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World File Search System耳聋
耳聋：从遗传结构到基因治疗
HAL 是一个多学科开放存取档案库，用于存放和传播科学研究文献，无论这些文献是否已出版。这些文献可能来自法国或国外的教学和研究机构，也可能来自公共或私人研究中心。
动脉自旋标记脑MRI研究，以评估耳聋植入之前79名儿童脑灌注的影响
Arnaud Coez，Ludovic Fillon，Ana Saitovitch，Caroline Rutten，Sandrine Marlin等。动脉自旋标记脑MRI研究，以评估耳聋植入前79名儿童脑灌注的影响。Neuroimage -Clinical，2021，29，pp.102510-。10.1016/j.nicl.2020.102510。hal- 03494074
耳蜗植入之前和之后具有单一耳聋的患者的听觉皮质可塑性
摘要目的本研究研究了由后单面耳聋（SSD）引起的神经塑性变化，以及对耳朵耳朵的耳蜗植入的影响。使用正电子发射断层扫描（PET）/CT扫描仪植入前后，研究了从正常听力耳朵到大脑的声学信号的神经处理。方法在一项前瞻性临床试验中，八名患有语言后SSD的患者接受了人工耳蜗（CI）。动态想象，以将含有语音类元素的登录型的听觉任务的区域性大脑血流（RCBF）进行定位，而无需含义任何含义。在植入前和使用人工耳蜗植入至少8个月后，刺激了正常的听力耳朵（平均13.5，范围8.1-26.6）。八个年龄和性别匹配的受试者双方都有正常的听力为健康对照受试者（HCS）。在CI植入前刺激SSD患者的正常听力耳朵时，[15O] H2O-PET与HCS相比，两个半球的听觉区域显示出更对称的RCBF。使用CI增加了八名患者中的六名不对称指数（AI），表明对侧半球的活性增加。非参数统计数据显示，CI植入和HCS之前的患者之间的AI存在显着差异（P <.01），后CI植入后消失了（P = .195）。试验注册临床标识符：NCT01749592，2012年12月13日。结论功能性神经影像学数据表明，CI植入后神经元活性正常化的趋势，这支持CI在SSD患者中的有效性。
GJB2的细胞特异性传递恢复了鼠标中的听觉功能1 DFNB1耳聋的模型，并介导了NHP Cochlea中的适当表达2
由无处不在的启动子驱动的记者。AAV9-PHP.B矢量（AAV-CBA-EGFP）在CBA启动子下表达EGFP 115（绿色），有效地转导了内毛细胞（IHC），外毛细胞（OHCS）116（Magenta）（Magenta），辅助细胞和其他小鼠Cochlea中的细胞。IHC和OHC通过117个荧光腓骨（Magenta）鉴定。 f。用AAV载体转导的细胞在GRES（AAV-GRE-EGFP）的控制下表达EGFP标记基因118。 值得注意的是，当GRE控制119表达时，在毛细胞中未观察到EGFP。 g，h。用AAV载体转导的细胞在调节元件的控制下表达120 mmgjb2.ha（g）或hsgjb2.ha（h）。 比例尺：10μm（E，F），30 121 µm（G，H）。 122IHC和OHC通过117个荧光腓骨（Magenta）鉴定。f。用AAV载体转导的细胞在GRES（AAV-GRE-EGFP）的控制下表达EGFP标记基因118。值得注意的是，当GRE控制119表达时，在毛细胞中未观察到EGFP。g，h。用AAV载体转导的细胞在调节元件的控制下表达120 mmgjb2.ha（g）或hsgjb2.ha（h）。比例尺：10μm（E，F），30 121 µm（G，H）。122
遗传性耳聋与社会：寻求道德意识
一项关于遗传学和耳聋的出色研究是马萨葡萄园岛，它是马萨诸塞州海岸外的一个小岛，曾因拥有大量聋人而闻名。这个在十八和十九世纪盛行的社区与许多遗传概念有关，这让我们深入了解了为什么聋人人口比例高于大陆。本文将比美国手语/聋人研究文献中讨论的内容更深入地讨论遗传性耳聋。这包括了解群体遗传学的重要性。本文还考虑到马萨葡萄园岛的许多听力正常的居民都知道如何打手语，以及聋人和听力正常的人在哪里可以有效地相互交流（例如，Groce，1985）。最近，这种社会语言现象与世界各地盛行的共享手语社区有关（参见 Kisch，2008 年、2012 年）。玛莎葡萄园岛作为一个共享手语社区，随着人类利用新兴的基因工具向 21 世纪过渡，它激励了许多人，促使学者们更好地理解对聋人而言包容性社会的意义。需要注意的是，现代美国社会中的许多人认为耳聋是需要根除的疾病，尤其是考虑到基因工程的能力。因此，伦理对话对于遗传学领域至关重要。一些社会变革的考虑有助于促进人们接受人类遗传多样性，其中包括强烈的伦理意识。
国家耳聋和其他交流障碍研究所国会理由 2025 财年
让 NIDCD 的发现变得触手可及且价格合理：NIDCD 长期以来一直支持研究，为新的服务提供模式提供证据基础，以提高听力保健的可及性和可负担性。2022 年 10 月，这项研究的一项显著成就是 FDA 为听力受损程度轻度至中度的美国人建立了一种新的非处方 (OTC) 助听器类别。新规定允许消费者直接在商店和网上购买，而无需去听力保健专家那里进行检查。通过降低助听器的价格并使其更容易获得，这些新法规可能会增加美国近 3000 万成年人对助听器的接受和持续使用，这些成年人可以从助听器的使用中受益。鉴于听力损失与认知能力下降之间的关联，改善可及且价格合理的听力保健尤为重要。NIH 资助的一项临床试验的最新证据表明，治疗听力损失可以在 3 年内将认知能力下降风险较高的老年人的思维和记忆能力下降减缓 48%。 1 作为这项试验的延伸，NIDCD 支持一项研究，该研究测试远程医疗服务与传统的办公室听力保健服务相比，是否能改善助听器的长期使用，研究对象是大量种族各异、已经使用助听器的老年人。该研究还将在试验一年后，比较远程医疗与传统听力保健服务在社会、心理、身体和认知功能方面的结果。 2 这只是 NIDCD 资助的众多听力保健研究中的一个例子，这些研究支持创新的临床和转化研究策略，以提高成人获得听力保健服务的可及性和可负担性。
基因疗法治疗儿童耳聋的良好结果将在职业研究协会年会上公布。
另一项试验由再生元公司 (Regeneron) 与 Decibel Therapeutics（该公司于 2023 年被再生元公司收购）合作开展，将公布其研究中第一位患儿（治疗时年龄 10 个月）的 12 周结果（研究 DB-OTO 的 CHORD 试验）。2023 年 10 月，6 周的初步结果显示，听力测试和听性脑干反应 (ABR) 的听力有所改善。领导英国剑桥大学医院试验点的 Manohar Bance 教授表示：“我们期待进一步跟踪这名儿童以及其他患儿，以确定 DB-OTO 基因疗法能否在他们学习与世界互动的过程中提供具有临床意义且持久的听力。” 该试验正在进行中，目前正在美国、英国和西班牙的临床点招募患者。
母亲遗传的糖尿病和耳聋（MIDD）
母体遗传的糖尿病和耳聋（MIDD）综合征是指mtDNA中的致病变异引起的很少诊断出的疾病。它是在1992年首次确定的，迄今为止，由于对1型或2型糖尿病的分类错误而被认为诊断不足。MIDD反映了一种多系统代谢综合征，通常会导致胰岛素重新获得糖尿病和感觉性耳聋，但也会导致广泛的其他表现。个体之间的病理范围有所不同，这可能是由于与mtDNA相关的异质体。异质性还会造成诊断困难，在某些情况下，诊断MIDD所需的高度怀疑指数。在这里，我们审查了一名患有MIDD的患者，他出现了非典型的临床糖尿病图片，并记录了他的血统书。据我们所知，这是MIDD报道的第一个塞浦路斯。
国家耳聋和其他沟通障碍研究所国会理由2023
研究的变化以迅速响应与大流行有关的需求：NIDCD正在积极追求新的研究，以填补有关2019年冠状病毒病（COVID-19）如何影响听力，平衡，品味，口味，气味，语音，语言和语言的感觉和交流功能的知识差距。失去嗅觉是Covid-19疾病的有力预测指标。厌食症（缺乏嗅觉），缺血感（味道降低）和肿瘤症（味道变化）已有30-80％的成年人感染了严重的急性呼吸综合症冠状病毒2（SARS-COV-2）。上标2 NIDCD为18个正在进行的NIDCD赠款提供了补充资金，以使研究人员能够解决COVID-19的病理，预防，诊断，后遗症或治疗。一项研究的重点是理解Covid-19是如何导致气味降低的，以及这种闻起来是否可以用作SARS-COV-2感染的有效早期预测指标。另一项研究旨在确定为什么有些人在感染SARS-COV2而其他人则没有闻到的遗传基础上。最后，第三项研究正在研究Covid-19-19长途运输器中持续气味的生物学机制，因为感染六个月后，有5-10％的人严重到完全气味丧失。此外，NIDCD是美国国立卫生研究院（NIH）的一项诊断激进（RADX-RAD）计划的快速加速，以支持快速，廉价测试的开发，以评估有症状性和无症状的患者的味觉和气味，使其具有共同的症状和气味。额外的NIDCD奖项正在支持社区和数字医疗干预措施，以解决Covid-19对脆弱和健康不同人群的社会，行为和经济健康影响。
国家耳聋和其他交流障碍研究所国会义务2022财年
开发出出生前的沟通障碍治疗方法：在人类中，大约在怀孕的第17周就开发了内耳。因此，有可能开发可以靶向子宫中异常基因表达的疗法，以实现先天性的听力和平衡疾病形式。为了探讨这一点，由NIDCD部分资助的研究人员注入了一个专门设计的合成分子，称为反义寡核苷酸（ASO），在受精后12天注入了胎儿小鼠的发展内耳。上标2此时点，听力感觉细胞是“诞生的”，但尚未完全功能。ASOS设计非常精确，并且通过改变预选赛的RNA被剪切和粘贴在一起以制造“成熟”的信胶RNA的方式来工作，然后将其用作合成蛋白质的模板。因此，校正突变形式的通信剂RNA可以恢复健康的蛋白质产生。在这项研究中，科学家发现该技术纠正了导致usher综合征的突变基因的蛋白质表达，这是一种遗传疾病，可能导致耳聋和失明。小鼠是出生的，没有任何usher综合征的症状。研究人员期望将这种技术从小鼠转移到非人类灵长类动物，然后才能在人类的临床试验中使用。