1 圣地亚哥德孔波斯特拉大学临床医院儿科先天性代谢性疾病诊治科,西班牙圣地亚哥德孔波斯特拉 15704; mj.decastrol@gmail.com 2 IDIS,圣地亚哥德孔波斯特拉健康研究所,15704 圣地亚哥德孔波斯特拉,西班牙 3 CIBERER,罕见疾病网络生物医学研究中心,28029 马德里,西班牙; mdeltoro@vhebron.net 4 MetabERN,欧洲遗传代谢病参考网络,33100 乌迪内,意大利 5 巴塞罗那自治大学 Vall d'Hebron 大学医院儿科神经病学系,CIBERER,MetabERN,08035 巴塞罗那,西班牙 6 医学遗传学服务,基因治疗中心,医学遗传学临床研究组,生物发现研究组,HC PA,阿雷格里港 90035-903,巴西; rgiugliani@hcpa.edu.br 7 遗传学系,UFRGS,阿雷格里港 91501-970,巴西 8 DASA/GeneOne,圣保罗 04078-013,巴西* 通信地址:maria.luz.couce.pico@sergas.es;电话:+34-981-950-151