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World File Search System肌酸激酶
儿童横纹肌溶解症
广义的横纹肌溶解症是指骨骼肌损伤后细胞内内容物释放到血液循环中，导致全身影响，包括最显著的急性肾损伤 (AKI)。（1）目前尚无共识标准，但根据最近的成人文献综述，横纹肌溶解症最常用的严格定义是血清肌酸激酶 (CK) 水平高于正常上限的 5 倍，或高于 1,000 U/L (> 16.70 m kat/L)，儿科文献通常使用相同的定义。（2）（3）这种实验室检查结果通常与肌痛、虚弱和色素尿等表现同时出现。 (2) 这与肌炎不同，肌炎虽然肌肉发炎，但细胞壁保持完整，因此没有或只有极少量的细胞内内容物泄漏到血液循环中，血清 CK 水平远低于 1,000 U/L（16.70 m kat/L）或处于正常水平。该过程的触发因素有很多，包括感染、肌肉过度使用、创伤、药物、代谢疾病和肌病。（4）儿童横纹肌溶解症的确切发病率尚不清楚，但有一项研究报告称，在一家大型三级儿童医院 3 年内每 1,500 次儿科神经病学咨询中，有 4 例横纹肌溶解症发生率。（5）此外，美国每年报告的儿童和成人病例有 25,000 例，其中许多轻微病例可能未被发现。 (3) 横纹肌溶解症是大多数儿科医生都会遇到的一种相对常见的诊断，因此，他们应该对这种疾病过程有充分的了解。特别是，这种疾病的严重程度和因果关系范围很广，需要了解这些因素，以便进行个性化治疗。
2020-mah-cardiomyopathy-carrier。 ...
背景：各种检测方法导致了有关Duchenne和Becker肌肉营养不良疾病（MDC）中心脏病患病率的冲突报告。方法：我们对77个遗传确认的MDC母亲，22个非携带者母亲和25个对照进行了前瞻性队列研究。所有参与者都接受了心肺运动测试（CPET）和心脏磁共振成像（CMR）。结果：25％的携带者在锻炼恢复（收回）中具有心室外缘，而不是1个非携带者，没有对照（p = .003）。年龄或最大氧气消耗没有差异。11载体具有CMR的持久性（B 55％）左心室射血分数。在48％的MDC，1名非携带者患者和无对照组受试者的48％中指出了Gadolinium增强晚期（LGE）的证据（P B .0001）。LGE+和LGE-主题的子集分析显示了年龄的差异（44.1 V 38.6年。; p = .005），（38.9％V 10.5％，p = .004）和高血清肌酸激酶（CK）（n 289 u/l; 52.8％v 31.6％，p = .065）。结论：我们在遗传证实的MDC中使用CPET和CMR描述了疾病的患病率。49％的汽车人有纤维化，占5％的非携带者，强调了基因检测在该人群中的重要性。尽管心肌病，跑步机的功能评估是正常的，这说明了心脏和骨骼肌撞击的差异。年龄，回收和血清CK似乎在预测心理 - 局势方面具有重要作用。血清CK水平表明，全球疾病的严重程度更高而不是组织异质性可能是该人群中心脏病和相对幸免的骨骼肌疾病的病因。临床试验登记https://clinicaltrials.gov/ct2/show/nct02972580?term=mendell＆cond = duchenne+肌肉+肌营养不良= 5; Clinicaltrials.gov识别器：NCT02972580©2020 Elsevier B.V.保留所有权利。
引用Chen X，Wang Z，Fu W，Wei Z，Gu J，Wang C，Zhang Z，Yu X，Yu X和Hu W（2025）由Clcn7突变引起的骨质造影的代谢组学研究揭示了
骨质骨术是一种罕见的代谢骨疾病，其特征是骨矿物质密度异常增加，导致骨髓衰竭，压缩神经病和骨骼畸形（1）。根据遗传模式，可以将其分为常染色体显性骨质术（ADO），常染色体隐性骨质骨术（ARO）和X连接的骨质疏松症（XLO）（1-3）。ADO是骨质骨术的最常见形式，估计发病率为1：20,000（4）。早期，ADO被认为包括两种表型，ADO I（OMIM 607634）和ADO II（OMIM 166600）（2）。ADO I的特征是LDL受体相关蛋白5（LRP5）基因的突变，该基因导致高骨量，但不会导致骨折（5）。ADO II是由整骨骨吸收受损引起的，这些骨吸收通常是由于氯化物通道7（CLCN7）基因（6，7）中杂合的错义突变引起的。clcn7是一种基因，不仅可以引起严重的隐性骨质肌膜病形式，即ARO，而且还可以根据Clcn7突变的类型（8）。此外，由CLCN7突变引起的ADO II占ADO的70％，这是最常见的骨质疏松症类型（9）。因此，这项研究的重点是由CLCN7突变引起的骨质疏松症。CLCN7编码Cl- /H +交换转运蛋白7，也称为CLC-7，通常将其定位于溶酶体区室和骨 - 分解骨细胞的Ruf膜膜（10）。CLCN7突变导致骨质细胞异常无法分泌酸，因此无法溶解骨骼，从而导致骨质疏松症。这种疾病表现出异质性，表型表现出各种程度的严重程度，从无症状到威胁生命（11-13）。在没有基因检测或典型的放射线摄影发现的情况下，乳酸脱氢酶（LDH），天冬氨酸氨基转移酶（AST）和肌酸激酶BB同酶（CK-BB）的水平升高与Clcn7突变引起的骨化（14、15）有关。尽管如此，这些生物标志物的水平尚未证明与疾病的严重程度相关，而正常值不排除CLCN7基因中突变的存在（4）。因此，迫切需要找到更多的特定和敏感的生物标志物。有许多关于骨质造成症的遗传研究，但目前尚未发现CLCN7突变引起的骨质疏松症的血清代谢研究。通过阐明区分健康和疾病表型的特定特征，代谢组已成为理解生理和病理过程之间差异的基石，可能使我们可以搜索
免疫检查点抑制剂相关心肌炎
摘要 背景 免疫检查点抑制剂 (ICI) 相关心肌炎是一种罕见但可能致命的不良事件，可能发生在 ICI 暴露后。早期诊断和治疗是改善患者预后的关键。基于生长抑素受体的正电子发射断层扫描-CT (PET/CT) 在评估心肌炎症方面显示出良好的结果，但关于其对 ICI 相关心肌炎诊断价值的信息有限，尤其是在早期阶段。因此，我们研究了 68 Ga-DOTA(0)-Phe(1)-Tyr(3)-奥曲肽 (68 Ga-DOTATOC) PET/CT 对 ICI 相关心肌炎的早期发现和诊断价值。方法 这项单中心研究回顾性评估了 2018 年 7 月至 2021 年 2 月期间临床疑似 ICI 相关心肌炎的连续患者。所有患者均接受了心脏磁共振 (CMR) 成像或 68 Ga-DOTATOC PET/CT 成像以检测 ICI 相关心肌炎。PET/CT 图像是在注射 2 MBq/kg 68 Ga-DOTATOC 90 分钟后获取的，左心室 (LV) 中的病理性心肌摄取提示心肌炎，心肌炎的定义是心肌与背景之比，即峰值标准摄取值与平均腔内 LV 标准摄取值 (MBR 峰值) 之比大于 1.6。患者接受了全面的心脏病学检查，包括心电图、超声心动图、血清心肌肌钙蛋白 I (cTnI)、心肌肌钙蛋白 T 和肌酸激酶 (CK)、CK-MB。还分析了心内膜心肌活检和炎性细胞因子标志物。评估了 68 Ga-DOTATOC PET/CT 和 CMR 对 ICI 相关心肌炎的检出率。结果 共有 11 名患者临床怀疑患有 ICI 相关心肌炎；其中 9 名接受了 68 Ga -DOTATOC PET/ CT 检查。所有 9 名（100%）接受 68 Ga-DOTATOC PET/CT 检查的患者均出现左心室病理性心肌摄取，提示心肌炎（MBR 峰值为 3.2±0.8，范围为 2.2–4.4）。8 名患者接受了 CMR 成像，3/8（38%）名患者有提示心肌炎的病变。所有 PET 阳性患者在 PET/CT 检查前均接受过大剂量类固醇和静脉注射免疫球蛋白治疗，除一名患者 PET/CT 延迟数天外，其他患者血清 cTnI 均升高。有趣的是，在 5/6 (83%) 患有肌炎的患者中，全身 68 Ga-DOTATOC PET/CT 图像中骨骼肌中可见病理性摄取，这表明该方法的另一个优势是
SGLT2抑制剂的心脏保护和抗癌作用
Akt¼蛋白激酶B; ALP¼碱性磷酸酶； a-sma¼a -smooth肌肉肌动蛋白； AMPK¼腺苷单磷酸 - 活化的蛋白激酶； ANP¼14钠肽； Arn¼血管紧张素受体Neprilysin抑制剂； AST¼天冬氨酸氨基转移酶； ATF-4¼激活转录因子4； BAX¼Bcl-2相关X蛋白； B-MHC¼B-肌球蛋白重链； bohb¼b-羟基丁酸酯； BNP¼B型纳特里尿肽； CAT¼过氧化氢酶； CFR¼冠状动脉储备； CK-MB¼肌酸激酶MB; CRS¼心脏综合征； CTNT¼心脏肌钙蛋白T;潮湿¼损伤相关的分子模式； dox¼阿霉素; ECG¼心电图； ef¼射血分数； EIF-2a¼真核生物起始因子2 a; Er¼内质网; ERK¼1.1.1/1/14; FGF¼FIMBLAST生长因子； FS¼部分缩短； g-csf¼1/1/14 GM-CSF¼1/1/1/14 GRP78¼葡萄糖调节的蛋白78; HTN¼高血压； I.P.¼腹膜内； IL¼白痴； IL¼白痴； IL¼白痴； iNOS¼诱导一氧化氮合酶； LDH¼14乳酸脱氢酶； LV¼左心室； lvedd¼左心室末端直径； lvesd¼左心室末端音直径； LVIDD¼左心内直径在末端末端；末端收缩处的LVIDS¼左心内直径； MDA¼MALONDIALLEDEDEDE; MMP¼基质金属肽酶； MPO¼髓过氧化物酶；雷帕霉素的mtor¼哺乳动物靶标； mybpc3¼结合蛋白C3; MyD88¼髓样差异反应88; NCD¼正常食物饮食； NF-kb¼核因子kappa-b; NLRP3¼NOD样受体蛋白3;无¼一氧化氮； NOX-1¼NADPH氧化酶1; NOX-2¼NADPH氧化酶2; NRF2¼核因子红细胞2 - 相关因子2； NT-Proanp¼n末端Pro - 心房纳地肽； NT-PROBNP¼N末端Pro - B型纳地尿肽； p38¼p38有丝分裂原激活的蛋白激酶； PARP¼聚（二磷酸腺苷 - 核糖）聚合酶； PERK¼蛋白激酶R样性内质网激酶； PGC¼过氧化物酶体增殖物 - 激活的受体共激活剂； PI3K¼磷酸肌醇3-激酶； PPAR¼过氧化物酶体增殖物 - 活化受体； QTC¼校正的QT; SIRT1¼SIRTUIN1; Sirt3¼Sirtuin3; Smad3¼母亲反对脱皮的同源物3； SOD¼超氧化物歧化酶； TGF¼转化生长因子； TLR9¼Toll样受体9; TNF¼肿瘤坏死因子； XO¼黄嘌呤氧化酶；其他缩写如表1所示。
蒂娜·布尔基-图尔赫尔
网站：https://www.empa.ch/web/s403/particlesbarrier https://scholar.google.ch/citations?user=cH5X5vAAAAAJ&hl=en OrcID：0000-0003-3723-6562 专业经历 2015 年 1 月至今 粒子@Barriers 小组组长和粒子-生物相互作用实验室副主任，瑞士联邦材料科学与技术实验室 (Empa)，瑞士圣加仑 2012 年 5 月 - 2014 年 12 月 研究助理，材料-生物相互作用实验室，瑞士联邦材料科学与技术实验室 (Empa)，瑞士圣加仑，导师：P. Wick 博士 2008-2012 博士后研究员，材料-生物相互作用实验室，瑞士联邦材料科学与技术实验室 (Empa)，瑞士圣加仑，导师：HF Krug 博士 教育经历 2002-2006 博士，瑞士苏黎世瑞士联邦理工学院 (ETH) 细胞生物学研究所 博士论文：“脊椎动物神经系统髓鞘形成研究：cdc42、rac1 和 profilin 1 信号在少突胶质细胞和施万细胞生物学中的作用” 导师：U. Suter 教授、ME Schwab 教授、J. Relvas 博士 1998-2002 自然科学硕士ETHZ，瑞士苏黎世联邦理工学院 (ETH) 毕业论文：“肌浆网蛋白与肌酸激酶相互作用的表征” 导师：T. Wallimann 教授、T. Hornemann 博士 1994-1998 年 赫尔布鲁格康顿学院，瑞士赫尔布鲁格 毕业（Matura Type E：经济学） 研究资助 2020-2023 年 欧盟旗舰石墨烯 (Core3 阶段) 共同申请人（1.5 亿欧元/55 万欧元） 2018-2021 年 SNSF- 胎盘介导的纳米材料风险 PI（260 kCHF） 2018-2020 年 欧盟旗舰石墨烯 (Core2 阶段) 共同申请人（8800 万欧元/350 (230 kCHF) 2014-2017 BMBF- NanoUmwelt 共同申请人 (1.8 M€ / 180 k€) 2013-2017 第 7 届 FP EU Nanosolutions ( NMP .2012.1.3-1 ) 共同申请人 (10 M€ / 290 k€) 学生监督 (* 共同监督) Claudia Rust* (ETH, 硕士论文, 2003), Carina Muoth (ETH, 硕士论文, 2012), Erminio Di Renzo (ETH, 硕士论文, 2018), Angela Diaz (Uni Castilla-La-Mancha, 硕士论文, 2021), Lukas Schlagenhauf* (ETH, 博士论文, 2011-2015), Carina Mouth (UZH, 博士论文, 2013-2016), Leonie Aengenheister（ETH，博士生，2015-2018 年）、Claudia Hempt（ETH，博士论文，2017-2020 年）、Daria Korejwo（UNIFR，博士生，2017-2020 年）、Woranan Netkeakul*（ETH，博士生，2017 年至今）、Lea Furer（ETH，博士生，2018 年 10 月开始）、Battuja Batbajar Dugershaw（ETH，博士生，2018 年 10 月开始）、Julia Boos*（ETH，博士生，2019 年至今） 教学/课程 讲座 福拉尔贝格应用技术大学：微纳米技术硕士课程（被公认为奥地利最好的技术学位课程）2010-2011 年