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复合杂合 ADAMTS13 突变导致先天性血栓性血小板减少性紫癜：一例病例报告
先天性血栓性血小板减少性紫癜 (cTTP) 是一种血栓性微血管病 (TMA)，其特征是严重的遗传性 ADAMTS13（一种具有血小板反应蛋白 1 型基序 13 的解整合素和金属蛋白酶）缺乏症，该病由 ADAMTS13 突变引起。这种罕见的常染色体隐性遗传疾病经常被误诊为免疫性血小板减少症 (ITP) 或溶血性尿毒症综合征 (HUS)。我们在此报告一名 21 岁的男性 cTTP 患者，其患有复合杂合 ADAMTS13 突变。该患者因急性血小板减少症入院，有 5 年慢性血小板减少症病史和 1 个月肾功能不全病史。最初诊断为 ITP，他接受了免疫抑制治疗，包括糖皮质激素和静脉注射免疫球蛋白，这些疗法暂时缓解了病情，但未能预防复发性血小板减少症。最终，通过低 ADAMTS13 0% 活性和 ADAMTS13 基因中的两个杂合变异体 (c.1335del 和 c.1045C > T) 确认为 cTTP，患者每 2-3 周定期接受预防性新鲜冷冻血浆 (FFP) 输注。有趣的是，患者在急性期还表现出 sC5b-9 水平升高，需要与 HUS 区分开来。本报告重点介绍了由复合杂合 ADAMTS13 突变引起的 cTTP，尽管其发病机制需要进一步研究。鉴于 cTTP 的临床表现不典型，有必要对复发性血小板减少症和终末器官损伤患者进行 ADAMTS13 活性甚至基因检测。
与曲妥珠单抗相关的过敏性紫癜报告
他从 2021 年 9 月开始继续使用曲妥珠单抗单药治疗 5 个周期，直到 2021 年 11 月，当时他提到复发性胸腰椎疼痛，脊柱磁共振成像 (MRI) 描述 T11 椎体前部有一个 9×9 毫米的局灶性溶骨性病变；然而，全身骨扫描并没有描述这个水平或其他骨骼的受累。鉴于诊断的不确定性，要求进行氟脱氧葡萄糖 (FDG) 正电子发射断层扫描 (PET-CT)，结果检测到 T11 体有一个广泛的孤立性溶骨性病变；经皮活检的免疫组织化学报告 CKA1/AE3 和 Gata3 呈阳性，Mamaglobin 呈低阳性，LCA 和 CD138 呈阴性；结果符合寡转移性乳腺癌。神经外科认为由于没有不稳定骨折或脊髓压迫，不适合手术治疗，因此决定在此位置开始姑息放射治疗，随后患者症状得到缓解。此外，决定于 2021 年 12 月将治疗改为 T-DM1，患者对此具有足够的耐受性。
SARS-COV疫苗后的免疫血小板性紫癜...
免疫血小板紫红色（PTI）是一种自身免疫性条件，在该条件下，致病性抗体与格子无关，从而加速了它们的循环消除。此案是关于一名65岁的妇女，腿部疲劳，肌痛和皮肤紫癜，在疫苗接种后2天，使用Moderna®的SARS-COV-2疫苗开始征兆和症状。一个月前，血小板计数为157x10^9/l。入院，血小板计数为5x10^9/L，在外周血涂片中证实了严重的血小板to虫。收到泼尼松龙1 mg/kg/天。7天后，血小板计数为45x10^9/L，症状分辨率为。自身免疫性，甲状腺激素，colaelation，蛋白电泳和血清学检查的研究正常。被认为是诊所的诊所的可能原因效应和诊所出现。侵害可能考虑了与现代疫苗®的关系，葡萄牙的情况就是这种情况。
COVID-19 引起的免疫性血小板减少性紫癜……
摘要：2019 冠状病毒病 (COVID-19) 已成为全球大流行，但治疗选择仍然有限。迄今为止，疫苗接种一直是预防传播和降低疾病严重程度的主要策略。然而，随着大规模接种后的随访观察，COVID-19 疫苗诱发的免疫性血小板减少性紫癜 (ITP) 引起了研究者的关注。本研究报告了一名 78 岁老年女性的病例，该患者在接种 COVID-19 疫苗 (Vero 细胞) 后出现“口腔出血 2 天，四肢散在出血点 1 天”，血常规分析显示白细胞计数为 6.27x10 9 /l，血红蛋白水平为 144 g/l，血小板 (PLT) 计数低至 1x10 9 /l。骨髓细胞形态学显示血小板减少，而未观察到产生血小板的巨核细胞。患者确诊为ITP，给予对症支持治疗，如醋酸泼尼松1mg/kg、重组人血小板生成素、人免疫球蛋白0.4g/kg静脉注射、止血等。治疗开始后1周，患者PLT计数开始升高，9天后恢复正常。本研究旨在提高医务人员对该病的认知，提高公众的警惕性。同时，本研究也为管理此类COVID-19疫苗不良反应提供了一种有效的方法。
接种 mRNA-1273 新冠疫苗后血栓性血小板减少性紫癜复发
血栓性血小板减少性紫癜 (TTP) 是一种罕见疾病，其特征是血小板减少、微血管病性溶血性贫血和缺血性器官损伤。已报告了几例与 COVID-19 疫苗接种相关的 TTP 病例。我们报告了一例 63 岁女性病例，该女性既往有高血压、糖尿病、慢性肾病、HIV 感染病史，并有 TTP 的远年病史，在接种第二剂 mRNA-1273 COVID-19 疫苗 33 天后，出现数天活动时呼吸困难、胸闷、低烧和瘀伤。检测发现血小板减少和伴有裂细胞的溶血性贫血，ADAMTS13 活性 < 5%。入院后立即开始用新鲜冷冻血浆进行暂时治疗，并继续每日进行治疗性血浆置换和皮质类固醇治疗。接种 COVID-19 疫苗后出现血小板减少症的患者应考虑 TTP，尤其是有 TTP 病史的患者。
疫苗接种和血栓性血小板减少性紫癜
在白喉-破伤风-百日咳-脊髓灰质炎疫苗中报告了免疫源性血小板减少症，但无统计学意义 [2]。许多疫苗接种后都可能出现免疫源性血小板减少症，例如麻疹-腮腺炎-风疹和水痘、脊髓灰质炎、狂犬病和脑膜炎球菌 C，尤其是在儿童时期。这种情况发生在 1-3/100,000 剂疫苗中。分子模拟理论被认为在 ITP 的发展中发挥作用 [3]。在成人病例中，一些疫苗已报告出现血小板减少性血栓性紫癜 (TTP) [4,5,6,7,8,9]。这些病例