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World File Search System耳聋
一次注射 AAV 即可挽救听觉功能......
TMPRSS3 基因突变患者患有隐性耳聋 DFNB8/DFNB10。对于这些患者，人工耳蜗植入是唯一的治疗选择。一些患者的人工耳蜗植入效果不佳。为了开发针对 TMPRSS3 患者的生物治疗方法，我们构建了一种带有频繁的人类 DFNB8 TMPRSS3 突变的敲入小鼠模型。Tmprss3 A306T/A306T 纯合小鼠表现出与人类 DFNB8 患者相似的延迟性进行性听力损失。使用 AAV2 作为载体携带人类 TMPRSS3 基因，将 AAV2-h TMPRSS3 注射到成年敲入小鼠内耳会导致毛细胞和螺旋神经节神经元中表达 TMPRSS3。在平均年龄为 18.5 个月的 Tmprss3 A306T/A306T 小鼠中注射一次 AAV2-h TMPRSS3 即可持续恢复听觉功能，使其达到与野生型小鼠相似的水平。AAV2-h TMPRSS3 可挽救毛细胞和螺旋神经节神经元。这项研究证明了在人类遗传性耳聋老年小鼠模型中基因治疗的成功。它为开发 AAV2-h TMPRSS3 基因疗法治疗 DFNB8 患者奠定了基础，可作为独立疗法或与人工耳蜗植入相结合。
问题14-我们喜欢Cheetham和Crumpsall A4
近年来，英国的儿童免疫接种的吸收有所下降，这引起了人们的关注。免疫不仅可以通过减少疾病的传播来保护接收疫苗的个人，而且保护整个社区的个人。疫苗接种有助于发展牛群的免疫力，这意味着，当大部分人口免疫时，疾病很难传播，即使是未接种疫苗也是如此。疫苗有助于预防的这些疾病可能会产生长期并发症，例如耳聋，失明，瘫痪甚至死亡。通过接种儿童，我们可以防止人们重病。
HIB疫苗纸 - 流感嗜血杆菌
在HIB疫苗之前，HIB病是美国5岁以下儿童细菌性脑膜炎的主要原因。脑膜炎是大脑和脊髓覆盖物的感染，可导致持久的脑损伤和耳聋。HIB病也可能引起：•肺炎•喉咙严重肿胀，难以呼吸•感染血液，关节，骨骼和心脏的感染•在Hib疫苗之前死亡，美国5岁以下的约20,000名儿童每年患有严重的HIB病，近1,000人死亡。
第二剂量疫苗后第二剂量后突然的感官听力损失
突然的感官听力损失（SSHL）是一种常见的耳鼻喉科紧急情况，严重影响了患者的生活质量。尽管在大多数情况下，其病因仍然未知（特发性SSHL），但病毒感染和血管妥协构成了最广泛接受的病原体机制。具体而言，在突然耳聋的情况下，已经报道了内听动脉的阻塞。牛津 - 阿斯特雷塞内卡疫苗疫苗后的血栓性事件很少见。有报道称使用辉瑞和现代Covid-19疫苗免疫后SSHL。但是，两个实体之间尚未建立病因关系。我们提出了牛津 - 阿斯特雷塞内卡群岛疫苗的第二剂量之后的SSHL的独特情况。一名61岁的女性被转交给了我们部门，具有为期四天的右侧感觉，加上几乎完全的听力损失，这是在第二剂牛津 - 阿斯特雷塞内卡·库维德（Covid-19）疫苗的第二剂后两天开始的。纯音调测量法显示出深刻的右侧感觉性听力损失。大脑和内听管和磁共振血管造影的磁共振成像均正常。糖皮质激素和乙酰水杨酸的结合导致耳聋后15天几乎完全恢复。COVID-19时代充满了新的挑战和临床困境。在我们的情况下，在患者的初始治疗中添加乙酰乳糖酸可能会导致听力恢复。但是，这一事实将仍然是一个假设。
通过体内Htra2基因编辑预防小鼠获得性神经性听力损失
背景：衰老、噪音、感染和耳毒性药物是人类获得性神经性听力损失的主要原因，但治疗选择有限。CRISPR/Cas9 技术具有成为获得性非遗传性神经性听力损失的新治疗方式的巨大潜力。在这里，我们开发了 CRISPR/Cas9 策略来预防氨基糖苷类药物引起的耳聋，这是一种常见的获得性非遗传性神经性听力损失，通过破坏内耳中的 Htra2 基因来预防，该基因参与细胞凋亡，但在耳蜗毛细胞保护中尚未被研究。结果：结果表明，腺相关病毒 (AAV) 介导的 CRISPR/SpCas9 系统递送可改善新霉素诱导的细胞凋亡，促进毛细胞存活，并显着改善新霉素治疗小鼠的听力功能。AAV - CRISPR/Cas9 系统在体内的保护作用在暴露于新霉素后可持续长达 8 周。为了更有效地传递整个 CRISPR/Cas9 系统，我们还探索了 AAV - CRISPR/SaCas9 系统来预防新霉素引起的耳聋。SaCas9 系统的体内编辑效率平均为 1.73%。与未注射的耳朵相比，我们观察到注射耳朵的听觉脑干反应阈值有显著改善。在暴露于新霉素 4 周后，AAV - CRISPR/SaCas9 系统的保护作用仍然明显，听觉脑干反应阈值在 8 kHz 时改善高达 50 dB。
Eric D. Green，医学博士，博士 - 可打印的传记 多样性在人类基因组学研究中的重要性 洞察力研究通讯（2022年冬季） NSGC更新到理事会 - 2023年2月 基因组学历史和人类基因组项目 runx1家族血小板疾病概况 人类基因组项目以外的基因组学和人类遗传学的年度综述：完整的人类基因组序列和Pangenome参考的时代
研究贡献在指挥独立研究计划已有二十年的历史时，格林博士处于绘制，顺序和了解哺乳动物基因组的努力的最前沿。他的工作包括对人类基因组项目的显着，从头到尾的参与。这些努力最终在比较基因组学方面成长为一项高生产力的计划，这些计划提供了有关基因组结构，功能和进化的重要见解。他的实验室还进行了人类遗传学研究，并鉴定了几种人类疾病基因，包括与某些形式的遗传性耳聋，血管疾病和周围神经病有关的基因。
小鼠耳蜗的单细胞转录组分析
耳蜗的功能分子表征主要由神经性耳聋遗传结构的解析所驱动。因此，寻找听力领域极为缺乏的治愈性治疗方法已成为一个可能实现的目标，特别是通过耳蜗基因和细胞疗法。为此，一份完整的耳蜗细胞类型清单以及对其基因表达谱直至最终分化的深入表征是必不可少的。因此，我们基于对出生后第 8 天 (P8) 的 120,000 多个细胞的分析，生成了小鼠耳蜗的单细胞转录组图谱，这些细胞处于听力前期，P12 对应于听力开始，P20 对应于耳蜗成熟几乎完成。通过将全细胞和核转录分析与广泛的原位 RNA 杂交试验相结合，我们表征了涵盖几乎所有耳蜗细胞类型的转录组特征并开发了细胞类型特异性标记。发现了三种细胞类型；其中两种构成了容纳主要听觉神经元和血管的耳蜗轴，第三种细胞由内衬前庭阶的细胞组成。结果还揭示了基底膜生物物理特性的声音梯度的分子基础，而这种梯度是耳蜗被动声频分析的关键基础。最后，我们还揭示了几种耳蜗细胞类型中被忽视的耳聋基因表达。该图谱为破译控制耳蜗细胞分化和成熟的基因调控网络铺平了道路，这对于开发有效的靶向治疗方法至关重要。
2023-2027 年 NIDCD 战略计划
该计划的理想目标。在公众意见征询期间，我们从公众选民那里获得了额外的意见。这些意见经过仔细考虑，并在适当的情况下对计划进行了修改。完善该计划的过程取决于 NIDCD 合作者的深思熟虑的意见，并帮助我们确定了未满足的研究需求和机会领域，包括符合我们使命和愿景的公共卫生挑战。NIDCD 将使用该计划来指导我们的研究投资。我们的目标是支持创新、跨学科、多学科的研究，以便所有美国人都能从科学发现中受益，这些发现将为有效且易于获取的耳聋和交流障碍预防策略和治疗方法提供信息。