡啶钙通道阻滞剂的使用相关 - 病例系列。 Martinez Manzano JM,Lo KB,Jarrett SA,Chiang B,Azmaiparashvili Z. Ann Allergy Asthma Immunol。 2022; 128:228–229。 10。 Woodiwiss AJ等。 血管紧张素基因的功能变异确定了非洲起源受试者中对血管紧张素转换酶抑制剂的降压反应。 J高血压。 2006; 24:1057–1064。 11。 血管性水肿与使用二氢吡啶钙通道阻滞剂的使用相关 - 病例系列。 Martinez Manzano JM,Lo KB,Jarrett SA,Chiang B,Azmaiparashvili Z. Ann Allergy Asthma Immunol。 2022; 128:228–229https://doi.org/10.1038/s41397-020-0165-2 9。血管性水肿与使用二氢吡啶钙通道阻滞剂的使用相关 - 病例系列。Martinez Manzano JM,Lo KB,Jarrett SA,Chiang B,Azmaiparashvili Z. Ann Allergy Asthma Immunol。2022; 128:228–229。10。Woodiwiss AJ等。血管紧张素基因的功能变异确定了非洲起源受试者中对血管紧张素转换酶抑制剂的降压反应。J高血压。2006; 24:1057–1064。 11。 血管性水肿与使用二氢吡啶钙通道阻滞剂的使用相关 - 病例系列。 Martinez Manzano JM,Lo KB,Jarrett SA,Chiang B,Azmaiparashvili Z. Ann Allergy Asthma Immunol。 2022; 128:228–2292006; 24:1057–1064。11。血管性水肿与使用二氢吡啶钙通道阻滞剂的使用相关 - 病例系列。Martinez Manzano JM,Lo KB,Jarrett SA,Chiang B,Azmaiparashvili Z. Ann Allergy Asthma Immunol。2022; 128:228–229
特发性炎症性肌病 (IIM) 或肌炎是一组异质性自身免疫性疾病,可影响多个器官,包括肌肉、皮肤、关节、肺、心脏和胃肠道。虽然有报道称 SARS-CoV-2 感染后会出现新发肌炎,但与 COVID-19 疫苗接种相关的病例仍然很少。我们描述了一名 22 岁男性的独特病例,该患者在接种 SARS-CoV-2 和流感疫苗一至两周后发病,该患者出现类似于血管性水肿的严重进行性水肿性面部肌炎。这最终导致诊断为全身性炎症性肌炎,广泛累及手臂和腿部的近端肌肉。我们概述了临床病程、诊断调查和治疗方法,并讨论了 SARS-CoV-2 感染或基于 mRNA 的疫苗接种引起的炎症性肌炎的潜在分子机制和现有文献。
配准以确保灌注和扩散变化在血肿之外。在 T2 加权图像上测量水肿体积。计算水肿区域的表观扩散系数 (ADC) 值。急性血肿周围少血症发生在急性 ICH 中,但与缺血和
每次疫苗接种后。初步检查时的临床数据包括最佳校正视力(VA),眼内压,疼痛的存在/不存在,前硬化性巩膜炎,视神经水肿,渗出性视网膜脱离,视网膜血管炎,囊状黄斑性水肿,脉络膜脱离,脉络膜脱离,脉络膜折叠,脉络膜折叠和细胞固醇麦克拉麦克拉毛刺层。关于B扫描超声检查的数据包括存在/不存在扩散增厚的眼壁,tenon的水肿和巩膜结节。结果数据包含的日期最后见到视力,
遗传性血管性水肿是一种罕见疾病,每 5 万到 10 万中就有一例发生。[1] 其特征是皮肤和黏膜下组织反复肿胀,这是由于遗传性 C1 抑制剂缺乏导致缓激肽产生抑制不足所致。C1 抑制剂通过抑制几种丝氨酸蛋白酶(包括补体 C1a、C1r、甘露聚糖结合凝集素丝氨酸蛋白酶 1 (MASP-1)、MASP-2、纤溶酶、激肽释放酶和凝血因子 XIa 和 XIIa)来控制补体、纤溶酶、内源性凝血和接触系统。[2] D-二聚体水平通常在血管性水肿发作期间升高(可能是由于纤溶酶生成增强),但血管性水肿发作期间的这种升高与血栓风险增加无关。[3]几篇关于遗传性血管性水肿的评论指出,HAE(即使在 D-二聚体水平升高的情况下)也不会增加静脉血栓栓塞症 (VTE) 的风险。但是,除了患者和医生的经验之外,没有其他资料可以支持这一说法。但是,最近的一项回顾性队列研究检查了遗传性血管性水肿与 C1 抑制剂缺乏症的许多潜在合并症,报告了遗传性血管性水肿与 VTE 之间的关联。[4, 5] 值得注意的是,这些发现可能会因 VTE 的指征和错误分类而受到混淆。[6] 鉴于遗传性血管性水肿极为罕见,很难通过前瞻性队列研究进一步调查这一发现。如果 HAE 确实与 VTE 有关,则可以假设 C1 抑制剂水平不太明显的变化也可能与 VTE 风险有关。孟德尔随机化 (MR) 是一种适合进一步研究 C1 抑制剂水平与 VTE 潜在风险之间潜在因果关系的方法。MR 是一种使用遗传变异作为工具来评估暴露和结果之间潜在因果关系的方法。MR 方法的优势在于,它受通常困扰观察性研究的混杂和反向因果关系风险的影响要小得多。Davies 等人撰写了一份关于孟德尔随机化工作原理的全面概述。[7] 为了探索较低的 C1 抑制剂水平与静脉血栓栓塞之间的因果关系,我们进行了一项孟德尔随机化研究。
在接受ACE抑制剂治疗的患者中,已经报道了面部,四肢,嘴唇,粘膜,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌头,舌,舌,,是laryn的。在这种情况下,应立即停止并进行适当的监测,以确保完全解决症状。在肿胀局限于面部和嘴唇的情况下,血管性水肿通常在没有治疗或使用抗组胺药的情况下可以解决。与喉头水肿相关的血管性水肿潜在威胁生命。应及时或患者住院或住院治疗舌头,发眼球或喉部的参与,包括肾上腺素和氧气在内的适当疗法,包括肾上腺素和氧气。应仔细观察对治疗反应的患者,以重新出现血管性水肿症状。
据报道,使用苯二氮卓类药物会导致严重的过敏/类过敏反应。据报道,患者在服用第一剂或后续剂量的苯二氮卓类药物后,会出现涉及舌头、声门或喉部的血管性水肿。一些服用苯二氮卓类药物的患者还出现了其他症状,例如呼吸困难、喉咙闭合或恶心和呕吐。一些患者需要在急诊室接受治疗。如果血管性水肿涉及舌头、声门或喉部,可能会发生气道阻塞并致命。使用苯二氮卓类药物治疗后出现血管性水肿的患者不应再次服用该药物。