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World File Search System脑积水
迪耶瓦教授
传记 Di Ieva 教授于 2002 年获得医学学位，并于 2007 年在意大利获得神经外科专业学位。2007 年至 2009 年，他担任米兰的神经外科顾问，主要参与脑肿瘤和垂体肿瘤的治疗，与耳鼻喉科和颅颌面外科医生、肿瘤学家和放射肿瘤学家密切合作，并参与神经创伤的紧急处理。2009 年至 2011 年，他还在奥地利维也纳医科大学解剖学和细胞生物学中心担任研究员，并在那里获得临床神经科学博士学位（引入神经病理学和 MRI 的创新方法）。2012 年，他被任命为神经解剖学副教授，并多次受邀在意大利、奥地利、瑞士、德国、美国和阿联酋等多个国家教授神经创伤学和神经外科。 2014 年，Di Ieva 教授在多伦多大学圣迈克尔医院完成了为期 3 年的颅底外科临床和研究奖学金，在那里，他还获得了伽玛刀放射外科方面的进一步经验，并继续在加拿大安大略省最大的创伤中心之一进行急诊神经外科手术。他的多学科经验使他能够领导出版“颅底外科手册”（Thieme，纽约，2015 年），这是全球该领域使用最多的书籍之一。2015 年，Di Ieva 博士搬到悉尼，在那里他进一步从事普通神经外科和复杂脊柱外科工作（主要在麦考瑞大学医院、北岸私立医院和皇家北岸医院以及悉尼基督复临安息日会医院），并于 2017 年获得澳大利亚皇家外科学院的奖学金。他是麦考瑞神经外科和麦考瑞大学医院的全职顾问神经外科医师，也是麦考瑞大学的神经外科教授。临床专长 神经肿瘤学（中枢和周围神经系统肿瘤和癌症的外科和多学科治疗）；垂体和颅底手术（包括治疗影响脑神经和颅颈交界处的复杂肿瘤和疾病）；疼痛治疗（包括显微血管减压和经皮治疗颅面疼痛和面肌痉挛、周围神经减压、脊柱手术、神经调节）；显微神经外科、内窥镜和微创（“锁孔”）神经外科；清醒手术和神经监测；脑积水；神经创伤学，包括脑外伤和脊柱损伤以及脑震荡后患者的多学科管理。 学历
基因组报告示例
基因组坐标位置渗透载体表型基因覆盖g.8003996666delc（Chr17，grch38）外显子3高3个高note note note note note note note note 15倍变体解释：p.ala83valfsx84在CCDC40中的p.ala83valfsx84变异，先前在19个雄性和7型杂质的helel helesozygous and pc n hymozygous and pc contia和7 compio and syzygous and；在1个纯合受影响的亲戚中与疾病隔离（Becker-Heck 2011 PMID：21131974，Nakhleh 2012 PMID：22499950，Antony 2013 PMID：23255504，Zariwala，2013 PMID：23891469）。该变体已在gnomad（http://gnomad.broadinstitute.org）中鉴定出0.074％（860/1167354）的非欧洲欧洲染色体。但是，此频率足够低，可以与隐性等位基因频率保持一致。在Clinvar中也报道了这种变体（变体ID 31069）。该变体被预测会引起移架，从而改变蛋白质的氨基酸序列，从位置83开始，并导致下游的过早终止密码子84氨基酸。然后预测这种改变会导致截短或不存在的蛋白质。功能研究表明，CCDC40功能的丧失导致纤毛结构和运动异常（Becker-Heck 2011 PMID：21131974）。总而言之，该变体符合标准，该标准被归类为常染色体隐性原发性睫状运动障碍的致病性。ACMG/AMP标准应用：PVS1，PM3_VERYSTRONG，PM2_SUPPORTING，PP1。疾病信息：原发性睫状运动障碍是一种罕见的遗传病，在遗传上是异质的。它与复发性呼吸道感染，内脏异常定位以及不育有关。这是由于器官和组织衬里发现的纤毛和鞭毛的运动性异常。呼吸道感染，粘液清除率降低，鼻塞和慢性咳嗽始于幼儿，可能导致支气管扩张。Situs Inversus Totalis是所有内脏器官的镜像逆转，在40-50％的个体中发现。雌性运动障碍的雄性由于精子运动异常而经常是不育的，而患有这种疾病的女性有时可能是由于输卵管中的纤毛异常引起的。其他症状可能包括大脑中的复发性耳朵感染和脑积水。Pathogenic variants in CCDC40 contribute to 3-4% of primary ciliary dyskinesia (Medline Plus: https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-ciliary-dyskinesia, GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122).家族性和生殖风险疾病患病率（估计）载体频率（估计）生殖风险（估计）1/16000（https://medlineplus.gov/genetics/conditics/condition/primary-ciliary-ciliary-ciliary-dyskinesia）
Sotorasib 在患有 KRAS G12C 突变的肺腺癌和未经治疗的活动性脑转移的患者中表现出颅内活性
一名 61 岁女性患者，因持续疲劳被诊断为右上肺叶转移性腺癌，伴有局部淋巴结转移、多发性肺转移和右额叶脑转移（根据 PET-CT 发现的临床分期：cT3 cN2 cM1c）。肿瘤 DNA 的下一代测序（Ion AmliSeq Colon and Lung Research Panel v2、Ion Torrent 平台、热点区域分析）显示 KRAS p.G12C (c.34G>T) 突变，但没有其他靶向改变。PD-L1 的免疫组织化学染色在肿瘤细胞中不到 1%。一线全身治疗采用顺铂、培美曲塞和帕博利珠单抗，总体获得部分缓解，包括脑转移完全缓解，2018 年 9 月开始使用培美曲塞和帕博利珠单抗维持治疗。2019 年 3 月，由于进行性多发性神经病变，停用培美曲塞。2019 年 6 月，患者肺部出现进展，因咯血而需要止血放射治疗，帕博利珠单抗也停用。单独的脑转移继续缓解。2019 年 11 月，患者肺部再次出现进展，并出现有症状的脑部进展，小脑蚓部出现新的病变，导致导水管受压和连续性脑积水。植入脑室腹腔分流术，小脑蚓部病变用立体定向放射治疗；进行性肺部病变用放射治疗；此外，由于病情稳定，且持续控制疾病超过一年，因此恢复使用派姆单抗治疗。然而，2021 年 2 月，患者小脑已知病变进展（临床意义不大），左脑室周围白质出现新转移，肺部进一步进展。2021 年 3 月开始使用多西他赛，肺部和脑部病变进展，右额叶和颞叶出现新病变，这是四个周期后的最佳反应（见图 1 治疗时间顺序示意图）。2021 年 6 月，开始口服 960 毫克每日 sotorasib 治疗。经过 6 周的 sotorasib 治疗后，不仅肺部，而且未治疗的脑转移瘤都出现了令人印象深刻的治疗反应，这种反应持续了 5 个月（见图 2）。由于全身进展，停止使用 sotorasib 治疗，并于 2021 年 11 月底开始使用吉西他滨治疗。2021 年 12 月初，患者出现症状性脑部进展，行为改变和精神萎靡，并进行了神经外科干预，包括开颅术和肿瘤切除术。吉西他滨的全身治疗持续到 2022 年 2 月，并因疾病进展而停止。患者于 2022 年 3 月接受培美曲塞进一步全身治疗（再次治疗），随后于 2022 年 4 月接受卡铂和紫杉醇治疗。此外，患者于 2022 年 4 月进行了全脑放射治疗。随着病情进一步进展，患者自 2022 年 5 月起接受最佳支持治疗。
Chiari II畸形中异常产前大脑发育
（Hidalgo等人，2022），这可能会阻止这种畸形，并且由于流产率未知。出于相同的原因，只有少数前瞻性，纵向和精心设计的Chiari II研究。In addition to the hallmark radiological findings [caudal displacement of posterior fossa content, inferior displacement of the cervical spinal cord, enlargement of ventricles, and (myelo)meningocele] in patients with Chiari II, there are a number of associated brain malformations [e.g., cerebellar hypoplasia ( Van den Hof et al.，1990年），胶体融合和直肠喙（Nagaraj et al。，2017年），Harrary Massa Intermedia和Habenular佣金和松果体的延伸（Gooding等人，1967年），call体和室脑周围淋巴结异构的失调（Hino-Shishikura等人。，2012年），颅神经和累加狭窄的发育不全（Tubbs and Oakes，2013）]。此外，Chiari II经常与次生发现有关，即脊柱异常[例如，platybasia（Cogan and Barrows，1954），脊柱侧弯（Cesmebasi etal。，2015年）]，脊髓[，2011年），脂肪素细胞酯（Geerdink等人，2012年），Dibytyatomyelia（Parmar等人，2003）]和脑膜[，2012）]。这种相关发现的广泛调色板支持了Chiari II患者对整个中枢神经系统（CNS）和支持它的非CNS器官系统的发育异常的概念。，2008年； Kostovic和Vasung，2009年； Vasung等。此外，人胎儿脑发育的重要组成部分是瞬态胎儿室，其中包括心室区域，室内区域，中间区域，子板带，皮质板和边缘区（Bystron等人），2016年）。由于其中发生的事件，包括细胞增殖，迁移，突触发生，修剪，细胞死亡，面积的指定和轴突髓鞘形成，隔室是胎儿发育不可或缺的（Kostovic and Vasung，2009; Kang等人，2009; Kang等人。，2011年）。因此，表征Chiari II中瞬时胎儿区域的区域生长和发展可能与更好地理解其病理生理学有关。最后，尽管Chiari II的病理生理学仍然未知，但开放脊髓障碍（即腰椎脑膜关脉和/或脊髓脑膨出）之间的密切关联也表示赞成“ CSF泄漏理论”（McLone and Knepper，1989; McLone等； McLone等。根据该理论，后窝含量的尾部位移发生在脑脊液渗漏的脊柱泄漏处，这是由于神经孔的尾尾末端的非封闭末端引起的脊柱水平，大约在26天的受孕期间（Pexieder和Jelínek，Jelínek，1970; 1970; McLone and Kneperper and Kneperper，1989年）。此外，脑积水和脊椎队是与CSF相关的另外两个与Chiari II相关的发现，以及脑室的增大，这是一种与异常的产前脑发育有关的产前发现（Duy等。，2022b; Vasung等。，2022）。，2018年）。，2019，2021）和脑发育异常（Rollins等人，2021）。在脑力头的Chiari II患者中分流的产前或产后放置的大小与更好的神经发育结果没有联系（Houtrow等人因此，在某些情况下，其他可能会解释出更糟的神经发育结果。胎儿MRI目前用于量化区域脑体积并表征正常（Vasung等人因此，我们研究的目的是使用胎儿MRI来表征
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积液 487 0.963（0.952, 0.975） 0.920（0.897, 0.945） 0.890（0.872, 0.907） 蛛网膜下腔出血 485 0.976（0.967, 0.985） 0.928（0.905, 0.953） 0.922（0.906, 0.938） 硬膜下血肿 482 0.958（0.946, 0.971） 0.898（0.873, 0.925） 0.890（0.872, 0.909） 气头畸形 474 0.967（0.956, 0.979） 0.922 (0.899, 0.947) 0.915 (0.899, 0.933) 脑实质出血 474 0.955 (0.943, 0.969) 0.901 (0.876, 0.928) 0.890 (0.873, 0.908) 多发性脑梗塞 465 0.865 (0.844, 0.887) 0.738 (0.699, 0.776) 0.866 (0.847, 0.886) 放射冠性脑梗塞 459 0.667 (0.636, 0.698) 0.560 (0.514, 0.606) 0.688 (0.662, 0.716) 腔隙性梗塞 456 0.687 (0.657, 0.719) 0.667 (0.623, 0.713) 0.596 (0.568, 0.624) 基底神经节缺血 454 0.861 (0.839, 0.885) 0.731 (0.692, 0.773) 0.865 (0.847, 0.885) 基底神经节脑梗塞 453 0.716 (0.687, 0.747) 0.561 (0.512, 0.609) 0.778 (0.754, 0.802) 缺血 444 0.928 (0.914, 0.945) 0.867 (0.838, 0.899) 0.837 (0.816, 0.858) 钙化 442 0.825 (0.801, 0.852) 0.692 (0.647, 0.738) 0.836 (0.814, 0.858) 软化灶 436 0.917 (0.900, 0.935) 0.853 (0.821, 0.890) 0.833 (0.811, 0.856) 挫伤 424 0.954 (0.940, 0.969) 0.906 (0.880, 0.934) 0.897 (0.879, 0.914) 尾状核头部脑梗死 422 0.898 (0.878, 0.916) 0.820 (0.784, 0.855) 0.813 (0.790, 0.836) 脑室周围脑梗死 397 0.803 (0.777, 0.829) 0.713 (0.668, 0.758) 0.733 (0.707, 0.759) 结节 362 0.819 (0.792, 0.846) 0.671 (0.624, 0.721) 0.830 (0.810, 0.852)脑室内出血 323 0.986 (0.978, 0.995) 0.944 (0.923, 0.969) 0.942 (0.929, 0.957) 脑肿胀 315 0.952 (0.938, 0.969) 0.898 (0.867, 0.933) 0.880 (0.862, 0.900) 硬化 272 0.840 (0.810, 0.872) 0.746 (0.695, 0.801) 0.823 (0.799, 0.844) 占位性病变 261 0.925 (0.904, 0.946) 0.862 (0.820, 0.904) 0.847 (0.827, 0.869) 硬膜外血肿 252 0.947 (0.927, 0.967) 0.893 (0.857, 0.929) 0.892 (0.875, 0.912) 脑水肿 216 0.965 (0.952, 0.981) 0.903 (0.866, 0.944) 0.900 (0.882, 0.918) 轻微出血 212 0.966 (0.953, 0.982) 0.910 (0.873, 0.953) 0.892 (0.874, 0.911) 丘脑脑梗死 205 0.713 (0.671, 0.754) 0.610 (0.546, 0.673) 0.690 (0.662, 0.717) 软组织肿胀 203 0.937 (0.916, 0.962) 0.877 (0.833, 0.926) 0.852 (0.831, 0.873) 动脉硬化 196 0.810 (0.771, 0.849) 0.668 (0.602, 0.735) 0.831 (0.809, 0.853) 实质性血肿 176 0.982 (0.971, 0.995) 0.949 (0.920, 0.983) 0.938 (0.924, 0.952) 半卵圆中心脑梗塞 151 0.733 (0.690, 0.781) 0.702 (0.636, 0.775) 0.663 (0.635, 0.693) 顶叶脑梗塞 148 0.788 (0.742, 0.836) 0.622 (0.541, 0.703) 0.874 (0.856, 0.894) 额叶脑梗塞 123 0.729 (0.674, 0.787) 0.537 (0.447, 0.626) 0.880 (0.862, 0.899) 蛛网膜囊肿 119 0.844 (0.806, 0.886) 0.714 (0.639, 0.798) 0.831 (0.809, 0.852) 脑积水 108 0.999 (0.998, 1.000) 0.991 (0.981, 1.000) 0.969 (0.961, 0.980) 脑白质变性 107 0.831 (0.787, 0.878) 0.682 (0.598, 0.776) 0.851 (0.830, 0.871) 室旁缺血 104 0.875 (0.834, 0.921) 0.702 (0.615, 0.798) 0.938 (0.925, 0.953) 透明隔腔 102 0.842 (0.801, 0.887) 0.814 (0.745, 0.892) 0.689 (0.662, 0.716) 皮下血肿 102 0.896 (0.857, 0.936) 0.843 (0.775, 0.912) 0.816 (0.793, 0.837) 颞叶骨折 101 0.915 (0.875, 0.959) 0.871 (0.812, 0.941) 0.831 (0.809, 0.854) 额叶缺血 92 0.842 (0.795, 0.893) 0.815 (0.739, 0.891) 0.753 (0.729, 0.778) 硬膜下出血 89 0.985 (0.971, 1.000) 0.955 (0.921, 1.000) 0.943 (0.930, 0.957) 脑室扩大 83 0.992 (0.985, 1.000) 0.976 (0.952, 1.000) 0.817 (0.795, 0.839) 顶骨骨折 83 0.909 (0.864, 0.960) 0.880 (0.807, 0.952) 0.831 (0.809, 0.854) 枕骨骨折 82 0.922 (0.881, 0.971) 0.878 (0.817, 0.951) 0.867 (0.847, 0.886) 枕叶脑梗塞 73 0.918 (0.877, 0.962) 0.849 (0.767, 0.932) 0.841 (0.819, 0.862) 额骨骨折 71 0.875 (0.821, 0.936) 0.817 (0.732, 0.915) 0.760 (0.736, 0.784) 骨瘤 70 0.844 (0.790, 0.906) 0.743 (0.643, 0.843) 0.865 (0.845, 0.886)