机构名称：
¥ 1.0
绒毛膜 - 全藻细胞增多症（VPS13A疾病）是一种具有广泛表型谱的罕见的多系统神经退行性疾病。它的特征是神经精神症状和棘细胞的存在。然而，葡萄球菌与疾病严重程度之间的关系尚不清楚。诊断SI是通过基因检测确定的。我们提出了两个患有VPS13A疾病的姐妹，每种姐妹都表现出不同的临床表现。年轻人表现出严重的症状，包括耐药性癫痫，神经术的卫生问题，舞蹈和自我杀伤，以及血液涂片中存在痤疮细胞（10％）。基因检测鉴定出VPS13A基因中的纯合同义突变（染色体9：79971783 g> c，外显子55，c.7806g> c，pro2602 =）。相反，姐姐的经验只有控制良好的癫痫发作和肌酸激酶水平升高，外周血涂片中没有棘突细胞，这已经进行了三次。她还拥有VPS13A基因中相同的纯合同义词莫斯突变。
VPS13A疾病姐妹的表型变异性（...
主要关键词
相关文件推荐
