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马尔贝克葡萄品种的二倍体基因组组装使得能够对克隆表型变异背后的转录组差异进行单倍型感知分析
为了保留其品种属性，已建立的葡萄品种（Vitis vinifera L. ssp. vinifera）必须进行克隆繁殖，因为它们的基因组是高度杂合的。马尔贝克是一种源自法国的品种，因生产高品质的葡萄酒而受到赞赏，是品种 Prunelard 和 Magdeleine Noire des Charentes 的后代。在这里，我们将 PacBio 长读段三重合并到从父母遗传的两个单倍体补体中，构建了马尔贝克的二倍体基因组组装。经过单倍型感知的重复数据删除和校正后，获得了两个单倍相的完整组装，且单倍型转换错误率非常低（< 0.025）。单倍相比对确定了 > 25% 的多态性区域。基因注释（包括 RNA-seq 转录组组装和从头算预测证据）导致两个单倍相的基因模型数量相似。利用注释的二倍体组装体对四个表现出浆果组成特征差异的马尔贝克克隆种质进行转录组比较。使用任一单倍体作为参考对成熟果皮转录组进行分析，得到了相似的结果，尽管观察到了一些差异。特别是，在仅以 Magdeleine 遗传单倍型为参考鉴定的差异表达基因中，我们观察到假设的半合子基因的过度表达。克隆种质 595 的浆果花青素含量较高，与脱落酸反应增加有关，可能导致观察到的苯丙烷代谢基因的过度表达和与非生物应激反应相关的基因的失调。总体而言，结果强调了生产二倍体组装体的重要性，以充分代表高度杂合的木本作物品种的基因组多样性并揭示克隆表型变异的分子基础。
马尔贝克葡萄品种的二倍体基因组组装使得能够对克隆表型变异背后的转录组差异进行单倍型感知分析
为了保留其品种属性，已建立的葡萄品种（Vitis vinifera L. ssp. vinifera）必须进行克隆繁殖，因为它们的基因组是高度杂合的。马尔贝克是一种源自法国的品种，因生产高品质的葡萄酒而受到赞赏，是品种 Prunelard 和 Magdeleine Noire des Charentes 的后代。在这里，我们将 PacBio 长读段三重合并到从父母遗传的两个单倍体补体中，构建了马尔贝克的二倍体基因组组装。经过单倍型感知的重复数据删除和校正后，获得了两个单倍相的完整组装，且单倍型转换错误率非常低（< 0.025）。单倍相比对确定了 > 25% 的多态性区域。基因注释（包括 RNA-seq 转录组组装和从头算预测证据）导致两个单倍相的基因模型数量相似。利用注释的二倍体组装体对四个表现出浆果组成特征差异的马尔贝克克隆种质进行转录组比较。使用任一单倍体作为参考对成熟果皮转录组进行分析，得到了相似的结果，尽管观察到了一些差异。特别是，在仅以 Magdeleine 遗传单倍型为参考鉴定的差异表达基因中，我们观察到假设的半合子基因的过度表达。克隆种质 595 的浆果花青素含量较高，与脱落酸反应增加有关，可能导致观察到的苯丙烷代谢基因的过度表达和与非生物应激反应相关的基因的失调。总体而言，结果强调了生产二倍体组装体的重要性，以充分代表高度杂合的木本作物品种的基因组多样性并揭示克隆表型变异的分子基础。
高可再生能源渗透岛屿电力系统的频率最低点约束机组组合
摘要 随着基于逆变器的可再生能源 (IBR) 的快速整合，岛屿电力系统的能源脱碳进程不断加快。此类系统的独特之处在于，由于潜在的发电中断或可再生能源不可预测导致的不平衡，频率会快速变化，这对在没有外部支持的情况下维持频率最低点提出了重大挑战。本文提出了一种具有数据驱动的频率最低点约束的机组组合 (UC) 模型，包括频率最低点或最小惯性要求，有助于限制发电机严重停运后的频率偏差。这些约束是使用线性回归模型制定的，该模型利用了现实世界的全年发电调度和动态模拟数据。通过在实际岛屿电力系统中使用历史天气数据进行为期一年的模拟，验证了所提出的 UC 模型的有效性。本文还评估了从实际系统运行假设中得出的替代最小惯性约束。研究结果表明，与替代的最小惯性约束相比，所提出的频率最低点约束显著改善了高光伏 (PV) 渗透水平下的系统频率最低点，尽管发电成本略有增加。
基因组组装和人膜线虫的注释Mermis nigrescens
线虫的遗传研究已由秀丽隐杆线虫作为模型物种主导。缺乏基因组资源使遗传研究扩展到其他线虫群体。在这里，我们报告了Mermithid线虫Mermis Nigrescens的基因组组装草案。Mermithidae是昆虫寄生的线虫，带有宿主，包括各种陆地节肢动物。我们使用纳米长读数和10倍铬链路读取了nigrescens M. nigrescens的整个基因组。组件的尺寸为524 MB，由867个脚手架组成。N50值为2.42 MB，一半的组装中的一半在30个最长的脚手架中。来自真核生物数据库（Eukaryota_odb10）的组装BUSCO分数表明基因组为86.7％，而5.1％的基因组为5.1％。基因组具有高水平的杂合性（6.6％），重复含量为83.98％。mRNA-seq从不同尺寸的NEMA TOD（≤2cm，3.5–7 cm和> 7 cm的身体长度）中读取，代表不同的发育阶段，并用于基因组注释。使用AB的初始和基于证据的基因模型预测，注释了12,313个蛋白质编码基因和24,186个mRNA。这些基因组资源将有助于研究人员调查生物学和宿主 - 寄生虫的各个方面。
放大细菌性acanthamoeba分离株的细胞内微生物组组成
Acanthamoeba是一种在水和土壤中的自由活动的变形虫，是一种新兴的病原体，引起严重的眼部感染，称为Acanthamoeba角膜炎。在其自然环境中，Acanthamoeba作为环境异养捕食者的双重功能，并为一系列抵抗消化的微生物提供了双重宿主。我们的目标是表征系统发育不同的acanthamoeba spp的细胞内微生物。在澳大利亚和印度通过直接从变形虫中测序16S rRNA扩增子。通过原位杂交和电子显微镜进一步证实了细胞内细菌的存在。在评估的51个分离株中，有41％的细胞内细菌聚集在四个主要的门中：假单胞菌（以前称为proteobacteria），杆菌（以前称为拟杆菌），拟杆菌菌，放线症（先前称为actinobacteria）和杆菌（先前已知的杆菌）（以前已知）（以前已知）（以前已知）（以前已知）。线性歧视分析效应尺寸分析确定了样本类型之间的不同微生物丰度模式；假单胞菌物种在澳大利亚角膜分离株中丰富（p <0.007），肠杆菌在印度角膜分离株中显示出更高的丰度（p <0.017），而在澳大利亚水分离株中，细菌含量丰富（p <0.019）。来自印度和澳大利亚的角膜炎患者的acanthamoeba分离株的细菌β多样性显着差异（p <0.05），而α多样性并没有根据原产国或隔离来源而变化（p> 0.05）。与临床分离株相比，在水分离株中鉴定出更多样化的细胞内细菌。共聚焦和电子显微镜证实了经历了二进制裂变宿主内二元裂变的细菌细胞，表明存在可行的细菌。这项研究阐明了Acanthamoeba中同胞生活方式的可能性，从而强调了其作为潜在人类病原体的掩体和载体的关键作用。
棕色野兔（Lepus Europaeus）的高质量基因组组装与染色体水平脚手架
我们在这里提出了棕色野兔（Lepus europaeus pallas）的高质量基因组组装，该组件基于来自芬兰东部利珀里（Liperi）的雄性标本的纤维细胞细胞系。这个棕色的野兔基因组代表了芬兰对欧洲参考基因组试验e ort e ort的第一个贡献，以生成欧洲生物多样性的参考基因组。使用HI-C染色体结构捕获方法，使用25倍PACBIO HIFI测序数据组装了基因组，并使用了SCA的旧基因组。在手动策划后，组装的基因组长度为2,930,972,003 bp，N50 sca egs为125.8 MB。93.16％的组装可以分配给25个识别的染色体（23个常染色体加X和Y），与已发布的核型匹配。染色体根据大小编号。基因组基于BUSCO分数（MAM-malia_odb10数据库）具有高度的完整性，完成：96.1％[单副本：93.1％，重复：3.0％]，片段为0.8％，缺少2.9％。对细胞系的线粒体基因组进行测序并分别组装。最终注释的基因组具有30,833个基因，其中21,467个多肽代码。棕色野兔基因组特别有趣，因为该物种很容易与北部欧亚大陆物种接触区的山野兔（Lepus timidus L.）杂交，从而产生肥沃的春季，并导致这两个物种之间的基因流。除了为人群研究提供有用的比较外，基因组还可以深入了解一般的毛刺和lagomorpha之间的染色体演化。基因组的染色体组装还表明，细胞系在培养过程中尚未获得核型变化。
用于预测3D基因组组织的机器和深度学习方法
三维（3D）染色质相互作用，例如增强子促销相互作用（EPIP），LOOP，拓扑结合结构域（TADS）和A/B室通过调节基因表达在广泛的细胞过程中起关键作用。最近的染色质构象捕获技术的最新发展使各种3D结构的全基因组分析也能够使用单细胞。但是，由于技术，工具和低数据分辨率的差异，3D结构的当前目录仍然不完整和不可靠。机器学习方法已成为获得缺失的3D相互作用和/或改善分辨率的替代方法。这种方法经常使用基因组注释数据（chip-seq，dnase-seq等。），DNA测序信息（K-MER，转录因子结合位点（TFB）基序）和其他基因组特性，以了解基因组特征与染色质相互作用之间的关联。在本综述中，我们讨论了用于预测三种类型的3D相互作用（EPIP，染色质相互作用，TAD边界）的计算工具，并分析其优点和缺点。我们还指出了3D相互作用的计算预测障碍，并提出了未来的研究方向。
T2T参考基因组组装及全基因组关联研究揭示杨梅果实品质的遗传基础
杨梅 (Myrica rubra 或 Morella rubra；2n = 16) 所产果实风味独特、营养丰富、经济价值高。然而，先前版本的杨梅基因组缺乏序列连续性。此外，迄今为止，尚无大规模种质资源关联分析检查过决定果实品质性状的等位基因和遗传变异。因此，在本研究中，我们使用 PacBio HiFi 长读长为品种‘早嘉’组装了一个端粒到端粒 (T2T) 无间隙参考基因组。得到的 292.60 Mb T2T 基因组揭示了 8 个着丝粒区域、15 个端粒和 28 345 个基因。这代表着杨梅基因组的连续性和完整性的显著提高。随后，我们对 173 个种质进行了重新测序，鉴定出 6 649 674 个单核苷酸多态性 (SNP)。此外，29 个果实品质相关性状的表型分析促成了全基因组关联研究 (GWAS)，该研究鉴定了与 28 种性状显著相关的 1937 个 SNP 和 1039 个基因。在 Chr6：3407532 至 5 153 151 bp 区域上鉴定了一个与果实颜色相关的 SNP 簇，包含两个 MYB 基因（MrChr6G07650 和 MrChr6G07660），这些基因在极端表型转录组中表现出差异表达，与花青素合成有关。一个相邻的、紧密连锁的基因 MrChr6G07670（MLP 样蛋白）包含一个外显子错义变体，经证实可使烟草叶片中的花青素产量增加十倍。这个 SNP 簇可能是一个数量性状基因座 (QTL)，它共同调控杨梅果实的颜色。总之，我们的研究提出了一个完整的参考基因组，揭示了一系列与果实品质性状相关的等位基因变异，并确定了可以利用来提高杨梅果实品质和育种效率的功能基因。
由于 t(14;18) 易位的存在，淋巴瘤细胞核基因组组织的改变
摘要：染色体重排已被证实会改变基因组结构，从而影响基因表达。对某些类型白血病的研究表明，由于染色体易位引起的融合基因核定位改变，基因表达可能会加剧。然而，迄今为止，对淋巴瘤的研究非常有限。本研究的范围是探索携带已知会导致 BCL2 基因过度表达的 t(14;18)(q32;q21) 重排的淋巴瘤细胞中的基因组结构。为了实现这一目标，我们使用荧光原位杂交技术仔细绘制了淋巴瘤衍生细胞系 Pfeiffer 中整个染色体区域和参与易位的单个基因的定位。我们的数据显示，尽管整个染色体区域的定位没有明显改变，但易位基因可能会占据任一野生型基因的核定位。此外，BCL2 基因在发生 t(14;18) 易位的一定比例细胞核中形成环状，但在没有易位的对照细胞核中则没有形成环状，这表明染色体环状可能是淋巴瘤细胞中 BCL2 表达的重要机制。
HI-C工具的基准测试，用于脚手架DE NOVO基因组组件
fiffoff_combine.py是我们开发的python脚本，用于输出有关目标组件和参考基因组之间基因截然性的指标。与参考基因组相比，我们将基因共线性定义为靶组件中基因定位之间的对应关系。脚本将输出.gff从升降机和引用.gff文件作为输入。它仅分析基因共线性，因此外显子和成绩单被排除在.GFF文件中。此外，该脚本允许设置一个阈值，以评估目标和参考组件之间相邻基因对之间基因间长度的差异：如果差异低于阈值，则比较的基因组注释是相干的（默认值：500 bp）。