摘要:本文介绍了一种用于治疗杜氏肌营养不良症 (DMD) 儿童的步态辅助外骨骼的机电一体化设计。这种类型的肌营养不良症是一种严重的疾病,会导致肌肉萎缩,从而导致活动能力逐渐丧失。临床研究表明,物理治疗有助于延长杜氏肌营养不良症患者的活动能力。然而,治疗过程是由高素质康复人员执行的繁琐活动,这使得为每位患者提供适当的治疗变得困难。本文开发了一种步态辅助外骨骼的机电一体化设计,以实现治疗过程的自动化。外骨骼设计使用适应性机制来根据患者的需求调整设备,并包括串联弹性致动器的设计,以减少外骨骼和患者之间旋转轴不对齐的影响。利用六岁儿童的人体测量数据,开发了外骨骼和儿童身体的数学动态混合模型。混合模型用于设计非线性控制策略,该策略使用微分几何进行反馈线性化并确保稳定的参考跟踪。所提出的控制律在模拟中进行了数字验证,以评估在使用轨迹跟踪程序进行治疗期间,控制系统在参数变化下的性能和鲁棒性。
divenne肌肉营养不良(DMD)是由肌营养不良蛋白表达受损引起的严重肌肉疾病。虽然线粒体功能障碍被认为在DMD中起着重要作用,但这种功能障碍的机制仍然有意义。在这里我们证明,在DMD和其他肌肉运动障碍中,大量的DLK1-DIO3聚集的miRNA(DD-MIRNA)在再生肌纤维和血清中的再生。为了表征这种功能障碍的生物学作用,在小鼠肌肉中同时在体内过度表达了14个DD-MIRNA。转录组分析揭示了肌肉异位过表达14个DD-MIRNA和MDX diaphragm的高度相似的变化,具有自然上调的DD-MIRNA。在通常失调的途径中,我们发现抑制线粒体代谢,尤其是氧化磷酸化(OXPHOS)。在IPS衍生的骨骼肌管中击倒DD-MIRNA导致OXPHOS活性增加。数据表明(1)DD-MIRNA是DMD肌肉中营养不良变化的重要介体,(2)线粒体代谢,尤其是通过协调的上调节的DD-MIRNA在DMD中靶向DMD。这些发现提供了有关肌肉营养不良中线粒体功能障碍的机理的洞察力。
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摘要:晕动症 (MS) 是一种与恶心、头晕和其他形式的身体不适等症状相关的综合症。自动驾驶汽车 (AV) 很容易诱发 MS,因为用户不适应这种新型的交通方式,获得的有关自身车辆轨迹的信息较少,并且可能从事与驾驶无关的任务。由于 MS 敏感性特别高的人在使用 AV 时可能会受到限制,因此对 MS 缓解策略的需求很高。事实证明,乘客的预期对症状有调节作用,从而减轻 MS。为了找到有效的缓解策略,对人机界面 (HMI) 的原型进行了评估,该界面向乘客呈现 AV 下一次转向的预期环境光提示。在一项对测试跑道上的 AV 中的参与者 (N = 16) 进行的真实驾驶研究中,根据试验期间 MS 的增加情况评估了 MS 缓解效果。通过呈现预期的环境光提示,在高度敏感的子样本中发现了 MS 缓解效果。事实证明,HMI 原型对于高度敏感的用户是有效的。未来的迭代可以缓解现场环境中的 MS 并提高 AV 的接受度。
肌炎是所谓的“自身免疫”疾病:免疫系统(负责保护身体免受细菌、病毒等外部攻击)失调并攻击身体成分。 ▪ 不同类型的肌炎的分类是基于症状、免疫学特征(自身抗体类型)和显微镜下肌肉组织的外观(组织学标准)确定的。它逐年变化,并继续存在争议。到目前为止,仍然作为国际参考的分类区分了 5 种主要类型的肌炎: - 皮肌炎 (DM), - 包涵体肌炎 (IBM), - 免疫介导的坏死性肌病, - 重叠性肌炎, - 多发性肌炎 (PM),一种现在被认为是罕见的疾病,某些专家对其存在提出质疑,他们认为过去被诊断为多发性肌炎的人实际上患有另一种形式的炎症性肌病(抗合成酶综合征、免疫介导的坏死性肌病等)。 Leclair V 等人。风湿病学评论。2021 年 11 月
摘要 杜氏肌营养不良症是一种 X 连锁隐性遗传性单基因疾病,因无法产生肌营养不良蛋白而引起。在大多数患者中,由于开放阅读框的破坏性突变,肌营养不良蛋白的表达丧失。尽管迄今为止在大量不同的治疗方法上做出了努力,但可用于治疗杜氏肌营养不良症的治疗方法仍然只是缓解和支持疾病症状,而不是治愈疾病。CRISPR/Cas9 技术的出现彻底改变了基因组编辑的范围,被认为是有效基因组工程的先驱。通过 CRISPR 删除或切除基因内 DNA,以及通过反义寡核苷酸诱导的 DNA 水平外显子跳跃的类似策略,是纠正杜氏肌营养不良症基因的新颖且有前途的方法,它们可以恢复截短但有功能的肌营养不良蛋白的表达。此外,CRISPR/Cas9 技术还可用于治疗 DMD,方法是去除重复的外显子、通过基于 HDR 的途径精确校正致病突变以及诱导补偿蛋白(如 utrophin)的表达。在本研究中,我们简要介绍了 DMD 的分子遗传学和 DMD 基因治疗的历史概述。我们特别关注了用于治疗 DMD 的 CRISPR/Cas9 介导的治疗方法。版权所有 ª 2020,重庆医科大学。由 Elsevier BV 制作和托管 这是一篇根据 CC BY-NC-ND 许可(http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)发表的开放获取文章。
Lin 等 [31] 开发一款基于 VR 的上肢投篮康复系统 , 收集患者的肌电数据 结合肌电反馈 , 基于 VR 的训练可能会显着提高康复疗效 Lakshminara- yanan 等 [47] 15 名参与者在 VR 和非 VR 条件下 , 对 3 项手部运动进行观察 基于 VR 的动作观察 , 可以增强 KMI 诱导的 ERD 反应
针对神经肌肉疾病开发了一种新的运动功能测量量表。验证研究包括 303 名患者,年龄为 6-62 岁。72 名患者患有杜氏肌营养不良症,32 名贝克尔肌营养不良症,30 名肢带型肌营养不良症,39 名面肩胛肱骨营养不良症,29 名强直性肌营养不良症,21 名先天性肌病,10 名先天性肌营养不良症,35 名脊髓性肌萎缩症和 35 名遗传性神经病变。该量表包含 32 个项目,分为三个维度:站立姿势和转移、轴向和近端运动功能、远端运动功能。评分者间信度一致性系数在 9 个项目中为优秀 (k Z 0.81–0.94),在 20 个项目中为良好 (k Z 0.61–0.80),在 3 个项目中为中等 (k Z 0.51–0.60)。总分与其他分数之间存在高度相关性:Vignos (r Z 0.91) 和 Brooke (r Z 0.85) 等级、功能独立性测量 (r Z 0.91)、医生 (r Z 0.88) 和物理治疗师 (r Z 0.91) 使用视觉模拟量表评估的残疾总体严重程度。该量表可靠,不需要任何特殊设备,并且深受患者欢迎。正在评估其对变化的敏感性,以允许其用于神经肌肉疾病的临床试验。q 2005 Elsevier B.V. 保留所有权利。
原发性膜性肾病 ( primary membranous nephro- pathy , PMN ) 是全球成人肾病综合征常见的病因 , 也是中国原发性肾小球疾病中发病率第二 、 增长 最快的疾病 [ 1 ] 。大多数 PMN 患者有典型的临床表 现 , 包括大量蛋白尿 、 低蛋白血症 、 水肿和高脂血 症等。近 30% 的 PMN 患者能够获得自发缓解 , 但 中危和高危患者 , 即大量蛋白尿 、 肾功能不稳定的 患者 , 缓解的可能性较低 [ 2 ] 。 既往研究表明 , 线粒体功能障碍在急性肾损伤 ( acute kidney injury , AKI ) 和慢性肾脏病 ( chronic kidney diseases , CKD ) 的发病机制和肾脏修复中发 挥关键作用 [ 3 - 4 ] 。线粒体功能与线粒体 DNA ( mito- chondrial DNA , mtDNA ) 的完整性密切相关 , 当线 粒体受损时 , mtDNA 会从线粒体基质释放到细胞 质或细胞外 , 进而激活氧化应激反应 , 并作为炎症 介质激活自然免疫炎症反应 [ 5 ] 。目前多项研究表 明 , 尿 mtDNA 是各种肾脏疾病中线粒体损伤的替 代标志物 [ 6 ] 。我们之前的研究表明 , mtDNA 在尿液 和肾脏组织中容易被检测到 , 其拷贝数与糖尿病肾 脏疾病的肾功能下降和肾脏病理结构改变有关 [ 7 ] 。 另一项研究指出 , 尿液中 mtDNA 与肾功能下降速 度有关 , 并能预测非糖尿病肾脏疾病患者血肌酐翻 倍或需要进行透析治疗的风险 [ 8 ] 。然而 , 尿 mtD- NA 在 PMN 患者中的改变及其对预后的预测作用 仍不明确。本研究旨在探讨尿 mtDNA 与 PMN 患