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World File Search System脉络丛
妊娠22周产前超声诊断Dandy-Walker综合征1例
Dandy-Walker 畸形 (DWM) 是一种罕见的先天性中枢神经系统疾病，涉及小脑蚓部发育不全、第四脑室扩大和后颅窝扩张。该病由遗传和环境因素引起，发病率为 1/25,000-35,000。DWM 在女性中更为常见，西班牙的一项研究报告称男女比例为 1:3 [1]。Dandy-Walker 畸形的病因尚不完全清楚，但遗传畸形、综合征畸形和先天性感染被认为是导致该病的原因。它约占脑积水病例的 3% [2]。DWS 通常通过 MRI 或产后病理学确诊，但由于胎儿预后不良，建议尽早诊断 [3]。在超声检查中，DWM 的症状包括脑室扩大、脉络丛囊肿、脑脊膜膨出、室间隔缺损、心脏发育异常、主动脉弓小、
有情绪障碍的个体的外侧心室的大小和不对称性之间的关系
情绪障碍，例如抑郁症（DD）和双相情感障碍（BD）疾病会影响全球数百万人（Dilsaver，2011; Greenberg et al。，2021; Kieling等，2024）。了解这些疾病的神经生物学相关性可能有助于改善临床结果。在情绪障碍个体中受影响的结构之一是侧心脑室（Abé等，2023; Gray等，2020; Hibar等，2016，2018; Ho等，2022; Okada等，2023; Schmaal等，2016）。外侧心室是大型C形结构，可将其投射到额叶，颞叶和枕叶，并负责脑脊液（CSF）生产（Scelsi等，2020）。心室的大小与脉络丛的大小正相关（Murck等，2024），该大小可产生CSF，并通过控制CSF和CSF之间的分子交换来维持CNS稳态的维持（Thompson等人（Thompson等）（Thompson等，20222年）。
了解遗传性 TTR 淀粉样变性的遗传学
最常见的遗传形式是遗传性运甲状腺素蛋白淀粉样变性 (hATTR)。这种疾病是由 TTR 基因突变引起的，该基因为运甲状腺素蛋白提供指令。运甲状腺素蛋白主要在肝脏中生成，但大脑（脉络丛）和眼睛中也生成少量的运甲状腺素蛋白。运甲状腺素蛋白参与甲状腺激素（甲状腺素）的运输。运甲状腺素蛋白还运输视黄醇结合蛋白，后者负责将维生素 A 运输到全身。当运甲状腺素蛋白错误折叠时，它会形成淀粉样蛋白，然后淀粉样蛋白会沉积在全身不同的器官和组织中，最常见的是心脏和神经周围。这会导致各种症状，包括疲劳、呼吸急促、手脚麻木和刺痛以及/或腕管综合症。如果不进行治疗，这些症状会严重影响生活质量。
阿尔茨海默氏病等离子体标记的关联，
[2023年10月24日收到； 2023年12月19日修订； 2023年12月26日接受]摘要：脉络丛（CP）是脑脊液（CSF）产生必不可少的大脑结构。此外，CP的结构和功能的改变与分子条件和神经病理学有关，包括多发性硬化症，阿尔茨海默氏病和中风。Our goal is to provide the first characterization of the association between variation in the CP microstructure and macrostructure/volume using advanced magnetic resonance imaging (MRI) methodology, and blood-based biomarkers of Alzheimer's disease (Aß 42/40 ratio; pTau181), neuroinflammation and neuronal injury (GFAP; NfL).我们假设脑病理学的血浆生物标志物与CP结构无序有关。此外，由于脑微结构变化可以在宏观结构变化之前进行，因此我们还猜想这些差异在CP微结构完整性中会很明显。我们的横断面研究是对108个良好表征的个体的队列进行的，跨越了22-94岁的年龄，因为他们排除了认知障碍的参与者和非爆炸性的MR成像数据。已建立的自动分割方法用于使用结构MR图像来识别CP体积/宏结构，而使用我们的高级定量高分辨率MR成像的纵向和横向松弛时间（t 1和t 2）评估了CP的微结构完整性。调整相关协变量后，在PTAU181，NFL和GFAP和所有MRI指标之间观察到正相关。ptau181（p = 0.14），cp卷。血液 -除CP体积与CP相比，这些关联达到了显着性（P <0.05）。nfl（p = 0.35），t 2 vs. NFL（p = 0.07）。此外，观察到Aß42/40与所有MRI指标之间的负相关性，但仅对Aß42/40vs才具有显着性。t 2（p = 0.04）。这些新颖的发现表明，减少的CP宏结构和微结构完整性与AD病理学，神经变性/神经炎症和神经变性的基于血液的生物标志物呈正相关。CP结构的降解可能与AD病理学和神经炎症同时发生，并在临床可检测到的认知障碍之前，使CP成为早期疾病检测或治疗监测的潜在感兴趣的结构。关键词：脉络丛，阿尔茨海默氏病，神经炎症，衰老，定量MRI。引言大脑具有具有选择性渗透性的障碍，可调节进出大脑的运输。
术语新生儿有136删除综合征和16p12删除：案例报告和文献审查
没有血缘。产前超声图显示脉络丛增大和双侧心室肿瘤。胎儿核型在羊膜穿刺术上是正常的46 XY。出生体重为1620 g（<10世纪），长度为42厘米（<10摄氏度），头圆周为31.5 cm（第10倍）。出生时的身体发现很小，妊娠年龄出现新生儿，畸形相，前fontanelle的扩大，层状褶皱，高拱形的口感，五个手指的中间角度浮肿（单个折痕）（单折痕），腺体下孢子虫（图1），腺体肌扰动和佩里氏固定。超声心动图是正常的。腹部超声检查在胆总管囊肿的胆囊附近显示出一个囊肿（3x3 mm）（图2）。神经显影图（生命日＃1）显示左侧心室的室系室室室脑室外密度，在两个侧脑室中有多个分隔（图3A，3B）。头部的MRI（生命日＃31）露出左侧室室
MID1 中 RING 结构域的缺失会导致人类大脑发育过程中的模式缺陷
X 连锁的 Opitz BBB/G 综合征 (OS) 是一种单基因疾病，其症状在胚胎发育早期就已出现。OS 是由 X 连锁基因 MID1 的致病变异引起的。疾病相关变异分布于整个基因位点，除包含 E3 泛素连接酶活性的 N 端 RING 结构域外。通过使用基因组编辑的人类诱导多能干细胞系，我们在此表明，缺乏含有 MID1 RING 结构域的异构体会导致人脑类器官出现严重的模式化缺陷。我们观察到明显的神经源性缺陷，神经组织减少，同时脉络丛样结构增多。转录组分析揭示了模式化通路在很早的时候就失调了，甚至在神经诱导之前就失调了。值得注意的是，观察到的表型与 MID1 完全敲除类器官中观察到的表型形成鲜明对比，表明存在导致模式缺陷的不同机制。这些表型的严重性和早期发作可能解释了为什么没有携带编码 N 端 RING 域的 MID1 基因外显子 1 中的致病变异的患者。
新生儿至青少年
唐氏综合症 (DS) 是一种遗传性疾病，由 21 号染色体的多余完整或部分拷贝引起，其特征是智力障碍。我们假设，对 73 次 DS 患者（年龄 0 至 22 岁）的磁共振成像 (MRI) 检查进行回顾性分析，并将其与 993 次神经正常患者（年龄 0 至 32 岁）的脑部 MRI 检查进行比较，将有助于更好地了解哪些脑部差异可以解释 DS 的表型发育特征，并为临床上前瞻性文献发现提供有价值的确认。每次检查都提取了绝对体积和校正为估计颅内总容量百分比 (%ETIV) 的体积测量值。我们的结果呈现了新发现，例如嗅周皮质、内嗅皮质、脉络丛和布罗德曼区 (BA) 3a、3b 和 44 的体积增加 (%ETIV)，以及楔叶、旁中央小叶、中央后回和上缘回白质的体积减少 (%ETIV)。我们还证实了文献中先前讨论过的脑体积异常。研究结果表明，DS 患者存在脑体积异常，可通过 MRI 进行临床检测。
使用深度学习在 3D 超声中对胎儿大脑进行皮层下分割
通过 3D 胎儿超声对皮层下体积发育进行量化，可以在妊娠监测期间提供重要的诊断信息。然而，由于软组织对比度低、斑点和阴影伪影，手动分割超声体积中的皮层下结构非常耗时且具有挑战性。为此，我们开发了一个卷积神经网络 (CNN)，用于从 3D 超声中自动分割脉络丛 (CP)、侧脑室后角 (LPVH)、透明隔腔和颈内膜 (CSPV) 和小脑 (CB)。由于真实标签稀缺且获取成本高昂，我们应用了小样本学习，其中仅使用少量手动注释 (n = 9) 来训练 CNN。我们比较了仅使用少数单独注释的体积来训练 CNN 与使用基于图谱的分割获得的许多弱标记体积来训练 CNN。这表明，仅需少量手动注释即可获得接近观察者内变异性的分割性能。最后，将训练后的模型应用于大量（n = 278）来自多样化健康人群的超声图像体积，获得了妊娠中期各个结构新的超声特定生长曲线。
细胞锌状态改变染色质的可及性和p53与DNA
非典型的霉菌/色肽肿瘤（AT/RTS）是小儿脑肿瘤以其侵略性和异常但仍未解决的表观遗传性调节而闻名。为了更好地理解其恶性肿瘤，我们研究了AT/RT特异性DNA高甲基化与基因表达和转录因子结合改变以及如何与上游调节相关的如何相关。髓母细胞瘤，脉络丛肿瘤，pluripotent干细胞和胎儿脑被用作参考。神经转录调节剂对基因组区域的一部分，与多能干细胞相似，在/RTS中与多能干细胞相似并在胎儿脑中脱甲基化。at/rt-unique DNA高甲基化与抑制性复合物2相关，并与抑制基因相关，在神经发育和肿瘤发生中作用。通过抑制其靶位点的抑制表达或DNA高甲基化损害了几种无法与甲基化DNA结合的几种神经/神经性先驱因子的活性，该活性也受到了靶位位点的抑制作用，这也经过实验性地验证了在甲状腺囊泡瘤和/RT样品中为NeuroD1验证的NeuroD1。这些结果突出显示并表征了DNA高甲基化在AT/rt malignancy和停止神经细胞分化中的作用。
直接注射的慢病毒载体 T 细胞疫苗可保护小鼠免受急性和慢性病毒感染
基于慢病毒载体的树突状细胞疫苗在动物模型中诱导保护性 T 细胞反应，以抵抗病毒感染和癌症。在本研究中，我们测试了是否可以通过直接注射表达抗原的慢病毒载体来实现预防性和治疗性疫苗接种，从而避免体外转导树突状细胞。注射的慢病毒载体优先转导脾脏树突状细胞并导致长期表达。注射编码淋巴细胞脉络丛脑膜炎病毒 (LCMV) 的 MHC I 类限制性 T 细胞表位和 CD40 配体的慢病毒载体可诱导抗原特异性细胞溶解性 CD8 + T 淋巴细胞反应，从而保护小鼠免受感染。向慢性感染小鼠注射编码 LCMV MHC I 类和 II 类 T 细胞表位和可溶性程序性细胞死亡 1 微体的慢病毒载体可迅速清除病毒。通过直接注射慢病毒载体进行疫苗接种对无菌 α 基序和含有 HD 结构域的蛋白 1 敲除 (SAMHD1 敲除) 小鼠更有效，这表明含有 Vpx（一种通过诱导 SAMHD1 降解来提高树突状细胞转导效率的慢病毒蛋白）的慢病毒载体将成为治疗人类慢性疾病的有效策略。