胼胝体发育不全 (CCA) 是最常见的先天性畸形之一,其神经发育结果不确定,尤其是当疾病被孤立时。为了向父母提供明智的咨询,在怀孕早期确定与预测结果相关的解剖标记至关重要。使用 CCA 对胎儿大脑进行定量探索的情况很少见,而且主要限于对特定大脑结构的研究。在这里,我们提出了一种基于微分同胚变换的胎儿大脑磁共振成像 (MRI) 分析流程。它包括两个步骤:半自动胎儿 MRI 预处理程序和量化与正常发育的解剖偏差的流程。MRI 预处理之后,使用配准将每个体积胎儿大脑与年龄匹配的健康模板大脑在全球范围内进行比较。将变形并行传输到同一空间以纠正胎儿之间的年龄差异。使用主成分分析和分类确定了 CCA 特有的变形模式。该流程在回顾性选择的 38 个健康胎儿和 73 个 CCA 胎儿的 MRI 上进行了测试。根据更多局部分析,最相关的 14 分类变形模式将众所周知的大脑改变与 CCA 相结合。15 这项初步工作有望定量探索异常胎儿大脑 16 并将在未来用于识别与不良临床结果相关的解剖特征 17。18
胼胝体细胞毒性病变 (CLOCC) 也称为可逆性胼胝体压部病变轻度脑病或可逆性胼胝体压部病变综合征,在磁共振成像 (MRI) 上表现为胼胝体压部可逆性扩散受限。该病变与多种病因有关,包括细菌和病毒感染、代谢紊乱、药物、癫痫、恶性肿瘤和脑出血 [4,5] 。CLOCC 以细胞毒性水肿为潜在机制,被认为是继发性病变。CLOCC 患者的典型症状通常包括癫痫发作、意识障碍和谵妄 [6] 。放射学发现包括 T2 加权成像和液体衰减反转恢复上的高信号强度、T1 加权成像和急性期的低信号强度、弥散加权图像 (DWI) 上的高信号强度以及表观弥散系数 (ADC) 值降低 [6]。病变分为三种类型:位于胼胝体压部中央的小圆形或椭圆形病变、以胼胝体压部为中心但通过胼胝体纤维横向延伸到相邻白质的病变或以后方为中心但延伸到胼胝体前部的病变 [7]。预后方面,CLOCC 通常与良好的临床和放射学结果相关。病变通常在影像学检查中一周内消失,临床症状完全恢复,没有后遗症 [5]。
胼胝体是连接大脑两个半球的一束轴突纤维。以胼胝体发育不良为核心表型的神经发育障碍为了解轴突发育异常导致的病理学提供了宝贵的窗口。本文描述了一组八名患有神经发育障碍的患者,这些患者的特点是一系列缺陷,包括胼胝体异常、发育迟缓、智力障碍、癫痫和自闭症特征。每位患者都携带 MYCBP2 的一个独特的新生变异,MYCBP2 基因编码一种非典型 RING 泛素连接酶和信号传导中枢,在轴突发育中具有进化保守的功能。我们利用 CRISPR/Cas9 基因编辑将疾病相关变异引入秀丽隐杆线虫 MYCBP2 直系同源物 RPM-1 的保守残基中,并评估了体内功能结果。与 MYCBP2 变异患者的不同表型一致,携带 rpm-1 中相应人类突变的秀丽隐杆线虫表现出轴突和行为异常,包括习惯改变。此外,影响 RPM-1 泛素连接酶活性的变异中发生了自噬标记物 LGG-1/LC3 的异常轴突积累。解剖学、细胞生物学和行为读数的功能遗传结果表明,MYCBP2 变异可能会导致功能丧失。总的来说,我们从多名人类患者和在体动物模型上进行 CRISPR 基因编辑的结果支持了 MYCBP2 与人类神经发育谱系障碍之间的直接联系,我们称之为 MYCBP2 相关发育迟缓伴有胼胝体缺陷 (MDCD)。
先前的研究表明,胼胝体(即最大的白质连合通路)的结构改变发生在新生儿早产后,并持续整个发育过程。本研究旨在揭示极度早产(VPT)个体儿童期和青少年期胼胝体的结构特征,及其与一般智力、执行和社会情感功能的关系。对 79 名 VPT 和 46 名年龄在 6 - 14 岁之间的足月对照者进行了神经心理学评估、T1 加权和多壳扩散 MRI。使用 TractSeg 在 7 个胼胝体部分提取了体积、扩散张量和神经突方向弥散和密度成像 (NODDI) 测量值。使用多元数据驱动方法(偏最小二乘相关)和基于队列的年龄规范建模方法来探索胼胝体特征与神经心理学结果之间的关联。 VPT 组和足月对照组的白质成熟趋势相似,即所有胼胝体节段的 FA 增加和 ODI 减少,这与一般智力功能的提高有关。然而,使用基于队列的与年龄相关的规范模型,研究结果显示 VPT 组的胼胝体发育模式不典型,胼胝体成熟度随时间降低,这与一般智力和工作记忆功能较差以及孕龄较低有关。
胼胝体发育不全,即胼胝体 (ACC) 完全或部分发育不全,是一种常见的先天性异常,可发生各种相关异常。由于来自皮质的白质束无法通过中线,因此存在异常纤维连接。纵向胼胝体束 (LCF;Probst 束) 存在于 ACC 的两个大脑半球中,并产生一些朝向中线的异常纤维。它是由 Probst (1) 首次描述的,并且被认为是 ACC 的典型体征。它由异位髓鞘胼胝体纤维组成,由胼胝体纤维的迁移障碍引起。ACC 的常规 MRI 表现已在文献中得到充分记录 (2, 3)。本文介绍了一种新技术——扩散张量 MR 成像和纤维束成像 (FT),它可以显示体内白质纤维的方向和 ACC 中异常半球纤维连接的神经解剖结构。
衰老可能与运动功能衰退有关,这种衰退可归因于胼胝体 (CC) 白质微结构退化以及其他与大脑相关的因素。与运动功能类似,执行功能 (EF) 通常会随着衰老而衰退,与年龄相关的 EF 变化同样与 CC 白质连接改变有关。鉴于运动功能和执行功能都依赖于通过 CC 的白质连接,并且双手控制被认为依赖于 EF,因此出现了一个问题:EF 是否至少可以部分解释 CC 连接与老年人运动控制之间的关联。为了解决这个问题,我们从 84 名老年人那里获取了扩散磁共振成像数据。使用纤维特异性方法获取八个经胼胝体白质束中的纤维密度 (FD)、纤维横截面积 (FC) 以及两种指标的组合。使用双手协调任务评估运动控制。EF 由基于综合测试电池从多个 EF 任务中提取的领域通用潜在 EF 因子确定。跨胼胝体前额叶纤维的 FD 与认知和运动表现相关。EF 部分解释了前额跨胼胝体通路的 FD 与运动控制之间的关系。我们的研究结果强调了老年人群中胼胝体白质连接(尤其是前额叶脑区)、跨多个领域的 EF 和运动控制之间的多维相互关系。它们还强调了在研究老年人的脑运动行为关联时考虑 EF 的重要性。
图 2 显示了大脑的各个部分及其功能。正如大自然赋予我们 2 只眼睛、2 只手、2 只耳朵、2 个肺、2 个肾、2 只脚……,我们的大脑也由两个半球组成 - 左半球和右半球(见图 3)。两个半球通过胼胝体连接,胼胝体是一束超过 2 亿根神经纤维,使它们之间能够进行交流(见图 3)。有趣的是,大脑的左侧控制身体的右侧,而身体的右侧控制身体的左侧。左脑被称为优势半球,与逻辑、口头和书面语言有关 - 其表达、阅读、写作和理解(有关两个半球的更详细专业化,见图 3)。右脑是直觉的、艺术的。
PTEN 错构瘤综合征 (PHTS) 是一系列由 PTEN 的种系突变引起的遗传性癌症综合征。PHTS 备受关注,因为它的神经系统合并症发生率很高,包括大头畸形、自闭症谱系障碍和智力障碍。由于 PHTS 的详细脑形态和连通性仍不清楚,我们对 PHTS 中的脑磁共振成像 (MRI) 进行了定量评估。12 名 PHTS 患者和神经典型对照者的 16 张结构性 T1 加权 MR 图像和 9 张扩散加权 MR 图像用于结构和高角度分辨率扩散 MRI (HARDI) 纤维束成像分析。75% 的 PHTS 参与者观察到胼胝体肥大,33% 的参与者观察到多小脑回畸形,83% 的参与者观察到脑室周围白质病变,17% 的参与者观察到异位。虽然脑回指数和半球皮质厚度在两组之间没有显著差异,但 PHTS 患者的整体和局部脑容量显著增加,且局部皮质厚度增加。HARDI 纤维束成像显示胼胝体通路的体积和长度增加,弓状束 (AF) 的体积增加,双侧下纵束 (ILF)、双侧下额枕束 (IFOF) 和双侧钩束的长度增加。PHTS 患者的 AF、左侧 ILF 和左侧 IFOF 的各向异性分数降低,表观扩散系数值增加。
摘要背景:长期饮酒会导致大脑产生多种形态和代谢影响,可使用 MRI 定量评估这些影响,以确定长期酗酒的影响。目的和目标:1. 在 MRI 上评估酗酒男性的大脑退行性变化。2. 将结果与年龄匹配的对照进行形态测量比较。方法:选择 50 名根据 DSM 5 标准确定的酒精使用障碍患者和 50 名年龄匹配的对照,并使用 MRI 检查。使用适当的统计分析工具比较形态测量结果。结果:比较酗酒患者大脑中的各种形态测量参数,发现以下方面存在高度显著差异(p<0.001):第三脑室宽度、大脑半球间裂宽度、脑桥 AP 直径、第四脑室高度、第四脑室宽度、膝部、胼胝体压部和胼胝体部,表明它们在定量分析酗酒相关脑萎缩中起着关键作用。这些参数在饮酒时间最长的依赖性脑萎缩组中也发生了最大的变化。根据饮酒类型划分的亚组对这些参数的比较研究表明,最显著的实质萎缩变化发生在饮用 Desi Daru 的患者亚组中。研究中观察到的最常见的代谢紊乱是肝性脑病,其他包括韦尼克脑病、Marchiafava Bignami 和渗透性髓鞘病。结论:在饮酒组和非饮酒组中,大脑各种白质和灰质结构的形态学参数存在显著差异,这可以通过 MRI 定量证明。关键词:慢性酒精中毒的 MRI、酒精中毒者的形态学研究、肝性脑病韦尼克脑病、Marchiafava Bignami、渗透性髓鞘病。1