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根据 7 年前获得的神经解剖学测量结果识别个体
在之前的研究中，我们小组表明，可以根据从常规结构磁共振成像 (MRI) 扫描中获得的神经解剖特征以及随后使用流行的 FreeSurfer 工具进行的分析来识别个体受试者 (Valizadeh 等人，2018)。即使仅使用少数神经解剖特征（包括总脑容量、小脑灰质和白质、基底神经节体积和脑干体积在内的 11 个脑部测量值），识别率也非常好。当使用大量大脑区域时，受试者识别率几乎完美。使用易于获得的神经解剖学测量值的受试者识别精度与其他人使用更复杂的神经解剖学测量值报告的识别结果相似 (Wachinger 等人，2015 年、2017 年)。这些结果被视为人类大脑在很大程度上具有高度个体化的证据。近年来，基于神经科学方法和数据寻找个体标记变得非常流行。该领域的最新研究表明，可以根据来自结构 MRI（Wachinger et al., 2015 , 2017 ; Valizadeh et al., 2018）、功能 MRI（Miranda-Dominguez et al., 2014 ; Finn et al., 2015 ; Amico & Goñi, 2018 ; Bari et al., 2019）、脑电图 (EEG)（La Rocca et al., 2014 ; Fraschini et al., 2015 ; Kong et al., 2019 ; Valizadeh et al., 2019）或功能性近红外光谱 (fNIRS)（de Souza Rodrigues et al., 2019）的神经指纹来区分和识别个体。目前，也有人提出，这种神经指纹可能与个体智力和流体认知能力的差异有关，例如工作记忆和注意力（Greene 等人，2018 年；Rosenberg 等人，2020 年；Yamashita 等人，2018 年；Yoo 等人，2018 年）。个体指纹也有可能积累起来形成区分临床人群的群体指纹。这种脑指纹研究与大量公开的数据集同时出现。然而，大数据神经科学方法往往忽视了人类的个性、奇点和变异性。因此，要了解这种个体变异，有必要描述人类大脑的个体特征。在我们之前的研究中，我们使用了 193 名老年人的数据集，这些老年人在 3 年内每年都会获得 MRI 数据（Valizadeh 等人，2018 年）。每位受试者获得的三次扫描中，有两次是随机的
人类大脑解剖结构反映了社会经济地位的可分离遗传和环境成分
社会经济地位 (SES) 与大脑结构相关，鉴于长期以来观察到的 SES 与认知能力和健康之间的关系，这种关系备受关注。然而，主要问题仍未得到解决，尤其是这种关系背后的因果关系模式。在一项前所未有的大规模研究中，我们评估了遗传和环境对神经解剖学 SES 差异的贡献。我们首先在多个大脑区域（皮层和皮层下）建立稳健的 SES-灰质关系。这些区域相关性被解析为主要是遗传因素和可能由环境引起的因素。我们表明，遗传效应在某些区域（前额叶皮层、岛叶）比其他区域更强。在遗传效应较小的区域（小脑、颞侧），环境因素可能会产生影响。我们的研究结果表明，遗传和环境因素之间存在复杂的相互作用，这些因素影响着 SES-大脑关系，并可能最终为政策提供相关的见解。
利用机器学习得出的解剖 MRI 图谱对痴呆症进行放射学分类
与本文无关的竞争性经济利益：OC 报告称，他已收到 AskBio（2020 年）的咨询费，已收到 Expression Santé（2019 年）的撰写普通观众短文的费用，已收到 Palais de la découverte（2017 年）的普通观众演讲演讲费，并且他的实验室已收到 Qynapse（2017 年至今）的资助（支付给该机构）。他的实验室成员与 myBrainTechnologies（2016 年至今）共同指导了一篇博士论文。OC 的配偶是 myBrainTechnologies（2015 年至今）的员工。OC 已向世界知识产权组织国际局提交了一项专利（PCT/IB2016/0526993、Schiratti JB、Allassonniere S、Colliot O、Durrleman S、一种确定生物现象时间进程的方法以及相关方法和设备）（2016 年）。
童年和青春期早期的神经解剖学变异性和药物使用启动
该图图 - log 10转化的错误发现率（FDR） - 校正的P值（P值（PFDR），来自混合效应回归的所有区域关联分析分析在每种物质的神经植物指标中分组的所有区域关联分析（即每种物质（即皮质，皮质和皮层和皮层和皮层和皮层，表面积，表面积，表面积，表面积和硫磺））。p值是汇总的，并通过皮质裂片和皮层叶和皮层下区域编码，深色反射左（l）半球，较浅的颜色反射右（r）半球（例如，深红色表示额叶lobe和浅红色指示r额叶的红色表示R额叶）。通常被认为与额叶，顶叶和颞叶分开，并位于其交界处，但为简单起见，岛状皮层与颞区一起绘制在这里。虚线蓝线反映了p fdr <.05。对于任何物质和饮酒（a，b），标记的区域反映了所有研究比较的关联，这些关联是显而易见的（p <.05 / 1188 = 4.21×10 -5）。用于使用尼古丁和大麻（C，d），标记的区域反映了FDR很重要的关联。
解剖
22 Mescher，A。Junqueira的基本组织学文本和地图集。第14届。2 23 Tortora，G。J.解剖与生理学（工作簿）5 24 Halim，A。人类解剖区域和临床。vol.1,2,3 10 25 Faruqi，N。A.骨学手册。2 nd Ed。 3 26 USHA，V。人类胚胎学简单5 27 Snell临床神经解剖学第7版。 5 28 Singh，Vishram General Anatomy 3 Rd ed。 5 29 Aruna，S。临床导向解剖学。 1.2,3。 5 30 Singh，Vishram。 解剖学上肢和胸部第2版的教科书。 vol.1，2,3。 5 31 Hansen，J T. Netter的临床解剖学4 ed。 1 32 Datta，Ak。 人类解剖神经解剖学的必需品4 th。 1 33 Snell Snell的临床解剖结构5 34 Frazer，J Ernest。 人类骨骼的解剖结构2 35 Drake，Richard L. Gray的学生解剖学2版。 卷。 1，2 5 36 Drake，Richard L. Gray的《学生解剖学》第3版。 22 nd Ed。3 26 USHA，V。人类胚胎学简单5 27 Snell临床神经解剖学第7版。5 28 Singh，Vishram General Anatomy 3 Rd ed。5 29 Aruna，S。临床导向解剖学。1.2,3。 5 30 Singh，Vishram。 解剖学上肢和胸部第2版的教科书。 vol.1，2,3。 5 31 Hansen，J T. Netter的临床解剖学4 ed。 1 32 Datta，Ak。 人类解剖神经解剖学的必需品4 th。 1 33 Snell Snell的临床解剖结构5 34 Frazer，J Ernest。 人类骨骼的解剖结构2 35 Drake，Richard L. Gray的学生解剖学2版。 卷。 1，2 5 36 Drake，Richard L. Gray的《学生解剖学》第3版。 21.2,3。5 30 Singh，Vishram。解剖学上肢和胸部第2版的教科书。vol.1，2,3。 5 31 Hansen，J T. Netter的临床解剖学4 ed。 1 32 Datta，Ak。 人类解剖神经解剖学的必需品4 th。 1 33 Snell Snell的临床解剖结构5 34 Frazer，J Ernest。 人类骨骼的解剖结构2 35 Drake，Richard L. Gray的学生解剖学2版。 卷。 1，2 5 36 Drake，Richard L. Gray的《学生解剖学》第3版。 2vol.1，2,3。5 31 Hansen，J T. Netter的临床解剖学4 ed。1 32 Datta，Ak。人类解剖神经解剖学的必需品4 th。1 33 Snell Snell的临床解剖结构5 34 Frazer，J Ernest。人类骨骼的解剖结构2 35 Drake，Richard L. Gray的学生解剖学2版。卷。1，2 5 36 Drake，Richard L. Gray的《学生解剖学》第3版。 21，2 5 36 Drake，Richard L. Gray的《学生解剖学》第3版。2
TWAS 通过大豆基因表达、结构变异和可变剪接促进基因尺度性状遗传解剖
全基因组关联研究 (GWAS) 可以识别与性状相关的基因座，但识别致病基因可能是一个瓶颈，部分原因是连锁不平衡 (LD) 衰减缓慢。全转录组关联研究 (TWAS) 通过识别基因表达-表型关联或将基因表达数量性状基因座与 GWAS 结果整合来解决这一问题。在这里，我们使用自花授粉大豆 (Glycine max [L.] Merr.) 作为模型来评估 TWAS 在 LD 衰减缓慢的植物物种性状遗传解析中的应用。我们为大豆多样性面板生成了 RNA 测序数据，并识别了 29 286 个大豆基因的遗传表达调控。不同的 TWAS 解决方案受 LD 的影响较小，并且对表达源具有稳健性，可以识别与来自不同组织和发育阶段的性状相关的已知基因。通过 TWAS 鉴定出新的豆荚颜色基因 L2，并通过基因组编辑对其进行了功能验证。通过引入新的外显子比例特征，我们显著提高了由结构变异和可变剪接导致的表达变异的检测。因此，通过我们的 TWAS 方法鉴定出的基因表现出多种多样的因果变异，包括 SNP、插入或缺失、基因融合、拷贝数变异和可变剪接。使用这种方法，我们鉴定出与开花时间相关的基因，包括以前已知的基因和以前未与此特性关联的新基因，从而为 GWAS 的见解提供了补充。总之，这项研究支持将 TWAS 应用于 LD 衰减率较低的物种的候选基因鉴定。
胼胝体发育不全胎儿大脑解剖变异性分析
胼胝体发育不全 (CCA) 是最常见的先天性畸形之一，其神经发育结果不确定，尤其是当疾病被孤立时。为了向父母提供明智的咨询，在怀孕早期确定与预测结果相关的解剖标记至关重要。使用 CCA 对胎儿大脑进行定量探索的情况很少见，而且主要限于对特定大脑结构的研究。在这里，我们提出了一种基于微分同胚变换的胎儿大脑磁共振成像 (MRI) 分析流程。它包括两个步骤：半自动胎儿 MRI 预处理程序和量化与正常发育的解剖偏差的流程。MRI 预处理之后，使用配准将每个体积胎儿大脑与年龄匹配的健康模板大脑在全球范围内进行比较。将变形并行传输到同一空间以纠正胎儿之间的年龄差异。使用主成分分析和分类确定了 CCA 特有的变形模式。该流程在回顾性选择的 38 个健康胎儿和 73 个 CCA 胎儿的 MRI 上进行了测试。根据更多局部分析，最相关的 14 分类变形模式将众所周知的大脑改变与 CCA 相结合。15 这项初步工作有望定量探索异常胎儿大脑 16 并将在未来用于识别与不良临床结果相关的解剖特征 17。18
探索表征和迁移学习在解剖神经成像中的潜力：在精神病学中的应用
脑部疾病个性化医疗的前景需要有效的学习模型，以便基于解剖神经影像学预测临床状况。现在，人们一致认为深度学习 (DL) 有助于解决许多医学成像任务，例如图像分割。然而，对于单一主题预测问题，最近的研究在将 DL 与基于经典特征提取的标准机器学习 (SML) 进行比较时得出了矛盾的结果。大多数现有的比较研究仅限于预测性别和年龄等临床意义不大的表型，并且使用单一数据集。此外，他们对所采用的图像预处理和特征选择策略进行了有限的分析。本文广泛比较了 DL 和 SML 对五个多站点问题的预测能力，包括三个日益复杂的精神病学临床应用，即精神分裂症、躁郁症和自闭症谱系障碍 (ASD) 诊断。为了弥补这些临床数据集上神经影像数据的相对稀缺性，我们还评估了三种从一般健康人群的脑成像中进行迁移学习的预训练策略：自监督学习、生成建模和随年龄的监督学习。总体而言，我们发现随机初始化的 DL 和 SML 在三个临床任务中的表现相似，并且在性别预测方面具有相似的扩展趋势。这在外部数据集上得到了复制。我们还展示了所有问题中 DL 和线性 ML 模型之间高度相关的判别大脑区域。尽管如此，我们证明，在大型健康人群成像数据集（N ≈ 10k）上进行自监督预训练，以及 Deep Ensemble，使 DL 能够学习到稳健且可迁移到小规模临床数据集（N ≤ 1k）的表示。在内部和外部测试集中，它在 3 个临床任务中的 2 个上都大大优于 SML。这些发现表明，DL 在解剖神经影像学方面相对于 SML 的改进主要来自于它学习有意义且有用的大脑解剖抽象表征的能力，并且它揭示了迁移学习在精神病学个性化医疗中的潜力。