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World File Search System脑积水
俄亥俄州卫生部 COVID-19 疫苗接种机构工作组
并转到 1B。地方卫生部门可以继续为 1A 医护人员接种疫苗 a. 2021 年 1 月 19 日——80 岁及以上的俄亥俄州居民。 b. 2021 年 1 月 25 日——75 岁及以上的俄亥俄州居民；患有发育或智力障碍并且患有以下疾病之一的人：脑瘫；脊柱裂；过去一年内需要住院治疗的严重先天性心脏病；过去一年内需要住院治疗的严重 1 型糖尿病；包括苯丙酮尿症在内的遗传性代谢紊乱；包括癫痫、脑积水和小头畸形在内的严重神经系统疾病；包括唐氏综合症、脆性 X 综合症、普拉德-威利综合症、特纳综合症和肌营养不良症在内的严重遗传性疾病；严重肺部疾病，包括过去一年内需要住院治疗的哮喘和囊性纤维化；镰状细胞性贫血；α 和 β 地中海贫血；以及实体器官移植患者。如果人们认为自己属于这一类，他们应该联系当地的发育障碍委员会，该委员会将帮助协调疫苗接种。c. 2021 年 2 月 1 日——70 岁及以上的俄亥俄州人；希望保留或恢复面对面或混合模式的 K-12 学校员工。d. 2021 年 2 月 8 日——65 岁及以上的俄亥俄州人。e. 2021 年 2 月 15 日——患有上述严重先天性、发育性或早发性和遗传性疾病的俄亥俄州人。如果人们认为自己属于这一类，他们应该联系当地的发育障碍委员会，该委员会将帮助协调疫苗接种。
CSF和从儿童期到成年的静脉血流量通过实时相对比较MRI
使用实时相对比（RT-PC）MRI对CSF和静脉流进行的抽象目的测量，MRI促进了对两种流体系统动力学和生理学的新见解。但是，在临床实践中，使用RT-PC MRI仍然有限。由于在婴儿期和童年时表现出许多形式的脑积水，因此在此期间研究正常流量参数以评估CSF循环的病理是一种先决条件。本研究旨在使用RT-PC MRI在健康受试者中建立CSF和静脉流的参考值，并确定其年龄依赖性。方法在44名健康志愿者（20名女性，5-40岁）中进行了RT-PC MRI。CSF流量。静脉流量测量包括硬膜外静脉，颈内静脉和下腔静脉。分析的参数是峰值速度，净流，脉动和目标区域（ROI）。统计检验：线性回归，学生的t检验和方差分析（ANOVA）。导致成人志愿者的结果，没有观察到流程参数的显着变化。相反，小儿受试者在AQD，C3和L3中表现出明显的CSF净流量和脉动性降低。几个静脉流参数在C3时的年龄上显着降低，在L3时变化更大。结论流参数取决于解剖位置和年龄。我们在5-40岁之间建立了大脑和脊柱动力学的变化。RT-PC MRI在临床护理中的应用可能会改善我们在个别患者中对CSF流动病理的理解。
Dnaaf5基因剂量对原发性纤毛运动障碍表型的影响
DNAAF5 是一种运动蛋白组装因子，与常染色体异质隐性遗传的纤毛运动障碍、原发性纤毛运动障碍 (PCD) 有关。等位基因杂合性对纤毛运动功能的影响尚不清楚。我们使用 CRISPR-Cas9 基因组编辑小鼠来重建在轻度 PCD 患者中发现的人类错义变异和 Dnaaf5 中的第二个移码无效缺失。携带 Dnaaf5 异等位基因的幼崽表现出明显的错义和无效基因剂量效应。无效 Dnaaf5 等位基因的纯合是胚胎致死的。具有错义和无效等位基因的复合杂合动物表现出严重疾病，表现为脑积水和早期致死。然而，错义突变纯合的动物存活率提高，超微结构分析观察到纤毛功能和运动组装部分保留。值得注意的是，相同的变异等位基因在不同的多纤毛组织中表现出不同的纤毛功能。对突变小鼠分离的气道纤毛进行蛋白质组学分析，发现 DNAAF5 变体中一些轴丝调节和结构蛋白有所减少，而这些蛋白此前从未被报道过。对小鼠和人类突变细胞的转录分析显示，编码轴丝蛋白的基因表达增加。这些发现表明，纤毛运动组装存在等位基因特异性和组织特异性分子要求，这可能会影响运动性纤毛病的疾病表型和临床轨迹。
“大脑听诊器”
颅内压 (ICP) 升高通常在多种情况下进行筛查，包括脑积水、假性脑瘤和创伤 [1]。测量 ICP 的标准实践包括腰椎穿刺，通过压力计测量脑脊液开放压力，或通过应变计传感的外部脑室引流盐水柱的直接颅内接口测量脑脊液开放压力 [2]。这显然是侵入性的，而且往往会让患者感到不舒服。需要常规 ICP 监测的患者必须定期忍受这一过程 [3]。显然需要一种微创或非侵入性技术来筛查 ICP 升高 [4]。许多研究试图开发非侵入性方法来识别 ICP 升高，例如经眼超声、颈动脉多普勒和耳蜗导水管传输 [2,5,6]。然而，到目前为止，还没有一种被证明足够可靠以用于临床实践 [2,4- 7]。一种有趣的技术是利用鼓膜搏动来推导 ICP [8,9] 。该技术最早在 20 世纪 70 年代被描述，利用了脑脊液 (CSF) 和中耳之间通过耳蜗导水管 [10] 的已知通道。许多研究表明，这种连接可以将心脏搏动波形 (ICP 波形) 传输到鼓膜 (TM)，并可以从 TM 搏动中推导 ICP 波形 [10-14] 。尽管之前的测试已经能够推导这种波形，但耳蜗导水管多变的声学特性往往使得经典的 ICP 波形指标（如振幅和时间平均值）不可靠 [2,15] 。这种限制，加上最初检测这些波形所需的笨重而复杂的设备，使得这种
手稿ID：ZUMJ-2409-3599 doi：10.21608/ZUMJ.2024.323682.3599评论文章寄生虫交感神经多动症：临床特征，识别
抽象背景：在患有严重创伤性脑损伤的个体中，阵发性交感神经多动症发作（也称为自主风暴）并不罕见。发烧，心动过速，高血压，呼吸症，多汗症和肌张力姿势是它们的一些显着特征。这些情节可以自行开始或被刺激带来。尽管它们的发病机理尚不清楚，但它们的症状无疑表明激活或抑制交汇区域。这些咒语经常被误认为是癫痫发作，从而导致不必要的抗癫痫药物治疗。足够的水合，排除模仿疾病（感染，肺栓塞，脑积水，癫痫），提供有效的镇痛药，并避免触发时避免触发因素，是管理偏离性交感神经多余的一般准则。最有益的药理药物是硫酸吗啡和非选择性β受体阻滞剂，例如普萘洛尔。处理难治性实例时，鞘内巴氯芬可能是有用的。尽管它们的有效性较不恒定，但溴o不般的和可乐定对某些患者可能是有益的。结论：PSH是一个很常见的，但通常忽略了急性弥漫性或多灶性脑疾病的并发症。最常见的是遭受严重创伤性脑损伤的年轻，无意识的人。反复发作，心动过速，呼吸症，高血压，汗水以及偶尔发烧和肌张力的姿势的突然发作是病情的标志。有临床诊断。减少可能引起发作并引发预防和流产药物的任何外部刺激（例如静脉注射吗啡，加巴喷丁，普萘洛尔和可乐定）也是治疗的一部分。早期和足够的PSH治疗可能会降低随后问题的风险，例如肌肉染色，营养不良和脱水。关键字：阵发性交感神经多动症，创伤性脑损伤，重症监护病房
儿科博士后住院医师培训...
第一年培训主要临床培训经历癌症和血液病研究所：第一年的住院医生要完成一个专注于血液学/肿瘤学的主要轮换。这包括每周约 1 次门诊评估和住院咨询。病例由监督神经心理学家共同审阅或在“幕后”监督下审阅。两种模式的使用可以提高住院医生的独立实践技能，并改善他们的面对面临床护理。住院医生还代表神经心理学参加每周的神经肿瘤心理社会巡房和放射科巡房。住院医生与多学科治疗团队协商并与学校联络专业人员合作。门诊评估：住院医生每周根据我们的一般门诊转诊进行约 1 次门诊评估。病例由“幕后”监督审阅，以帮助住院医生建立作为独立临床医生的技能和信心。所有转诊均针对有医学诊断的儿童。这些疾病包括癫痫、脊柱裂/脊髓脊膜膨出、脑积水、 Chiari 畸形、围产期中风、神经外科干预、早产和/或低出生体重史以及遗传和代谢疾病。作为大型三级护理中心，我们治疗罕见疾病。这为实习生提供了广阔的视野。在我们服务中，很少有儿童患有原发性发育障碍。更常见的是，住院医生在神经系统人群中可能出现的众多问题中发现这些问题。神经内科门诊：每周一次，一年级住院医生参加神经内科的临床活动，重点是癫痫手术计划和癫痫心理社会服务。这包括术前和术后神经心理学检查、多学科门诊咨询和多学科病例讨论会。
淋巴细胞绒毛膜炎病毒（LCMV）
1胃肠道和肝病研究中心，吉兰医学科学大学，拉什特，伊朗2号2微生物学和病毒学系伊朗5传染病和热带疾病研究中心，健康研究所，医学院，Ahvaz Jundishapur医学科学大学，伊朗AHVAZ，AHVAZ 6 6 Microbiology，ABADAN医学院医学院Abadan医学院医学院，Abadan，Abadan，Abadan，Abadan，Abadan，Abadan，Abadan，Abadan，伊朗，伊朗7号，伊朗7号公共健康学院s_abbasi80@yahoo.com，miladzandi416@gmail.com doi：10.22442/jlumhs.2024.01067摘要淋巴细胞绒毛膜炎病毒是一种RNA病毒，尽管可能会引起严重疾病，但仍被忽视。这是病毒性脑膜炎的重要原因，尤其是在特定的临床情况下。LCMV与感染小鼠的分泌物接触时，它们会传播给人类，其强烈的神经性智力主要导致神经系统症状。最脆弱的人群是胎儿和免疫抑制的个体。LCMV感染可能会出现多种临床症状，从无症状到严重的表现不等。此外，如果个体受到这种病毒感染的影响，则可能导致致命的中枢神经系统疾病。关键字：诊断，慢性感染，LCMV，CNS。具体而言，在孕妇中，已经观察到宫内LCMV感染导致胎儿或新生儿死亡率。此外，它可能导致婴儿脉络膜炎和脑积水，这不仅造成重大伤害，而且会导致长期损害。及时的鉴定和立即干预对于改善预后至关重要，尤其是在感染普遍存在的高风险群体和地区。未能及时诊断病情会导致死亡率很高，并使幸存者患有长期神经系统并发症。因此，必须考虑患者的临床症状，暴露于病毒的病史以及该地区病原体的患病率，以促进准确的临床检测。这项全面的综述涵盖了管理LCMV，涵盖临床表现，诊断，治疗以及与影响中枢神经系统的病毒感染相关的潜在并发症的各种诊断方法。
新生儿宫内获得性先天性单纯疱疹病毒感染
目的：我们介绍一例先天性单纯疱疹病毒 (HSV) 感染的致命病例，该感染是由一名无免疫力的母亲在其伴侣在胎儿发育的关键时期接触病毒而导致的。背景：全球每 10,000 名新生儿中就有 1 人感染新生儿 HSV。最常见的传播方式是通过阴道在围产期传播 (85%)，其次是出生后感染 (10%)。罕见情况下，宫内感染 (5%) 可导致先天性 HSV，表现为皮肤脱屑、脉络膜视网膜炎和脑畸形（包括脑积水、无脑畸形和脑孔畸形）的典型三联征。病例描述：一名怀孕 30 周的妇女，在怀孕 18 周时有流感样疾病病史，出现胎动减少和阴道出血。初步检查显示超声检查发现肠道回声增强。在怀孕 30 周时，发现羊水过多和胎儿脑部异常。进行了剖腹产，婴儿需要复苏。婴儿的父亲报告有生殖器 HSV 爆发病史，婴儿血液中检测到 HSV-2。婴儿出现大面积皮肤脱屑、癫痫发作，并死于致命的脑畸形。结论：虽然使用抗病毒药物和剖宫产治疗母亲可有效预防围产期 HSV 感染，但对没有 HSV 免疫力的女性可能会在妊娠前期或中期发生先天性感染，并对胎儿造成毁灭性后果。临床意义：鉴于缺乏可用的 HSV 免疫，保护非免疫孕妇免受 HSV 感染是目前预防先天性 HSV 疾病的唯一措施。关键词：脑畸形、病例报告、先天性感染、单纯疱疹病毒、新生儿、预防。新生儿 (2024)：10.5005/jp-journals-11002-0109
F-1241 机器学习利用神经影像特征区分脑结核和脑肿瘤
背景：脑结核 (TB) 的表现常常与原发性和转移性脑肿瘤以及其他脑部感染性病变相似，因此很难诊断。它是造成严重后遗症和死亡的罪魁祸首，尤其是在发展中国家。需要一种快速准确的诊断方法来防止因延迟或错误诊断而导致的惨淡后果。我们的目标是开发一种分类器，利用机器学习帮助脑 MRI 上呈现的各种放射学特征将脑结核与脑肿瘤和其他感染区分开来。方法：纳入巴基斯坦卡拉奇阿迦汗大学医院的 72 例脑结核病和 146 例非结核病（包括脑膜瘤、神经胶质瘤、脑转移、真菌和细菌性脑感染），并将其分为训练数据集和测试数据集。使用相关矩阵选择特征；并包括从脑 MRI 记录的放射学特征，即环状增强、均匀增强、基底脑膜增强、脑膜增强（非基底）、均匀扩散受限、远端梗塞、脑积水、双侧多灶性病变、单侧多灶性病变和同一叶内多个病变，以及年龄和性别。在应用合成少数过采样技术 (SMOTE)、SMOTE-Tomek 链接、编辑最近邻 (ENN) SMOTE-ENN 和自适应合成 (ADASYN) 技术平衡数据集后，使用两个模型测试分类器准确性：逻辑回归和随机森林。结果：使用逻辑回归以及 SMOTE+TOMEK 获得最高精度 (90.9%)，曲线下面积为 95.4%，F1 得分为 92.8%。将 SMOTE+TOMEK 应用于 Logistic 回归模型后，准确率提高了 6.81%。结论：机器学习在临床决策支持系统中显示出良好的作用，可以快速、无创地区分脑肿瘤和感染。这些分类器可以作为临床设置中使用的移动应用程序的基础。应采用采样技术来提高分类器的性能。关键词：脑肿瘤；脑结核；神经影像学；机器学习
Koolen-de Vries 综合征致病基因 KANSL1 是运动所必需的纤毛发生
摘要 Koolen-de Vries 综合征 (KdVS) 的特征是过度社交、智力障碍和癫痫，是由 KANSL1 基因的致病变异引起的，该基因编码 NSL 复合物中的染色质调节剂，也直接在有丝分裂纺锤体微管稳定性中发挥作用。在这里，我们探索了 KANSL1 是否在纤毛中发挥作用，纤毛是一种富含微管的细胞器，对大脑发育、神经元兴奋性和感觉整合至关重要。利用 Xenopus 模型，我们发现 Kansl1 在发育中的纤毛组织中高度表达并定位在运动纤毛内。此外，Kansl1 耗竭会导致纤毛发生缺陷，而人类 KANSL1 可以部分挽救这种缺陷。根据这些发现，我们探讨了 99 名 KdVS 患者（年龄从 1 个月到 37 岁）中纤毛相关临床特征的患病率，包括结构性心脏缺陷、性腺功能低下和结构性呼吸缺陷。为了直接测试 KdVS 是否会导致人类纤毛功能障碍，我们在 11 名受影响的个体中测量了已证实的纤毛功能生物标志物鼻腔一氧化氮，并观察到与未受影响的家庭成员相比显着下降。总之，这项研究确定了 KANSL1 突变对 KdVS 的纤毛贡献。这项研究为越来越多的文献增添了新的内容，强调了纤毛与神经发育障碍的相关性，特别是与影响社交能力的障碍。展望未来，KANSL1 提供了一个独特的机会来研究社交过度的单基因机制，这可能有助于阐明社会行为的分子基础。简介 Koolen-de Vries 综合征 (KdVS) 是一种神经发育障碍，其特征是社交过度、面部特征畸形、癫痫、智力障碍、呼吸缺陷、肾脏缺陷、先天性心脏缺陷、脑积水和肌张力低下 (Koolen、Morgan 和 de Vries 2023)。KdVS 是由基因 KANSL1（KAT8 调节性 NSL 复合体亚基 1）内的致病变异或其相关基因组位点 17q21.31 的微缺失引起的（Moreno-Igoa 等人2015；Koolen、Morgan 和 de Vries 2023）。虽然 KANSL1 最广为人知的作用是作为 KAT8（赖氨酸乙酰转移酶 8）的染色质调节剂，