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World File Search System肌酸激酶
VPS13A疾病姐妹的表型变异性（...
绒毛膜 - 全藻细胞增多症（VPS13A疾病）是一种具有广泛表型谱的罕见的多系统神经退行性疾病。它的特征是神经精神症状和棘细胞的存在。然而，葡萄球菌与疾病严重程度之间的关系尚不清楚。诊断SI是通过基因检测确定的。我们提出了两个患有VPS13A疾病的姐妹，每种姐妹都表现出不同的临床表现。年轻人表现出严重的症状，包括耐药性癫痫，神经术的卫生问题，舞蹈和自我杀伤，以及血液涂片中存在痤疮细胞（10％）。基因检测鉴定出VPS13A基因中的纯合同义突变（染色体9：79971783 g> c，外显子55，c.7806g> c，pro2602 =）。相反，姐姐的经验只有控制良好的癫痫发作和肌酸激酶水平升高，外周血涂片中没有棘突细胞，这已经进行了三次。她还拥有VPS13A基因中相同的纯合同义词莫斯突变。
尺寸纳米磁回路
为了充分理解基因功能，在某个时候，有必要研究完整生物体的影响。在1980年代后期创造了第一只淘汰老鼠的创建引起了整合生理学领域的革命，这种革命一直持续到今天。在选择遗传修饰策略时，有许多复杂的选择，其中一些将在本综述中涉及，但主要重点是突出由于体内心脏表型的解释而引起的潜在问题和陷阱。作为典范，我们将仔细检查心脏能量学领域，并尝试了解肌酸激酶（CK）能量缓冲和运输系统在完整生物体中的作用。这个故事强调了遗传背景，性别和年龄的混杂影响，以及根据滥交蛋白和代谢冗余而解释淘汰模型的困难。它将考虑转基因过表达的剂量依赖性效应和意外后果，以及在体内表型技术的背景下需要进行实验性严格的结果。本次审查不仅将使心脏能量学领域具有清晰度，而且还将帮助非专家评估和批判性地评估由体内遗传修饰引起的数据。
马粒细胞肿瘤病（EGA）马粒细胞肿瘤病（EGA）
定义马粒细胞肿瘤病（EGA）是由立克生物体的Anaplasma phagocytophilum（以前为Ehrlichia equi）引起的。肿瘤病是一种常见的，季节性的，无传染性的，tick虫的传播疾病，观察到ixodes tick矢量的位置。ixodes肩cap骨在美国的东半部发现，而ixodes pacificus则在整个西海岸发现。在美国，加拿大，南美，欧洲，亚洲和北非已有报道。 临床体征一种可爱的感染通常以嗜睡，双相热和食欲减少为特征。 这是在3-5天内，具有更严重的黄褐色（常见）肢体水肿，粘膜petechiation和不愿移动的迹象。 椎板炎尚未与EGA有关。 马小于四岁的马有较轻的临床体征，可能只会出现发烧和轻度抑郁症。 流产很少见，但可以在妊娠的任何阶段发生。 在实验感染的马中，通过QPCR检测到吞噬细胞嗜酸杆菌，但与临床或病理异常无关。 目前几乎没有证据表明与EGA相关的慢性感染。 死亡率很少，大多数马匹在2-3周期间恢复。 与EGA相关的很少报道的综合征包括：●严重的肌病，其特征是发烧和严重的横纹肌溶解，牢固，疼痛的臀肌和层状肌肉和疼痛的肌肉和肾上腺素肌肉，并显着升高血清肌酸肌酸激酶（CK）和天冬氨酸氨基转移酶（AST）。在美国，加拿大，南美，欧洲，亚洲和北非已有报道。临床体征一种可爱的感染通常以嗜睡，双相热和食欲减少为特征。这是在3-5天内，具有更严重的黄褐色（常见）肢体水肿，粘膜petechiation和不愿移动的迹象。椎板炎尚未与EGA有关。马小于四岁的马有较轻的临床体征，可能只会出现发烧和轻度抑郁症。流产很少见，但可以在妊娠的任何阶段发生。在实验感染的马中，通过QPCR检测到吞噬细胞嗜酸杆菌，但与临床或病理异常无关。目前几乎没有证据表明与EGA相关的慢性感染。死亡率很少，大多数马匹在2-3周期间恢复。与EGA相关的很少报道的综合征包括：●严重的肌病，其特征是发烧和严重的横纹肌溶解，牢固，疼痛的臀肌和层状肌肉和疼痛的肌肉和肾上腺素肌肉，并显着升高血清肌酸肌酸激酶（CK）和天冬氨酸氨基转移酶（AST）。●以共济失调，卧性，抑郁和其他非特异性神经系统缺陷为特征的神经系统疾病。
对患有胸腔疾病的儿科患者进行心脏检查......
爱尔兰儿童健康中心儿科急诊医学系，位于塔拉特，都柏林 24，爱尔兰。摘要目的我们注意到，儿科患者在接种 COVID-19 mRNA 疫苗后因胸痛到急诊室就诊。有报道称，其中一些青少年患者被诊断出患有心包炎和心肌炎。本研究旨在确定现行指南用于研究胸痛 COVID-19 mRNA 疫苗接种的安全性和有效性。方法这是一项回顾性研究，评估了 2021 年 8 月（爱尔兰开始为 12-15 岁儿科患者接种疫苗的时间）至 2022 年 6 月之间 11 个月的数据。结果共有 30 名患者符合参与本研究的标准。23 名（77%）患者为男性。17 名（57%）患者在接种第二剂疫苗后出现症状，13 名（43%）患者在第一剂疫苗后出现症状。关于所进行的检查，所有患者均在急诊科进行了心电图检查和复查。28 名患者 (93%) 在急诊科进行了肌钙蛋白水平检查。只有 20 名患者 (67%) 进行了胸部 X 光检查，12 名患者 (40%) 在急诊科测量了肌酸激酶水平。讨论总之，心电图和肌钙蛋白的初步检查是告知是否需要转诊专科医生和进行超声心动图或心脏 MRI 等进一步检查的关键。
levidys
背景升级（DeLandistrogene moxeparvovec-rokl）是重组基因治疗产物，由非复制，重组，腺相关病毒（AAV）血清型RH74（AAVRH74）（AAVRH74）capsid capsid和ssdna表达cassetter cassetter cassetter farank farank flank farank farank farank canverne cassever2 rank farank farank farank canverne cassever2。盒式盒包含：1）MHCK7基因调节成分，其中包括肌酸激酶7启动子和α-肌动蛋白重链增强剂，以及2）编码工程化的levetidys微型疾病蛋白（1）的DNA转基因。载体/capsid：临床和非临床研究表明骨骼肌细胞中的AAVRH74血清型转导。此外，在非临床研究中，在心脏和diaphragm肌肉细胞中已经证明了AAVRH74血清型转导（1）。启动子：MHCK7启动子/增强子驱动转基因表达，并已在动物模型中显示，以驱动转基因升降机微肌营养蛋白蛋白表达，主要在骨骼肌（包括diaphragragm）和心脏肌肉中。在临床研究中，肌肉活检分析已经证实了骨骼肌中的levidys微肌营养蛋白表达（1）。转基因：DMD是由DMD基因突变引起的，导致缺乏功能性肌营养不良蛋白。leviDys携带一个编码微肺炎蛋白的转基因，该蛋白由正常肌肉细胞中表达的肌营养不良蛋白的选定结构域组成（1）。
伴有发热和呼吸困难的皮疹和脓疱
体格检查未见异常。实验室检查发现白细胞减少、血小板减少，血清天冬氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶、γ-谷氨酰转移酶和总胆红素水平升高。患者的呼吸困难在接下来的 2 天内显著恶化，伴有高烧，体温为 39.6°C 至 40.5°C (103.3°F 至 104.9°F)。听诊的初始发现恶化，包括弥漫性双侧湿啰音。动脉血气分析显示低氧血症 (Pao 2 59 mm Hg，Pco 2 27 mm Hg)，而她通过鼻导管每分钟呼吸 3 L 氧气。肺部计算机断层扫描显示双侧肺上叶有浸润和毛玻璃影（图 3）。酶联免疫吸附试验血清学检测证实存在麻疹病毒免疫球蛋白 M 抗体阳性。患者接受面罩吸氧 40%、静脉注射左氧氟沙星和口服利巴韦林治疗。由于克氏斑（柯氏斑）导致患者无法摄入足够的液体和食物，因此患者接受了支持治疗，包括每日静脉输注 5% D/W。患者 1 周后出院，情况良好，出院后 1 个月的随访中未发现任何症状。
evkeeza®（evinacumab-dgnb）
进行初始治疗，所有以下所有方法：o诊断HOFH或与脂质专家（例如心脏病专家，内分泌学家，脂质专家/脂质学家）在HOFH管理方面经历的； o基于以下一项确认HOFH诊断：提交医疗记录（例如图表注释，实验室值），确认了LDLR，APOB，PCSK9或LDLRAP1基因基因座的两个突变等位基因的遗传确认；或以下两项： - 预处理LDL-C大于400 mg/dl，以及 - 以下一个：•10岁之前的Xanthoma；或•父母双方的杂合家族性高胆固醇血症（HEFH）的证据，以及以下一个：患者年龄少于10岁；或患者尽管两者都无法实现<100 mg/dl的LDL-C目标： - 以下一项（有关Medicare评论，请参阅CMS部分*）：•目前对患者进行最大耐受性他汀类药物治疗以及Ezetimibe的治疗；或•患者无法忍受他汀类药物疗法，这是由以下无法忍受和持续的一种（即超过2周）的症状所证明的：o肌痛[没有肌酸激酶（CK）升高的肌肉症状]；或o肌炎（CK高度的肌肉症状<正常[ULN]的上限10倍）；或o患者在病历中记录的所有他汀类药物的禁忌症；或o患者患有横纹肌溶解或肌肉症状，毒ck高度> 10倍ULN，并且 - 以下一项（有关Medicare评论，请参阅CMS部分*）：•患者已接受PCSK9治疗或对PCSK9治疗没有反应；或
乳香树中毒表现为抗利尿激素分泌不当综合征、低钠血症、癫痫和横纹肌溶解症
免疫系统。她在 2021 年 7 月接种第一剂 BNT162b2 疫苗四天后出现对光过敏、眼痛、恶心、头晕和下肢无力，接种疫苗一周后将 B. serrata 的剂量增加到五粒胶囊（1000mg/d）。在以 1000mg/d 的剂量服用 B. serrata 3 周后，她因第一次无诱因全身强直阵挛性癫痫发作被送入重症监护病房 (ICU)。检查发现血清低钠血症[112mmol/L(n,135～150mmol/L)]，尿钠浓度为58mmol/L，血清渗透压为234mosm/kg(n,280～300mosm/kg)，尿渗透压为739mosm/kg(n,450～600mosm/kg)，促肾上腺皮质激素浓度为85.9pg/mL(n,7.2～63.3pg/mL)，基础皮质醇浓度正常，C反应蛋白(CRP)浓度正常，白细胞计数为11.4(n,<10/l)，中性粒细胞增多，淋巴细胞减少，横纹肌溶解症[肌酸激酶(CK)最高浓度为76348U/L(n,1～145U/L)]。脑磁共振成像 (MRI) 显示脑室周围有三处未增强病变，与四年前的 MRI 相比，其数量和范围没有变化。垂体正常。恶性肿瘤筛查无用。患者被诊断为 SIADH，并接受左乙拉西坦、强制利尿和氯化钠输注治疗。经过三周的治疗和停用 B. serrata 胶囊后，她完全康复。
COVID-19 疫苗引起的蜂窝织炎和肌炎
和注射部位疼痛，2 天内缓解。但 4 周后，在接种第二剂 mRNA 疫苗（这次是在左臂）后，第二天他发现注射部位发红和疼痛。红肿继续增加，波及整个左臂和肩膀。他的病史包括帕金森病、高血压、阵发性心房颤动和巨细胞动脉炎，他正在服用泼尼松和托珠单抗。他的血压为 146/80 mm Hg，体温 97.2°F (36.2°C)，心率为每分钟 108 次。体格检查发现左上肢从肩膀到远端手臂有大面积红斑和压痛（图 1）。实验室检查结果如下：• 白细胞计数 5 × 10 9 /L（参考范围 4-11 10 9 /L）• 肌酸激酶 236 U/L（参考范围 35-232 U/L）• 乳酸 3.1 mmol/L（参考范围 0.4-2 mmol/L）• 醛缩酶 20.9 U/L（参考范围 1.5-8.1 U/L）• C 反应蛋白 6.3 mg/dL（参考范围 0.0-0.9 mg/dL）。左上肢 CT 检查显示近端蜂窝织炎和三角肌肌炎，由于多部位病变，不能排除筋膜炎。磁共振成像 (MRI) 显示三角肌和冈上肌弥漫性蜂窝织炎和肌炎，疑似 mRNA COVID-19 疫苗引起的肌炎（图 2）。患者接受静脉万古霉素和哌拉西林-他唑巴坦治疗，
长期低碳水化合物、高脂肪饮食的自行车骑行者的葡萄糖耐量和骨骼肌 GLUT4 和 IRS1 含量降低
人们对于长期（> 6 个月）适应低碳水化合物、高脂肪 (LCHF) 饮食如何影响健康、训练有素的个体的胰岛素信号知之甚少。本研究比较了葡萄糖耐量；骨骼肌葡萄糖转运蛋白 4 (GLUT4) 和胰岛素受体底物 1 (IRS1) 含量；以及代表主要能量途径 (3-羟基乙酰辅酶 A 脱氢酶、肌酸激酶、柠檬酸合酶、乳酸脱氢酶、磷酸果糖激酶、磷酸化酶) 的肌肉酶活性，这些酶活性代表了长期遵循 LCHF 或混合常量营养素 (Mixed) 饮食的训练有素的自行车运动员。在不同的日子里，进行了 2 小时口服葡萄糖耐量测试，并从禁食参与者的股外侧肌获取肌肉样本。与混合组相比，LCHF 组的葡萄糖耐量降低，因为在整个口服葡萄糖耐量测试过程中，血浆葡萄糖浓度明显较高，血清胰岛素浓度达到峰值的时间较晚（LCHF，60 分钟；混合，30 分钟）。各组之间的全身胰岛素敏感性无统计学差异（松田指数：LCHF，8.7 ± 3.4 vs. 混合，12.9 ± 4.6；p = .08）。GLUT4（LCHF：1.13 ± 0.24；混合：1.44 ± 0.16；p = .026）和 IRS1（LCHF：0.25 ± 0.13；混合：0.46 ± 0.09；p = .016）蛋白质含量在 LCHF 肌肉中较低，但酶活性无差异。我们得出结论，习惯于 LCHF 饮食的训练有素的自行车运动员与混合饮食的对照组相比，葡萄糖耐受性降低。较低的骨骼肌 GLUT4 和 IRS1 含量可能部分解释了这一发现。这可能反映了对习惯性葡萄糖可用性降低的适应，而不是病理性胰岛素抵抗的发展。