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World File Search System系统疾病
用于早期发现和进展神经系统疾病的纵向医疗分析：临床决策支持系统
摘要 包括阿尔茨海默病 (AD) 在内的神经系统疾病正在成为全球日益严峻的健康挑战。本研究提出了一种两阶段决策支持系统 (DSS)，该系统使用机器学习和神经成像技术进行早期 AD 检测和监测。第一阶段使用深度学习来预测 AD 可能性。第二阶段利用 3D 卷积神经网络来识别 AD 进展中的关键大脑区域。值得注意的是，DSS 使用遮挡图可解释性方法为机器学习的“黑匣子”问题提供了解决方案，从而提高了决策透明度。其设计可适应使用成像数据的其他疾病，凸显了其广泛的医疗保健潜力。通过提供一种创新且可解释的改进疾病管理工具，本研究有助于促进更好的患者护理和治疗结果。关键词：神经系统疾病、阿尔茨海默病、决策支持系统、疾病管理、机器学习、卷积神经网络。
图形神经网络技术和大脑成像诊断神经系统疾病的组合：评论和前景
摘要：神经系统疾病（NDS），例如阿尔茨海默氏病，一直对世界各地的人类健康构成威胁。通过结合人工智能技术和大脑成像来诊断ND非常重要。图形神经网络（GNN）可以建模和分析大脑，形态学，解剖结构，功能特征和其他方面的成像，从而成为ND诊断中最好的深度学习模型之一。一些研究人员已经调查了GNN在医疗领域的应用，但是范围很广，并且其在NDS上的应用不太频繁且不够详细。本综述着重于GNN在ND诊断中的研究进度。首先，我们系统地研究了ND的GNN框架，包括图形构造，图形卷积，图形合并和图形预测。其次，我们使用GNN诊断模型研究了数据模式，受试者的数量和诊断准确性。第三，我们讨论了一些研究挑战和未来的研究方向。这篇综述的结果可能是对人工智能技术和大脑成像的持续交集的宝贵贡献。
microRNA 处理器 DROSHA 是一种严重进行性神经系统疾病的候选基因
DROSHA 编码的核糖核酸酶是微处理器复合体的亚基，参与微小 RNA（miRNA）生物发生的第一步。到目前为止，DROSHA 尚未与孟德尔疾病相关联。在这里，我们描述了两个患有严重智力障碍、癫痫、白质萎缩、小头畸形和畸形特征的个体，他们携带有害的 DROSHA 从头杂合变异。DROSHA 受限于错义变异，并且对功能丧失有中等程度的不耐受性（o/e = 0.24）。果蝇直系同源物 drosha 的缺失会导致三龄幼虫发育停滞和死亡，脑尺寸严重缩小，幼虫成虫盘丢失。眼克隆中 drosha 的缺失会导致成年果蝇的眼睛小而粗糙。已识别的 DROSHA 变体之一 (p.Asp1219Gly) 在果蝇中表现为强烈的功能丧失等位基因，而另一个变体 (p.Arg1342Trp) 在我们的检测中危害较小。在线虫中，在相当于线虫的残基处模拟 p.Asp1219Gly 变体的敲入会导致 miRNA 表达丧失和异时性，这是 miRNA 丧失的一种表型特征。总之，我们的数据显示，根据模型生物的功能研究，本文所述个体中发现的 DROSHA 变体具有危害性，并且可能是涉及神经系统的严重表型的根本原因。
神经系统疾病的体内基因组编辑治疗方法：我们在转化过程中处于什么位置？
体内基因组编辑工具（例如基于 CRISPR 的工具）已越来越多地用于基础和转化神经科学研究。目前有 9 种体内非中枢神经系统基因组编辑疗法正在临床试验中，主要生物技术公司的临床前流程表明，这一数字将继续增长。几家将体内基因组编辑和修改技术商业化的生物技术公司正在开发中枢神经系统疾病的疗法，并伴随着大型合作交易。在这篇综述中，作者讨论了当前的基因组编辑和修改疗法流程以及正在开发的用于治疗中枢神经系统疾病的疗法。作者还讨论了这些相同疗法转化的技术和商业限制以及克服这些障碍的潜在途径。
蛋白质Neddylation——一种用于中枢神经系统疾病靶向治疗的蛋白质翻译后修饰新策略
Neddylation 是一类将泛素样蛋白 NEDD8 与底物蛋白连接在一起的蛋白质翻译后修饰，可参与多种重要的细胞过程并产生多种生物学效应。目前，Neddylation 底物研究最为深入的是 Cullin 蛋白家族，它是 Cullin-RING E3 泛素连接酶复合物的核心亚基，通过促进多种关键调控蛋白的泛素化和随后的降解来控制许多重要的生物学过程。中枢神经系统中蛋白质 Neddylation 的正常或异常过程可导致一系列正常功能的发生和疾病的发展，从而提供一种有吸引力、合理且有效的靶向治疗策略。因此，本研究对中枢神经系统中的 Neddylation 现象进行综述，并总结相应的底物，最后详细描述了 Neddylation 与中枢神经系统疾病的关系以及可能通过调控 Neddylation 来治疗相关疾病的治疗方法。
关键因素负责中枢神经系统疾病中间充质茎/基质细胞的治疗作用
如今，观察到神经退行性疾病中基于干细胞的实验疗法的数量正在大大增加。 迄今为止注册的大多数临床试验都是基于从体组织获得的自体间充质茎/基质细胞（MSC）。 在进行的临床试验中，尚未观察到严重的副作用或统计学上显着的改善。 缺乏统计学意义可能是由于参与临床试验或高度不连贯研究方案的少数患者而导致的。 但是，大多数临床组都描述了改善经MSC治疗的患者的趋势。 因此，出现的问题是哪些与基于MSC的治疗相关的因素可能是关键，并导致更好的治疗反应。 在介绍的论文中，我们总结了可能提高该疗法有效性的最重要因素。如今，观察到神经退行性疾病中基于干细胞的实验疗法的数量正在大大增加。迄今为止注册的大多数临床试验都是基于从体组织获得的自体间充质茎/基质细胞（MSC）。尚未观察到严重的副作用或统计学上显着的改善。缺乏统计学意义可能是由于参与临床试验或高度不连贯研究方案的少数患者而导致的。但是，大多数临床组都描述了改善经MSC治疗的患者的趋势。因此，出现的问题是哪些与基于MSC的治疗相关的因素可能是关键，并导致更好的治疗反应。在介绍的论文中，我们总结了可能提高该疗法有效性的最重要因素。
从眼睛到苦难大脑的社论：可以将眼睛跟踪视为神经系统疾病的重要数字生物标志物吗？
眼动是视觉的基础方面，并受到多种神经功能的支持，包括大脑中的vi sual处理，通过视神经和协调传播信息。根据一些作者[1]的说法，当其中一个功能受到疾病或受伤的损害时，眼睛如何移动也可以受到影响。在神经系统检查过程中，重要的是要评估有意和无意的眼动运动，以确定三对头骨神经的完整性和正常功能 - 外观，横杆菌和动力神经 - 并研究分布在整个中枢神经系统中的几个电路[2]。考虑到参与注视控制的脑半球，典型和脑干中的大量电路，有很强的迹象表明，眼睛运动受到神经退行性疾病特征的各种神经系统疾病的损害[3]。
通过PerilyMph采样探索内耳和大脑连通性，以早期检测神经系统疾病：一种挑衅性的建议
多边形网格已成为离散近似3D形状的标准，这要归功于它们在捕获不均匀形状方面的效率和高灵活性。然而，这种不均匀性导致网格结构的不规则性，使诸如3D网格分割之类的任务尤其具有挑战性。通常通过基于CNN的方法来解决3D网格的语义分割，从而可以良好准确。最近，变形金刚在NLP和计算机视野领域都获得了足够的动力，至少在CNN模型中取得了表现，从而支持了长期以来的建筑普遍主义。按照这种趋势，我们提出了一种基于变压器的方法，用于通过全球注意机制对网格的图形结构进行更好的建模。为了解决标准变压器架构在建模非序列数据相对位置的局限操作员。在Maron等人提出的人类分割数据集上，对三组Coseg数据集进行了实验结果（Wang等，2012）。（2017）和Shapenet基准（Chang等，2015），展示了所提出的方法如何在3D网格的语义分割方面产生最新的性能。
呼吸系统疾病成人疫苗接种建议更新。阿根廷呼吸医学协会关于肺病的文件
成年吸烟者、合并症患者和老年人患肺部感染的风险更高，且后果更糟。由病毒、肺炎球菌、其他细菌和“非典型”微生物引起的社区获得性肺炎会影响健康和患病的成年人。流感病毒疫苗是在前一个夏天设计的，针对的是下一季预计出现的毒株。其有效性从根本上取决于最终导致疫情爆发的病毒变体。抗肺炎球菌多糖疫苗自 1983 年以来一直存在，预计将被更有效的结合疫苗取代，这些结合疫苗可预防因疫苗中存在的血清型而引起的感染。针对 SARS-CoV-2 的免疫接种显着降低了 COVID-19 的传染性和严重程度。尽管成人接种疫苗可以加强儿童的传染病控制，但百日咳无细胞疫苗并不在成人计划中。双重细菌（白喉和破伤风）、DTP（双重+百日咳）、麻疹、水痘、风疹、HPV、流感嗜血杆菌、脑膜炎球菌、带状疱疹、阿根廷出血热和黄热病疫苗都在计划中，但其用途有限。新的疫苗，例如 CDC（疾病控制和预防中心）最近批准的针对呼吸道合胞病毒的疫苗，将很快面世。
与国家神经系统疾病与中风研究所（NINDS）东京的胸膜多发性硬化症的开发，日本，Mar
[注1：合作研究与发展协议（CRADA）联合研发协议（CRADA）是一项正式合同，根据联邦研究机构以及与联邦政府无关的私人公司或大学缔结的系统，旨在促进研究和发展，以追求共同的研究目的。 Crada的目的是将政府设施，知识产权和专业知识联系起来，以共同研究和开发政府设施，知识产权和专业知识，以对更广泛的人类健康有用且可销售的产品。在克拉达（Crada）的领导下，联合研究机构被优先考虑获得联合研究机构的研究人员/发明家/研究人员的联合发明的许可，或者由NIH的发明家/研究人员唯一出版于研究中。 [注2：国家神经系统疾病和中风研究所（NINDS）是构成NIH的27个实验室和中心之一，其任务是探索有关大脑和神经系统的基础知识，并利用该知识来减轻所有人的神经疾病的负担。 2022年的预算为26亿美元，其主要研究领域的重点是基础科学研究，包括基本的大脑和神经系统生物学，神经退行性，学习和记忆，学习，运动控制，大脑修复和突触，还为大脑和神经系统疾病和疾病提供了临床研究脑损伤。 [注3：国立卫生研究院（NIH）]