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细胞遗传学体固体瘤测试
HER2 Amplification (indicate tumour primary) Breast Gastric Endometrial Brain Cancer: Gliomas 1p/19q CDKN2A FISH (IDH Mut) EGFR + PTEN FISH (IDH WT) Sarcoma and Carcinoma FISH ^EWSR1 - EWS-Family Tumours ^FUS – Low Grade Fibromyxoid Sarcoma ^SS18 - 滑膜肉瘤 ^MAML2 - 粘膜表皮类癌 ^ETV6 - 分泌癌 ^CDKN2A（p16） - 恶性间皮瘤
r e v i e w最近的全身治疗阳性晚期胃癌
摘要：胃癌（GC）是全球第五大癌症。尽管最近有改善的治疗质量和选择，但晚期胃癌仍然是最难治愈癌症的一种，中位总生存期（OS）为10-12个月，5年OS约为5-20％。在抑制疾病相关的症状，改善生活质量，提高肿瘤反应率并延长无进展和整体生存的同时，在平衡治疗的毒性的同时，需要进一步的努力来抑制疾病与疾病相关的症状，提高肿瘤反应率和延长。最常见的GC类型是腺癌，它表明形态学，生物学和临床异质性。多种基因组改变以及包括人表皮生长受体2（HER2），表皮生长因子受体（EGFR），成纤维细胞生长因子受体-2（FGFR2），间质表皮表皮转化因子受体（met）的激活（FGFR2）和磷酸3-磷酸3-磷酸三体元素酶（Met磷酸三体）（p.fr2），雷帕霉素（MTOR）负责GC的复杂异质性。验证抑制某些异常表达途径的治疗作用的努力未能导致临床意义上有意义的结果，除了对HER2基因的过表达/扩增，其抑制对临床实践产生了重大影响。指导晚期GC患者有效治疗的唯一可用的生物标志物是HER2过表达，MSI/PD-L1状态和FGFR改变。这种组合恶魔在Toga以来的11年中首次获得了生存优势。关键字：胃癌，HER-2，曲妥珠单抗，有针对性的治疗在Toga试验成功之后，已经评估了各种抗HER2药物，但没有任何导致足够的临床改进，可以被认为是高级GC中HER2靶向治疗的可行替代方法，直到全球Keynote-811试验为全球主题演讲，这将Pembrolizumab与化学疗法结合使用。曲妥珠单抗Deruxtecan（T-DXD）在已经接受了2种以前治疗的患者中有效。尽管有这些有希望的途径，但HER-2阳性GC的最佳管理仍需要进一步发展。
休眠肿瘤通过通过DKK3
引言Gaucher病（GD）在Ashkenazi犹太人中有800名中的1例，在一般人群中有1,000-50,000中的1个。它是由GBA基因中的突变引起的，该突变编码为葡萄糖酶酶（GCASE）。gcase参与糖磷脂分解代谢，从葡萄糖基层（GLCCCER）裂解葡萄糖以产生神经酰胺（CER）。GLCCER也可以通过酶酸神经酰胺酶转化为葡萄糖基肾上腺素（GLC-SPH）（2）。在GD中，表示不足的GCASE，导致GLCCER和GLCSPH的积累（3-5）。GD的特征是肝肾上腺肿，细胞质，贫血和骨骼疾病（1、6、7）。GD的最低严重表现，1型GD通常与神经系统症状无关，而这种疾病类型的个体寿命最长。但是，GD类型2和3是神经性的。2型GD是最严重的疾病类型，可以导致肝肾上腺全球，蛋白石，呼吸暂停，鳞茎症状，囊瘫痪和肌阵挛性癫痫，但骨骼疾病不存在（1，7）。症状发作往往在3-6个月大时发生，中位寿命为9个月（1，7）。在3型GD中，症状通常为20岁，其中一半的患者在2（7）之前出现。具有3型GD的人可能会活到成年早期（1）。症状差异很大，可能包括肝脾肿大，细胞质，贫血，骨骼疾病，眼科，眼科，脑畸形，脑畸形，小脑共济失调，肌阵挛性癫痫和痴呆症（7）。在小鼠中，GLCCER向CER的转化对于表皮成熟至关重要（9）。在小鼠中，GLCCER向CER的转化对于表皮成熟至关重要（9）。首次尝试在小鼠中建模GD的尝试导致出生后不久导致的致死性，这是由于整个皮肤屏障的迅速流失（8）。GBA-NULL等位基因阻止了这种转换，从而阻碍了表皮屏障的发展。插入物的寿命相似，由于皮肤缺陷相似（10）。其他点突变（V394L，D409H和D409V）导致寿命更长
从珍珠牡蛎中分离出的乳杆菌菌株的益生菌潜力
传染病暴发是水产养殖中的主要挑战之一。因此，对可持续水产养殖实践的益生菌的应用有越来越多的兴趣，以最大程度地减少传染病的传播。在这项研究中，将细菌从Pinctada降射中分离出来，以检查其益生菌潜力。 乳酸细菌（LAB）可能是水产养殖的益生菌候选物。 从珍珠牡蛎p的肠道含量中分离出五个实验室菌株。 Radiata（Leach，1814年），位于红海的吉达海岸。 实验室在形态，生物学和生化上进行了特征，检查了其益生菌特性，并使用16S rRNA测序鉴定。 五个选定的孤立实验室菌株是革兰氏阳性（杆和球菌），并测试了过氧化氢酶和氧化酶的阴性。 实验室菌株被鉴定为Valezensis（POR1），B。siamensis（Por2），葡萄球菌表皮＃1和S。 表皮＃2（POR3和POR5）和s。 hominis（POR4）。 POR1和POR2测试了γ-溶血活性的阴性，而POR3，POR4和POR5测试了α-溶血活性阳性。 所有五种菌株均对抗生素敏感，包括红霉素（E10），硝基纤维化（F100）和Novobiocin（NV5），四种菌株显示出高达2.5 pH的酸耐受性。 在分离株中，POR1、2、4、5耐受的3小时暴露于0.3％的胆汁盐。 所有实验室菌株均表现出对S临床菌株的拮抗活性。 金黄色葡萄球菌，鲍马尼杆菌，耐甲氧西林的s。 金黄色和大肠杆菌。在这项研究中，将细菌从Pinctada降射中分离出来，以检查其益生菌潜力。乳酸细菌（LAB）可能是水产养殖的益生菌候选物。从珍珠牡蛎p的肠道含量中分离出五个实验室菌株。Radiata（Leach，1814年），位于红海的吉达海岸。实验室在形态，生物学和生化上进行了特征，检查了其益生菌特性，并使用16S rRNA测序鉴定。五个选定的孤立实验室菌株是革兰氏阳性（杆和球菌），并测试了过氧化氢酶和氧化酶的阴性。实验室菌株被鉴定为Valezensis（POR1），B。siamensis（Por2），葡萄球菌表皮＃1和S。表皮＃2（POR3和POR5）和s。hominis（POR4）。POR1和POR2测试了γ-溶血活性的阴性，而POR3，POR4和POR5测试了α-溶血活性阳性。所有五种菌株均对抗生素敏感，包括红霉素（E10），硝基纤维化（F100）和Novobiocin（NV5），四种菌株显示出高达2.5 pH的酸耐受性。在分离株中，POR1、2、4、5耐受的3小时暴露于0.3％的胆汁盐。所有实验室菌株均表现出对S临床菌株的拮抗活性。金黄色葡萄球菌，鲍马尼杆菌，耐甲氧西林的s。金黄色和大肠杆菌。因此，可以建议从p的肠道含量分离出的五个实验室菌株。辐射可能是水产养殖应用的良好候选益生菌。
TI6AL4V和COCRMO合金之间体外细菌依从性的差异
摘要：假体联合感染是一个罕见的实体，但是从经济方面到卫生系统和患者的情感方面，它都认为高昂的成本。对经常参与联合假体涉及的不同材料的细菌依从性的评估使我们能够更好地了解此基础的机制，并为预防策略的未来发展提供信息。这项研究评估了四种不同物种（金黄色葡萄球菌，葡萄球菌表皮，大肠杆菌和铜绿假单胞菌）上的细菌依从性。在两种合金的样品中测量了地形，表面接触角和线性平均粗糙度。与两种合金表面的相互作用截然不同，COCRMO对所有物种都有汇总作用，在铜绿假单胞菌的情况下，具有额外的抗粘附活性。生存能力也会变化，cocrmo合金的显着降低（p <0.05）。在表皮链球菌的情况下，来自样品的上清液中的生存能力也不同，Ti6Al4V中的集型形成单元的降低，这可能与从表面释放的阳离子释放有关。超越粘附是一个多因素且复杂的过程，考虑到地形和润湿性相似，化学成分可能在观察到的不同特性中起主要作用。
大疱性类天疱疮的细胞因子环境
大疱性类天疱疮 (BP) 是最常见的自身免疫性大疱性疾病，其特征是严重瘙痒和皮肤起水疱。对胶原蛋白 XVII（也称为 BP180）的耐受性丧失是 BP 的主要致病事件，导致产生 IgG 自身抗体，这些抗体主要针对 BP180 的近膜细胞外非胶原蛋白 16 A (NC16A) 结构域。自身抗体与基底膜区结合后，会激活复杂的炎症网络；该炎症环路涉及补体级联和角质形成细胞、淋巴细胞、肥大细胞和粒细胞释放多种炎症细胞因子、趋化因子和蛋白酶。总的来说，这些事件破坏了真皮-表皮连接的完整性，导致表皮下起水疱。最近的进展已使人们发现了 BP 的新治疗靶点，其治疗主要基于长期使用局部和全身皮质类固醇。例如，针对 2 型 T 辅助细胞相关细胞因子（如白细胞介素 4 和白细胞介素 13）已在病例系列和研究中显示出有意义的临床疗效；由于这些细胞因子在 BP 的慢性维持期中发挥着重要作用，因此也尝试针对 IL-17 和 IL-23。在这篇综述文章中，我们讨论了表征 BP 炎症的复杂细胞因子环境，重点介绍了目前正在研究作为这种危及生命的疾病的现在和未来治疗靶点的分子。
肠感染指南 - 小儿
a。请参阅Champ Beta -LACTAM过敏指南 - 低风险过敏：延迟皮疹（初次暴露后> 1小时），而无需粘膜或全身受累（没有呼吸窘迫和/或心血管损害）。- 高风险过敏：立即皮疹（暴露后<1小时）；过敏反应；严重的皮肤不良反应{例如药物皮疹伴有嗜酸性粒细胞和全身症状（着装）和史蒂文斯 - 约翰逊综合征（SJS） /有毒表皮坏死术（十）}或其他严重的全身反应。
GHCU 是一种分子伴侣，它通过调节棉花中 KNGH1 的分布来调节叶片卷曲
叶形被认为是作物育种中最重要的农艺性状之一。然而，棉花叶片形态发生的分子基础仍然很大程度上未知。在这项研究中，通过使用叶片向上卷曲的天然棉花突变体 cu 进行遗传作图和分子研究，成功鉴定出致病基因 GHCU 是叶片扁平化的关键调控因子。使用 CRISPR 敲除棉花和烟草中的 GHCU 或其同源物会导致叶片形状异常。进一步发现，GHCU 促进 HD 蛋白 KNOTTED1-like (KNGH1) 从近轴区域到远轴区域的运输。GHCU 功能的丧失将 KNGH1 限制在近轴表皮区域，导致近轴边界的生长素反应水平低于远轴区域。生长素分布的这种空间不对称产生了 cu 突变体向上卷曲的叶片表型。通过单细胞 RNA 测序和时空转录组数据分析，证实生长素生物合成基因在近轴和远轴表皮细胞中不对称表达。总体而言，这些发现表明 GHCU 通过促进 KNGH1 的细胞间运输，从而影响生长素反应水平，在叶片扁平化的调控中起着至关重要的作用。
引用：Caushaj R, Bellinato F, Gisondi P, Girolomoni G (2024) 胫前营养不良性大疱性表皮松解症通过 Upadacitinib 成功治疗：
胫前营养不良性大疱性表皮松解症 (PDEB) 是一种罕见的营养不良性大疱性表皮松解症亚型，由 VII 型胶原蛋白编码基因突变引起，其特征是胫骨区域出现剧烈瘙痒的丘疹、斑块和大疱性病变。本文，我们报告了一名 58 岁的隐性 PDEB 男性，每日服用 30 毫克乌帕替尼（一种选择性 JAK-1 抑制剂）成功治愈。患者出现多个紧张性大疱、紫红色丘疹结节性病变和严重瘙痒（VAS 10/10）。之前的治疗包括氯倍他索和他克莫司乳膏、泼尼松、环孢菌素和度匹鲁单抗，但效果甚微。一个月后，患者临床症状明显改善，病变缩小，瘙痒明显减少（VAS 0/10）。未发现药物相关副作用或实验室异常。停药后，疾病在几天内复发；然而，每天重新服用 30 毫克的乌帕替尼可产生类似的临床益处。需要进一步研究以评估 JAK 抑制剂是否可以为 PDEB 患者提供有效的症状缓解。
Tecentriq®（阿替利珠单抗）
• 药物不存在不可接受的毒性。不可接受的毒性的例子包括：免疫介导的不良反应（例如，肺炎、肝炎、结肠炎、内分泌病、肾炎/肾功能不全、皮疹/皮炎[包括 Stevens-Johnson 综合征 (SJS)、伴有嗜酸性粒细胞增多和全身症状的药疹 (DRESS) 和中毒性表皮坏死松解症 (TEN)]、心肌炎、心包炎、血管炎、实体器官移植排斥等）、严重的输液相关反应、异基因造血干细胞移植 (HSCT) 并发症等。