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神经病性粘多糖病的基因治疗
1 圣地亚哥德孔波斯特拉大学临床医院儿科先天性代谢性疾病诊治科，西班牙圣地亚哥德孔波斯特拉 15704； mj.decastrol@gmail.com 2 IDIS，圣地亚哥德孔波斯特拉健康研究所，15704 圣地亚哥德孔波斯特拉，西班牙 3 CIBERER，罕见疾病网络生物医学研究中心，28029 马德里，西班牙； mdeltoro@vhebron.net 4 MetabERN，欧洲遗传代谢病参考网络，33100 乌迪内，意大利 5 巴塞罗那自治大学 Vall d'Hebron 大学医院儿科神经病学系，CIBERER，MetabERN，08035 巴塞罗那，西班牙 6 医学遗传学服务，基因治疗中心，医学遗传学临床研究组，生物发现研究组，HC PA，阿雷格里港 90035-903，巴西； rgiugliani@hcpa.edu.br 7 遗传学系，UFRGS，阿雷格里港 91501-970，巴西 8 DASA/GeneOne，圣保罗 04078-013，巴西* 通信地址：maria.luz.couce.pico@sergas.es;电话：+34-981-950-151
侵袭性脑膜炎球菌病指南更新（...
健康、老年人和长期护理公共卫生 300 Carlton Street Winnipeg, Manitoba Canada R3B 3M9 2024 年 12 月 11 日 主题：儿童侵袭性脑膜炎球菌病 (IMD) 疫苗/补种计划指南更新 尊敬的医疗保健提供者， 马尼托巴省的侵袭性脑膜炎球菌病 (IMD) 发病率持续居高不下。截至 2024 年 12 月 6 日，自 2023 年 12 月 1 日以来，马尼托巴省共报告了 30 例确诊的 IMD 病例。通常每年报告约 6 例病例。几乎所有确诊病例均由 W 血清群（确诊 28 例）引起，主要影响 4 岁以下儿童和 30-55 岁的成人。自 2024 年 3 月 1 日起，曼尼托巴省将针对 12 个月大婴儿的推荐脑膜炎球菌疫苗从 Men-CC 疫苗更新为 Men-C-ACYW 疫苗，并针对 2020 年 1 月 1 日至 2023 年 2 月 28 日期间出生的儿童推出了补种计划。2024 年 6 月，向尚未接种 Men-C-ACYW 疫苗的人发送了一封提醒信。然而，一些目标人群的疫苗接种率仍然很低。我们强烈建议供应商优先考虑并推广此疫苗/补种计划。医疗保健提供者应根据省级公共资助疫苗资格标准（见下文）向所有符合条件的个人提供脑膜炎球菌结合四价疫苗 (Men-C-ACYW)。
肝性脑病的未来治疗
肝性脑病 (HE) 是一系列神经精神障碍，是慢性肝病的常见且高度致病的并发症。它会显著降低与健康相关的生活质量 1 ，并与总体死亡率增加有关。 2 此外，尽管传统上认为 HE 是可逆的，但新出现的证据表明，即使在纠正急性发作后，HE 仍会对认知和幸福感产生持久影响。HE 的分类和不同表现超出了本综述的范围；然而，应该注意的是，HE 可能由各种疾病引起，包括急性和慢性肝病和门体分流。同样，HE 可能是偶发性的或持续性的，并且可能存在于从细微变化（称为隐性脑病）到昏迷（显性脑病）的一系列严重程度中，根据 West Haven 标准进行分级。 3 HE 最常见于慢性肝病，其中高达 40% 的患者最终会发展为显性疾病，隐性 HE 的患病率超过 50%。4 很大一部分 HE 是由急性不稳定事件引起的，尤其是在肝硬化患者中；这些事件包括感染、出血、
糖尿病性视网膜病：管理和监测
患有视网膜病变，南亚和非洲加勒比血统的人们目前可能比其他人更有限地获得某些治疗方法。使用抗VEGFS（Ranibizumab，Aflibercept，Faricimab和Brolucizumab用于糖尿病性黄斑水肿）的精美技术评估建议使用大于400微米的中央视网膜厚度的人使用。但是，南亚和非洲加勒比海血统的人的视网膜往往比其他人更薄，这意味着他们必须等待更长的时间，直到可以提供这种治疗方法。这可能导致其黄斑水肿和相关并发症（例如中央视力丧失）的进展。
CRISPR/Cas9基因编辑技术在阿尔茨海默病研究中的应用
[4] Kisilevsky R. 从关节炎到阿尔茨海默病：关于淀粉样变性发病机制的最新概念。Can J Physiol Pharmacol，1987，65：1805-15 [5] György B、Lööv C、Zaborowski MP 等人。CRISPR/Cas9 介导的瑞典 APP 等位基因破坏作为早发性阿尔茨海默病的治疗方法。Mol Ther Nucleic Acids，2018，11：429-40 [6] Zetterberg H、Mattsson N. 了解散发性阿尔茨海默病的病因。Expert Rev Neurother，2014，14：621-30 [7] Jack CR Jr、Knopman DS、Jagust WJ 等人。阿尔茨海默病病理级联动态生物标志物的假设模型。Lancet Neurol，2010，9：119-28 [8] Ittner LM、Ke YD、Delerue F 等。tau 的树突状功能介导阿尔茨海默病小鼠模型中的淀粉样蛋白 β 毒性。Cell，2010，142：387-97 [9] Muralidar S、Ambi SV、Sekaran S 等。tau 蛋白在阿尔茨海默病中的作用：主要的病理因素。Int J Biol Macromol，2020，163：1599-617 [10] Wang X、Wang W、Li L 等。阿尔茨海默病中的氧化应激和线粒体功能障碍。 Biochim Biophys Acta, 2014, 1842: 1240-7 [11] Grothe M, Heinsen H, Teipel SJ. 成年年龄范围内以及阿尔茨海默病早期阶段胆碱能基底前脑萎缩。Biol Psychiatry, 2012, 71: 805-13 [12] He Y, Ruganzu JB, Jin H, et al. LRP1 敲低通过调节 TLR4/NF- κB/MAPKs 信号通路加重 Aβ 1-42 刺激的小胶质细胞和星形胶质细胞神经炎症反应。Exp Cell Res, 2020, 394: 112166 [13] Huang HC, Hong L, Chang P, et al.壳寡糖减弱Cu 2+诱导的细胞氧化损伤和细胞凋亡，涉及Nrf2激活。Neurotox Res，2015，27：411-20 [14] Tomljenovic L. 铝和阿尔茨海默病：经过一个世纪的争论，是否存在合理的联系？J Alzheimers Dis，2011，23：567-98 [15] Shen H，Guan Q，Zhang X，等。阿尔茨海默病神经炎症的新机制：肠道菌群介导的NLRP3炎症小体的激活。Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry，2020，100：109884 [16] Ferreira-Vieira TH，Guimaraes IM，Silva FR，等。阿尔茨海默病：针对胆碱能系统。Curr Neuropharmacol，2016，14：101-15 [17] Scannevin RH。针对神经退行性蛋白质错误折叠障碍的治疗策略。Curr Opin Chem Biol，2018，44：66-74 [18] Giau VV，Lee H，Shim KH 等人。CRISPR-Cas9 的基因组编辑应用促进阿尔茨海默病的体外研究。Clin Interv Aging，2018，13：221-33 [19] Gupta D，Bhattacharjee O，Mandal D 等人。CRISPR-Cas9 系统：基因编辑的新曙光。生命科学, 2019, 232: 116636 [20] Makarova KS, Wolf YI, Alkhnbashi OS, et al.更新了
加速度诱発性意识消失（Gravity-induced loss of consciousness
摘要 重力引起的意识丧失 (G-LOC) 是战斗机飞行员面临的主要威胁，可能会导致致命事故。高 +Gz（头到脚方向）加速度力会诱发脑出血，导致周边视力丧失、中央视力丧失（昏厥）和 G-LOC。我们尝试建立一个公式，使用脑氧合血红蛋白 (oxyHb) 值、身高、体重和身体质量指数 (BMI) 来预测 G-LOC。我们分析了 2008 年至 2012 年间测量的 249 名人体离心机受训者的脑氧合血红蛋白值。受训者暴露于两种离心机模式。一种是 4G–15s、5G–10s、6G–8s 和 7G–8s，不穿抗荷服（间隔 60 秒，发作率为 1G/s）。另一组为 8G-15s，起始速率为 6G/s，穿着抗荷服。我们使用近红外光谱仪 (NIRS)（NIRO-150G，日本静冈县滨松光子学株式会社，滨松）测量了受训者的脑氧合血红蛋白值。分析了以下参数。A）基线值为 +Gz 暴露前 30 秒的平均值。B）+Gz 暴露期间氧合血红蛋白的最大值。C）+Gz 暴露期间氧合血红蛋白的最小值。D）氧合血红蛋白从最大值到最小值的变化率（变化率）。使用逻辑回归分析进行统计分析，以建立预测 G-LOC 的公式。受训者的年龄为 24.1 ±1.7（S.D.）（范围，22 ～ 30）
使用家庭高级...
图1多个系统萎缩的治疗方法这种形状说明了针对多系统萎缩（MSA）病理机制的各种治疗策略。MSA的特征是神经元丧失，神经胶质病和α-突触核蛋白夹杂物的积累。抗 - α突触核蛋白疗法包括 - 在诸如ANELE138B，清除剂，例如PD01A，PD03A，LU AF82422，TAK - 341和UB – 312和UB –312和UB –312和抑制方法之类的清除剂中的聚集。细胞疗法涉及修复和再生受损神经组织的间充质干细胞。能量代谢和INSU -LIN信号 - 靶向疗法包括脱齿素 - 4，泛氨醇和NAD +补充。抗炎性和神经保护疗法具有氟西汀，AAV2 - GDNF和KM819的化合物，可减少炎症并提供神经保护作用。细胞调节文本包括显示退化的神经元，α-突触核蛋白夹杂物，活化的星形胶质细胞和小胶质细胞，免疫 - 反应性T细胞，IM成对的线粒体，Pro - 炎性细胞因子，肌蛋白损失和髓质细胞质细胞胞质包含（GCIS）（GCIS）。此视觉代表提供了MSA中治疗策略及其细胞靶标的概述。
药理学和毒理学年度回顾婴儿期发育性脑病和癫痫性脑病的精准医疗方法
癫痫是一种病因多样的疾病，但遗传因素被认为在大多数患者中发挥作用。对于婴儿型发育性和癫痫性脑病 (DEE) 患者，现在超过 50% 的患者可获得基因诊断。人们有很大动力利用这些分子诊断数据来帮助指导治疗，因为患有 DEE 的儿童通常患有耐药性癫痫发作以及与大脑癫痫样活动相关的发育障碍。精准医疗方法有可能显著改善这些儿童及其家人的生活质量。目前，可以针对诊断为婴儿型 DEE 的许多遗传原因的患者进行治疗，包括编码钠或钾通道亚单位的基因、结节性硬化症和先天性代谢疾病。精准医疗可能指更明智地选择传统抗癫痫药物、以前用于其他适应症的药物、新型化合物、酶替代或基因治疗方法。
诊断和管理糖尿病性视网膜病的指南
摘要糖尿病性视网膜病（DR）和糖尿病性黄斑水肿（DME）是糖尿病（DM）患者的微血管并发症之一，如果没有早期诊断并进行适当治疗，可能会导致失明。可以使用各种技术诊断和治疗这两种疾病。治疗方式包括激光光凝治疗，玻璃体切除术手术，眼内类固醇注射和抗血管内皮生长因子（抗VEGF）注射。这些方法与代谢控制结合使用时可以帮助避免失明。这些建议是通过使用基于证据的医学原则来帮助医学专业人员（尤其是眼科医生）来识别和治疗DME案件的。主要目标是提供共识建议，并希望减少印度尼西亚DR和DME引起的失明发病率。