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Sotorasib 用于治疗先前治疗过的 KRAS G12C 突变……
3.1 KRAS 致癌基因是肺癌中最常见的突变基因。KRAS G12C 突变是最常见的突变，在英国占非小细胞肺癌 (NSCLC) 肿瘤的 12%。这种突变在非鳞状 NSCLC 中更常见，通常不会与其他已知突变（如 EGFR、ALK 和 ROS-1）同时发生。这些其他已知突变可能有可用的靶向治疗，但目前没有针对 KRAS G12C 突变的靶向治疗。KRAS G12C 突变阳性的局部晚期或转移性 NSCLC 患者通常接受化疗，这是一种非靶向治疗，会产生影响健康相关生活质量的不良反应。临床专家强调，KRAS G12C 突变阳性 NSCLC 患者的预后较差。临床和患者专家指出，该人群对有效且可耐受的治疗存在未满足的需求。他们还强调，缺乏靶向治疗方案可能会产生心理影响。这种疾病伴有难以治疗的症状，患者专家提交的意见强调了这些症状对患者及其护理人员的心理影响。临床和患者专家表示，针对非小细胞肺癌中 KRAS G12C 突变的靶向治疗将受到欢迎。委员会得出结论，针对 KRAS G12C 突变阳性局部晚期或转移性非小细胞肺癌的靶向治疗存在尚未满足的需求，这些治疗将带来身体和心理上的益处。
一封信：DNA突变如何导致疾病
9 岁的 Jason Wright 刚刚醒来。他的母亲正坐在他的病床旁边，与他的医生交谈。Jason 住院是因为他患有严重的镰状细胞病疼痛危机。在疼痛危机期间，形状不规则的红细胞会卡在血管中，阻止氧气到达身体组织。这会导致剧烈疼痛和肿胀。Jason 的腿部和腹部疼痛难忍，因此他的母亲将他带到了最近的医院的急诊室。Jason 到达急诊室后，他的护理团队开始对他进行治疗，包括输血和服用药物以帮助减轻疼痛。Jason 第二天可以回家，但他的医生警告他这种情况很可能会再次发生。这到底是怎么发生的？
案例报告：NRAS Q61R/ BRAF D594N突变对Dabrafenib的三重奏，TRAMETINI div>的NRAS Q61R/ BRAF D594N突变的完全反应
肿瘤甲状腺癌，BRAF非V600，NRA，联合免疫疗法和靶向治疗，病例报告。型甲状腺癌（ATC）是一种罕见的甲状腺癌，死亡率接近100％。BRAF V600和NRAS突变是ATC最常见的驱动因素。虽然可以通过BRAF靶向疗法治疗BRAF V600-Mutated ATC的患者，但没有有效的ATC治疗NRAS或非V600 BRAF突变。对于不可遗憾的驾驶员突变患者，免疫疗法提供了另一种治疗选择。在这里，我们提出了一个肿瘤PD-L1阳性（肿瘤比例评分为60％）和NRAS Q61R/ BRAF D594N突变的转移性ATC患者，该突变在PD-1抗体Sintilimab Plus Sintilimab Plus Sintilimab Plus血管生成抑制剂Anlotinib上进展。3类BRAF突变体D594N对MEK抑制剂Trametinib的抑制敏感，其致癌活性也取决于CRAF，BRAF抑制剂Dabrafenib可以抑制这种CRAF。由于这些原因，患者接受了达布拉尼，曲敏替尼和辛蒂利莫比的打捞治疗方案，这导致了完全的病理反应。据我们最大的了解，这是第一份关于与免疫疗法和靶向治疗结合结合的同时NRAS / BRAF非V600突变的ATC患者成功治疗的报告。需要进一步研究以解读dabrafenib/trametinib与PD-1抗体的结合的机制，克服了可能由并发的BRAF和NRAS突变介导的初始免疫疗法抗性。
CERT1 突变通过破坏鞘脂稳态来扰乱人类发育
Charlotte Gehin, 1 Museer A. Lone, 2 Winston Lee, 3,4 Laura Capolupo, 1 Sylvia Ho, 1 Adekemi M. Adeyemi, 5 Erica H. Gerkes, 6 Alexander PA Stegmann, 7 Estrella López-Martín, 8 Eva Bermejo-Sánchez, 8 Martínez, Martínez, Dzierz , 9,10 Cornelia Kraus, 9 Bernt Popp, 11,12 Vincent Strehlow, 11 Daniel Gräfe, 13 Ina Knerr, 14,15 Eppie R. Jones, 16 Stefano Zamuner, 17 Luciano A. Abriata, 18 Vidya Kunnathully, 1 19 Anthony Eller, Samuel Anthony, 1. 21 Jean-Philippe Bocquete, 21 Evelyne Ruchti, 22 Greta Limoni, 22 Marine Van Campenhoudt, 22 Samuel Bourgeat, 22 Petra Henklein, 23 Christian Gilissen, 24,25 Bregje W. van Bon, 24 Rolph Pfundt, 25 Landa, 24 Jole, H. H. Schemjole. 26 Emanuela Leonardi, 27,28 Fiorenza Soli, 29 Alessandra Murgia, 28 Hui Guo, 30 Qiumeng Zhang, 30 Kun Xia, 30 Christina R. Fagerberg, 31 Christoph P. Beier, 31 Martin J. Larsen, 31 Irene Xienzu, 32 Fernando Valyinda , 33 Robert Śmigiel, 34 Vanesa López-González, 35 Lluís Armengol, 36 Manuela Morleo, 37,38 Angelo Selicorni, 39 Annalaura Torella, 37,38 Moira Blyth, 40 Nicola S. Cooper, 41 Vare Wilson, 44, 434 ore Garde, 45,46 Ange-Line Bruel, 46,47 Frederic Tran Mau-Them, 46,47 Alexis BR Maddocks, 48 Jennifer M. Bain, 49 Musadiq A. Bhat, 50 Gregory Costain, 51 Peter Kannu, 52 Ashish Marwaha, 51 Michael E. E. Friegne, 35 B. Richardson, 53 Vykuntaraju K. Gowda, 54 Varunvenkat M. Srinivasan, 54 Yask Gupta, 55 Tze Y. Lim, 55 Simone Sanna-Cherchi, 55 Bruno Lemaitre, 21 Toshiyuki Yamaji, 56 Kentaro Hanada, 56 John E. Burke, 2017, Ana Briš , D. McCa . abe, 22 Paolo De Los Rios, 1,17 Thorsten Hornemann, 2 Giovanni D'Angelo, 1,19,21 and Vincenzo A. Gennarino 3,58,59,60,61
Chediak Higashi综合征中的基因突变：A ...
简介：Chediak-Hogashi综合征的特征是表型变化，例如部分白化病，进行性神经系统唱片，皮肤感染和易于血肿。这种情况是由溶酶体交通调节蛋白Lyst基因突变引起的，该蛋白负责中性粒细胞中巨型溶酶体的发展。目的：识别和分析与Chediak-Hogashi综合征发展有关的LYST基因相关的主要突变。方法论：选择了21种针对人类研究的文章，从而丢弃了动物实验。发现的突变是在包含：文章标题，具有突变的基因型，表型（基因表达）和Zigoity的表中组织的。结果和
通过 CRISPR 编辑鉴定出可提高胎儿血红蛋白表达的新型 HPFH 样突变
1 印度韦洛尔基督教医学院干细胞研究中心（班加罗尔 inStem 的一个单位）；2 印度特里凡得琅 Sree Chitra Tirunal 医学科学与技术研究所；3 美国伯克利加州大学伯克利分校创新基因组学研究所；4 美国旧金山格拉德斯通研究所数据科学与生物技术研究所；5 澳大利亚悉尼新南威尔士大学生物技术与生物分子科学学院；6 印度卡纳塔克邦马尼帕尔高等教育学院；7 印度韦洛尔基督教医学院暨医院血液学系；8 日本茨城县理化学研究所生物资源中心细胞工程部；9 日本红十字会中央血液研究所血液服务总部研究与开发部，日本东京；10 印度韦洛尔基督教医学院生物化学系； 11 加州大学洛杉矶分校微生物学、免疫学和分子遗传学系，美国洛杉矶；12 瑞士苏黎世生物系分子健康科学研究所
生物学 10 第 3 课 - DNA 突变
1. 排在最前面的人会写下一个句子，然后说给下一个人听。2. 然后，第二个人会向排在第二位的第三个人重复他们听到的内容。3. 小组中的最后一个人会写下他们听到的内容。4. 重复！
引用Chen X，Wang Z，Fu W，Wei Z，Gu J，Wang C，Zhang Z，Yu X，Yu X和Hu W（2025）由Clcn7突变引起的骨质造影的代谢组学研究揭示了
骨质骨术是一种罕见的代谢骨疾病，其特征是骨矿物质密度异常增加，导致骨髓衰竭，压缩神经病和骨骼畸形（1）。根据遗传模式，可以将其分为常染色体显性骨质术（ADO），常染色体隐性骨质骨术（ARO）和X连接的骨质疏松症（XLO）（1-3）。ADO是骨质骨术的最常见形式，估计发病率为1：20,000（4）。早期，ADO被认为包括两种表型，ADO I（OMIM 607634）和ADO II（OMIM 166600）（2）。ADO I的特征是LDL受体相关蛋白5（LRP5）基因的突变，该基因导致高骨量，但不会导致骨折（5）。ADO II是由整骨骨吸收受损引起的，这些骨吸收通常是由于氯化物通道7（CLCN7）基因（6，7）中杂合的错义突变引起的。clcn7是一种基因，不仅可以引起严重的隐性骨质肌膜病形式，即ARO，而且还可以根据Clcn7突变的类型（8）。此外，由CLCN7突变引起的ADO II占ADO的70％，这是最常见的骨质疏松症类型（9）。因此，这项研究的重点是由CLCN7突变引起的骨质疏松症。CLCN7编码Cl- /H +交换转运蛋白7，也称为CLC-7，通常将其定位于溶酶体区室和骨 - 分解骨细胞的Ruf膜膜（10）。CLCN7突变导致骨质细胞异常无法分泌酸，因此无法溶解骨骼，从而导致骨质疏松症。这种疾病表现出异质性，表型表现出各种程度的严重程度，从无症状到威胁生命（11-13）。在没有基因检测或典型的放射线摄影发现的情况下，乳酸脱氢酶（LDH），天冬氨酸氨基转移酶（AST）和肌酸激酶BB同酶（CK-BB）的水平升高与Clcn7突变引起的骨化（14、15）有关。尽管如此，这些生物标志物的水平尚未证明与疾病的严重程度相关，而正常值不排除CLCN7基因中突变的存在（4）。因此，迫切需要找到更多的特定和敏感的生物标志物。有许多关于骨质造成症的遗传研究，但目前尚未发现CLCN7突变引起的骨质疏松症的血清代谢研究。通过阐明区分健康和疾病表型的特定特征，代谢组已成为理解生理和病理过程之间差异的基石，可能使我们可以搜索
viperin突变与斑马鱼中VHSV感染期间的免疫，免疫细胞动力学和代谢改变有关
耐粘蛋白是在动物中发现的突出的抗病毒蛋白。耐蛋白的主要功能是生产3'-deoxy -3'，4' - 二维德罗 - 酪氨酸三磷酸（DDHCTP），这是一种参与病毒RNA合成的抑制性核苷酸。哺乳动物模型中的研究表明，DDHCTP会干扰代谢蛋白。但是，该假设尚未在Telest中进行检验。在这项研究中，测试了耐毒素在调节病毒出血性败血病毒（VHSV）感染中的代谢改变中的作用。被VHSV感染时，viperin - / - 鱼的死亡率较高。vhsv拷贝数和NP基因的表达在耐蛋白 - / - 芬中显着增加。代谢基因分析显示，苏打，HIF1A，FASN和ACC表达的显着差异，表明它们对代谢的影响。在VHSV感染期间，斑马鱼幼虫中的胆固醇分析表明，胆固醇的产生显着上调，没有耐耐蛋白。对ZF4细胞的体外分析表明，脂质产生的降低显着降低，并且具有耐毒素过表达的活性氧（ROS）产生的显着上调。中性粒细胞和巨噬细胞的募集显着调节。因此，我们证明了耐蛋白在干扰VHSV感染过程中的代谢改变中起作用。