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PLS 对阿尔茨海默病的影像遗传学还能起到什么作用
摘要 — 在本研究中，我们利用偏最小二乘 (PLS) 模型分析阿尔茨海默病 (AD) 中灰质萎缩的遗传基础。为此，我们考虑了来自 T1 加权磁共振成像的 42 个特征，包括皮质厚度和皮质下体积来描述成像表型，而基因型信息包括 14 个最近提出的 AD 相关多基因风险评分 (PRS)，通过包括通过不同显着性阈值的单核苷酸多态性来计算。PLS 模型应用于从阿尔茨海默病神经影像学倡议 (ADNI) 数据库获得的大型研究队列，包括健康个体和 AD 患者，并在独立的 ADNI 轻度认知障碍 (MCI) 队列上进行了验证，包括早期 (EMCI) 和晚期 MCI (LMCI)。实验结果证实了 AD 中脑萎缩和基因型数据之间存在联合动态，同时在临床异质性队列上进行测试时提供了重要的泛化结果。特别是，AD 特异性较低的 PRS 评分与皮质厚度呈负相关，而 AD 特异性较高的 PRS 在特定皮质下体积和皮质厚度之间显示出特殊的相关模式。虽然第一个结果与众所周知的 AD 神经退化过程一致，但第二个结果可能揭示了不同的 AD 亚型。索引术语 — 偏最小二乘法、成像遗传学、灰质萎缩、多基因风险评分
在人类怀孕过程中观察到的神经解剖学变化
图1。精确成像揭示了整个妊娠的神经解剖学变化。a）通过妊娠周（使用biorender.com创建的怀孕阶段的标准医疗分界）（即三体）。b）类固醇激素在妊娠过程中显着增加并产后急剧下降，这是产前和产后时期的特征。c）一名健康的38岁的自初次妇女从3周的预感到产后两年。扫描在整个审核观念（4个扫描），孕早期（4个扫描），第二学期（6个扫描），第三学期（5个扫描）和产后（7次扫描）；刻度标记表明何时采取重大措施，颜色表示怀孕阶段。参与者接受了体外受精（IVF）以实现怀孕，从而可以精确地排卵，构思和妊娠周。d）在实验过程中进行摘要（即总计）脑测量。灰质体积，皮质厚度和总脑体积在妊娠过程中降低（请参阅方法），产后轻微恢复。全球定量各向异性，外侧心室和脑脊液体积在妊娠之间显示出非线性的增加，第二和第三个三个蛋白质在降低产后急剧下降。阴影区域代表从广义添加剂模型得出的95％置信区间；虚线表示分娩。缩写：IVF =体外受精； mtl =内侧颞叶; GMV =灰质体积； CSF =脑脊液。
异常大脑结构与自闭症谱系障碍儿童的社会和沟通缺陷有关：基于体素的形态计量学分析
摘要：结构性磁共振成像（SMRI）研究表明，ASD患者的大脑结构异常，但是结构变化与社会通知问题之间的关系尚不清楚。本研究旨在通过基于体素的形态计量学（VBM）探索ASD儿童大脑中临床功能障碍的结构机制。筛选自闭症脑成像数据交换（Abide）数据库的T1结构图像后，有98名8-12岁儿童患有ASD的儿童与105名8-12岁儿童匹配典型发育（TD）。首先，本研究比较了两组之间的灰质体积（GMV）差异。然后，这项研究评估了ASD儿童中GMV与自闭症诊断观察计划（ADO）的通信和社交互动的小计分数之间的关系。研究发现，ASD中的异常大脑结构包括中脑，蓬蒂因，双侧海马，左parahampocampal回，左颞颞回，左颞叶，左右圆极，左中颞回和左上胸部上流回。此外，在ASD儿童中，ADO上的通信和社交互动的小计分数仅与左海马中的GMV显着相关，左海马，剩下的颞上回和左中间颞回。总而言之，ASD儿童的灰质结构异常，ASD儿童的临床功能障碍与特定区域的结构异常有关。
印尼脑瘫患者的大脑磁共振成像
目的：脑瘫（CP）是一个神经健康问题，会影响世界各地的儿童并引起人们的特别关注。磁共振成像（MRI）可用于引发脑疾病，因为它可以清楚地了解大脑的解剖结构，包括任何损害或结构异常的位置。这项研究的目的是获得CP患者的详细MRI表示。方法：本研究采用了涉及检查医疗绳索检查的回顾性设计。它包括接受过大脑MRI检查的1至16岁年龄段的CP患者。总运动函数分类系统量表用于对这些患者的功能运动能力的限制进行分类。大脑MRI结果被归类为正常或异常。结果：在60例CP病例中，有50％被归类为严重，其余病例被认为是轻度至中度。在66.7％的严重CP患者中，癫痫病存在。在轻度至中度和重度病例中，最常见的CP类型是四肢瘫痪。脑部MRI上的灰质病变在严重的轻度至中度病例中更为普遍，而血管损伤和脑畸形的频率较小。当MRI上存在灰质病变时，在CP的严重程度中观察到显着差异。结论：大多数CP儿童在脑MRI上表现出异常结果。病变是最常观察到的。MRI在理解CP中潜在的病理脑异常中起着至关重要的作用。
注意力缺陷/多动障碍的刺激药物使用和明显的皮质厚度发展：一种前瞻性纵向研究
刺激药物，例如哌醋甲酯（MPH）和基于右苯丙胺的配方，通常被处方为ADHD的治疗方法，ADHD是一种普遍的神经发育障碍，其特征是以年龄不合适的不适，过度活跃和脉动性行为为特征（1，2）。刺激药物已被证明在减轻动力和注意力不集中的核心ADHD症状以及情绪失调等辅助症状方面非常有效（3，4）。尽管儿童和青少年经常会在很长一段时间内接受刺激性治疗，但扩展刺激治疗对大脑皮质发育的长期影响仍不清楚。皮质形态在整个生命周期内都经历了连续的发育，磁共振成像（MRI）研究报告了青春期表观皮质厚度（即皮质稀疏）的快速减少，并且在整个偶像群体中以较慢的速度（5，6）以较慢的速度（6）。相反，皮质表面积的变化主要发生在儿童期和青春期早期（7，8）。先前使用MRI的ADHD患者进行皮质成熟的研究表明，ADHD“滞后的儿童和青少年”通常会在灰质体积和皮质厚度的发展中发展同龄人，尤其是在前额叶区域（9）。此外，皮质厚度，表面积和灰质体积的改变与临床结果（例如ADHD症状严重程度和抑郁症状）呈负相关（10，11）。值得注意的是，发育过程中皮质厚度的明显变化可能部分源于其他
观察和遗传分析
背景：铁过载在神经退行性疾病中很常见，尤其是阿尔茨海默病 (AD) 和帕金森病 (PD)。导致 HFE p.C282Y 变异的铁过载（血色素沉着症）纯合子患痴呆和 PD 的风险增加。脑铁沉积是一般人群中神经退行性生殖过程的因果关系还是继发性因素尚不清楚。方法：我们分析了 39,533 名具有欧洲遗传血统的英国生物库参与者的脑 MRI 数据。我们研究了通过 R2* 和定量磁化率映射 (QSM) 估计的 8 个皮质下区域的脑铁含量：伏隔核、杏仁核、尾状核、海马、苍白球、壳核、黑质和丘脑。我们进行了全基因组关联研究 (GWAS)，并使用孟德尔随机化 (MR) 方法来估计脑铁对灰质体积以及 AD、非 AD 和 PD 风险的因果影响。我们还使用 MR 来测试 AD 或 PD 的遗传易感性是否与脑铁含量增加有关（R2* 和 QSM）。结果：在 R2* 和 QSM 的 GWAS 中，我们复制了 83% 的先前报告的基因位点，并在所有八个大脑区域中确定了 174 个其他位点。使用 R2* 和 QSM 预测的较高遗传预测脑铁与尾状核、壳核和丘脑的较低灰质体积相关（例如，Beta-壳核 QSM：- 0.37，p = 2*10 – 46）。更高的遗传预测丘脑 R2* 与非 AD 痴呆风险增加相关（OR 1.36(1.16;1.60), p = 2*10 – 4），但与 AD 无关（p > 0.05）。在男性中，遗传预测的壳核 R2* 会增加非 AD 痴呆风险，但在女性中则不会。更高的遗传预测尾核、壳核和黑质铁含量与 PD 风险增加相关（比值比 QSM ~ 黑质 1.21(1.07;1.37), p = 0.003）。AD 或 PD 的遗传易感性与痴呆或 PD 相关区域的 R2* 或 QSM 无关。解读：我们的基因分析支持了特定皮层下大脑区域铁沉积较高与帕金森氏症、灰质体积和非阿尔茨海默氏痴呆症之间的因果关系。
神经塑性| HL IB心理学修订说明2017
Luby等。（2013）调查了儿童贫困对脑发育的影响及其成年年龄后的影响。该研究还考虑了主要照顾者的行为：他们的护理对孩子的中介作用，以及通过推断孩子的发育中的大脑。参与者每年经过3至6年的社会和认知评估，然后进行了两次MRI扫描，一个整个大脑以及一个杏仁核和海马地区。在此预先MRI期间还记录了他们的看护人的支持或敌意。MRI扫描测量了白质和皮质灰质的大脑体积，以及海马和杏仁核的体积。
进行性脑萎缩可能是该综合症的一部分
细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶样 5 ( CDKL5 ) 缺乏症 ( CDD ) 的临床表型已得到描述，但尚未系统地分析其神经影像学特征。我们研究了一组 CDD 患者的脑部磁共振成像 ( MRI ) 扫描，并回顾了癫痫发作的年龄、癫痫症状和头围。研究纳入了 22 名无关患者的 35 次脑部 MRI 检查。进入研究时的中位年龄为 13.4 岁。在 22 名患者中的 14 名 ( 85.7 %) 中，除两名外，其他患者在出生后第一年的 MRI 检查均未发现异常。在 22 名患者中的 11 名，我们在患者 24 个月大后 (范围为 2.5-23 岁) 进行了 MRI 检查。在 11 名患者中，有 8 名 ( 72.7 %) 的 MRI 检查显示幕上萎缩，6 名显示小脑萎缩。定量分析发现整个大脑的体积减少（−17.7%，P 值 = 0.014），包括白质（−25.7%，P 值 = 0.005）和皮质灰质（−9.1%，P 值 = 0.098），表面积减少（−18.0%，P 值 = 0.032），主要涉及颞区，与头围相关（ρ= 0.79，P 值 = 0.109）。定性结构评估和定量分析均发现脑体积减少，涉及灰质和白质。这些神经影像学发现可能与 CDD 发病机制导致的进行性变化有关，或与极度严重的癫痫有关，或两者兼而有之。需要进行更大规模的前瞻性研究来阐明我们观察到的结构变化的基础。
人类皮层脑电场电位记录的聆听区域
摘要 颅内脑电图 (icEEG) 记录因其无与伦比的时空分辨率而为人类神经动力学提供了宝贵的见解。然而，这种记录反映了多个底层发生器的综合活动，影响了分辨空间上不同神经源的能力。为了实证量化 icEEG 记录的聆听区，我们计算了 71 名患者（33 名女性）植入硬膜下电极 (SDE)、立体脑电图电极 (sEEG) 或高密度 sEEG 电极的 8752 个记录点之间信号与距离 (半峰全宽；FWHM) 的函数之间的相关性。正如预期的那样，对于 SDE 和 sEEG，与低频信号相比，高频信号表现出更急剧的下降。对于宽带高 g (BHG) 活动，SDE (6.6 6 2.5 mm) 和灰质中的 sEEG (7.14 6 1.7 mm) 的平均 FWHM 没有显著差异；然而，sEEG 记录的低频 FWHM 比 SDE 小 2.45 mm。白质 sEEG 在 17 – 200 Hz (q, 0.01) 频率下的功率低得多，衰减比灰质电极 (7.14 6 1.7 mm) 更宽 (11.3 6 3.2 mm)。与白质参考或公共平均参考 (CAR) 相比，使用双极参考方案可显著降低 sEEG 的 FWHM。这些结果概述了阵列设计、光谱带和参考方案对人类 icEEG 记录中局部场电位记录和源定位的影响。我们得出的指标与认知和癫痫数据的分析和解释直接相关。