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精准医疗的新治疗机会
蛋白质组学是指整合来自同一样本的全面基因组学、转录组学和蛋白质组学测量，目的是充分了解将基因型转化为表型的调控过程，通常重点是深入了解疾病过程。尽管人们早已知道特定的基因突变会驱动多种癌症的发展，但基因突变本身并不总能预测预后或对靶向治疗的反应。蛋白质组学研究的好处是，从蛋白质及其相应途径获得的信息可以深入了解治疗靶点，这些靶点可以通过提供有关肿瘤潜在机制和病理生理学的额外维度来补充基因组信息。这
通过遗传学和精准医学促进健康
在本报告中，公司的财务业绩和财务指引是根据美国公认会计准则 (GAAP) 并使用某些非 GAAP 财务指标提供的。管理层认为，使用非 GAAP 财务指标呈现经营业绩可为投资者提供有用的补充信息，并有助于分析公司的核心经营业绩和比较报告期间的经营业绩。管理层还使用非 GAAP 财务指标来制定预算和管理公司业务。在 Myriad 公司网站 www.myriad.com 的投资者部分下提供了 GAAP 与非 GAAP 财务业绩的对账表。
银屑病关节炎精准医疗的曙光
精准医疗的建立对于异质性自身免疫性疾病（如银屑病关节炎、系统性红斑狼疮）尤为重要，因为这些疾病表现出临床和分子异质性。为个体患者选择最佳治疗策略对于自身免疫性疾病来说可能比其他疾病更重要、更复杂。精准医疗中有两个重要因素：患者分层和针对性治疗的使用。当这两个因素都起作用时，患者很可能会有良好的结果。然而，对精准医疗及其在系统性自身免疫性疾病中的实践研究还很缺乏。相反，有报道称外周免疫细胞表型分析在评估系统性自身免疫性疾病（如免疫球蛋白 4 相关疾病、系统性红斑狼疮和抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎）的个体患者免疫学特征和分层成亚组方面很有用。此外，最近在临床环境中证明了使用基于外周免疫细胞表型的生物抗风湿药物进行精准医疗治疗银屑病关节炎的潜力。精准医疗在现实世界的临床环境中尚未得到充分研究。然而，精准医疗的曙光已经出现。我们应该进一步阐明银屑病关节炎和其他自身免疫性疾病中的精准医疗。在这里，我们首先回顾了外周免疫细胞表型在系统性自身免疫性疾病中的实用性以及基于此方法在银屑病关节炎中进行精准医疗的潜力。
gianthunter：精准检测巨型病毒
结果：在这项研究中，我们介绍了 GiantHunter，这是一种基于强化学习的工具，用于从宏基因组数据中识别 NCLDV。通过采用蒙特卡洛树搜索策略，GiantHunter 动态选择代表性的非 NCLDV 序列作为负训练数据，使模型能够建立稳健的决策边界。对严格设计的实验进行基准测试表明，GiantHunter 在保持竞争灵敏度的同时实现了高精度，与第二佳方法相比，F1 分数提高了 10%，计算成本降低了 90%。为了证明其实际效用，我们将 GiantHunter 应用于从长江沿岸的六个城市收集的 60 个宏基因组数据集，这些城市位于三峡大坝的上游和下游。结果显示，NCLDV 多样性的显著差异与大坝的距离有关，这可能是由于大坝导致的流速降低所致。这些发现凸显了 GiantHunter 有潜力促进我们对 NCLDV 及其在不同环境中的生态作用的理解。
胃癌精准治疗初现曙光
2019年，Sotoudeh等[6]研究发现，ANTXR1在恶性肿瘤细胞和肿瘤内皮细胞中均有表达，是潜在的治疗靶点。他们评估了ANTXR1表达与原发性胃癌（GC）Lauren分类、患者新辅助化疗、放疗史及患者总生存期的关系。结果显示，ANTXR1在肠腺癌细胞中表达较低，在邻近正常内皮细胞中表达较高；同时，这种低表达与较差的总生存期相关，而高表达与新辅助治疗史相关。相反，Cai等[7]研究发现，ANTXR1在GC中过表达，其过表达与较差的预后相关。此外，ANTXR1的高蛋白表达水平与
基于分子分析的癌症精准医疗
基于新一代测序的匹配治疗目前已成为指导晚期实体瘤患者治疗的常规护理的一部分。然而，患者是否以及在多大程度上可以从这一策略中受益仍不确定。在过去的十年中，该领域进行了多项临床研究，其中只有一项是随机试验。我们回顾了有关这个主题的文献，并总结了关于这种治疗策略疗效的现有数据。目前，证据是有希望的，但并不牢固。我们还总结了多项正在进行的试验。我们还讨论了这种治疗策略的局限性和一些尚未解决的重要问题，包括如何选择样本和靶点水平，如何解释结果，以及药物可及性问题。所有这些问题都应该在未来的临床试验设计和靶向治疗在癌症治疗中的应用中得到更多的关注。
精准癌症治疗 - 迷你医学院
– 为什么一种药物对一个病人有效，而对另一个病人无效？ – 为什么有些人会出现副作用？ – 为什么有些人需要两倍的标准剂量才能有效？ • 精准医疗挑战了目前的癌症治疗标准
精准 COVID-19 疫苗及伴随诊断
摘要 尽管已经描述了冠状病毒和其他病毒的抗体增强疾病的作用，但没有人能够预测疫苗诱导的此类抗体是否有害，尤其是在再次感染不同毒株后。替代疫苗可以在没有抗体的情况下诱导记忆 T 细胞反应，从而杀死新感染的细胞。由于预测与受试者的三种 HLA I 类分子结合的表位以超过 80% 的概率激活细胞毒性 T 细胞反应，因此此类精准疫苗的临床前测试是在没有动物实验的情况下通过计算机模拟进行的。可以利用数据科学从冠状病毒复制酶蛋白中选择免疫原性疫苗肽，并估计 HLA 基因型人群的免疫反应率。利用可访问的平台技术，可以与基于 HLA 基因型的伴随诊断共同开发一组精准疫苗，以确定最有可能在受试者体内引起反应的疫苗。精准疫苗接种的目标是将致命的 COVID-19 转化为无症状疾病，并避免潜在的疾病增强风险。
特刊——遗传学、基因组学和精准医学……
本特刊第一版成功展示了许多最先进的研究成果。其中发表的稿件致力于介绍遗传学、基因组学和精准医学领域与遗传性心血管疾病（尤其是儿科患者）相关的发现和新兴概念。因此，我们很高兴宣布推出本特刊第二版，因为我们相信，在当今的精准医学时代，传播遗传学、基因组学领域的发现以及基因型-表型关联研究有助于开发真正针对患者的治疗方法。我们还相信，主动精准医学代表了预防性和预测性个性化医疗保健的未来。我们欢迎评论和原创文章，揭示有关遗传和基因组基础的信息，确定其机制和发病机制，并采用新的遗传学导向诊断和治疗遗传性心血管疾病。
ESMO 精准医学工作组的报告
1 INSERM U981，古斯塔夫·鲁西，维尔瑞夫； 2 法国维尔瑞夫古斯塔夫鲁西癌症医学系； 3 慕尼黑综合癌症中心和慕尼黑大学医院第三医学系，慕尼黑； 4 德国海德堡大学医院和个性化医疗中心 (ZPM) 病理学研究所； 5 巴黎萨克雷大学医学院，克里姆林宫比塞特尔； 6 药物开发部（DITEP），Gustave Roussy，维尔瑞夫； 7 Oncostat U1018，法国巴黎萨克雷大学国家健康与医学研究院，标记为抗癌联盟，维尔瑞夫； 8 生物统计学和流行病学系，Gustave Roussy，维尔瑞夫； 9 法国巴黎西岱大学居里研究所遗传学系、INSERM U1016； 10 马德里 10 月 12 日大学医院、10 月 12 日健康研究中心医院肿瘤医学系； 11 巴塞罗那 Vall d'Hebron 肿瘤研究所 (VHIO)，巴塞罗那 Vall d'Hebron 医院校区； 12 西班牙维克大学加泰罗尼亚中央大学； 13 巴西圣保罗肿瘤诊所； 14 德国癌症研究中心 (DKFZ) 海德堡分子血液学/肿瘤学临床合作单位； 15 德国海德堡大学内科第五系，海德堡，德国； 16 华沙玛丽亚居里国家肿瘤研究所软组织/骨肉瘤和黑色素瘤系； 17 波兰华沙波兰科学院莫萨科夫斯基医学研究中心实验药理学系； 18 美国休斯顿德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心研究癌症治疗学系； 19 伦敦大学学院医学肿瘤学系，伦敦； 20 英国伦敦圣巴塞洛缪医院肿瘤内科； 21 意大利梅尔多拉 IRCCS 罗马涅肿瘤研究所 (IRST)“Dino Amadori”科学理事会； 22 纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心病理学系； 23 美国纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心医学部乳腺医学和临床遗传学服务中心； 24 法国维尔瑞夫古斯塔夫鲁西医学生物学和病理学系肿瘤遗传学服务； 25 意大利维罗纳大学医学院诊断与公共卫生系病理学系